遗传咨询与产前诊断解析课件.ppt
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- 关 键 词:
- 遗传 咨询 产前诊断 解析 课件
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1、 1910年年,美国纽约的查尔斯美国纽约的查尔斯.达文波特开达文波特开始有关遗传病的咨询工作始有关遗传病的咨询工作. 1940年年,美国密执安州和明尼苏达州分美国密执安州和明尼苏达州分别建立了第一批咨询诊所别建立了第一批咨询诊所. 1946年年,伦敦伦敦Great Ormond街儿童诊所街儿童诊所建立咨询诊室建立咨询诊室. 1955年年,Sheldon Reed出版了出版了医学遗医学遗传学咨询传学咨询,首次提出了首次提出了“遗传咨询遗传咨询”这一术语这一术语. 1962年年,我国的吴旻我国的吴旻(北京北京)开始遗传咨开始遗传咨询询. 1963年年,哈尔滨医科大学哈尔滨医科大学,上海等开始上海等
2、开始. 1974年年.哈尔滨医科大学恢复遗传咨询哈尔滨医科大学恢复遗传咨询. 1978年以后年以后,各地遗传咨询工作开展各地遗传咨询工作开展.BackBack已确诊为遗传病的患者及其家属。已确诊为遗传病的患者及其家属。连续发生原因不明疾病的家庭。连续发生原因不明疾病的家庭。先天性畸形、原发性智力低下,疑与遗传有关先天性畸形、原发性智力低下,疑与遗传有关者。者。易位染色体或致病基因的携带者。易位染色体或致病基因的携带者。原因不明反复流产与不育夫妇。原因不明反复流产与不育夫妇。性发育异常者。性发育异常者。具有遗传性疾病家族史拟结婚与生育者。具有遗传性疾病家族史拟结婚与生育者。Back 夫妇之一有遗
3、传病或夫妇正常却生了一个遗夫妇之一有遗传病或夫妇正常却生了一个遗传病患儿,如再生育,会不会再生这种遗传传病患儿,如再生育,会不会再生这种遗传病患儿病患儿? 原因不明的疑难杂症,明确其是否为遗传病,原因不明的疑难杂症,明确其是否为遗传病,遗传方式如何?能否医治?预后怎样?同胞遗传方式如何?能否医治?预后怎样?同胞中再发风险如何?中再发风险如何? 有遗传病者可否结婚?其生育的子女是否一有遗传病者可否结婚?其生育的子女是否一定有病?定有病? 结婚多年不育或妻子有不明原因的习惯性流结婚多年不育或妻子有不明原因的习惯性流产,希望能得到生育指导。产,希望能得到生育指导。 夫妇双方的亲属中有遗传病病人,问有
4、遗传夫妇双方的亲属中有遗传病病人,问有遗传病儿出生的风险有多大?病儿出生的风险有多大?BackBack:一旦认识到自己可能面临某种遗一旦认识到自己可能面临某种遗传病的风险,应立即进行咨询,对预防遗传病的风险,应立即进行咨询,对预防遗传病的发生最有效传病的发生最有效.:由于某种原因而担心有患遗传由于某种原因而担心有患遗传病或畸形的风险而进行遗传咨询病或畸形的风险而进行遗传咨询. 对已出生有遗传病患儿的夫妇的遗传咨询,对已出生有遗传病患儿的夫妇的遗传咨询,应对患儿及其家庭进行回顾性调查,然后应对患儿及其家庭进行回顾性调查,然后采取必要的措施防止再出生此类患儿。采取必要的措施防止再出生此类患儿。 包
5、括严重遗传性疾病、指定传染病及有关精包括严重遗传性疾病、指定传染病及有关精神病。神病。 传染病传染病是指艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等医学上是指艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。凡患有传染病认为影响结婚和生育的其他传染病。凡患有传染病而仍处于规定隔离期内的病人或正处于活动期的慢而仍处于规定隔离期内的病人或正处于活动期的慢性病病人,如肺结核人、严重心脏病等应暂缓结婚。性病病人,如肺结核人、严重心脏病等应暂缓结婚。梅毒、淋病等性病和麻风病等患者应彻底治愈后才梅毒、淋病等性病和麻风病等患者应彻底治愈后才能结婚。能结婚。 严重遗传性疾病严重遗传性疾病:是指由于遗传原因,患
