产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预 课件.ppt

1、Fetal distress 南方医科大学第二临床医学院妇产科学教研组胎儿在宫内因畸形或慢性缺氧危胎儿在宫内因畸形或慢性缺氧危及其健康和生命的综合症状。及其健康和生命的综合症状。急性胎儿窘迫多发生在急性胎儿窘迫多发生在分娩期分娩期，慢性胎儿窘迫常发生在慢性胎儿窘迫常发生在妊娠晚期妊娠晚期，慢性胎儿窘迫在临产后往往表现慢性胎儿窘迫在临产后往往表现为急性胎儿窘迫。为急性胎儿窘迫。发生率：发生率： 2.7%38.5%围产儿死亡首要的因素围产儿死亡首要的因素儿童智力低下的主要原因儿童智力低下的主要原因先天性疾病遗传咨询中先天性疾病遗传咨询中6060为智力低下为智力低下智力低下中智力低下中9090为产前

2、、产时或产后缺氧为产前、产时或产后缺氧1010为遗传因素。为遗传因素。重度窒息中，重度窒息中，4.1%4.1%有智力异常有智力异常窒息窒息2020分钟后好转者，分钟后好转者，36.436.4智力异常智力异常第十六章第十六章胎儿窘迫与胎膜早破胎儿窘迫与胎膜早破 第一节第一节 胎儿窘迫胎儿窘迫母体血液母体血液含氧量不足含氧量不足如：孕妇合并先天性心脏病如：孕妇合并先天性心脏病或伴心功能不全等或伴心功能不全等母胎间血氧母胎间血氧运输及交换障碍运输及交换障碍 如：宫缩过强、过频等如：宫缩过强、过频等 胎儿自身胎儿自身因素异常因素异常如：胎儿心肺功能及如：胎儿心肺功能及血红蛋白含量异常血红蛋白含量异常1

3、.1.前置胎盘、胎盘早剥前置胎盘、胎盘早剥2.2.子宫收缩过强、过频及不协调子宫收缩过强、过频及不协调3.3.脐带脱垂、真结、扭转、绕颈脐带脱垂、真结、扭转、绕颈 4. 4. 孕妇使用麻醉药及镇静剂过量孕妇使用麻醉药及镇静剂过量5. 5. 母体严重血循环母体严重血循环障碍，如休克障碍，如休克 母胎间血氧运输及交换障碍，或脐带血循环障碍母胎间血氧运输及交换障碍，或脐带血循环障碍1.1.母体血液氧含量不足：母体血液氧含量不足： 心、肺疾病，严重贫血心、肺疾病，严重贫血2.2.子宫胎盘血运受阻：子宫胎盘血运受阻： 妊高征、高血压、肾炎、糖尿病、过期妊妊高征、高血压、肾炎、糖尿病、过期妊娠娠3.3.胎

4、儿运送及利用氧能力降低：胎儿运送及利用氧能力降低： 胎儿心血管疾病、溶血性贫血、宫内感染、胎儿心血管疾病、溶血性贫血、宫内感染、胎儿畸形、母儿血型不合胎儿畸形、母儿血型不合CO2呼吸性酸中毒呼吸性酸中毒交感交感N兴奋兴奋初期初期肾上腺儿茶酚胺肾上腺儿茶酚胺 皮质醇分泌皮质醇分泌BP、心率、心率 迷走迷走N 心率心率血血O2再次交感再次交感N兴奋兴奋心率心率变变O2晚期晚期无氧糖酵解无氧糖酵解丙酮酸、乳酸丙酮酸、乳酸代谢性酸中毒代谢性酸中毒羊水混有胎便羊水混有胎便 主要临床表现：主要临床表现： 胎动减少或消失胎动减少或消失 胎心率异常胎心率异常 羊水粪染羊水粪染 胎动异常胎动异常 酸中毒酸中毒胎

5、心率变化胎心率变化: :初期初期160bpm 160bpm 严重严重120bpm120bpm胎心监护胎心监护：晚期减速、变异减速晚期减速、变异减速羊水胎粪污染羊水胎粪污染： I I度浅绿色：常见胎儿慢性缺氧度浅绿色：常见胎儿慢性缺氧 度深绿色或黄绿色：提示胎儿急性缺氧度深绿色或黄绿色：提示胎儿急性缺氧 度呈棕黄色，稠厚：提示胎儿缺氧严重度呈棕黄色，稠厚：提示胎儿缺氧严重 胎动胎动：频繁频繁 减弱减弱 消失消失 12h12h胎动计数胎动计数1010次：异常次：异常酸中毒酸中毒：pHpH7.207.20，PO2PO210mmHg10mmHg，PCO2 PCO2 60mmHg60mmHg 多发生妊娠

