精准医学时代的医疗健康大数据研究与应用.pptx

1、精准医学时代的医疗健康大数据研究与应用精准医学时代的医疗健康大数据研究与应用精准医学与医疗健康大数据发展概况精准医学与医疗健康大数据发展概况国家卫生信息共享技术及应用国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心工程技术研究中心精准医学概念精准医学概念 在大样本研究获得疾病分子机制的知识体系基础上，以生物医学特别是组学数据为依据，根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法与手段，制定个性化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。图解精准医学图解精准医学精准医学与个体为中心的数据知识网络以及疾病分类关系精准医学与个体为中心的数据知识网

2、络以及疾病分类关系大科学和大科学和“大数据大数据” 生命科学中的生命科学中的“大数据大数据” 随着生命科学和生物技术研究、特别是系统生物学(各种组学)研究的广泛开展,生命科学中的“大数据”成为十分突出、引人注目的现象 难以想象的庞大数据群 人类基因组测序 30亿个DNA碱基序列, 肠道菌群的宏基因组数据是人类基因组数据的10 倍以上 人的一生基因表达的变化基因组的信息只是人的一个遗传蓝图的信息。人的一生(怀孕、胚胎发育、出生、成长、死亡)这个蓝图的表达一直在变化,每次变化都有数据提供出来 每个个体变化的数据医疗大数据的特点医疗大数据的特点 海量积累 3D影像和组学数据加速医疗健康大数据指数级增

3、长数据规模大数据规模大（医疗数据一个大脑的CT扫描图要让它分辨率很高，微米的数据量产生是4.5TB的数据） 上海区域医疗信息平台每月的新增数据大约为100G，年增数据1.2T。 便携式可穿戴医疗检测设备，实时监测产生动态数据数据增长快数据增长快 记录型的结构化数据（EHR/EMR） 纯文本或PDF格式的非结构化和半结构化文档数据 DICOM格式的影像数据数据结构多样数据结构多样价值密度多维价值密度多维 新型的组学数据数据可信性数据可信性诊疗数据质量高，错误率低 要求数据处理及分析方法精准数据安全数据安全 医疗数据隐私保护要求更高工作基础工作基础国家政策及各级地方政府引导国家政策及各级地方政府引

4、导 2015年年9月月5日国务院发布了促进大数据发展行动纲要（国发日国务院发布了促进大数据发展行动纲要（国发201550号）号）建设医疗健康管理和服务大数据应用体系，优化形成规范、共享、互信的诊疗流程。鼓励和规范有关企事业单位开展医疗健康大数据创新应用研究，构建综合健康服务应用。在健康医疗、养老服务、社会保障等领域全面推广大数据应用，利用大数据洞察民生需求，不断满足人民群众日益增长的个性化、多样化需求。 2015年年7月国务院发布国务院关于积极推进月国务院发布国务院关于积极推进“互联网互联网+”行动的指导意见行动的指导意见鼓励互联网企业与医疗机构合作建立医疗网络信息平台，充分利用大数据等手段，

5、提高重大疾病和突发公共卫生事件防控能力。积极探索互联网延伸医嘱、电子处方等网络医疗健康服务应用。 2015年年3月国务院发布国务院办公厅关于印发全国医疗卫生服务体系规划纲月国务院发布国务院办公厅关于印发全国医疗卫生服务体系规划纲要（要（2015-2020年）的通知年）的通知鼓励互联网企业与医疗机构合作建立医疗网络信息平台，充分利用大数据等手段，提高重大疾病和突发公共卫生事件防控能力。医疗健康大数据研究面临的问题及对策医疗健康大数据研究面临的问题及对策国家卫生信息共享技术及应用国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心工程技术研究中心主要问题主要问题数据类型和结构复杂而多样 业务数据vs外部数据

