新生儿遗传代谢病早期识别课件.ppt
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- 关 键 词:
- 新生儿 遗传 代谢 早期 识别 课件
- 资源描述:
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1、文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多,发病率:1/1500文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐性遗传的,家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿,多可追问到同胞中类似病史,或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕期急性脂肪肝文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿
2、;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 胎儿患儿HELLP溶血综合征时,母亲肝酶增高,血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时,由于胎盘雌激素产量下降,导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减少文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。临床表现 孕期即开始有所表现,大多数IMD的病理改变在胎儿期就存在,由于胎盘的有效去除毒性代谢产物的保护功能,多数新生儿出生时状况良好,体质量正常,临床症状多出现在数天或数周后。文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应引起的脑部和
3、维持正常意识状态有关的神经元代谢障碍或弥漫性病理改变,发生的急性的、危及生命的中枢神经系统疾病。 新生儿最常见的临床表现 可伴有严重的代酸、高氨血症文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 1.脑病和惊厥:两种表现模式 (1)首先表现为非特异症状:如嗜睡、纳差、呕吐或易激惹 随后出现代酸或高氨血症,抽搐、昏迷 患儿血氨常大于180umol/L(新生儿正常血氨小于65umol/L) 有机酸血症和尿素循环缺陷典型的以这种形式表现,并且呼吸性碱中毒多是最早文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 的酸碱平衡紊乱,新生儿并不容
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