群体遗传学-高中生物竞赛要点课件.ppt

1、第第 六六 章章n基因频率和基因型频率、适合度、选择系基因频率和基因型频率、适合度、选择系数、亲缘系数数、亲缘系数nHardy-WeinbergHardy-Weinberg定律、影响因素及其应定律、影响因素及其应用、近婚系数的计算用、近婚系数的计算n遗传负荷遗传负荷n群体中的平衡多态现象（类型、群体中的平衡多态现象（类型、DNADNA多态多态包括种类包括种类) )本章主要内容提示本章主要内容提示群体群体 可相互交配的个体群可相互交配的个体群群体遗传学群体遗传学 是研究群体中基因的分布及逐代传递中影响是研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基基 因频率与基因型频率的变化规律的科学。因频率与基因型频

2、率的变化规律的科学。医学群体遗传学医学群体遗传学 研究人类致病基因在群体中的分布、变化研究人类致病基因在群体中的分布、变化规律的科学，也称遗传流行病学。规律的科学，也称遗传流行病学。应用数学的思维和方法群体的基因频率、基因型频率及其和某些因素的关系。 群体（群体（populationpopulation）是指一个物种生活在某一是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。代的个体群，也称孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库基因库（gene poolgene

3、 pool）。）。 实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况狭义基因库狭义基因库一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 对于共显性和不完全显性对于共显性和不完全显性 表型调查表型调查 基因型频率基因型频率 基因频率基因频率 AA + a AAAA + Aa + aa1 以以 MN MN 血型（共显性）为例血型（共显性）为例: : 基因型频率基因型频率基因频率基因频率（1）基因型频率）基因型频率基因频率基因频率设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则 p = MM + 1/2MN p = MM + 1/2MN q = NN + 1/2MN q =

4、 NN + 1/2MN p + q =1 p + q =1（2 2）基因频率）基因频率基因型频率基因型频率设设M M的基因频率为的基因频率为p p，N N的基因频率为的基因频率为q q，则，则 MM= pMM= p2 2 NN= q NN= q2 2 MN= MN=2 2pq pq p + q = 1 （p + q）2= 1 p2 + 2pq + q2 =1 MM MN NN二、遗传平衡定律二、遗传平衡定律（Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律）定律） 1908 1908年，英国数学家年，英国数学家HardyHardy和德国内科医生和德国内科医生WeinbergWein

5、berg分别同时提出分别同时提出遗传平衡定律。遗传平衡定律。 内容：内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。一代繁殖传代中保持不变。 条件：条件： （1 1）在一个很大的群体）在一个很大的群体 （2 2）随机婚配而非选择性婚配）随机婚配而非选择性婚配 （3 3）没有自然选择）没有自然选择 （4 4）没有突变发生）没有突变发生 （5 5）没有大规模迁移）没有大规模迁移Hardy-Weinberg定律定律 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因 A和和a

6、， 基因频率基因频率A = p，a = q p + q = 1 精精 子子A（p） a（q）A（p） AA（p2） Aa（pq） a（q） Aa（pq） aa（q2）卵卵 子子因此第一代基因型频率因此第一代基因型频率 AA = pAA = p2 2 Aa = 2pq aa Aa = 2pq aa = q = q2 2 随机婚配，第二代基因型频率为：随机婚配，第二代基因型频率为： 后后 代代AA Aa aa婚配类型婚配类型 频频 率率AAAA p4 p4AAAa 4p3q 2p3q 2p3qAAaa 2p2q2 2p2q2Aa Aa 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2Aa aa 4pq3

7、 2pq3 2pq2Aa aa q4 q4AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2（p2 + 2pq + q2）=p2（p + q）2 = p2 Aa = 2p3q + 2p2q2 + 2p2q2 + 2pq3 =2pq（p2 + 2pq + q2） = 2pq（p + q）2 = 2pqaa = p2q2 + 2pq2 +q4 = q2（p2 + 2pq + q2）=q2（p + q）2 = q2 A A基因频率基因频率=AA+1/2Aa = p2 +1/2(2pq)= p2+pq = p (p + q)= p=AA+1/2Aa = p2 +1/2(2pq)= p2+pq = p

