书签 分享 收藏 举报 版权申诉 / 60
上传文档赚钱

类型家系调查及其分析课件.ppt

  • 上传人(卖家):三亚风情
  • 文档编号:2314270
  • 上传时间:2022-04-01
  • 格式:PPT
  • 页数:60
  • 大小:3.31MB
  • 【下载声明】
    1. 本站全部试题类文档,若标题没写含答案,则无答案;标题注明含答案的文档,主观题也可能无答案。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
    2. 本站全部PPT文档均不含视频和音频,PPT中出现的音频或视频标识(或文字)仅表示流程,实际无音频或视频文件。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
    3. 本页资料《家系调查及其分析课件.ppt》由用户(三亚风情)主动上传,其收益全归该用户。163文库仅提供信息存储空间,仅对该用户上传内容的表现方式做保护处理,对上传内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知163文库(点击联系客服),我们立即给予删除!
    4. 请根据预览情况,自愿下载本文。本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
    5. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007及以上版本和PDF阅读器,压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
    配套讲稿:

    如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。

    特殊限制:

    部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。

    关 键  词:
    家系 调查 及其 分析 课件
    资源描述:

    1、实验实验3家系调查与分析家系调查与分析实验目的和要求实验目的和要求 1、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法;、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法;2、通过调查,了解几种性状、通过调查,了解几种性状/遗传病在本家系中遗传病在本家系中的表现的表现/发病情况;发病情况;3、通过实际调查,培养学生接触社会、从社会、通过实际调查,培养学生接触社会、从社会 调查直接获取资料调查直接获取资料/数据、进行分析与交流的数据、进行分析与交流的能力。能力。实验内容和原理实验内容和原理 实验内容:调查本家系中若干性状实验内容:调查本家系中若干性状/遗传病的表现遗传病的表现/发病情况,绘制成家系图;运用遗传学知识分

    2、析其发病情况,绘制成家系图;运用遗传学知识分析其遗传方式,形成实验报告并相互交流。遗传方式,形成实验报告并相互交流。 实验原理:由遗传决定的性状的表现实验原理:由遗传决定的性状的表现/遗传病的发遗传病的发病情况,在家系中的传递遵循一定的规律。因此,病情况,在家系中的传递遵循一定的规律。因此,通过家系调查与分析,可以了解通过家系调查与分析,可以了解/初步推测本家系初步推测本家系中相关成员的基因型、预测未来孩子的表型,为防中相关成员的基因型、预测未来孩子的表型,为防止或减少某些遗传病的发生、减轻某些遗传病的症止或减少某些遗传病的发生、减轻某些遗传病的症状提供参考。状提供参考。基本概念基本概念 家系

    3、调查家系调查针对某一性状表现者针对某一性状表现者/疾病患者疾病患者的亲属进行一级、二级、三级亲属的表现型的亲属进行一级、二级、三级亲属的表现型/发病率的调查分析,即根据亲缘关系调查个发病率的调查分析,即根据亲缘关系调查个体间的遗传学关系;体间的遗传学关系;方法:确定先证者方法:确定先证者性状表现史性状表现史/疾病史调查疾病史调查追踪家系中各成员(特别是表现追踪家系中各成员(特别是表现/发病成员)发病成员)的情况的情况明白亲缘关系明白亲缘关系绘图绘图分析、推断分析、推断 。家系图谱家系图谱用来表示在一个家系中,某种用来表示在一个家系中,某种性状表现性状表现/疾病发病情况的一个图解。疾病发病情况的

    4、一个图解。 家系调查及分析的作用家系调查及分析的作用 1 1判断是否为遗传性状判断是否为遗传性状/ /遗传性疾病;遗传性疾病;2 2推测某一性状的遗传规律;推测某一性状的遗传规律;3. 3. 推测某些个体的基因型;推测某些个体的基因型;4 4估计未来孩子的表型估计未来孩子的表型/ /患病概率;患病概率;5 5寻找对应寻找对应/ /致病基因、易感基因、基致病基因、易感基因、基因定位及克隆。因定位及克隆。家系调查方法及注意事项家系调查方法及注意事项 方法:家族法(直接询问)或家族史法(间接了解)方法:家族法(直接询问)或家族史法(间接了解) 注意事项:注意事项: 1必须向调查对象告知您的目的和意图

