儿童智力低下的诊断与康复-ppt课件.ppt
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1、智力低下的诊断与康复智力低下的诊断与康复2022-4-112授课提纲授课提纲 定义定义 流行病学流行病学 病因病因 临床表现临床表现 诊断诊断 治疗与康复治疗与康复2022-4-113什么是智力什么是智力 智力(intelligence)是认知方面的心理学概念,是一种综合的认识方面的心理特征。 包括记忆力、观察力、思维能力、抽象概括能力、想象力、注意力等。 抽象思维又是智力的核心成分;创造力则是智力的高级表现。2022-4-114日常生活中反应一个人智力的行为日常生活中反应一个人智力的行为1、学习的能力、学习的能力2、思维和推理的能力、思维和推理的能力3、解决问题和适应环境变化的能力、解决问题
2、和适应环境变化的能力2022-4-115儿童的智力分布儿童的智力分布 (韦氏)(韦氏)智商智商 120 120115 11485 8470 69 %2.2813.5968.2613.592.33等级等级超常超常高常高常中等中等边缘边缘低智低智2022-4-116智力低下的定义 1973,美国智力低下协会(,美国智力低下协会(American Association on Mental Deficiency AAMD):在发育时期内,一般智力在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应行为缺陷。功能明显低于同龄水平,同时伴有适应行为缺陷。 1985年世界卫生组织(年世界卫生组织(WH
3、O),智力低下的三个基本),智力低下的三个基本内容:内容: 智力显著低于正常人平均水平 社会生活适应方面具有明显缺陷 是人的发育时期的缺陷(18岁以下)。2022-4-117智力低下的定义1992年,年,AAMD对智力低下定义提出补充:对智力低下定义提出补充: 强调个体与社会环境之间的相互作用,注重强调个体与社会环境之间的相互作用,注重对智力低下的服务和支持系统的建立。对智力低下的服务和支持系统的建立。2022-4-118影响智力发展的因素 遗传基因:发展潜能 先天发育:物质基础 后天环境:必要条件 遗传决定在最佳条件下可能达到的智力水平,即潜能。 环境则决定这种潜能实际上能够得到发展的程度。
4、9流行病学流行病学2022-4-1110流行病学流行病学 80年代,挪威调查年代,挪威调查0-5岁儿童,智力残疾患病率为岁儿童,智力残疾患病率为0.6%,轻度:重度之比为轻度:重度之比为1:1.25。 1988-1989年印度,年印度,2-9岁儿童调查,其患病率为岁儿童调查,其患病率为1.9% 。 90年代,美国健康访谈调查估计美国普通人群中,儿年代,美国健康访谈调查估计美国普通人群中,儿童智力残疾患病率约为童智力残疾患病率约为0.78%。 1995年瑞典斯德哥尔摩,年瑞典斯德哥尔摩,3-16岁智力残疾儿童调查,岁智力残疾儿童调查,重度重度(重度和极重度)的患病率欧裔为重度和极重度)的患病率欧
5、裔为0.37%,非欧裔,非欧裔为为0.59%。2022-4-1111流行病学流行病学 1987年第一次全国残力残疾患病率为年第一次全国残力残疾患病率为1.27%,其中儿,其中儿童智力残疾患病率为童智力残疾患病率为2.00%。 1988年我国智力残疾儿童调查总患病率为年我国智力残疾儿童调查总患病率为1.2%,城市,城市为为0.70%,农村为,农村为1.41%。男孩智力低下患病率为。男孩智力低下患病率为1.24;女孩为;女孩为1.16。患病率还随年龄的增长而增高,。患病率还随年龄的增长而增高,幼儿期最低(幼儿期最低(0.76),学龄前期开始增高(),学龄前期开始增高(1.10),),学龄期最高(小