6、者全部或:是指由于遗传原因,患者全部或部分丧失自主生活能力,后代再发风险高,医学上部分丧失自主生活能力,后代再发风险高,医学上认为不宜生育的遗传性疾病。如先天性痴呆、进行认为不宜生育的遗传性疾病。如先天性痴呆、进行性肌营养不良、肌强直等病性肌营养不良、肌强直等病 精神病精神病:是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及:是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病其他重型精神病 。BackBack。母亲年龄母亲年龄危险率危险率(21三体活产儿)三体活产儿)231/1410281/990381/175451/32母亲年龄母亲年龄21三体三体所有染色体异所有染色体异常常350.45%0.75%38
7、0.91%1.46%412.34%3.06%445.59%7.69%Back罗伯逊易位(罗伯逊易位(14q21q)杂合体减数分裂时染色体的联会()杂合体减数分裂时染色体的联会(A)、分离)、分离(B)、正常配子受精结果()、正常配子受精结果(C)及某些具有代表性的核型()及某些具有代表性的核型(D) 母亲是平衡易位携带者,其子代风险要母亲是平衡易位携带者,其子代风险要高高于父亲是平衡易位携带者,原因可能在于于父亲是平衡易位携带者,原因可能在于母亲每月只排出母亲每月只排出1个卵细胞,不象精子存在个卵细胞,不象精子存在机遇。机遇。 大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正大多数三体综合征的发生与母亲年
8、龄呈正相关,据推测可能是由于相关,据推测可能是由于35岁以上妇女的卵岁以上妇女的卵巢开始退化,从而导致卵细胞形成过程中高巢开始退化,从而导致卵细胞形成过程中高发染色体不分离。发染色体不分离。 显性纯合子一般死亡较早,未及生育。能结婚显性纯合子一般死亡较早,未及生育。能结婚并生儿育女的主要为杂合子患者。并生儿育女的主要为杂合子患者。因此:因此:夫妇一方患病,子代再发风险率为夫妇一方患病,子代再发风险率为1/2; 夫妇双方患病,子代再发风险率为夫妇双方患病,子代再发风险率为3/4;常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 丈夫丈夫 妻子妻子 儿子儿子 女儿女儿1. 患者患者 正常正常 正常正常 患者患
9、者2. 正常正常 患者患者 1/2患者患者 1/2患者患者3. 患者患者 患者患者 1/2患者患者 患者患者X连锁显性遗传病连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病12(1-p)/21/2 1/2(1-p)+1/2(1-p) 1/2(1-p)+1/2后概率后概率1/2联合概率联合概率11-p条件概率条件概率1/2前概率前概率 将将p=60%带入,得出带入,得出例:121225212331 3是携带者的概率:是携带者的概率: 一对青年夫妇孕后有两次自发流产史,并生过一一对青年夫妇孕后有两次自发流产史,并生过一个多发畸形儿前来咨询。如夫妇之一为染色体平个多发畸形儿前来咨询。如夫妇之一为染色体平
10、衡易位携带者衡易位携带者,请问生育正常小孩的几率如何请问生育正常小孩的几率如何? 相互易位相互易位:1/6正常正常,1/6平衡易位平衡易位,4/6畸形或流产畸形或流产. 罗伯逊易位罗伯逊易位:1/6正常正常,1/6平衡易位平衡易位,4/6畸形或流产畸形或流产.本系谱中本系谱中II-1为苯丙酮尿症患者,群体发病为苯丙酮尿症患者,群体发病率为率为1/16500,求,求III-1为患者的几率。为患者的几率。123121遗传平衡理论遗传平衡理论 基因平衡基因平衡:A(p)+a(q)=1 基因型平衡基因型平衡:AA(p2)+2Aa(2pq)+q2=1 在在AR遗传病中,群体发病率即为遗传病中,群体发病率
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