典例2调查人群中的遗传病1原理-课件.ppt
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- 典例 调查 人群 中的 遗传病 原理 课件
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1、考点一人类遗传病的类型、监测与预防考点一人类遗传病的类型、监测与预防1.人类遗传病的类型与诊断人类遗传病的类型与诊断2.遗传咨询与优生遗传咨询与优生特别提醒特别提醒禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,只是禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,只是大大降低子代患隐性遗传病的概率。大大降低子代患隐性遗传病的概率。3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别特别提醒特别提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:关系如下:P134典例典例1、典例、典例2调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.原理原理(1 1)人类遗传病
2、是由遗传物质改变而引起的疾病。)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2 2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。了解发病情况。2.2.人类遗传病调查流程人类遗传病调查流程(1 1)确认调查对象)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取宜选取“可操作性强可操作性强”的调查类型,如:红绿的调查类型,如:红绿色盲,多(并)指,高度近视等(本类遗传病只需通色盲,多(并)指,高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行,不必做过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行,不
3、必做复杂的化验、基因检测等)。复杂的化验、基因检测等)。欲调查遗传病欲调查遗传病发病率发病率,需在,需在“广大人群广大人群”中中随机抽样随机抽样调查。调查。欲确认欲确认遗传方式遗传方式,需对,需对“患者家系患者家系”展开调展开调查。查。(2 2)保证调查群体足够大,以便获得较多数)保证调查群体足够大,以便获得较多数据,并经统计学分析得出较科学的结论。统计的据,并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近理论值。数量越大,越接近理论值。3.基本技术要求基本技术要求(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。)要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。)调查的群体要足够大。(3
4、)调查)调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的区别的区别3.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查的科学准因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析致病基因的位置。确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析致病基因的位置。(1)调查步骤)调查步骤确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;设计记录表格及调查要点如下:设计记录表格及调查要点如下:分多个小组调查,获得足够大的
5、群体调查数据;分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;汇总总结,统计分析结果。汇总总结,统计分析结果。(2)回答问题)回答问题请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是遗传病。遗传病。若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等,且女多于男,可能是若男女患病比例不等,且女多于男,可能是遗传病。遗传病。 若只有男性患病,可能是若只有男性患病,可能是遗传病。遗传病。解析:解析:双亲性状的组
6、合方式共有双亲性状的组合方式共有4种,根据表格特点分析最后一种,根据表格特点分析最后一行应填写各数据的总计。常染色体遗传病男女患病率相当,但显性发行应填写各数据的总计。常染色体遗传病男女患病率相当,但显性发病率高于隐性;伴病率高于隐性;伴X染色体遗传病男女患病率不等,显性时女多于男,染色体遗传病男女患病率不等,显性时女多于男,隐性时男多于女;伴隐性时男多于女;伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。遗传病的特点进行分析。答案:答案:(2)如下表如下表例例2(2013年聊城模拟)年聊城模拟)下表是四种人类遗下表是四种人类遗传病的亲
7、本组合及优生指导,不正确的是()传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()听课记录听课记录抗维生素抗维生素D D佝偻病为伴佝偻病为伴X X染色体染色体显性遗传病,女正父儿皆正,男病母女皆病;红显性遗传病,女正父儿皆正,男病母女皆病;红绿色盲为伴绿色盲为伴X X染色体隐性遗传病,女病父儿皆病,染色体隐性遗传病,女病父儿皆病,男正母女皆正;白化病为常染色体隐性遗传病,男正母女皆正;白化病为常染色体隐性遗传病,后代性状表现与性别无关;并指为常染色体显性后代性状表现与性别无关;并指为常染色体显性遗传病,后代性状表现与性别无关。常染色体遗遗传病,后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基