8、 (p + q)= pa a基因频率基因频率= q= qHardy-Weinberg定律定律假定有一对等位基因假定有一对等位基因A和和a，A的频率为的频率为p，a的频率为的频率为q，则：，则： p + q = 1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 AA Aa aa 因此，当因此，当AAAA：AaAa：aaaa = p = p2 2：2pq2pq：q q2 2时，这样的群体处于时，这样的群体处于平衡状态。平衡状态。Hardy-Weinberg定律定律 处于遗传不平衡的群体只需处于遗传不平衡的群体只需随机杂交随机杂交一代后，即可达一代后，即可达到遗传平衡。到遗传平衡。例

9、如：一个例如：一个100人的群体中，人的群体中，AA有有60人，人，aa有有20人，人，Aa有有20人，则：人，则： AA = 60/100 = 0.6 Aa = 20/100 = 0.2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 = 3：1：1 aa = 20/100 = 0.2 A = AA + 1/2 Aa = 0.7 a = aa + 1/2 Aa = 0.3 p2=0.492pq=0.42 q2=0.09AA：Aa：aa p2：2pq：q2Hardy-Weinberg定律定律遗传不平衡群体在随机杂交条件下：遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率基因频率保持不变保持不变 A =

10、 0.7 a = 0.3 基因型频率基因型频率精精 子子A（0.7） a（0.3）A（0.7） AA（0.49） Aa（0.21） a（0.3） Aa（0.21） aa（0.09）卵卵 子子AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09AA：Aa：aa = p2：2pq：q2Hardy-Weinberg定律的应用定律的应用p+qp+q=1=1 AAAA：AaAa：aaaa = p2 = p2：2pq2pq：q2q2例如：下列那个群体符合遗传平衡群体？例如：下列那个群体符合遗传平衡群体？ 请说明理由请说明理由 1 . AA 0 Aa 60% aa1 . AA 0 Aa 60% aa

11、40% 40% 2 . 2 . AA 60% Aa 0 aaAA 60% Aa 0 aa 40% 40% 3 . AA 36% Aa 48% aa 3 . AA 36% Aa 48% aa 16% 16% 4. AA 64% Aa20% aa 4. AA 64% Aa20% aa 16% 16%(二) 基因频率的计算 1 1、通过AR病群体发病率计算等位基因频率和各种基因型频率。例如：已知白化病的发病率为例如：已知白化病的发病率为1/100001/10000，求白化病致病基因频，求白化病致病基因频率率q q和携带者频率。和携带者频率。 白化病为白化病为ARAR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因

12、此：遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 发病率发病率 = q= q2 2 = 1/10000 q = 1/100 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 p = 1 q = 99/100q = 99/100 携带者频率携带者频率 = 2pq = 2 = 2pq = 2 1/100 1/100 99/100 = 0.0198 99/100 = 0.0198 这提示人群中有这提示人群中有 2% 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。询很重要。 对于一种罕见的对于一种罕见的AR遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率q很低，正常基因频率很低

13、，正常基因频率p1 ： 杂合携带者频率杂合携带者频率 = 2pq =2q 即即杂合携带者频率约为致病基因频率的杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍倍。 杂合携带者杂合携带者 2pq 2 纯合患者纯合患者 q2 q 提示提示:致病基因频率致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带越低，致病基因在群体中主要以杂合携带 者形式存在者形式存在.=群体发病率群体发病率=AA+Aa=AA+Aa=p=p2 2+2pq+2pq，p+q=1p+q=1实际计算时，致病基因频率实际计算时，致病基因频率p p很低，很低，AAAA纯合个体少，纯合个体少，p p2 2可以可以忽略，因此：忽略，因此： p p2 2

14、 00，q 1q 1，发病率，发病率= p= p2 2+2pq 2pq 2p +2pq 2pq 2p 所以对于所以对于ADAD遗传病：遗传病： p= p= 发病率发病率例如：丹麦某地软骨不全发病率例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 1/10000 致病基因致病基因A A频率频率p= p= * * 1/10000 =0.00005 1/10000 =0.00005 正常基因正常基因a a频率频率q=q=p=0.99995p=0.99995 0.5%0.5% 对于一种罕见的对于一种罕见的XR遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率q很低，很低， 男性患者男性患者 = 致病基因频率致病基因频

15、率 = q 女性患者女性患者 = 致病基因频率的平方致病基因频率的平方 = q2 男性患者男性患者 q 1 女性患者女性患者 q2 q提示：疾病越罕见，提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。越低，女性患者越罕见。= 对于一种罕见的对于一种罕见的XD遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率p很低，正常基因频率很低，正常基因频率q1 男性患者男性患者 = 致病基因频率致病基因频率 = p 女性患者女性患者 = p= p2 2 + 2pq 2p + 2pq 2p 男性患者男性患者 女性患者女性患者= 1/2第二节第二节 影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 条条 件件 影响因素影响因素 （

