家系调查及其分析课件.ppt
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- 家系 调查 及其 分析 课件
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1、实验实验3家系调查与分析家系调查与分析实验目的和要求实验目的和要求 1、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法;、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法;2、通过调查,了解几种性状、通过调查,了解几种性状/遗传病在本家系中遗传病在本家系中的表现的表现/发病情况;发病情况;3、通过实际调查,培养学生接触社会、从社会、通过实际调查,培养学生接触社会、从社会 调查直接获取资料调查直接获取资料/数据、进行分析与交流的数据、进行分析与交流的能力。能力。实验内容和原理实验内容和原理 实验内容:调查本家系中若干性状实验内容:调查本家系中若干性状/遗传病的表现遗传病的表现/发病情况,绘制成家系图;运用遗传学知识分
2、析其发病情况,绘制成家系图;运用遗传学知识分析其遗传方式,形成实验报告并相互交流。遗传方式,形成实验报告并相互交流。 实验原理:由遗传决定的性状的表现实验原理:由遗传决定的性状的表现/遗传病的发遗传病的发病情况,在家系中的传递遵循一定的规律。因此,病情况,在家系中的传递遵循一定的规律。因此,通过家系调查与分析,可以了解通过家系调查与分析,可以了解/初步推测本家系初步推测本家系中相关成员的基因型、预测未来孩子的表型,为防中相关成员的基因型、预测未来孩子的表型,为防止或减少某些遗传病的发生、减轻某些遗传病的症止或减少某些遗传病的发生、减轻某些遗传病的症状提供参考。状提供参考。基本概念基本概念 家系
3、调查家系调查针对某一性状表现者针对某一性状表现者/疾病患者疾病患者的亲属进行一级、二级、三级亲属的表现型的亲属进行一级、二级、三级亲属的表现型/发病率的调查分析,即根据亲缘关系调查个发病率的调查分析,即根据亲缘关系调查个体间的遗传学关系;体间的遗传学关系;方法:确定先证者方法:确定先证者性状表现史性状表现史/疾病史调查疾病史调查追踪家系中各成员(特别是表现追踪家系中各成员(特别是表现/发病成员)发病成员)的情况的情况明白亲缘关系明白亲缘关系绘图绘图分析、推断分析、推断 。家系图谱家系图谱用来表示在一个家系中,某种用来表示在一个家系中,某种性状表现性状表现/疾病发病情况的一个图解。疾病发病情况的
4、一个图解。 家系调查及分析的作用家系调查及分析的作用 1 1判断是否为遗传性状判断是否为遗传性状/ /遗传性疾病;遗传性疾病;2 2推测某一性状的遗传规律;推测某一性状的遗传规律;3. 3. 推测某些个体的基因型;推测某些个体的基因型;4 4估计未来孩子的表型估计未来孩子的表型/ /患病概率;患病概率;5 5寻找对应寻找对应/ /致病基因、易感基因、基致病基因、易感基因、基因定位及克隆。因定位及克隆。家系调查方法及注意事项家系调查方法及注意事项 方法:家族法(直接询问)或家族史法(间接了解)方法:家族法(直接询问)或家族史法(间接了解) 注意事项:注意事项: 1必须向调查对象告知您的目的和意图
5、、调查的内必须向调查对象告知您的目的和意图、调查的内容和形式,双方的权利和义务(详见知情同意容和形式,双方的权利和义务(详见知情同意书),并取得对方同意和合作,签署知情同意书),并取得对方同意和合作,签署知情同意书。书。 2.对家系中各成员的发病情况,应力求信息准确无误,对家系中各成员的发病情况,应力求信息准确无误,对关键成员最好亲自诊查或随访;对关键成员最好亲自诊查或随访; 3.查询时,除主要临床特征、发病年龄、死因外,还查询时,除主要临床特征、发病年龄、死因外,还应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等 ; 4.被调查的家系成员(特别是近
6、亲成员)越多越好,被调查的家系成员(特别是近亲成员)越多越好,以获得更多的遗传信息用于分析。以获得更多的遗传信息用于分析。 5. 本次调查本次调查,要求调查世代不少于三代要求调查世代不少于三代,调查对象不少调查对象不少于于30人人.例:四川大学华西第二医院例:四川大学华西第二医院“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”项目组项目组知情同意书知情同意书 研研 究究 简简 介:出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常,在世界许多国家,包括中国,介:出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常,在世界许多国家,包括中国,出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致
7、残的主要原因,严重影响出生人口素质,给个人、家庭和社会带来出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致残的主要原因,严重影响出生人口素质,给个人、家庭和社会带来沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平,必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究,为进沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平,必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究,为进一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项,中国自一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项,中国自然科学基金委组织实施的国家重大基础研究项目中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究正是针然科学
8、基金委组织实施的国家重大基础研究项目中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究正是针对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题出生缺陷监测和出生缺陷家系库建对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立,主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本,为进一步开展研究提供基础。立,主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本,为进一步开展研究提供基础。 中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的时间,通过问卷的方
