代谢性肝病诊断思路课件.ppt
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- 关 键 词:
- 代谢 肝病 诊断 思路 课件
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1、遗传代谢性肝病遗传代谢性肝病 一、遗传代谢病一、遗传代谢病 ( ) 构成人体的物质基础 ? 蛋白: 脂蛋白、糖蛋白 ? 氨基酸: 40 余种 ? 碳水化合物: 葡萄糖、果糖、乳糖、多糖 ? 脂肪: 甘油三酯、胆固醇、脂肪酸 ? 电解质: 钠、钾、氯、镁 ? 矿物质: 钙、磷、铜、铁、锌 ? 维生素: A、B、C、D、E ? 激素: 甲状腺素、肾上腺素、胰岛素 ? 其他: 核酸、嘌呤、嘧啶、蝶呤 已命名遗传代谢病500余种 氨基酸 苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症 有机酸 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症 尿素 尿素循环障碍、缺陷病 脂肪酸 戊二酸尿症、中链脂肪酸代谢异常 碳水化合物 半
2、乳糖血症、糖原累积遗传代谢异常的概念模式 AB a b CD F 血中? 尿中浓度增高? 过量 细胞? 体液中浓度下降? 不足 所谓代谢异常是指正常的酶反应异常导致的反应底物和生成物的不平衡,因此产生底物 蓄积导致神经系统中毒表现和生成物不足导致生长发育落后,通过分析反应底物和生成 物的不平衡可以推测代谢异常部位,提出合理的治疗方案。 ! 遗传性代谢疾病的特点 ? 严重代谢紊乱可致死亡,常有同胞病史 ? 常累及神经系统,生长发育落后,智力落后 ? 临床表现无特征性 ? 代谢产物堆积常累及肝脏,导致黄疸、肝脏长大、肝功损害 ? 诊断需要依赖于特殊检查技术 ? 需要终身治疗 * 病种多 迄今已发现
3、 500 余种,每种疾病发病率不高,整体发病率高达1/500活产婴儿 * 遗传方式复杂 多数 常隐,如: 少数 常显,如:家族性高胆固醇血症 X连锁遗传,如:高氨血症 2 型 线粒体基因遗传,如: * 表型复杂 胎儿 - 老年 发病 相同疾病轻重不等 . 2000 遗传代谢病的临床表现 1. 神经系统损害 智力低下或倒退;惊厥;精神行为异常;意识障碍;可于各个年龄发病,婴幼儿期最多,也可见于成人。 2代谢紊乱 有机酸尿症 酮症性低血糖、代谢性酸中毒 脂肪酸 氧化障碍 非酮症性低血需要考虑的临床症状 ?生后不久喂乳困难,呕吐,腹泻,异味,哭声尖高或无力,肌张力亢进或低下,痉挛,嗜睡,昏睡,皮炎,
4、湿疹,色素缺失,毛发 色黄,脆弱。 ?乳幼儿期生长发育落后,智力低下,原因 不明呕吐,抽搐,严重偏食。 ?面容异常,不明原因肝脾肿大,心脏长大伴心功不全 ?代谢性酸中毒,酮症酸中毒,高氨血症,低血糖,值高,高乳酸血症 ?家族史,同胞死亡史,父母近亲婚 与临床表现相关联的示例 高氨血症 ?新生儿期发病的最重要指征,多见于尿素循环异常,有机酸血症。 ?乳幼儿的高氨血症多见于脂肪酸氧化异常。 瓜氨酸血症I型与型(缺陷病) 代谢性酸中毒 ?多见于有机酸血症,如:甲基丙二酸血症,丙酸 血症,枫糖尿症,戊二酸血症型,异戊酸血症,多种羧化酶缺乏症,以及线粒体疾病,苯丙酮尿症等 ?。 ?代谢性酸中毒的表现形式
5、取决于原发疾病的 代谢成分蓄积。 低血糖 ?多为糖代谢异常和脂肪酸氧化异常患者的合并指征。 最常见的为糖原累积病,半乳糖血症,果糖不耐症,果 糖1,6二磷酸酶缺乏症,部分有机酸血症,脂肪酸氧化异常也常并发。 ?多发在空腹或负荷试验诱发时,糖原累积病的低血糖 常伴有肝肿大,高乳酸血症,脂肪酸氧化异常的低血 糖主要为无酮症酸中毒性,有机酸血症的低血糖伴有 特异性的代谢谱。 黄疸肝功异常 黄疸肝功异常也作 为乳幼儿代 谢疾病的重要 临床参考指 标,常见如丙酮酸激酶缺陷、抗胰蛋白酶缺乏症、酪氨酸血症,最常 见的为半乳糖血症,缺陷病。 也包括胆红素代谢异常的遗传性疾病,如进行性家族性肝内胆汁淤积症(),
6、综合征 常用代谢分析方法 ? 一般代谢筛查:血糖、乳酸、丙酮酸、酮体、氨、血气、脂肪、 ? 单项检测方法:苯丙氨酸、总同型半胱氨酸、维生素12、叶酸、生物素 ? 一次多项目筛查方法 ? 血液、尿液、脑脊液氨基酸分析 ? 血液酯酰肉碱谱分析 ? 血液脂肪酸分析 ? 尿液有机酸分析 ? 酶学分析:溶酶体酶、生物素酶、 ? 基因分析 遗传代谢性肝病的检查 急性脑病 代谢性酸中毒 低血糖 形态异常 ? 血气,血氨 ? 血气分析 ? 血糖,负荷试验, ? 染色体,基因组学 生长发育和营养状况评估 血生化,胆汁酸,肌酶,铜蓝蛋白 病毒学检查(, ,, ) 超声多普勒等影像学检查 代谢疾病的筛查和诊断方法
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