6、末期，常延续至临产并加重多发生妊娠末期，常延续至临产并加重胎动减少或消失胎动减少或消失： 1010次次/12/12小时小时胎儿电子监护异常：胎儿电子监护异常：胎儿生物物理评分低下：胎儿生物物理评分低下： B B超监测胎动、呼吸超监测胎动、呼吸动、肌张力、羊水量、动、肌张力、羊水量、NSTNST。 33分提示分提示胎儿窘迫胎儿窘迫胎盘功能低下：胎盘功能低下：E E3 3 、PRL PRL 羊水胎粪污染羊水胎粪污染 急性胎儿窘迫急性胎儿窘迫：积极寻找原因并予以处理积极寻找原因并予以处理左侧卧位，持续吸氧：左侧卧位，持续吸氧：10Lmin病因治疗病因治疗尽快终止妊娠尽快终止妊娠 宫口开全，宫口开全，

7、 胎心率加速胎心率加速120bpm120bpm或或180bpm180bpm，伴羊水，伴羊水胎粪污染胎粪污染度度 羊水胎粪污染羊水胎粪污染度，伴羊水过少度，伴羊水过少 胎儿电子监护：胎儿电子监护：CSTCST或或OCTOCT出现频繁晚期减出现频繁晚期减速和变异减速速和变异减速 胎儿头皮血胎儿头皮血pHpH7.207.20 1 1、一般处理：、一般处理：左侧卧位，定时吸氧，积极左侧卧位，定时吸氧，积极治疗合并症。治疗合并症。 2 2、终止妊娠：、终止妊娠： 3 3、期待疗法：、期待疗法：未足月，尽量保守治疗以延长未足月，尽量保守治疗以延长孕周。争取胎儿成熟后终止妊娠孕周。争取胎儿成熟后终止妊娠 P

8、remature rupture of membranes(PROM)南方医科大学第二临床医学院妇产科学教研组一、定义 (definition)二、原因 (etiology)三、对母儿的影响三、对母儿的影响对母体对母体三、对母儿的影响三、对母儿的影响对胎儿对胎儿四、临床表现四、临床表现9090患者突感较多液体从阴道流出，无腹痛等患者突感较多液体从阴道流出，无腹痛等其他产兆其他产兆 肛检上推胎儿先露部时，见液体从阴道流出肛检上推胎儿先露部时，见液体从阴道流出有时可见流出液中有胎脂或被胎粪污染，呈黄绿色有时可见流出液中有胎脂或被胎粪污染，呈黄绿色明显羊膜腔感染，流出液有臭味，伴有急性感染表现明显羊

9、膜腔感染，流出液有臭味，伴有急性感染表现隐匿羊膜腔感染，常出现母儿心率增快隐匿羊膜腔感染，常出现母儿心率增快 流液后常很快出现宫缩及宫口扩张流液后常很快出现宫缩及宫口扩张 五、诊断五、诊断1.1.阴道窥器检查阴道窥器检查液体自宫颈流出或后穹隆较多的积液中见到胎脂样物质液体自宫颈流出或后穹隆较多的积液中见到胎脂样物质（直接证据）（直接证据） 2.2.阴道液阴道液pHpH值测定值测定（正确率可达（正确率可达9090）：正常阴道液正常阴道液pHpH值为值为4.54.55.55.5，羊水，羊水pHpH值为值为7.07.07.57.5阴道液阴道液pHpH值值6.56.5，提示胎膜早破可能性大，提示胎膜早

10、破可能性大注意假阳性可能注意假阳性可能五、诊断五、诊断3.3.阴道液涂片检查阴道液涂片检查（正确率可达95）：阴道后穹隆积液置于干净玻片上，干燥后镜检见到羊齿阴道后穹隆积液置于干净玻片上，干燥后镜检见到羊齿植物叶状结晶植物叶状结晶0.50.5硫酸尼罗蓝染色硫酸尼罗蓝染色桔黄色胎儿上皮细胞桔黄色胎儿上皮细胞苏丹苏丹IIIIII染色染色 黄色脂肪小粒黄色脂肪小粒 4.4.羊膜镜检查羊膜镜检查（直视胎儿先露部）：看不到前羊膜囊即可诊断看不到前羊膜囊即可诊断六、治疗六、治疗期待疗法：期待疗法：妊娠妊娠28-3528-35周，无感染，羊水平段周，无感染，羊水平段3cm 1. 1. 一般处理：一般处理：卧