    5、、调查的内必须向调查对象告知您的目的和意图、调查的内容和形式,双方的权利和义务(详见知情同意容和形式,双方的权利和义务(详见知情同意书),并取得对方同意和合作,签署知情同意书),并取得对方同意和合作,签署知情同意书。书。 2.对家系中各成员的发病情况,应力求信息准确无误,对家系中各成员的发病情况,应力求信息准确无误,对关键成员最好亲自诊查或随访;对关键成员最好亲自诊查或随访; 3.查询时,除主要临床特征、发病年龄、死因外,还查询时,除主要临床特征、发病年龄、死因外,还应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等 ; 4.被调查的家系成员(特别是近

    6、亲成员)越多越好,被调查的家系成员(特别是近亲成员)越多越好,以获得更多的遗传信息用于分析。以获得更多的遗传信息用于分析。 5. 本次调查本次调查,要求调查世代不少于三代要求调查世代不少于三代,调查对象不少调查对象不少于于30人人.例:四川大学华西第二医院例:四川大学华西第二医院“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”项目组项目组知情同意书知情同意书 研研 究究 简简 介:出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常,在世界许多国家,包括中国,介:出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常,在世界许多国家,包括中国,出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致

    7、残的主要原因,严重影响出生人口素质,给个人、家庭和社会带来出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致残的主要原因,严重影响出生人口素质,给个人、家庭和社会带来沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平,必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究,为进沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平,必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究,为进一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项,中国自一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项,中国自然科学基金委组织实施的国家重大基础研究项目中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究正是针然科学

    8、基金委组织实施的国家重大基础研究项目中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究正是针对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题出生缺陷监测和出生缺陷家系库建对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立,主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本,为进一步开展研究提供基础。立,主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本,为进一步开展研究提供基础。 中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的时间,通过问卷的方

    9、式向您了解您个人(或家人)的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以时间,通过问卷的方式向您了解您个人(或家人)的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以及家庭成员的亲缘关系;同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取及家庭成员的亲缘关系;同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取510510毫升血样用毫升血样用于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密,调查表将由中国出生缺陷监测中心于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密,调查表将由中国出生缺陷监测中心妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察,以了解疾病的发生发展情况

    10、。在资料总结时,妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察,以了解疾病的发生发展情况。在资料总结时,我们只分析调查总体结果,不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的,所有研究结果只我们只分析调查总体结果,不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的,所有研究结果只作为医学科学研究用,为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢!作为医学科学研究用,为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢!自愿参加本项研究的知情同意自愿参加本项研究的知情同意1 1 我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人

    11、及家庭成员的相我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人及家庭成员的相关情况、既往疾病史等信息,另外还将接受各种医学检查,并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺关情况、既往疾病史等信息,另外还将接受各种医学检查,并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺陷的危险因素。陷的危险因素。2 2 我理解本项研究是在自愿的基础上参加的,我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由,如退出研我理解本项研究是在自愿的基础上参加的,我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由,如退出研究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。3 3 我理解我所提供

    12、的信息将会以保密的方式保存,不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位(中我理解我所提供的信息将会以保密的方式保存,不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位(中国出生缺陷监测中心)将对涉及我个人隐私的资料保密。国出生缺陷监测中心)将对涉及我个人隐私的资料保密。 参加者签名(或手印)参加者签名(或手印)_,填写日期:,填写日期:_年年_月月_日日四、常用系谱符号四、常用系谱符号先证者先证者第一次被发现的具有某种第一次被发现的具有某种异常性状的人。异常性状的人。家族法家族法进行调查时完全和家系成进行调查时完全和家系成员见面以了解患病情况的方法。员见面以了解患病情况的方法。家族史法家族史法通过知情

