神经系统发育异常-枕骨大孔区畸形课件.ppt

1、枕骨大孔区畸形枕骨大孔区畸形枕骨大孔区畸形枕骨大孔区畸形扁平颅底颅底凹陷症小脑扁桃体下疝寰枕融合，寰枢椎融合、脱位 ，颈椎融合扁平颅底扁平颅底扁平颅底是指后颅窝发育位是指后颅窝发育位置较高，特别是蝶鞍中心至置较高，特别是蝶鞍中心至枕大孔前缘向颅腔内凸，导枕大孔前缘向颅腔内凸，导致整个颅底平坦。致整个颅底平坦。多为先天性发育缺陷，多为先天性发育缺陷，少数有遗传因素少数有遗传因素可无临床症状，或有短可无临床症状，或有短颈、璞状颈颈、璞状颈病因、临床表现颅底角：颅底角：125-143度度；145度度BoogardBoogard角：正常角：正常119-131119-131度，度，131131度度颅底凹

2、陷症颅底凹陷症颅底凹陷颅底凹陷是指枕孔周边的骨是指枕孔周边的骨性结构向颅腔内凹陷，枢椎性结构向颅腔内凹陷，枢椎的齿状突上移，突入枕孔内，的齿状突上移，突入枕孔内，使脑干等神经结构受压使脑干等神经结构受压。 分分 类类原发性：原发性：指先天性畸形，较常指先天性畸形，较常见。见。继发性：继发性：可因严重的佝偻病、可因严重的佝偻病、骨质软化症、骨质疏松症、肾骨质软化症、骨质疏松症、肾性骨病等因素造成颅底凹陷。性骨病等因素造成颅底凹陷。临床表现临床表现特殊外貌：特殊外貌：短颈、璞颈、头部活动短颈、璞颈、头部活动受限、后发际低受限、后发际低后组脑神经损害：后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽声音嘶哑、吞咽困难

3、、构音障碍、舌肌萎缩等；困难、构音障碍、舌肌萎缩等；延髓及上颈段症状：延髓及上颈段症状：锥体束征，四锥体束征，四肢感觉障碍、轻瘫，括约肌障碍可肢感觉障碍、轻瘫，括约肌障碍可有呼吸困难；有呼吸困难；小脑损害：小脑损害：眼震和小脑性共济失调眼震和小脑性共济失调等；等；临床表现临床表现颈神经根受累：颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木无力、肌萎缩、一侧或双侧上肢麻木无力、肌萎缩、受累区腱反射减弱等；受累区腱反射减弱等；椎基底动脉供血不足症状：椎基底动脉供血不足症状：如眩晕、如眩晕、恶心呕吐等；恶心呕吐等；颅高压：颅高压：头痛，呕吐甚至脑疝头痛，呕吐甚至脑疝可合并可

4、合并小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形和和脊髓空脊髓空洞症洞症等等硬腭枕大孔线：硬腭枕大孔线：3mm3mm诊断诊断硬腭枕骨线：硬腭枕骨线：9mm9mm诊断，诊断，7mm7mm可疑可疑小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形( (Arnold-Chiari 畸形）畸形）是后颅凹中线脑结构先天性的发育异常，是后颅凹中线脑结构先天性的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至至脑室，经枕大孔突入颈椎椎管的一脑室，经枕大孔突入颈椎椎管的一种先天性发育异常。种先天性发育异常。常合并其它如颅底凹陷、扁平颅底、脊常合并其它如颅底凹陷、扁平颅底、脊髓空洞症、脊椎裂等。髓空洞

5、症、脊椎裂等。分成分成I I、IIII、IIIIII、IVIV四种类型四种类型原裂原裂蚓部蚓部小脑半球小脑半球小脑中脚小脑中脚绒球绒球小结小结小脑扁桃体小脑扁桃体tonsil of c.上面观上面观下面观下面观小脑小脑 cerebellum后外侧裂后外侧裂蚓部蚓部中间部中间部外侧部外侧部确定扁桃体否下移常使用方法：确定扁桃体否下移常使用方法： 1 1在矢状位在矢状位MRMR图像上，从斜坡下端与图像上，从斜坡下端与枕大孔后下缘之间作一连线。枕大孔后下缘之间作一连线。2 2扁桃体位置下移的标准如下：扁桃体位置下移的标准如下：l0l0岁岁以内扁桃体下端不能超过枕大孔连线以内扁桃体下端不能超过枕大孔连

6、线下方下方6mm6mm；20-3020-30岁不能超过岁不能超过5mm5mm；40-40-8080岁不能超过岁不能超过4mm4mm；9090岁以上不能超过岁以上不能超过3mm3mm。 小脑扁桃体下疝时，下端形态小脑扁桃体下疝时，下端形态变扁呈舌状或楔形变扁呈舌状或楔形临床表现临床表现颅神经和颈神经症状：颅神经和颈神经症状：声音嘶哑、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。等。延髓、上颈髓症状：延髓、上颈髓症状：可出现肢体可出现肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。觉障碍，及大小便障碍等。小脑症状：小脑症状：可出

7、现共济失调，眼可出现共济失调，眼球震颤。球震颤。颅内压增高症状颅内压增高症状小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形型型 除有小脑扁桃体下疝外，延髓也除有小脑扁桃体下疝外，延髓也突入椎管内，甚至小脑半球、脑干与第四脑室都疝脱到颈椎突入椎管内，甚至小脑半球、脑干与第四脑室都疝脱到颈椎管内。多合并有大脑胼胝体发育异常、脑积水、脊髓空洞症管内。多合并有大脑胼胝体发育异常、脑积水、脊髓空洞症等。多于幼儿起病。等。多于幼儿起病。 慢性小脑扁桃体下疝畸形慢性小脑扁桃体下疝畸形型型 最重，除最重，除型外，型外，常合并上颈段、枕部脑脊膜膨出。常合并上颈段、枕部脑脊膜膨出。慢性小脑扁桃体下疝畸形慢性小脑扁桃体下疝畸形型型 为严重的小脑发育不全，不为严重的小脑发育不全，不向下方移位。向下方移位。