6、学期学龄期最高(小学期1.44;初中期;初中期1.50)。)。2022-4-1112流行病学流行病学 1996至至1997年年“中中-瑞合作项目瑞合作项目”在全国八省十四个县在全国八省十四个县缺碘地区开展了智力残疾儿童调查缺碘地区开展了智力残疾儿童调查0-6岁智力残疾儿童岁智力残疾儿童患病率患病率1.12%。 2001年全国五省一市年全国五省一市0-6岁残疾儿童抽样调查,岁残疾儿童抽样调查,0-6岁智岁智力残疾儿童患病率为力残疾儿童患病率为0.93%。 2004年北京市残疾人联合会组织的北京市残疾儿童抽年北京市残疾人联合会组织的北京市残疾儿童抽样调查,样调查,0-6岁智力残疾儿童患病率为岁智力
7、残疾儿童患病率为0.93%。13智力低下病因2022-4-1114按病因作用机理分类一类为生物医学因素89.6% :是指脑在发育过程中(产前和围产期),受到各种不利因素的作用,使脑的发育达不到应有的水平,最终影响智力。 另一类为社会心理文化因素10.4% :指教养不当、感觉剥夺、家庭结构不完整、父母有心理障碍、贫困等因素的作用,使后天的刺激不足或不适当,没有学习的机会,从而影响智力水平。 2022-4-1115染色体异常染色体异常:数目异常、断裂缺失数目异常、断裂缺失先天代谢异常先天代谢异常:糖、蛋白质、脂类糖、蛋白质、脂类脑发育疾病脑发育疾病:神经管闭锁不全导致脑神经管闭锁不全导致脑部发育异
8、常;大脑成形部发育异常;大脑成形缺陷。缺陷。母体因素母体因素:孕期母亲营孕期母亲营养不足,酗酒、吸烟、养不足,酗酒、吸烟、吸毒、药物、病毒感染吸毒、药物、病毒感染(风疹、巨细胞等)、(风疹、巨细胞等)、接受放射线、情绪异常接受放射线、情绪异常1、产前原因、产前原因43.7%按病因的作用时间分类2022-4-1116子宫疾病子宫疾病:进入围产期后,母亲低血糖、高血压、贫:进入围产期后,母亲低血糖、高血压、贫血或糖尿病或其他原因造成急、慢性胎盘功能不足血或糖尿病或其他原因造成急、慢性胎盘功能不足异常分娩异常分娩:早产、低体重、早期破水、胎位不正、宫:早产、低体重、早期破水、胎位不正、宫内窘迫、脐带
9、绕颈、打结、缠绕、过细、过长、过短、内窘迫、脐带绕颈、打结、缠绕、过细、过长、过短、窒息、缺氧或其他意外产伤窒息、缺氧或其他意外产伤新生儿疾病新生儿疾病:颅内出血、出血后脑水肿、新生儿癫痫、:颅内出血、出血后脑水肿、新生儿癫痫、败血症、脑膜炎、脑炎、代谢性疾病:高胆红素血病、败血症、脑膜炎、脑炎、代谢性疾病:高胆红素血病、低血糖症、甲状腺功能低下,肠道疾病低血糖症、甲状腺功能低下,肠道疾病2、围产期因素、围产期因素14.1%14.1%2022-4-11173、产后因素、产后因素42.2%头部伤害头部伤害高热惊厥高热惊厥髓鞘病髓鞘病退化性疾病退化性疾病癫痫癫痫中毒中毒营养不良营养不良文化教育文化
10、教育2022-4-1118按病因分类按病因分类 1、感染、中毒:、感染、中毒:12.3% 2、脑的机械损伤和缺氧:、脑的机械损伤和缺氧:19.6% 3、代谢、营养和内分泌疾病:、代谢、营养和内分泌疾病:5.8% 4、脑部结构性疾病:、脑部结构性疾病:0.7% 5、脑的先天畸形或遗传综合征:、脑的先天畸形或遗传综合征:9.5% 6、染色体畸变:、染色体畸变:5.1%2022-4-1119按病因分类按病因分类 7、围产期其他因素:、围产期其他因素:11.8% 8、伴发于精神病、伴发于精神病 9、社会心理因素:、社会心理因素:8.2% 10、特殊感官缺陷:、特殊感官缺陷:5.1% 11、病因不明:、