9、式向您了解您个人(或家人)的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以时间,通过问卷的方式向您了解您个人(或家人)的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以及家庭成员的亲缘关系;同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取及家庭成员的亲缘关系;同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取510510毫升血样用毫升血样用于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密,调查表将由中国出生缺陷监测中心于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密,调查表将由中国出生缺陷监测中心妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察,以了解疾病的发生发展情况
10、。在资料总结时,妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察,以了解疾病的发生发展情况。在资料总结时,我们只分析调查总体结果,不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的,所有研究结果只我们只分析调查总体结果,不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的,所有研究结果只作为医学科学研究用,为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢!作为医学科学研究用,为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢!自愿参加本项研究的知情同意自愿参加本项研究的知情同意1 1 我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人
11、及家庭成员的相我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人及家庭成员的相关情况、既往疾病史等信息,另外还将接受各种医学检查,并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺关情况、既往疾病史等信息,另外还将接受各种医学检查,并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺陷的危险因素。陷的危险因素。2 2 我理解本项研究是在自愿的基础上参加的,我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由,如退出研我理解本项研究是在自愿的基础上参加的,我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由,如退出研究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。3 3 我理解我所提供
12、的信息将会以保密的方式保存,不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位(中我理解我所提供的信息将会以保密的方式保存,不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位(中国出生缺陷监测中心)将对涉及我个人隐私的资料保密。国出生缺陷监测中心)将对涉及我个人隐私的资料保密。 参加者签名(或手印)参加者签名(或手印)_,填写日期:,填写日期:_年年_月月_日日四、常用系谱符号四、常用系谱符号先证者先证者第一次被发现的具有某种第一次被发现的具有某种异常性状的人。异常性状的人。家族法家族法进行调查时完全和家系成进行调查时完全和家系成员见面以了解患病情况的方法。员见面以了解患病情况的方法。家族史法家族史法通过知情
13、者了解家族患通过知情者了解家族患病情况的调查方法。病情况的调查方法。三代三代指从本身一代起向上推算三指从本身一代起向上推算三代和向下推算三代。代和向下推算三代。直系亲属直系亲属相互之间有直接血缘关相互之间有直接血缘关系的人,包括生育自己和自己生育的系的人,包括生育自己和自己生育的上下各代。上下各代。旁系亲属旁系亲属相互之间有间接血缘关相互之间有间接血缘关系的人,凡是出自祖系的人,凡是出自祖/外祖父母的血亲,外祖父母的血亲,除直系外,都是旁系血亲除直系外,都是旁系血亲近亲近亲两个人在几代之内曾有共同两个人在几代之内曾有共同祖先。祖先。近亲结婚近亲结婚指三代以内有共同祖先指三代以内有共同祖先的男女
14、相互婚配的男女相互婚配 某些异常性状表现型某些异常性状表现型多指趾一例多指趾一例常染色体单基常染色体单基因显性遗传病因显性遗传病(AD)系谱)系谱之一之一AD系谱特点:系谱特点:1、每代连续表现;、每代连续表现;2、男女机会均等;、男女机会均等;3、患者(杂合子)的子代、患者(杂合子)的子代患病概率为患病概率为1/2。多指多指-并指家系分析:并指家系分析:先证者先证者III413岁,初一学生,智力发育正常。双手各有岁,初一学生,智力发育正常。双手各有8指:指:2无名指外侧各多无名指外侧各多1指,右手拇指、食指外侧各多指,右手拇指、食指外侧各多1指,左手拇指指,左手拇指外侧多外侧多2指。各指近节
15、有软组织相联,双手第指。各指近节有软组织相联,双手第3、4、5指完全指完全并指。无其他外观异常。追踪调查,获得如上家系图。并指。无其他外观异常。追踪调查,获得如上家系图。分析:分析:1.2.3.结论:结论:AD1、多指(趾)、多指(趾)AD临床表现:又称赘生指(趾)。患者在五指(趾)之外临床表现:又称赘生指(趾)。患者在五指(趾)之外多生一至数指(趾),它们有的只有一团软组织,无关多生一至数指(趾),它们有的只有一团软组织,无关节和韧带;有的具有骨组织与分叉的掌骨相连;有的掌节和韧带;有的具有骨组织与分叉的掌骨相连;有的掌骨也多一块等。一般不影响活动,可用手术切除。骨也多一块等。一般不影响活动
16、,可用手术切除。2. 并指(趾)并指(趾)AD并指(趾)常发生在中指与第四指间,轻型的只是二指并指(趾)常发生在中指与第四指间,轻型的只是二指间以皮膜相联,严重的则二指之间的一段或全部、以至间以皮膜相联,严重的则二指之间的一段或全部、以至指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数,有指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数,有的并指患手发育差。在学龄时手术易成功,过早手术易的并指患手发育差。在学龄时手术易成功,过早手术易造成患手发育落后。造成患手发育落后。AD举例:举例:1、软骨发育不全:、软骨发育不全:短肢侏儒、腰椎与腹部前凸,短肢侏儒、腰椎与腹部前凸,臀后凸;长骨端部软骨细胞臀后凸;
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