8、因诊断。传病患者生育时要进行产前基因诊断。答案答案C C类型一遗传病图形信息解读类型一遗传病图形信息解读例例1(2013年福州质检)年福州质检)如图表示不同遗传病在人体不同如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是()发育阶段的发病风险。有关说法正确的是()A.单基因遗传病的发病风险在各年龄段相近单基因遗传病的发病风险在各年龄段相近B.各类遗传病在胎儿期的致死率相近各类遗传病在胎儿期的致死率相近C.调查人群中遗传病的发病率,常选取多基因遗传病进行调查调查人群中遗传病的发病率,常选取多基因遗传病进行调查D.在调查人群中遗传病发病率时,须保证随机取样而且调查的群在调查人群中遗
9、传病发病率时,须保证随机取样而且调查的群体足够大体足够大听课记录听课记录本题主要考查从图形中提取有效信息的能力。据本题主要考查从图形中提取有效信息的能力。据图分析可知,三类遗传病中的染色体异常遗传病在胎儿期的致死率最图分析可知,三类遗传病中的染色体异常遗传病在胎儿期的致死率最高;单基因遗传病的发病风险在青春期最低;调查人群中遗传病的发高;单基因遗传病的发病风险在青春期最低;调查人群中遗传病的发病率,常选取发病率较高的单基因遗传病进行调查,而且须保证随机病率,常选取发病率较高的单基因遗传病进行调查,而且须保证随机取样和调查的群体足够大。取样和调查的群体足够大。答案答案D类型三遗传系谱分析类型三遗
10、传系谱分析例例3(2013年淮安模拟)年淮安模拟)下图为某一家族的部分遗传系谱下图为某一家族的部分遗传系谱图,甲、乙两病分别由图,甲、乙两病分别由A、a与与B、b两对等位基因控制,且两病其中之两对等位基因控制,且两病其中之一是伴性遗传病。回答下列问题:一是伴性遗传病。回答下列问题:(1)甲病和乙病的遗传方式分别为)甲病和乙病的遗传方式分别为、;4基因型为基因型为;7的基因型为的基因型为。(2)我国婚姻法规定禁止近亲结婚,原因是)我国婚姻法规定禁止近亲结婚,原因是_,若若8与与9近亲结婚,则生育的子女中正常的几率是近亲结婚,则生育的子女中正常的几率是,两病都患的几率是,两病都患的几率是。(3)若
11、)若8与与9婚后生下一对双胞胎(婚后生下一对双胞胎(11与与12),),则他们同时患有甲病的概率是则他们同时患有甲病的概率是。听课记录听课记录(1)从)从3和和4生生8或或5和和6生生10的情况分析可知,甲病为常染色体隐性遗传;从的情况分析可知,甲病为常染色体隐性遗传;从5、6生生9的情况以及题干中的说明,可知乙为伴的情况以及题干中的说明,可知乙为伴X染色体隐性遗传;染色体隐性遗传; 由由8患甲病可知患甲病可知4的基因型为的基因型为Aa,由,由2患乙病,可知患乙病,可知4的基因型为的基因型为XBXb,综合两种病可知,综合两种病可知,4的基因型为的基因型为AaXBXb;由由8患甲病,可知患甲病,
12、可知3和和4的基因型为的基因型为Aa,7的基因型可的基因型可能为能为AA或或Aa,7不患乙病的基因型应为不患乙病的基因型应为XBY,综上所述,综上所述,7的的基因型为基因型为AAXBY或或AaXBY。(。(2)近亲的双方携带相同的隐性致病基)近亲的双方携带相同的隐性致病基因的机会大,婚配会使后代患隐性遗传病的机会大大增加。从甲病分因的机会大,婚配会使后代患隐性遗传病的机会大大增加。从甲病分析,析,8的基因型为的基因型为aa,9的基因型为的基因型为1/3AA,2/3Aa,后代中,后代中2/3正常,正常,1/3患甲病;从乙病分析,患甲病;从乙病分析,8的基因型为的基因型为1/2XBXB,1/2XB
13、Xb,9的基因型为的基因型为XbY,后代中,后代中3/4正常,正常,1/4患乙病;根据自由组合定患乙病;根据自由组合定律,后代中正常的几率为律,后代中正常的几率为2/33/41/2;两病都患的几率是;两病都患的几率是1/31/41/12。(。(3)从图可知)从图可知11与与12为异卵双胞胎,因此同时患甲病为异卵双胞胎,因此同时患甲病的几率为的几率为1/31/31/9。答案答案(1)常染色体隐性遗传病伴)常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病AaXBXbAAXBY或或AaXBY(2)近亲结婚会使后代患隐性遗传病的)近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会大大增加机会大大增加1/21/1
14、2(3)1/9 本小节结束请按ESC键返回第第3讲人类遗传病讲人类遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.概念:概念:人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于 改变而引起的人类疾病;改变而引起的人类疾病;主要可以分为主要可以分为 、 和和 遗遗传病三大类。传病三大类。2.遗传病的类型遗传病的类型遗传物质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常染色体异常二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防2.意义:意义:在一定程度上有效地预防遗传病的在一定程度上有效地预防遗传病的 。产生和发展产生和发展三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1.人
15、类基因组计划的目的:人类基因组计划的目的:测定人类基因组的测定人类基因组的 ,解,解读其中包含的读其中包含的 。2.已获数据:已获数据:人类基因组由大约人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的亿个碱基对组成,已发现的基因约为基因约为 万个。万个。3.意义:意义:通过人类基因组计划,人类可以清晰地认识到人类基因通过人类基因组计划,人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系,对于人类疾病的的组成结构和功能及相互关系,对于人类疾病的 具有重具有重要意义。要意义。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.02.5诊断和预防诊断和预防四、调查人群中的遗传病四、调查人群中的遗传病1.调
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