    13、者了解家族患通过知情者了解家族患病情况的调查方法。病情况的调查方法。三代三代指从本身一代起向上推算三指从本身一代起向上推算三代和向下推算三代。代和向下推算三代。直系亲属直系亲属相互之间有直接血缘关相互之间有直接血缘关系的人,包括生育自己和自己生育的系的人,包括生育自己和自己生育的上下各代。上下各代。旁系亲属旁系亲属相互之间有间接血缘关相互之间有间接血缘关系的人,凡是出自祖系的人,凡是出自祖/外祖父母的血亲,外祖父母的血亲,除直系外,都是旁系血亲除直系外,都是旁系血亲近亲近亲两个人在几代之内曾有共同两个人在几代之内曾有共同祖先。祖先。近亲结婚近亲结婚指三代以内有共同祖先指三代以内有共同祖先的男女

    14、相互婚配的男女相互婚配 某些异常性状表现型某些异常性状表现型多指趾一例多指趾一例常染色体单基常染色体单基因显性遗传病因显性遗传病(AD)系谱)系谱之一之一AD系谱特点:系谱特点:1、每代连续表现;、每代连续表现;2、男女机会均等;、男女机会均等;3、患者(杂合子)的子代、患者(杂合子)的子代患病概率为患病概率为1/2。多指多指-并指家系分析:并指家系分析:先证者先证者III413岁,初一学生,智力发育正常。双手各有岁,初一学生,智力发育正常。双手各有8指:指:2无名指外侧各多无名指外侧各多1指,右手拇指、食指外侧各多指,右手拇指、食指外侧各多1指,左手拇指指,左手拇指外侧多外侧多2指。各指近节

    15、有软组织相联,双手第指。各指近节有软组织相联,双手第3、4、5指完全指完全并指。无其他外观异常。追踪调查,获得如上家系图。并指。无其他外观异常。追踪调查,获得如上家系图。分析:分析:1.2.3.结论:结论:AD1、多指(趾)、多指(趾)AD临床表现:又称赘生指(趾)。患者在五指(趾)之外临床表现:又称赘生指(趾)。患者在五指(趾)之外多生一至数指(趾),它们有的只有一团软组织,无关多生一至数指(趾),它们有的只有一团软组织,无关节和韧带;有的具有骨组织与分叉的掌骨相连;有的掌节和韧带;有的具有骨组织与分叉的掌骨相连;有的掌骨也多一块等。一般不影响活动,可用手术切除。骨也多一块等。一般不影响活动

    16、,可用手术切除。2. 并指(趾)并指(趾)AD并指(趾)常发生在中指与第四指间,轻型的只是二指并指(趾)常发生在中指与第四指间,轻型的只是二指间以皮膜相联,严重的则二指之间的一段或全部、以至间以皮膜相联,严重的则二指之间的一段或全部、以至指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数,有指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数,有的并指患手发育差。在学龄时手术易成功,过早手术易的并指患手发育差。在学龄时手术易成功,过早手术易造成患手发育落后。造成患手发育落后。AD举例:举例:1、软骨发育不全:、软骨发育不全:短肢侏儒、腰椎与腹部前凸,短肢侏儒、腰椎与腹部前凸,臀后凸;长骨端部软骨细胞臀后凸;

    17、长骨端部软骨细胞形成障碍。形成障碍。2、高胆固醇血症:、高胆固醇血症:常在常在30-40岁间发作,黄酯岁间发作,黄酯增生、黄斑瘤、角膜弓形带,增生、黄斑瘤、角膜弓形带,局部缺血性心脏病可导致死局部缺血性心脏病可导致死亡,低密度脂蛋白受体缺乏亡,低密度脂蛋白受体缺乏导致血胆固醇增高。男患者导致血胆固醇增高。男患者中约中约50%在在60岁前死于局岁前死于局部缺血性心脏病。如及时治部缺血性心脏病。如及时治疗,可缓解症状。疗,可缓解症状。3、遗传性血栓形成:、遗传性血栓形成:因血浆蛋白因血浆蛋白C或抗凝血酶或抗凝血酶少,少,导致浅表或深层血管反复出导致浅表或深层血管反复出现血栓,血栓形成部位与损现血栓