6、： 除了目前采集的临床和健康数据外，还将融合其他外部数据，例如体检数据、个人采集的健康数据、互联网数据、气象/环境数据、基因数据等。这些数据具有多源、异构、多粒度、可信度不同等特点。 业务数据vs知识数据： 对于大数据处理，除了目前的业务数据，还需要医疗健康知识数据。 结构化数据vs非结构化： 目前数据中心主要存储关系型数据，在大数据时代，非结构化数据越来越多。 数据库vs大数据存储： 目前数据中心主要基于关系型数据库，针对大数据，需要新型的NoSQL大数据存储，例如Hadoop等。主要问题主要问题从技术到业务有巨大的鸿沟 1）缺乏面向医疗健康领域的分析和挖掘算法库、模型库。 以Google流

7、感预测为例，Google研究团队筛选了近百个模型后，才选择了目前投入使用的预测模型。因此这是一项艰巨的任务。 2）缺乏医疗健康知识库支撑。 在临床决策支持等基于医疗健康大数据的应用中，需要基于对医生输入的数据内容的理解，才能做出必要的决策支持。对于数据内容的语义处理，必须基于医疗健康知识库。主要问题主要问题技术本身的挑战 1）医疗健康语义知识库构建。 传统的知识库基本是非结构化和半结构化的。在医疗健康大数据分析和挖掘中，需要结构化和语义化的知识库。医疗健康是一个知识密集型领域，以SNOMED-CT为例，有几十万个概念几百万个关系。用目前纯手工的方法难以建立和维护。因此语义化的医疗健康知识库构建

8、是一个关键技术问题。 2）非结构化数据的语义处理。 目前大部分医疗健康数据中心采集和存储的是结构化的信息。在临床中，还有大量的电子病历文书是非结构化和半结构化的。如何将这些数据结构化语义化是一个关键技术问题。 3）传统分析和挖掘技术的并行化。 传统的数据分析和挖掘算法在Hadoop的并行环境中如何高效率的执行，也是一个关键技术问题。对策对策方法学方法学传统临床研究vs基于大数据的临床研究1）基于现有数据如何利用？2）基于研究需求，及现有数据，进一步应该收集哪些信息？循证医学RCT大数据利用RWS对该问题的研究，将有可能改变临床科研范式。对传统循证医学至少是补充，甚至是颠覆基于大数据的新型循证医

9、学。对策对策精准医学背景精准医学背景中中 心心下下架架的的构构医医设计设计疗健康疗健康大数据中心架构设计大数据中心架构设计知识模型知识模型数据资源目录数据资源目录数据资源索引医疗健康知识库医疗健康领域模型数据索引医疗健康医疗健康外部数据外部数据健康信息健康信息大数据大数据环境、气象、地理数据HR医保、新农合、保险数据互联网及媒体外部数据全外部数据全个体数据全个体数据全医疗健康数据医疗健康数据据业务数据全业务数据全专科数据全专科数据全医疗健康大数据研究、分析、应用领域医疗健康大数据研究、分析、应用领域 生物医学大数据科研： 临床药物研究、临床诊疗方案研究、疾病预后研究、基因大数据研究、疾病负担研

10、究 临床大数据分析与应用： 就诊人群分析、病种分析、临床质量分析、影像特征搜索服务、临床知识库/知识图谱、临床辅助决策系统、智能分析诊疗方案、预测病情进展、疗效评估 公共卫生大数据分析与应用： 疾病危险因素监测、疾病监测、疾病管理评估、死因分析、突发公共卫生预警 医药大数据分析与应用： 临床药物应用分析、药品不良反应监测预警、供应链分析、药学文献数据挖掘医疗健康大数据应用领域医疗健康大数据应用领域 医疗保险大数据分析与应用： 医保费用异常预警、医保费用影响因素分析、医保费用预测、保险精算服务 卫生管理大数据分析与应用： 业务量监控、医疗费用监控、医疗安全监管、绩效考核评价、医改重点政策决策支持