11、病因不明:21.9%2022-4-1120智商值与病理改变的关系智商值与病理改变的关系病理变化增加病理变化增加智商智商病理变化减少病理变化减少 050-54 70产前、产时、产后因素产前、产时、产后因素多基因变异多基因变异中枢神经系统严重后遗症中枢神经系统严重后遗症社会社会-环境因素环境因素遗传性疾病遗传性疾病中枢神经系统的轻度后遗中枢神经系统的轻度后遗症症重要基因影响重要基因影响偶发为综合征偶发为综合征罕见为综合征罕见为综合征21智力低下的表现与分级智力低下的表现与分级2022-4-1122临床表现临床表现主要表现是感知、注意、记忆、语言、理解、主要表现是感知、注意、记忆、语言、理解、洞察力
12、、思维等各方面的缺陷,同时伴有情感洞察力、思维等各方面的缺陷,同时伴有情感和人格的发育落后。和人格的发育落后。2022-4-1123儿童智力低下的分级儿童智力低下的分级级别智力发育水平社会适应能力发育商(DQ)06岁智商(IQ)7岁及以上一级2520极重度二级26392034重度三级40543549中度四级55755069轻度2022-4-1124轻度智力低下表现 占75-80% 智商50-6950-69 早年发育较正常儿童为差,语言发育迟缓,但仍有一定表达能力,往往在幼儿园后期或入学后,才被发觉有学习困难,领悟力低,分析综合能力欠缺,思维较简单,经过努力勉强可达小学毕业水平,有一定社交能力
13、成年后具有低水平的适应职业及社会能力,表现温驯,缺乏主见,对环境变化缺乏应付能力。2022-4-1125中度智力低下表现12% 智商35-4935-49自幼语言及运动功能发育都较正常儿童缓慢,而且语言发育常不完全,词汇贫乏,不能完整表达意思,学习能力低下经过耐心训练可以从事简单非技术性工作。2022-4-1126重度智力低下表现 7-8% 智商智商20-3420-34 常合并于某种脑部较重损害,可同时有脑瘫、癫痫等神经系统症状,多在出生不久即被发现精神及运动发育明显落后 年长后亦仅能学会说简单语句,不能自理生活,不能接受学校教育,能接受训练以学会简单技能,无社会行为能力2022-4-1127极
14、重度智力低下表现 1-2% 智商小于20 完全没有语言能力,对周围环境及亲人不能认识,对危险不知躲避,仅有原始情绪反应,如以哭闹、尖叫表示需求食物或不乐意,有时有爆发性攻击或破坏行为,全部生活需人照料。2022-4-1128不同程度智力低下儿童成年后可达到的状况不同程度智力低下儿童成年后可达到的状况程度程度成年后达到的状况成年后达到的状况轻度轻度(IQ 50-70)读写能力读写能力+ ;自理能力自理能力+;良好语言能力良好语言能力 + ; 半熟练工作能力半熟练工作能力+.中度中度(IQ 35-50)读写能力读写能力+/- ; 自理能力自理能力+; 家用语言能力家用语言能力+; 有或无监督的不熟
15、练工作有或无监督的不熟练工作+.重度重度(IQ 20-35)协助下自理协助下自理+ ;很少的语言能力很少的语言能力+;协助下做家务协助下做家务+.极重度极重度(IQ小于小于20)语言语言+/- ; 自理能力自理能力+/-29智力低下的诊断智力低下的诊断2022-4-1130诊断标准诊断标准1、智力明显低于平均水平,一般、智力明显低于平均水平,一般IQ在在70(或(或75)以下。)以下。2、适应行为缺陷,主要是指个人独立生活和、适应行为缺陷,主要是指个人独立生活和履行社会职责的方面有明显的缺陷。履行社会职责的方面有明显的缺陷。3、表现在发育年龄,一般在、表现在发育年龄,一般在18岁以下。岁以下。