16、1 1）在一个很大的群体）在一个很大的群体 小群体小群体 （2 2）随机婚配而非选择性婚配）随机婚配而非选择性婚配 近亲婚配近亲婚配 （3 3）没有自然选择）没有自然选择 选择选择 （4 4）没有突变发生）没有突变发生 突变突变 （5 5）没有大规模迁移）没有大规模迁移 迁移和基因流迁移和基因流影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 一、突变突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示（突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示（n10-6/基因基因/代）代） 设一对等位基因设一对等位基因A和和a，A的频率为的频率为p，a的频率为的频率为q，A突变为突变为a的突变的

17、突变率为率为u，a突变为突变为A的突变率为的突变率为v。因此：每代中由因此：每代中由A突变为突变为a的数量的数量 = pu = （1q）u 由由a突变为突变为A的数量的数量 = qv 当当 pu = qv A和和a的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡 pu qv a的基因频率增加的基因频率增加 pu qv A的基因频率增加的基因频率增加影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 二、选择 指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别 选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，可以是正性选选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，可以是正

18、性选择或负性选择。择或负性选择。 适合度（适合度（f）：一个个体能生存并把他的基因传给下一代的能力，一：一个个体能生存并把他的基因传给下一代的能力，一 般用在同一环境中不同个体间的相对生育率衡量。般用在同一环境中不同个体间的相对生育率衡量。实际上对特定缺陷的表型往往由于生育力下降有一个实际上对特定缺陷的表型往往由于生育力下降有一个负性选择负性选择。0 f 1影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（S） 表表 示。示。 选择系数选择系数（S）：在选择的作用下降低的适合度。

19、）：在选择的作用下降低的适合度。 S = 1 f例如：软骨发育不全的侏儒例如：软骨发育不全的侏儒108108人共生育了人共生育了2727个子女，这些侏儒的个子女，这些侏儒的457457个正常同胞共生育了个正常同胞共生育了582582个子女，则：个子女，则： 27/10827/108 f = = 0.2 f = = 0.2 582/457 582/457 选择对选择对AD等位基因的作用等位基因的作用 若罕见的有害显性基因若罕见的有害显性基因A的频率为的频率为p，选择系数为，选择系数为S，则每代中因选择而，则每代中因选择而减少的减少的A为为Sp。实际上面临选择的是杂合子（。实际上面临选择的是杂合子

20、（H），因此：），因此： H = 2pq 2p p = H / 2 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的A将由突变（将由突变（v）补偿。）补偿。 v = SH因选择而减少的因选择而减少的A为为SH/2 选择对选择对AR等位基因的作用等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因若罕见的有害隐性基因a的频率为的频率为q，选择系数为，选择系数为S，则每代中面临选择，则每代中面临选择的是隐性纯合子（的是隐性纯合子（q2），因选择而减少的），因选择而减少的a为为Sq2 ，因此：，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变

21、（将由突变（u）补偿。）补偿。u = Sq2影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 选择对选择对XR等位基因的作用等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因若罕见的有害隐性基因Xa的频率为的频率为q，选择系数为，选择系数为S，女性纯合患者罕，女性纯合患者罕见，只有男性患者面临选择。因男性为半合子，故基因频率为见，只有男性患者面临选择。因男性为半合子，故基因频率为q / 3 。每代。每代中因选择而减少的中因选择而减少的Xa 为为1/3Sq ，因此：，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘

22、汰的a将由突变（将由突变（u）补偿。）补偿。u = 1/3 Sq 选择对选择对XDXD等位基因的作用等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因若罕见的有害隐性基因XAXA的频率为的频率为p p，选择系数为，选择系数为S S，男性半合子（，男性半合子（p p / 3/ 3）和女性杂合子（）和女性杂合子（2pq / 32pq / 3）面临选择。因）面临选择。因q 1q 1，每代中因选择而，每代中因选择而减少的减少的XA XA 为为S S（p /3 + 2p /3 p /3 + 2p /3 ）= Sp = Sp ，因此：，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的