    18、,血栓形成部位与损伤范围不同,后果也不同伤范围不同,后果也不同4、肠多发息肉、肠多发息肉5、蜘蛛样指综合症、蜘蛛样指综合症(Marfan 综合症)综合症)短肢症家系之一短肢症家系之一AD家系之一家系之一常染色体单基因隐性遗常染色体单基因隐性遗传病(传病(AR)系谱之一)系谱之一AR系谱特点:系谱特点:1、隔代表现;、隔代表现;2、男女机会均等;、男女机会均等;3、非患病双亲(杂合、非患病双亲(杂合子)可有患病子代,子)可有患病子代,概率为概率为1/4;4、近亲婚配容易出现。、近亲婚配容易出现。Pedigree of Hapsburg RoyalAR病例:病例: 1、囊性纤维变性、囊性纤维变性

    19、2、半乳糖血症、半乳糖血症 3、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症 4、肝豆状核变性、肝豆状核变性 5、婴儿型脑黄斑、婴儿型脑黄斑变性变性Exercise :X连锁隐性(连锁隐性(XR)遗传病)遗传病XR系谱特点:系谱特点:1、隔代遗传;、隔代遗传;2、男患者明显多于女患者;、男患者明显多于女患者;3、交叉遗传(男患者的基因、交叉遗传(男患者的基因只传女、不传子;女性的致只传女、不传子;女性的致病基因传给子女的概率各病基因传给子女的概率各1/2)色盲检查图版色盲检查图版红绿色盲红绿色盲与全色盲与全色盲红绿色盲红绿色盲XR全色盲全色盲 “AR”红绿色盲的红绿色盲的分子病因分子病因视觉色素视觉色素光受体基因光

    20、受体基因缺陷缺陷血友病血友病凝血障碍凝血障碍凝血因子凝血因子VIII/遗遗传性缺陷传性缺陷Royal Hemophilia 血友病的血友病的分子病因分子病因凝血因子凝血因子VIII/遗遗传性缺陷传性缺陷D型进行性肌型进行性肌营养不良症营养不良症(DMD,XR)肌营养蛋白肌营养蛋白遗传性缺乏遗传性缺乏脆性脆性X染色体染色体综合症综合症 fraX (XR)X连锁显性(连锁显性(XD)遗传病)遗传病XD系谱特点:系谱特点:1、每代连续遗传;、每代连续遗传;2、女患者明显多于男患者、女患者明显多于男患者,但病情一般都比男患者轻但病情一般都比男患者轻(杂合子杂合子);3、男患者的女儿都是患者、儿子都正常

    21、;女患者的子女各有、男患者的女儿都是患者、儿子都正常;女患者的子女各有1/2概率为患者。概率为患者。XD病例:病例:1、抗、抗VD佝偻病:似缺钙佝偻病:似缺钙矮矮小、鸡胸、小、鸡胸、O/X型腿;型腿;肾小管对磷酸盐的再吸收障碍,肾小管对磷酸盐的再吸收障碍,肠对磷、钙吸收不良所致。肠对磷、钙吸收不良所致。X连锁显性遗传房颤一家系八例Peter J. Russell, iGenetics: Copyright Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.Pedigree showing the transmission of t

    22、he X-linked dominant trait of faulty tooth enamelBaldnesssex-influencedDominant in man,but recessive in women 着色性着色性干皮病:干皮病:皮肤暴露区域皮肤暴露区域干燥,色素干燥,色素沉着,易患沉着,易患肿瘤。肿瘤。DNA修复系修复系统的遗传缺统的遗传缺陷。陷。染色体异常病例染色体异常病例 Downs综合症综合症21三体综合症三体综合症染色体异常病例染色体异常病例Some ordinary traits性状性状显性显性隐性隐性 发际发际中突中突平齐平齐 发旋发旋 右旋右旋左旋左旋 发色发

    23、色 黑黑黄黄/白白 发形发形直直卷卷 眼睑眼睑双双单单 睫毛睫毛长长短短 颧骨颧骨突突平平 酒窝酒窝有有无无 舌舌卷卷非卷非卷 耳垂耳垂游离游离黏着黏着 惯用手惯用手右右左左 手(指)背毛手(指)背毛有有无无 掌纹掌纹通惯通惯非通惯非通惯 拇指后弯拇指后弯弯弯直直请对照前页请对照前页图与本页表图与本页表,记录你自己记录你自己的对应性状的对应性状表型表型,并利并利用假日观察用假日观察和记录家庭和记录家庭成员的表型成员的表型,分析遗传方分析遗传方式式.如有兴如有兴趣趣,可利用可利用课余时间拓课余时间拓展本表内容展本表内容.Haired Ear,Y-limited家系分析法家系分析法 1968年年