11、 基于大数据的健康服务 ： 个人日常健康管理档案服务、慢性病高危人群筛检、慢性病患者筛检、健康风险预测评估、健康处方制定、个性化健康管理知识推送、日常健康信息异常提醒服务、全科（家庭）医生远程健康管理、基于物联网和移动互联网的健康档案动态更新、就医辅助服务、个性化医疗医疗健康大数据应用领域医疗健康大数据应用领域大数据与物联网、移动互联网、云计算 大数据与物联网大数据与物联网 健康物联网、可穿戴设备为大数据提供数据健康物联网、可穿戴设备为大数据提供数据 运动、睡眠、饮食、体征运动、睡眠、饮食、体征 大数据与移动互联网大数据与移动互联网 移动互联网为大数据提供数据，并接收基于大数据的反馈移动互联网

12、为大数据提供数据，并接收基于大数据的反馈 运动、睡眠、饮食、用药、生理周期、心理、社交运动、睡眠、饮食、用药、生理周期、心理、社交 大数据与云计算大数据与云计算 大数据依托云平台建立、运行、使用大数据依托云平台建立、运行、使用万达信息医疗健康大数据工作进展万达信息医疗健康大数据工作进展国家卫生信息共享技术及应用国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心工程技术研究中心已有工作基础已有工作基础上海已有医疗上海已有医疗上海申康与万始建设市级医院临1300万万张医联卡，达150TB，数据床信息共享项目（覆盖本市覆盖38正确率超过95%高数量最多：技进步奖技进步奖二等奖二等奖科学技术奖科学技术奖一等奖

13、一等奖院协会科技创新奖院协会科技创新奖一等一等际工业博览会际工业博览会银奖银奖(计算计算息平台方案获得卫生部息平台方案获得卫生部信息化信息化优秀应用成果奖优秀应用成果奖技部十一五支撑计划技部十一五支撑计划优优已有工作基础已有工作基础万达区域医疗卫生信息化基础万达区域医疗卫生信息化基础万达区域卫生信息化市场份额平均年增长率超过70%；承建的区域平台系统信息规模最大，所承建系统所服务的对象近4亿人口亿人口；目前万达的客户已经覆盖华东、华南、华中、西部、华北共计14个省、个省、22个地市以及个地市以及100多个区县多个区县 ，其中包含了广州、成都、武汉、西安、南京等特大型城市，累计经济效益超过10亿

14、元亿元。 全国有代表性：上海医联工程、上海健康信息网工程、湖南、贵州、江西； 技术上有代表性：广州； 业务上有代表性的：佛山； 区域上有代表性：华东：上海、南京、宁波、无锡，华南：广州、佛山，华中：武汉、湖南，西部：四川、成都，北方：鄂尔多斯、烟台； 特大型城市：上海、广州、成都、武汉、西安、南京、宁波等；已有工作基础已有工作基础2014年12月19日，上海卫计委与万达信息签约“上海健康管理云”健康物联网、移动互联网健康物联网、移动互联网区域卫生平台上海市民健康管理云上海市民健康管理云大数据大数据第三方健康管理机构医疗机构万达大数据整体解决方案万达大数据整体解决方案医疗大数据分析应用系统医疗大

15、数据分析应用系统居民居民科研机构科研机构医疗科研医疗科研企业企业大数据利用大数据利用医生医生医疗卫生服务医疗卫生服务政府部门政府部门精准化卫生管理精准化卫生管理大大数数据据标标准准规规范范/管管理理体体系系个性化健康管理个性化健康管理大数据分析利用平台大数据分析利用平台大数据资产管控平台大数据资产管控平台大数据大数据服务开放平服务开放平台台大数据计算支撑平台大数据计算支撑平台大数据基础设施环境大数据基础设施环境大数据计算支撑框架大数据计算支撑框架Wonders Manager(存储、计算、配置、安全、监控存储、计算、配置、安全、监控)列式数据库列式数据库流计算流计算数据仓库数据仓库数据挖掘数据