23、XAXA将由突变（将由突变（v v）补偿。）补偿。 v = Spv = Sp影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 选择也可以通过增加适合度呈正性选择 例如：AR遗传病镰形细胞贫血 纯合子患者：严重的溶血性贫血和持续恶病质，f降低 杂合子：红细胞镰变，f增加 杂合子对疟疾具有相对免疫力，被疟原虫寄生后，比正常红细胞更能被有效清除，表现出抗疟性，在恶性疟疾流行区适合度增加。 对于某些对于某些AR遗传病，杂合子与正常纯合子比较，遗传病，杂合子与正常纯合子比较，表现出适合度增加，称为表现出适合度增加，称为杂合子优势杂合子优势。影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素

24、 三、小群体 在一个群体中，由于所生育的子女数目少，可导致等位基因的频在一个群体中，由于所生育的子女数目少，可导致等位基因的频率产生相当大的随机波动，称为率产生相当大的随机波动，称为随机遗传漂变随机遗传漂变。p386 小群体行成可能原因：小群体行成可能原因： 由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。 由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在逐代传由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在逐代传递中该基因的频率高于原来的整个群体递中该基因的频率高于原来的整个群体 某等位基因不可传递而消失，仅有另一等位基因，这种现象称某等位基因不可

25、传递而消失，仅有另一等位基因，这种现象称为为建立者效应建立者效应。影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 四、基因流 随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。例如：B型血 等位基因起源于亚洲，逐渐向西流动，因此B型血的等位基因在亚洲频率高，跨越欧洲逐步降低。影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 五、近亲婚配 在在34代内有共同祖先的个体间称为近亲，他们之间的婚配称为代内有共同祖先的个体间称为近亲，他们之间的婚配称为近亲婚配近亲婚配。 近亲婚配使子女得到近亲婚配使子

26、女得到一对一对相同等位基因的概率称为相同等位基因的概率称为近婚系数近婚系数（inbreeding coefficient，F）。）。 近亲婚配可以降低杂合子频率而增高纯合子频率，因此使不利近亲婚配可以降低杂合子频率而增高纯合子频率，因此使不利的隐性表型面临选择，从而最终改变了后代的等位基因频率，导致的隐性表型面临选择，从而最终改变了后代的等位基因频率，导致后代发病率增高，尤其是罕见的后代发病率增高，尤其是罕见的AR。亲缘系数亲缘系数：两个两个具有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等具有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。位基因的概率。影响影响Hardy-Weinberg平衡的

27、因素平衡的因素五、近亲婚配1、常染色体基因：、常染色体基因：P1P2B1B2SA1A2A3A4A1A1 = （1/2）4A2A2 = （1/2）4A3A3 = （1/2）4A4A4 = （1/2）4F = 4 （1/2）4 = 1 / 4同胞兄妹间婚配同胞兄妹间婚配一级亲属间的近婚系数为一级亲属间的近婚系数为1/41/4影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素五、近亲婚配常染色体基因：常染色体基因：P1P2B1B2SA1A2A3A4A1A1 = （1/2）5A2A2 = （1/2）5A3A3 = （1/2）5A4A4 = （1/2）5F = 4 （1/2）5 = 1 / 8舅甥

28、女间婚配舅甥女间婚配C二级亲属间的近婚系数为二级亲属间的近婚系数为1/81/8影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素五、近亲婚配常染色体基因：常染色体基因：P1P2B1B2SA1A2A3A4A1A1 = （1/2）6A2A2 = （1/2）6A3A3 = （1/2）6A4A4 = （1/2）6F = 4 （1/2）6= 1 / 16表兄妹间婚配表兄妹间婚配三级亲属间的近婚系数为三级亲属间的近婚系数为1/161/16C1C2对于常染色体遗传：对于常染色体遗传：一级亲属间的近婚系数为一级亲属间的近婚系数为1/41/4二级亲属间的近婚系数为二级亲属间的近婚系数为1/81/8三级亲属

29、间的近婚系数为三级亲属间的近婚系数为1/161/16 F常n = 12n+1影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素五、近亲婚配2、X连锁基因：连锁基因： 因为女性有两条因为女性有两条X染色体，所以可以形成纯合子，会受到近亲染色体，所以可以形成纯合子，会受到近亲婚配的影响。男性为半合子，近亲婚配不受影响。婚配的影响。男性为半合子，近亲婚配不受影响。 计算计算X连锁基因的连锁基因的F值时，只计算女性值时，只计算女性F值。值。传递特点：男性的传递特点：男性的X连锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为1 男性的男性的X连锁基因不可能传给儿子，传递概率为连锁基因