16、2022-4-1131 注意事项注意事项(1) (1) 检查者对量表掌握的熟练程度。检查者对量表掌握的熟练程度。(2) (2) 引导家长客观的评价小儿适应行为。引导家长客观的评价小儿适应行为。(3) (3) 智力低下的诊断标准要依赖于智力测验和行为评智力低下的诊断标准要依赖于智力测验和行为评定的结果,只有当智力测验定的结果,只有当智力测验IQIQ7070或或DQDQ7575,行为,行为评定有缺陷时,才能考虑智力低下。评定有缺陷时,才能考虑智力低下。(4) (4) 在智力低下确诊后在智力低下确诊后, ,应进行分级,分级也要依靠应进行分级,分级也要依靠这两个方面,其中应以行为评定结果为主。这两个方
17、面,其中应以行为评定结果为主。(5 5)边缘型及以下儿童一定要做智力检查。)边缘型及以下儿童一定要做智力检查。2022-4-1132病因诊断病因诊断随着医疗检测水平的提高,越来越多的智力低随着医疗检测水平的提高,越来越多的智力低下患者能够明确病因。下患者能够明确病因。去除病因,提高康复治疗效果。去除病因,提高康复治疗效果。2022-4-1133导致智力低下的遗传代谢性疾病导致智力低下的遗传代谢性疾病甲状腺功能低下甲状腺功能低下苯丙酮尿症苯丙酮尿症甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症粘多糖病粘多糖病神经磷脂病神经磷脂病枫糖尿症等枫糖尿症等2022-4-1134染色体及基因异常染色体及基因异常21-三体综
18、合征三体综合征脆性脆性X综合征综合征基因缺失与突变基因缺失与突变35最常见的自闭症相关染色体异常分布最常见的自闭症相关染色体异常分布-Liu et al. Biochem Biophys Res Commun, 2014. 36ASD相关相关CNV、SNV汇聚的基因功能网络汇聚的基因功能网络-Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014.37ASD相关相关CNV、SNV汇聚的基因功能网络汇聚的基因功能网络-Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014.38目前开展我院的自闭症相关研究目前开展我院的自闭症相关研究 与加拿大多伦多儿童医院与加拿大多伦多儿
19、童医院Scherer教授实验室教授实验室合作进行汉族自闭症患儿全基因组致病性合作进行汉族自闭症患儿全基因组致病性CNV研究;研究; 与中科院广州分院潘光锦教授合作建立自闭与中科院广州分院潘光锦教授合作建立自闭症、智力低下缺陷基因症、智力低下缺陷基因iPS细胞模型并研究其细胞模型并研究其机制;机制; 与中科院上海分院仇子龙教授合作进行全外与中科院上海分院仇子龙教授合作进行全外显子组基因筛查以及自闭症发病机制研究。显子组基因筛查以及自闭症发病机制研究。39汉族自闭症患儿致病性基因突变研究汉族自闭症患儿致病性基因突变研究收集了收集了100例自闭症例自闭症/智力低下患儿血液样本;智力低下患儿血液样本;
20、全基因组芯片已检测到全基因组芯片已检测到20多个罕见多个罕见CNV;二代测序发现,二代测序发现,50%患儿检出可疑致病基因,患儿检出可疑致病基因,目前正在进一步研究中。目前正在进一步研究中。40-Liu et al. Am J Med Genet A,2015.患儿,男,患儿,男,4岁,孤独症伴发育迟缓岁,孤独症伴发育迟缓AUTS2缺失缺失41-Liu et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2015患儿,男,患儿,男,4岁,孤独症伴多动症岁,孤独症伴多动症-GRM7缺失缺失42女,女,3岁岁6月,智力低月,智力低下,发育迟缓,面部下,发育迟
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