16、挖掘批量计算批量计算账户账户管理管理数数据据存存储储与与计计算算HbaseStreamingHiveData MiningMapReduce基于分布式计算框架Hadoop和SparkLDAP安安全全控控制制集成Rstudio等拥有并行算法库工具用户用户认证认证Kerberos支持海量数据存储与处理的分布式集群环境，可横向扩展实时OLTP、OLAP、batch内存计算SQL引批处理Pig机器学习Mahout工作流Oozie消息队列Kafka擎优化分布式计算框架分布式计算框架Spark 在四节点服务器上可支持10亿内存扩展SSD条以上数据记录处理分分布布式式环环境境统一资源调度统一资源调度 YAR

17、N集群集群资源资源监控监控ganglia运运行行监监控控高于传统Hadoop数十倍的处理能力，支持交互式分析支持SQL99，方便传统应用迁移分布式文件系统分布式文件系统HDFS分布式环境分布式环境 hadoop（批处理框架（批处理框架Map/Reduce2，协作服务，协作服务Zookeeper ）数数据据抽抽取取分布式分布式消息队列消息队列Kafka关系型数据库关系型数据库数据抽取数据抽取数据抽取数据抽取工具工具Kettle日志文件日志文件汇聚汇聚Flume文件上传文件上传FTPOver HDFSSqoop大数据资产管控平台大数据资产管控平台创新合作更加便捷运营手段更加丰富大大数数据据计计算算

18、支支撑撑平平台台大大数数据据资资产产管管控控平平台台数据资产运营数据资产运营数据资产规范数据资产规范数据资产应用数据资产应用资产质量更加可靠数据安全管理体系数据安全管理体系数据资产治理数据资产治理用户单位数据资产源医疗大数据分析利用平台医疗大数据分析利用平台数据计算数据计算加工处理加工处理数据挖掘数据挖掘分析建模分析建模分析服务封装分析服务封装可视化发布可视化发布 数据源采集、管理数据源采集、管理 工具类、任务流类封装服务工具类、任务流类封装服务 大数据分析组件化服务大数据分析组件化服务服务支撑服务支撑数据安全保护数据安全保护医疗大数据分析利用平台医疗大数据分析利用平台R 免费、开源、轻量级

19、提供大量基础分析模型 跨系统、文档完备、更新快速 易扩展性、强交互 数据展现也十分出色国家及地方课题国家及地方课题2015年承担年承担2项国家高技术研究发展计划（项国家高技术研究发展计划（863计划）课题项目计划）课题项目 基于区域医疗与健康大数据处理分析与应用研究 心血管疾病与肿瘤疾病中西医临床大数据处理分析与应用研究2012-2015年连续三年承担上海市科委发布相关大数据课题年连续三年承担上海市科委发布相关大数据课题 区域医疗信息整合平台的研究与应用 规模互联的医院内部一体化数据整合和利用关键技术及应用示范 面向长三角地区的跨区域医疗协同服务关键技术攻关与应用示范 基于区域医疗大数据的数据

20、挖掘技术与示范应用 医疗健康大数据服务平台的研究与示范应用 面向行业应用的大数据管理系统研发和示范 基于大数据的慢性病防控管理和服务模式研究与应用示范2007-2011年承担的多项重大科技课题年承担的多项重大科技课题 区域医疗信息共享与服务协同软件平台研发及产业化国家发改委高科技产业化项目 基于IHE规范的大型城市医疗信息共享服务及示范工程科技部重大科技支撑项目 大数据开发利用支撑平台研发和应用示范上海张江国家自主创新示范区专项发展资金重点项目医疗健康大数据案例医疗健康大数据案例鄞州医疗健康大数据鄞州医疗健康大数据2015 医疗大数据平台鄞州常住居民124万，作为全国唯一实现数据实时交换的区域

21、卫生信息平台，积累了10年跨度的临床、疾控、健康档案数据，管理全区9.8万高血压、2.3万糖尿病等慢性病人，数据实时、质量和关联度可以支持慢病队列的研究。医疗健康大数据案例医疗健康大数据案例鄞州医疗健康大数据鄞州医疗健康大数据美国弗雷明汉心脏疾病研究1948年，5000名弗雷明汉的居民同意参加心脏疾病的有关研究。目前已经跟踪至第四代居民。衍生的科学论文超过1000篇。医疗健康大数据案例医疗健康大数据案例鄞州医疗健康大数据鄞州医疗健康大数据利用大数据打造中国的“弗雷明汉”协同创新研究团队协同创新研究团队中国中国CDC鄞州区卫计委清华大学清华大学北京大学北京大学复旦大学复旦大学浙江大学浙江大学辉瑞

