不良妊娠史妇女孕前咨询要点ppt演示课件.ppt
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1、不良妊娠史妇女孕不良妊娠史妇女孕前咨询要点前咨询要点 1.病因病因不良孕产史不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史等此类患者是产科遗传咨询的主要对象引起不良孕产史的病因十分复杂除与孕妇本身子宫发育、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱,夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外,还与夫妇异常染色体携带有关,特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要不良妊娠史定义及病因不良妊娠史定义及病因2. 经济负担经济负担 精神负担精神负担不良妊娠史不良妊娠史 家庭负担家庭负担 社会负担社会负担3.孕妇及其家人孕妇及其家人优生意识提高优生意识提高临床孕前
2、咨询需求增加临床孕前咨询需求增加产科监测加强产科监测加强如何解答、指导、处理?如何解答、指导、处理?4.孕前咨询及优点孕前咨询及优点 5.不良妊娠史妇女孕前咨询不良妊娠史妇女孕前咨询妊娠时限异常妊娠时限异常胎儿异常胎儿异常出生后先天异常出生后先天异常 复发性流产复发性流产 早产早产死胎、死产、胎儿宫内生死胎、死产、胎儿宫内生长受限、胎儿畸形等长受限、胎儿畸形等产科因素:脐带因素、产科因素:脐带因素、ICP、胎盘早剥、母胎溶、胎盘早剥、母胎溶血血遗传疾病:染色体病、单遗传疾病:染色体病、单基因病、多基因病、先天基因病、多基因病、先天性代谢性疾病性代谢性疾病机械因素:羊水过少、羊机械因素:羊水过少
3、、羊膜带综合症膜带综合症环境因素:宫内垂直感染、环境因素:宫内垂直感染、性传播疾病相关性传播疾病相关不明原因:不明原因:分析病因分析病因新生儿脑病、新生儿脑病、智力低下等智力低下等产科因素:新产科因素:新生儿脑病、产伤生儿脑病、产伤遗传性疾病遗传性疾病环境因素环境因素不明原因不明原因6.偶然因素孕前检查遗传咨询不良妊娠史妇女孕前咨询不良妊娠史妇女孕前咨询根据病因进行分类处置根据病因进行分类处置7.遗传咨询是遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面!的重要方面! 遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与咨询者(遗传病患者或其亲属)讨论某种遗传性疾病发病
4、原因、遗传方式、诊断、预后、再发风险和防治等问题,并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议,供咨询者参考以选择最适当的决策。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。1. 遗传咨询遗传咨询8.遗传性疾病遗传性疾病(genetic genetic diseasedisease)由于遗传物质的缺陷而导致的疾由于遗传物质的缺陷而导致的疾病。这种缺陷可以发生在生长过病。这种缺陷可以发生在生长过程中的任何阶段,可以发生在体程中的任何阶段,可以发生在体细胞或生殖细胞中,生殖细胞中细胞或生殖细胞中,生殖细胞中的遗传物质缺陷才会遗传给下一的遗传物质缺陷才会遗传给下一代。本节特指所有可遗传的疾病代。本节特指所有可遗
5、传的疾病(inherited diseaseinherited disease),简称),简称遗传病,遗传病,明确一个概念明确一个概念-遗传性疾病遗传性疾病什么是遗传性疾病什么是遗传性疾病根据遗传方式分类根据遗传方式分类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体病染色体病9.常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病性连锁显性连锁显性遗传病性遗传病性连锁隐性连锁隐性遗传病性遗传病限性遗传限性遗传常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病致病基因在常染色体上,与性别无关,属于隐性遗传,必须一对等位基因均是致病基因才可表现病状。近亲婚配时,夫妻可能共同遗传到该祖先某种隐性致病基因,使子代纯合而发病
6、,因此隐性遗传病发生率会显著提高致病基因在常染色体上,与性别无关,只要一对等位基因中的一个为致病基因,即可显示致病基因表达的病状致病基因在性染色体上,随性染色体显性遗传给后代。这类遗传病的基因可在常染色体上或性染色体上,显性或隐性,但疾病表现只限在某一性别中如子宫阴道积水为常染色体隐性遗传,家系中只有纯合的女性才能表现病状。男性虽不能表现,但其基因仍按常染色体隐性规律遗传后代单基因遗传病单基因遗传病是由单一遗传基因突变引起的疾病是由单一遗传基因突变引起的疾病致病基因在X染色体上,是隐性的。男性只要唯一的X染色体上带有此致病基因即可发病;而女性必须纯合时才可发病。 10.多基因遗传病多基因遗传病
7、临床表现临床表现多基因遗传是由多个基因的累加多基因遗传是由多个基因的累加效应引起的遗传性状,一般与环境效应引起的遗传性状,一般与环境因素共同作用,所导致的疾病称多因素共同作用,所导致的疾病称多基因遗传病。基因遗传病。因有遗传因素在内,故发病呈家因有遗传因素在内,故发病呈家族倾向,但不符合孟德尔遗传规律族倾向,但不符合孟德尔遗传规律。大多数先天性畸形如神经管缺陷大多数先天性畸形如神经管缺陷以及大多数先天性心脏病,常见的以及大多数先天性心脏病,常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等,都是多个基因和环境因
8、素共病等,都是多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多基因遗传病。同作用的结果,属于多基因遗传病。多基因遗传病在所有遗传病中所多基因遗传病在所有遗传病中所占的比重最高。占的比重最高。 多基因遗传病的遗传效应估计多基因遗传病的遗传效应估计多基因病有家族聚集倾向,所以患者亲属的多基因病有家族聚集倾向,所以患者亲属的发病率高于群体发病率。发病率高于群体发病率。家庭中若有一个以上的成员患病,再发风险家庭中若有一个以上的成员患病,再发风险率增高。率增高。亲缘关系的远近与发病率也有关系。亲缘关系的远近与发病率也有关系。亲属的再发风险大。亲属的再发风险大。当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种当某个疾病在一