11、床、清洁、观察体温、心率、宫缩、卧床、清洁、观察体温、心率、宫缩、阴道流液、白细胞计数；阴道流液、白细胞计数； 2. 2. 抗生素预防感染；抗生素预防感染； 3. 3. 抑制子宫收缩：抑制子宫收缩：硫酸镁硫酸镁 4. 4. 促胎肺成熟：促胎肺成熟：地塞米松地塞米松 6mg IM 1/12hr 6mg IM 1/12hr 2 2治疗治疗终止妊娠终止妊娠 1. 经阴道分娩：经阴道分娩： 2. 剖宫产：有产科指征者。剖宫产：有产科指征者。第二十章第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断南方医科大学第二临床医学院南方医科大学第二临床医学院妇产科学教研组妇产科学教研组遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产

12、前筛查和产前诊断一级干预：一级干预：婚前检查和婚前咨询婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预叶酸和多种维生素干预二级干预：二级干预：产前筛查产前筛查产前诊断产前诊断胎儿宫内治疗胎儿宫内治疗终止妊娠终止妊娠三级干预：三级干预：新生儿筛查新生儿筛查畸形矫治畸形矫治遗传咨询遗传咨询（genetic counselling)遗传咨询的遗传咨询的定义：定义： 由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解

13、式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并咨询者提出的婚育问题提出医学建议。答，并咨询者提出的婚育问题提出医学建议。遗传咨询的遗传咨询的目的：目的：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。量。遗传咨询的对象：遗传咨询的对象：夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，夫妇双方或家系成员患有某些

14、遗传病或先天畸形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇；或曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫妇；不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫妇；孕期接触不良环境以及患有某些慢性病的孕妇；孕期接触不良环境以及患有某些慢性病的孕妇；常规检查或产检遗传病筛查发现异常者；常规检查或产检遗传病筛查发现异常者；其它需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及其它需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的岁以上的高龄孕妇。高龄孕妇。遗传方式遗传方式遗传方式遗传方式染色体疾病染色体疾病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗

15、传病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病染色体疾病染色体疾病数目异常数目异常整倍体整倍体三倍体、四倍体非整倍体非整倍体三体：21三体、18三体单体：45X结构异常结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等体等21-三体综合症三体综合症 非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图单基因疾病单基因疾病常染色体显性遗传常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR）性连锁显性性连锁显性(sex-linked dom

16、inant inheritance, XD)隐性遗传隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 多基因疾病多基因疾病基本概念基本概念多基因遗传多基因遗传（polygenic polygenic inheritanceinheritance）微效基因（微效基因（minor geneminor gene） 累加效应（累加效应（additive additive effecteffect） 主基因（主基因（major genemajor gene） 特点特点从轻到重的连续过程，从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多病情越重，说明有越多的基因缺陷的基因缺陷常

17、有性别转移常有性别转移累加效应累加效应遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤明确诊断明确诊断确定遗传方式确定遗传方式提出医学建议提出医学建议遗传咨询的医学建议遗传咨询的医学建议暂缓结婚暂缓结婚可以结婚，但禁止生育可以结婚，但禁止生育限制生育限制生育不能结婚不能结婚领养孩子领养孩子人工授精人工授精捐卵者卵子体外授精，捐卵者卵子体外授精，子宫内植入子宫内植入植入前诊断植入前诊断遗传咨询的类型遗传咨询的类型婚前咨询婚前咨询孕前咨询孕前咨询产前咨询产前咨询一般遗传咨询一般遗传咨询遗传咨询的原则遗传咨询的原则尽可能收集证据原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则非指令性咨询原则尊重患者原则尊重患者原则知情同意原则知

18、情同意原则守密和信任原则守密和信任原则产前筛查方案的要求产前筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应统一，易推广筛查方法应统一，易推广唐氏综合征唐氏综合征唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查血清学血清学筛查筛查妊娠中期筛妊娠中期筛查查AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期筛妊娠早期筛查查PAPP-A-hCG 超声筛查超声筛查胎儿颈项透明层（胎儿颈项透明层（NTNT

19、）其他超声标志物其他超声标志物胎儿颈项透明层（胎儿颈项透明层（NT）染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于孕妇年龄大于3535岁的单胎妊娠岁的单胎妊娠孕妇年龄大于孕妇年龄大于3131岁的双卵双胎妊娠岁的双卵双胎妊娠上胎常染色体三体史上胎常染色体三体史上胎上胎X X染色体三体染色体三体(47XXX(47XXX或或47XXY47XXY）者）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置夫妇中一方存在染色体倒置染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常。夫妇非整倍体异常。产前超声发