22、医药辉瑞医药成果转化IBM/安贞医院安贞医院万达信息鄞州区域卫生信息平台医疗健康大数据应用案例医疗健康大数据应用案例患者特征（330584名患者、108维特征） 通过对近两年的1218904名高血压患者的用药情况、生活习惯、医保状况、并发症的情况、患者的用药情况以及经济情况等108项数据指标进行综合分析，通过拉普拉斯特征降维方法对数据进行降维，构建患者的再入院影响因素模型。拉普拉斯变换51维患者数据特征80%20%测试组训练组模型参数选择模型训练模型有效性评估Logistic回归模型性能评估，是否满足要求 运用基于Logistic回归模型的惩罚似然估计对高血压患者的非计划性再入院情况进行概率分

23、类预测，并对分类预测的效果进行评估，从而了解各影响因素与再入院之间的关系及相关程度，为改善患者的再入院情况以及预后等提供科学依据。是模型预测结论医疗健康大数据应用案例医疗健康大数据应用案例 影响因素分析：对患者再入院影响最大的因素依次为：最后一次入院之前的就诊情况包括门诊和住院信息情况、并发症情况、体征情况、年龄情况、用药情况、性别情况等。 模型总体的预测效果为98.72%，而两年内有再入院的情况的患者的预测准确率为98.69%，在67470名患者中只有1312名患者没有得到正确分类，模型整体预测的精度较高。万达信息及国家卫生信息工程中心简介万达信息及国家卫生信息工程中心简介国家卫生信息共享技

24、术及应用国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心工程技术研究中心工程中心简介工程中心简介HIT领域首个国家级工程中心领域首个国家级工程中心 发展历程 2009年9月，上海市科委批准由万达信息和上海申康组建上海卫生信息工程技术研究中心 2013年10月，科技部批复在上海卫生信息工程技术研究中心的基础上成立国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心 中心定位 技术创新打造科研高地 成果转化政产学研用联盟，开展产业化和成果转化 人才培养卫生行业及HIT企业培训 服务行业开展标准、测评、咨询、规划等第三方服务工程中心简介工程中心简介工程实践工程实践关于工程中心关于工程中心工程实践工程实践上海已有医疗

25、资源整合基础上海已有医疗资源整合基础上海健康信息网上海健康信息网上海市基于市民健康档案的卫生信息化项目(简称“上海健康信息网工上海健康信息网工程程”)：是上海市医改的五项重要基础工作，也是上海市推进智慧城市建设2011-2013年行动计划中的重点内容。依托上海医联工程及公卫项目，一期工程已覆盖38家市级医院、8个试点区县。目前已经建立了涵盖3900万人口的电子健康档案库，医疗卫生记录1.5亿条、医嘱信息20亿条、各类检验检查报告6000万份、病案250万份，是国际同类系统中规模最大的医疗卫生信息库。覆盖全市覆盖全市600余家医疗卫生机构余家医疗卫生机构全市市民健康档案覆盖，自我建档更新。全市市

26、民健康档案覆盖，自我建档更新。信息共享，智能提醒，自我管理；信息共享，智能提醒，自我管理；预约挂号，纵向会诊，安全提示，决策分析；预约挂号，纵向会诊，安全提示，决策分析；2013年已经完成年已经完成“1+1+17”联网，是全国首个实现省级全联网，是全国首个实现省级全工程中心简介工程中心简介标准先行标准先行标准化工作基础标准化工作基础为卫生部卫生信息共享核心标准规范的编为卫生部卫生信息共享核心标准规范的编制者（总计制者（总计47项）项） 5项指南和解决方案项指南和解决方案 卫生部基于健康档案的区域卫生信息平台建设指南 卫生部基于健康档案的区域卫生信息系统建设技术解决方案 卫生部综合卫生管理信息平