    24、Donahue发现发现 No.1染色体染色体着丝粒区异常着丝粒区异常与与Duffy血型血型( Fy )相关相关RFLP,Co-dominantRFLP linked with Hb A -Hb Sused as diagnosis probG6PD-linked traitsInheritance ?高中生物学高中生物学 研究性课题研究性课题调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病教学目的:教学目的:1、初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法;、初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法;2、通过调查,了解几种遗传病在当地群体中的发病情况。、通过调查,了解几种遗传病在当地群体中的发病情况。3、通过实际

    25、调查,培养学生接触社会、从社会、通过实际调查,培养学生接触社会、从社会 调查直调查直接获取资料接获取资料/数据的能力。数据的能力。1、时间安排、时间安排 :课堂教学:课堂教学-作业,学生提方案作业,学生提方案-学生交流、学生交流、 教师汇总,布置;教师汇总,布置;2、调查前应向学生讲清要求和注意事项;、调查前应向学生讲清要求和注意事项;3、班级汇总统计;、班级汇总统计;4、年级汇总统计,求出发病率;、年级汇总统计,求出发病率;5、报告并分析调查结果;、报告并分析调查结果;6、其他注意事项。、其他注意事项。1、时间安排、时间安排课堂教学人类遗传病与优生后,课堂教学人类遗传病与优生后,作业:作业:

    26、“如何调查社会人群中的遗传病如何调查社会人群中的遗传病”,学生自己提方案;,学生自己提方案;下一次课,组织学生交流方案,教师汇总、提出建议;下一次课,组织学生交流方案,教师汇总、提出建议; 展示展示“调查表调查表”,布置调查(插调查表);,布置调查(插调查表);人群遗传病调查表(真实可靠,人群遗传病调查表(真实可靠,3代,代,30人)人)个体(世代个体(世代-序号)序号)I-1I-2II-1II-2III-1多指多指/趾(趾(AD)并指并指/趾(趾(AD)白化(白化(AR)先天性聋哑(先天性聋哑(AR)高度近视(高度近视(600)抗抗VD佝偻病(佝偻病(XD)红绿色盲(红绿色盲(XR)血友病(

    27、血友病(XR)唇裂(唇裂(M)先天性心脏病(先天性心脏病(M)精神分裂症(精神分裂症(M)2、调查前应向学生讲清要求和注意事项:、调查前应向学生讲清要求和注意事项:1)详细询问、如实记录填写;)详细询问、如实记录填写;2)调查对象不重复,以免影响结果的准确性;)调查对象不重复,以免影响结果的准确性;3)调查对象的亲缘关系、性别等尤其应当准确记录)调查对象的亲缘关系、性别等尤其应当准确记录(最好绘制家系图);(最好绘制家系图);4)规定时间内完成()规定时间内完成(710天内);天内);5)准确把握遗传病的病症,以免搞错。)准确把握遗传病的病症,以免搞错。 由学生由学生/科代表将全班同学的调查结

    28、果汇总统计,非表科代表将全班同学的调查结果汇总统计,非表栏内规定的遗传病,记入栏内规定的遗传病,记入“其他其他”栏。栏。 4、年级汇总统计、年级汇总统计:3、班级汇总统计、班级汇总统计:由学生由学生/科代表将全年级同学的调查结果汇总统计,科代表将全年级同学的调查结果汇总统计,并计算发病率。并计算发病率。某遗传病的发病率(某遗传病的发病率(%)=该遗传病的患者数该遗传病的患者数/调查总人数调查总人数100%发病率统计:发病率统计:男患者:女患者男患者:女患者=61:4=15.3:114:1 红绿色盲率红绿色盲率=65/3782=1.72%其中,男性发病率其中,男性发病率=61/1901=3.21