20、现胎儿存在严重的结构畸形产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形神经管畸形神经管畸形（neural tube defect, NTD)neural tube defect, NTD)90%90%的的NTDNTD为：为：无脑儿（无脑儿（anancephalyanancephaly）开放性脊柱裂开放性脊柱裂（opened spina opened spina bifidabifida）二者的发病率几乎相等二者的发病率几乎相等遗传倾向性遗传倾向性95%95%的的NTDNTD自发性发病，自发性发病，无遗传倾向无遗传倾向再次发病的风险升高再次发病的风险升高1010倍倍筛查方法筛查方法母体血清母体血清AFPAF

21、P和超声和超声超声检查和超声检查和NTD（无脑儿）（无脑儿）诊断率几乎诊断率几乎100%100%鼻根（鼻根（nasionnasion）标记）标记头盖骨缺损头盖骨缺损超声对超声对NTDNTD的检出率的检出率90%90%超声检查和超声检查和NTD（spinal bifida）18周周24周周NTD的高危因素的高危因素神经管畸形家族史神经管畸形家族史暴露在特定的环境中暴露在特定的环境中与与NTDsNTDs有关的遗传综合征和结构畸形有关的遗传综合征和结构畸形NTDsNTDs高发的地区高发的地区在在NTDsNTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高高先天性心脏病先天性

22、心脏病胎儿超声心动图孕龄胎儿超声心动图孕龄20202222周周必要时复查必要时复查部分患者，可能漏诊部分患者，可能漏诊产前诊断对象产前诊断对象3535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇生育过染色体异常儿的孕妇生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方有染色体平衡易位者夫妇一方有染色体平衡易位者先天性畸形生育史先天性畸形生育史性连锁隐性基因携带者性连锁隐性基因携带者产前诊断对象产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇孕妇在妊娠早期致畸物质接触史在妊娠早期致畸物质接触史有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死

23、产、畸胎或有新生儿死亡史原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇疑有畸胎的孕妇产前诊断的方法产前诊断的方法观察胎儿的结构观察胎儿的结构染色体核型分析染色体核型分析基因检测基因检测检测基因产物检测基因产物能产前诊断的疾病能产前诊断的疾病染色体病染色体病 性连锁遗传病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病遗传性代谢缺陷病先天性畸形先天性畸形染色体诊断染色体诊断羊水穿刺（羊水穿刺（amniocentesisamniocentesis）绒毛穿刺取样（绒毛穿刺取样（chorionic villus sa

24、mpling, chorionic villus sampling, CVSCVS）经皮脐血穿刺技术（经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBScord blood sampling, PUBS） 又称脐带穿刺（又称脐带穿刺（cordocentesiscordocentesis）染色体诊断染色体诊断胎儿组织活检（胎儿组织活检（Fetal tissue biopsyFetal tissue biopsy）胚胎植入前诊断（胚胎植入前诊断（preplantation geneti

25、le preplantation genetile diagnosisdiagnosis）母血中胎儿细胞（母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal fetal cells in the maternal circulationcirculation）和游离）和游离DNADNA提取提取植入前诊断植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis）时间：受精后时间：受精后3 3天天在在IVFIVF中获得中获得在在6 61010细胞时期获得细胞时期获得1 12 2个细胞个细胞分析方法：分析方法：FISH or PCRFISH or PCR绒毛

26、穿刺取样绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS）时间：孕时间：孕8 810 10 周周方法：方法：经阴道（经阴道（transcervicallytranscervically）经腹（经腹（transabdominallytransabdominally）绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS）优点优点孕早期检查孕早期检查诊断率诊断率99%99%流产率流产率1%1%5 57 7天获得结果天获得结果缺点缺点胚外组织胚外组织不能区分胎盘嵌合体不能区分胎盘嵌合体仅获得细胞，不能检测仅获得细胞，不能检测AFPAFP因此不

27、能诊断因此不能诊断NTDNTD羊水穿刺羊水穿刺（amniocentesis）时间：时间：1515周周1717周周用途：细胞、染色体或用途：细胞、染色体或AFPAFP检测检测经阴道经阴道经腹经腹脐带穿刺脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）：1919周周2121周周：超声引导下脐带穿超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。刺，获取胎儿血。2 23 3天天指征：指征：要求快速、羊水穿要求快速、羊水穿刺失败、合并干预刺失败、合并干预先天性畸形先天性畸形超声检查的特点超声检查的特点出生缺陷必须存在解剖异常出生缺陷必须存在解剖异常超声诊断与孕龄有关超声诊断与孕龄有关胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形