9、种性别的发病率高于另一种性别时,发病率低的性别其后代再发风险升高。性别时,发病率低的性别其后代再发风险升高。近亲婚配,子女再发风险率高。近亲婚配,子女再发风险率高。 11.1.整倍体异常整倍体异常染色体病染色体病染色体数目异常 染色体结构异常 2.非整倍体异常非整倍体异常 3.平衡性异常平衡性异常4.非平衡性异常非平衡性异常染色体病的遗传效应估计 如果子代染色体异常是从亲代遗传而来,通常可根据亲代的表型估计其健康状况。 染色体数目异常变化越大,后果越严重。 镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高,表现型通常越严重。 染色体非平衡性异常通常导致畸形。 染色体平衡性异常致畸效应小,除非断裂点正好位于某个
10、基因内。 染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段,可产生程度不同的遗传效应。12.夫妇双方或夫妇双方或家系成员已家系成员已确诊或怀疑确诊或怀疑患有遗传病患有遗传病或先天畸形或先天畸形不明原因智不明原因智力低下或先力低下或先天畸形儿的天畸形儿的父母父母不明原因的不明原因的反复流产或反复流产或有死胎死产有死胎死产等情况的夫等情况的夫妇妇遗传咨询遗传咨询的总适应症的总适应症35岁及以上岁及以上的高龄孕妇的高龄孕妇长期接触或长期接触或使用过环境使用过环境致畸物者致畸物者孕期接触环孕期接触环境致畸物或境致畸物或患有某些慢患有某些慢性病的孕妇性病的孕妇常规遗传病常规遗传病筛查发现异筛查发现异常者或其他常者或其
11、他需要遗传咨需要遗传咨询的情况询的情况近亲结婚的近亲结婚的夫妇夫妇不孕不育症不孕不育症夫妇夫妇13. 要充分尊重咨询者的要充分尊重咨询者的隐私权,对患者及其隐私权,对患者及其家属的资料要进行保家属的资料要进行保密,未经他们的同意,密,未经他们的同意,不得外泄。不得外泄。 般要求咨询在相对般要求咨询在相对安静、单独的房间进安静、单独的房间进行,不要有无关人员行,不要有无关人员在场。在场。 WHO建议遗传咨询应建议遗传咨询应尽可能为非指令性。尽可能为非指令性。 非指令性咨询是指咨询非指令性咨询是指咨询医师只是通过与患者及医师只是通过与患者及其家属直接交谈,向他其家属直接交谈,向他们提供有关知识和各
12、种们提供有关知识和各种选择的可能性,而将与选择的可能性,而将与患者疾病检查、诊断、患者疾病检查、诊断、防治等有关各种决定权防治等有关各种决定权交给患者及其家属本身。交给患者及其家属本身。尊重原则尊重原则保密原则保密原则 非指令性咨询原则非指令性咨询原则 应充分尊重患者及其应充分尊重患者及其家属的自主决定权和家属的自主决定权和知情同意权。知情同意权。 咨询医师应态度亲和,咨询医师应态度亲和,密切注意咨询对象的密切注意咨询对象的心理状态,并给予必心理状态,并给予必要疏导。要疏导。 遗传咨询遗传咨询的原则的原则14.遗传咨询遗传咨询的方法(五步)的方法(五步)1. 采集信息采集信息遗传咨询医师要全面
13、了解咨询对象的情况,详遗传咨询医师要全面了解咨询对象的情况,详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄及配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触以及年龄、居住地区、民族。以及年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况,绘制家系谱图。收集先证者的家系发病情况,绘制家系谱图。系谱指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进系谱指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查,再以特定的符号和格式绘制成反映行详细调查,再以特定的符号和
14、格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。家族各成员相互关系和发病情况的图解。 15.遗传咨询遗传咨询的方法的方法根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果,根据家系谱分析及医学资料、各种检查化验结果,诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关,单诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关,单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。基因遗传病还须确定是何种遗传方式。家系谱分析法根据系谱图按照孟德尔定律对各成员家系谱分析法根据系谱图按照孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析,是判断遗传方式、遗传的表现型和基因型进行分析,是判断遗传方式、遗传异质性、遗传风险分析、连锁分析和产前诊断中必不异质
15、性、遗传风险分析、连锁分析和产前诊断中必不可少的工具。可少的工具。2. 遗传病诊断及遗传方式的确定遗传病诊断及遗传方式的确定16.遗传咨询遗传咨询的方法的方法染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险,而单基因遗传病根据遗传方式进行家系验风险,而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析,预测其子代患病风险。分析,预测其子代患病风险。3. 遗传病再发风险的估计遗传病再发风险的估计17.遗传咨询遗传咨询的方法的方法根据子代可能的再发风险,充分权衡诊断方法根据子代可能的再发风险,充分权衡诊断方法对孕妇和胎儿的利弊,提供适当的产前诊断方法对孕妇和胎儿的利弊,提供
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