地中海贫血筛查及基因示意图培训课件.ppt

1、本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。：蚊虫、疟疾。：蚊虫、疟疾。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 地区地区携带率携带率(%)(%) 地贫地贫地贫地贫合计合计广西广西17.66.424.0广东广东8.52.511.0海南海南12.72.715.4云南云南9.8 7.317.1贵州贵州4.25.19.3江西江西.2.010.2本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模

2、仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 是珠蛋白是珠蛋白基因基因缺陷使血红蛋白中的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成珠蛋白肽链合成减少或不能合成导致导致慢慢性性贫血。贫血。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。非类肽链组成的四聚体才是最稳定的。功能功能：携带O2和CO2。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。破裂本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。珠蛋白肽链基因 第11号染色体 珠蛋白基因 第16号染色体

3、珠蛋白基因 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。-地中海贫血本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。-地中海贫血本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 表 现本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 -地中海贫血基因位于第16号染色体上（2条单体分别来自父母双方），每条染色单体分别有2个基因。- / - - - / - - / - - - / - （中间型）（中间型）

4、（中间型）（中间型）（Hb病、标准型） （重型）（重型）-地中海贫血基因型16号染色体1215本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。- - / - - - - - 标准型- / - -（25%）标准型- - / - - - - - / - 标准型- / - -（25%）（25%）标准型标准型本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。（25%） / （25%）（25%）标准型标准型本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。- - /

5、 - / - 标准型（25%）（25%）（25%）标准型- - / - - - / - - - - - - - / - - - / - 标准型标准型（25%）（25%）标准型标准型本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。-地中海贫血本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。地中海贫血本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 -地中海贫血基因位于第11号染色体上（2条单体分别来自父母双方），每条染色单体分别有1个基因。-地中海贫血基

6、因型11号染色体0 / 0 （重型）+ / + （中间型）+ / 0 （重型）双重杂合子本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。（25%） 重型 0 / 0 + / 0 双重杂合子重型本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。表 现0 / 0、 + / 0）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。中间型、轻型 地合并轻型地贫本文档所提供

7、的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。产前诊断 绒毛穿刺：10-11周 羊水穿刺：15-19周 脐带血穿刺：20周以后 父母一方确认地贫，配偶需行基因检测。 父母为- - / 、 - - / - 0 、 + 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。重型 地贫治疗1、输血：2、铁鳌合剂（）输血10-20次后 SF1000ug/L。 开始进行鳌合剂治疗。 去铁胺：静脉点滴（8小时）。 去铁酮：口服。 恩

8、瑞格：口服。相对轻。严重者，可联合用药3、造血干细胞移植（先除铁）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 5岁 20岁 长期存活，可长期不发病存活本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。中间型地贫治疗1、输血：2、铁鳌合剂（）：SF450ug/L，不规则除铁， SF800ug/L，正规除铁，强除铁。3、脾切除。（7岁以后为佳，原则上不低于5岁） 适应症：生长落后，健康状况差，脾亢（WBC ，血小板 ） 巨脾。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，

9、请联系网站或本人删除。可防可防本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。贰叁壹产前诊断，如果查出地贫纯合子或标准型，立即终止妊娠加大宣传力度，让准父母们意识到危害性实行有效筛查方法严格做好产前检查本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。水陆草木之花，可爱者甚蕃。晋陶渊明独爱菊。自李唐来，世人盛爱牡丹。予独爱莲之出淤泥而不染，濯清涟而不妖，中通外直，不蔓不枝，香远益清，亭亭净植，可远观而不可亵玩焉。予谓菊，花之隐逸者也；牡丹，花之富贵者也；莲，花之君子者也。噫！菊之爱，陶后鲜有闻。莲之爱，同予者何人?牡丹之爱，宜乎众矣！感谢莲说聆听