30、不可能传给儿子，传递概率为0 女性的女性的X连锁基因传给女儿和儿子的传递概率为连锁基因传给女儿和儿子的传递概率为1/2影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 近亲婚配X连锁基因：连锁基因：P1P2B1B2SX1YX2X3C1C2X1X1 = 1 3 （1/2）3X2X2 = （1/2）5X3X3 = （1/2）5F = （1/2）3+（1/2）5 +（1/2）5 = 3 / 16姨表兄妹姨表兄妹影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 近亲婚配X连锁基因：连锁基因：P1P2B1B2SX1YX2X3C1C2X1X1 = 0X2X2 = 12（1/2）4X3X3

31、= 12 （1/2）4F = （1/2）4+（1/2）4= 1 / 8舅表兄妹舅表兄妹影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 近亲婚配X连锁基因：连锁基因：P1P2B1B2SX1YX2X3C1C2X1X1 = 0X2X2 = 0X3X3 = 0F = 0姑表兄妹姑表兄妹影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素 近亲婚配X连锁基因：连锁基因：P1P2B1B2SX1YX2X3C1C2X1X1 = 0X2X2 = 0X3X3 = 0F = 0堂表兄妹堂表兄妹第三节第三节 遗遗 传传 负负 荷荷遗传负荷是指在一个群体中，由于致死基因或有害基因的遗传负荷是指在一个群体中

32、，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。存在而使群体适合度降低的现象。遗传负荷包括遗传负荷包括突变负荷突变负荷和和分离负荷分离负荷。突变负荷突变负荷是指由于基因的致死突变或有害基因突变产生而降低了适合是指由于基因的致死突变或有害基因突变产生而降低了适合度，给群体带来的负荷。度，给群体带来的负荷。分离负荷分离负荷是指由于杂合子（是指由于杂合子（Aa）和杂合子（）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代）之间的婚配，后代中必将分离而产生一部分适合度降低的纯合子（中必将分离而产生一部分适合度降低的纯合子（aa），因而导致群体），因而导致群体的适合度降低。的适合度降低。影响因素影响因素 近亲婚

33、配近亲婚配 环境环境第四节第四节 平平 衡衡 多多 态态 现现 象象多态多态是指在一个群体中，存在由遗传决定的两种或两种以是指在一个群体中，存在由遗传决定的两种或两种以上的变异型或基因型，其中频率最低的形式也远远高于依上的变异型或基因型，其中频率最低的形式也远远高于依赖突变所维持的频率。赖突变所维持的频率。对于同一基因座上的两个或两个以上的等位基因，等位基对于同一基因座上的两个或两个以上的等位基因，等位基因频率至少为因频率至少为0.01，携带该等位基因的杂合子频率大于，携带该等位基因的杂合子频率大于2%，则认为该基因座具有多态性。则认为该基因座具有多态性。平平 衡衡 多多 态态 现现 象象DN

34、A多态性多态性 RFLP（限制性片段长度多态性）（限制性片段长度多态性） 第一代遗传标记第一代遗传标记 VNTR（可变数目的串联重复）（可变数目的串联重复） 第二代遗传标记第二代遗传标记 SNP（单核苷酸多态）（单核苷酸多态） 第三代遗传标记第三代遗传标记染色体染色体多态性多态性 是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异，又称异是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异，又称异形性。形性。 主要表现为同源染色体大小、形态或显带等方面的改变主要表现为同源染色体大小、形态或显带等方面的改变 D组或组或G组的随体增大、重复或缺如组的随体增大、重复或缺如 Y染色体和短臂的长度染色体和短臂的长度 次缢痕区加长或缩短次缢痕区加长或缩短 染色体着丝粒区的荧光强度变异染色体着丝粒区的荧光强度变异平平 衡衡 多多 态态 现现 象象蛋白质蛋白质多态性多态性 氨基酸替代改变蛋白质的净电荷，电泳时蛋白质泳动速度不同。氨基酸替代改变蛋白质的净电荷，电泳时蛋白质泳动速度不同。酶酶多态性多态性 酶多态性表现为许多酶存在同工酶的现象。酶多态性表现为许多酶存在同工酶的现象。抗原抗原多态性多态性 红细胞抗原系统和白细胞抗原红细胞抗原系统和白细胞抗原