    29、%7%;女性发病率女性发病率=4/1881=0.21%0.5%病症病症合计(合计(3728人)人)多指多指/趾(趾(AD)37并指并指/趾(趾(AD)1白化(白化(AR)5先天性聋哑(先天性聋哑(AR)4高度近视(高度近视(600)74红绿色盲(红绿色盲(XR)61(男):(男):4(女)(女)唇裂(唇裂(M)2先天性心脏病(先天性心脏病(M)57精神分裂症(精神分裂症(M)255、报告并分析调查结果、报告并分析调查结果:教师教师/学生利用课堂学生利用课堂/课外时间报告调查结果,并引导、课外时间报告调查结果,并引导、帮助进行结果分析。帮助进行结果分析。例如:红绿色盲男患者率例如:红绿色盲男患者

    30、率 3.21%7% ?分析:地区分析:地区/人群差异人群差异还可以其中某个典型大家系作遗传方式分析。还可以其中某个典型大家系作遗传方式分析。多指多指-并指家系分析:并指家系分析:先证者先证者III413岁,初一学生,智力发育正常。双手各有岁,初一学生,智力发育正常。双手各有8指:指:2无名指外侧各多无名指外侧各多1指,右手拇指、食指外侧各多指,右手拇指、食指外侧各多1指,左手拇指指,左手拇指外侧多外侧多2指。各指近节有软组织相联,双手第指。各指近节有软组织相联,双手第3、4、5指完全指完全并指。无其他外观异常。追踪调查,获得如上家系图。并指。无其他外观异常。追踪调查,获得如上家系图。分析:分析

    31、:1.2.3.结论:结论:AD1、多指(趾)、多指(趾)AD临床表现:又称赘生指(趾)。患者在五指(趾)之外临床表现:又称赘生指(趾)。患者在五指(趾)之外多生一至数指(趾),它们有的只有一团软组织,无关多生一至数指(趾),它们有的只有一团软组织,无关节和韧带;有的具有骨组织与分叉的掌骨相连;有的掌节和韧带;有的具有骨组织与分叉的掌骨相连;有的掌骨也多一块等。一般不影响活动,可用手术切除。骨也多一块等。一般不影响活动,可用手术切除。2. 并指(趾)并指(趾)AD并指(趾)常发生在中指与第四指间,轻型的只是二指并指(趾)常发生在中指与第四指间,轻型的只是二指间以皮膜相联,严重的则二指之间的一段或

    32、全部、以至间以皮膜相联,严重的则二指之间的一段或全部、以至指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数,有指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数,有的并指患手发育差。在学龄时手术易成功,过早手术易的并指患手发育差。在学龄时手术易成功,过早手术易造成患手发育落后。造成患手发育落后。6、其他注意事项、其他注意事项1)调查前,做好学生思想工作,打消其顾虑,)调查前,做好学生思想工作,打消其顾虑, 并教育其尊重遗传病患者并教育其尊重遗传病患者/家属;家属;2)调查内容,可以根据当地具体情况确定;)调查内容,可以根据当地具体情况确定;3)如有可能,与当地卫生保健部门联合调查,)如有可能,与当地卫生保健部门联合调查, 效果更好。效果更好。实验作业:实验作业: 完成家系图及遗传方式分析,完成家系图及遗传方式分析,写出实验报告。写出实验报告。

    展开阅读全文
    提示  163文库所有资源均是用户自行上传分享,仅供网友学习交流,未经上传用户书面授权,请勿作他用。
    关于本文
    本文标题:家系调查及其分析课件.ppt
    链接地址:https://www.163wenku.com/p-2314270.html

    Copyright@ 2017-2037 Www.163WenKu.Com  网站版权所有  |  资源地图   
    IPC备案号:蜀ICP备2021032737号  | 川公网安备 51099002000191号


    侵权投诉QQ:3464097650  资料上传QQ:3464097650
       


    【声明】本站为“文档C2C交易模式”,即用户上传的文档直接卖给(下载)用户,本站只是网络空间服务平台,本站所有原创文档下载所得归上传人所有,如您发现上传作品侵犯了您的版权,请立刻联系我们并提供证据,我们将在3个工作日内予以改正。

    163文库