27、台建设指南 卫生部基于电子病历的医院信息平台建设技术解决方案 卫生部基于区域卫生信息平台的妇幼保健信息系统建设技术解决方案 4项技术项技术/功能规范功能规范 3类类38项数据和文档类系列标准项数据和文档类系列标准 卫生部居民健康卡技术规范 卫生部区域卫生信息平台技术规范 卫生部医院信息平台技术规范卫生部基层卫生信息系统功能规范卫生信息共享文档规范WS 363-2011卫生信息数据元目录WS 364-2011卫生信息数据元值域代码工程中心简介工程中心简介科研引领科研引领科研基础科研基础共牵头承担共牵头承担12项项国家级课题，国家级课题，20多项多项地方课题地方课题研究领域承担项目特大城市区域医疗

28、整合2007年“十一五”科技部重大科技支撑项目“基于IHE规范的大型城市医疗信息共享服务及示范工程”（4项课题）2009年国家发改委高技术产业化项目“区域医疗信息共享和协同服务平台研发和产业化”跨（城市、省）区域医疗整合2011年“十二五” 科技部科技支撑项目“跨区域医疗健康协同服务关键技术研究与应用示范”（2项课题）医疗健康服务2015年“十二五”科技部重大科技支撑项目“医养结合的养老云服务平台研发及应用示范”2014年基于物联网的居家养老服务平台应用示范医疗健康大数据2015年科技部863重大项目“生物大数据开发与利用关键技术研究”课题六：面向重大疾病的中西医大数据分析与应用技术研究课题八

29、：（面向医疗信息共享）基于区域医疗与健康大数据处理分析与应用研究2012年上海市科委“基于区域医疗大数据的数据挖掘技术与示范应用”2012年上海市科委“基于区域医疗大数据的数据分析服务系统研发与应用”2012年上海市科委“基于区域医疗大数据的多病种的影像特征库及教学系统示范应用”2012年上海市科委“上海重大疾病临床生物样本库信息共享服务系统研发与应用”2012年上海市科委“上海重大疾病临床生物样本库信息共享服务系统关键技术研发与建设”2012年上海市科委“上海重大疾病临床生物样本实体库建设”2013年上海市科委“医疗健康大数据服务平台的研究和示范应用”2013年上海市科委“基于医疗健康大数据

30、服务的业务模式研究”2014年上海市科委“面向行业应用的大数据管理系统研发和示范”2015年上海市科委“大数据融合分析技术在市场主体信用领域的应用示范”2015年上海市科委“基于大数据的儿童精准就医与康复指导关键技术及系统研发”健康云应用健康物联网发改委2014年云计算工程“面向医疗健康服务行业的公共云计算服务平台项目”2011年上海市科委“上海健康信息网云计算应用示范工程”2012年工信部物联网专项“基于物联网的社区远程医疗实时监测系统平台研制和产业化”工程中心简介工程中心简介行业辐射行业辐射 中国医学装备协会医学装备信息交互与集成分会（IHE 中国）常相关行业组织相关行业组织 国家卫计委 卫生信息标准专业委员会专家 科技部 现代服务业专家务委员 数字医疗技术分会委员 科技部 信息技术专家中国医院协会信息管理专业委员会（CHIMA）委员 HL7 China理事单位 智慧医疗协同产业技术创新战略联盟发起单位及常 副主席务理事单位 技术指导委员会TSC副主任 中国卫生信息学会常务理事单位 卫生信息标准专业委员会常务委员 健康档案与区域卫生信息化专业委员会常务委员 健康统计专业委员会常务委员 中国计算机学会CCF大数据专家委员会 中国电子学会健康物联网专家委员会专家 上海云海产业联盟副理事长单位 上海大数据产业技术创新战略联盟理事长单位 上海中医健康服务协同创新中心