黏多糖贮积症PPT.ppt课件.ppt

1、黏多糖贮积症制作人制作人王可、廖一凡、陈余王可、廖一凡、陈余天下父母心 粘多糖贮积症少年杨德俊与杨晓丹两兄妹同样患上了粘多糖症。杨德俊刚十七岁，个子很小，身高大概和一个五岁小朋友差不多，脸孔丰满，脖子很短，手脚肿胀，像一个塞满棉花的洋娃娃。然而，他的智商和一般人无异，有时比我们更牙尖嘴利，德俊行动不便，出入需坐轮椅。他的妹妹杨晓丹，十三岁，外型和哥哥相似，面对生命的态度，跟哥哥一样，懂得珍惜。妹妹因撞到头部不幸离开人世，为了避免意外再次发生，杨妈妈特别到医院为儿子做了一个头盔，保护头部，以免他抽筋时把头撞到。疾病的概述黏 多 糖 贮 积 症 又 名 黏 多 糖 代 谢 障 碍（mucopoly

2、saccharidosis，MPS）定义：溶酶体中参与分解黏多糖的酶缺失或功能缺陷而导致其大量贮积在各个组织器官（骨骼，神经，皮肤，肝，脾，角膜及心脏等）造成发育和（或）智力障碍的遗传病总称。 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为，型等7种型，其中又分A,B,C,D四个亚型，型分为A和B亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 中国人型最常见，其次是A型。型全世界范围内罕见，目前只有2例报道 疾病类型疾病类型发病原因除了型外，粘多糖贮积症是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带者，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异

3、常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶。 临床表现经典型的患者，以型为例： 1.1.粗糙面容：粗糙面容：头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。 皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。 2.2.角膜混浊：角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。 3.3.关节僵硬：关节僵硬：累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。 4.4.身材矮小：身材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，23岁左右生

4、长几乎停止。 5.5.肝脾增大：肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。 6.6.智力落后：智力落后：患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有24岁左右，随后缓慢倒至智力严重障碍水平。 7.7.心脏：心脏：大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点 常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。 X-ray表现1、脊柱典型表现为椎体普遍性变扁，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，常见于下胸上腰部椎体，而下部腰椎则趋于正常。脊柱后突成角畸形常发

5、生于L1或L2椎体处，椎体变小并稍向后移位。肋骨平直并变宽，脊柱端变细，颇似船桨状。2、骨盆髂骨翼呈圆形，可有缺损，基底部窄而长。髋臼变浅，髋臼角增大，上缘不规整。股骨头扁平 、分节，边缘不规整，股骨颈干角逐渐消失，最后股骨头可完全吸收，股骨颈变粗短，形成髋外翻畸形。 3、掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜。腕骨骨化中心出现延迟，发育小。儿童期腕骨变扁，外缘成角；至成人，原先出现的腕骨可消失。4、长管骨变短、变粗，骨小梁不规则，皮质变薄。干骺端增大、不规整，可有缺损区。骨骺骨化中心出现延迟、小而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。这些改变以股骨近端最明显。关节间隙增宽、脱位或

6、畸形，如髋外翻、膝内翻、肩关节盂变浅等。鉴别诊断本病影像学检查主要依靠传统本病影像学检查主要依靠传统X X线平片线平片。先天性脊柱骨。先天性脊柱骨骺发育不良也表现为短躯干型侏儒，但为常染色体骺发育不良也表现为短躯干型侏儒，但为常染色体显性显性遗传遗传，躯干短小于出生时即存在，无角膜浑浊，尿中无，躯干短小于出生时即存在，无角膜浑浊，尿中无异常黏多糖，椎体变扁但椎间隙不增宽，髂骨改变轻微。异常黏多糖，椎体变扁但椎间隙不增宽，髂骨改变轻微。最后确诊需要实验室检查确立发生缺陷的酶最后确诊需要实验室检查确立发生缺陷的酶。请关爱粘多糖贮积症儿童请关爱粘多糖贮积症儿童请点击此处历史岳麓版第13课交通与通讯的

7、变化资料精品课件欢迎使用自读教材自读教材填要点填要点 一、铁路，更多的铁路一、铁路，更多的铁路 1地位地位 铁路是铁路是 建设的重点，便于国计民生，成为国民经济建设的重点，便于国计民生，成为国民经济发展的动脉。发展的动脉。 2出现出现 1881年，中国自建的第一条铁路年，中国自建的第一条铁路唐山唐山 至胥各庄铁至胥各庄铁路建成通车。路建成通车。 1888年，年，宫廷宫廷专用铁路落成。专用铁路落成。交通运输交通运输开平开平 3发展发展 (1)原因：原因： 甲午战争以后列强激烈争夺在华铁路的甲午战争以后列强激烈争夺在华铁路的 。 修路成为中国人修路成为中国人 的强烈愿望。的强烈愿望。 (2)成果：

8、成果：1909年年 建成通车；民国以后，各条商路修筑建成通车；民国以后，各条商路修筑权收归国有。权收归国有。 4制约因素制约因素 政潮迭起，军阀混战，社会经济凋敝，铁路建设始终未入政潮迭起，军阀混战，社会经济凋敝，铁路建设始终未入正轨。正轨。修筑权修筑权救亡图存救亡图存京张铁路京张铁路 二、水运与航空二、水运与航空 1水运水运 (1)1872年年, 正式成立，标志着中国新式航运业的诞生。正式成立，标志着中国新式航运业的诞生。 (2)1900年前后，民间兴办的各种轮船航运公司近百家，几乎都是年前后，民间兴办的各种轮船航运公司近百家，几乎都是在列强排挤中艰难求生。在列强排挤中艰难求生。 2航空航空

9、 (1)起步：起步：1918年，附设在福建马尾造船厂的海军飞机工程处开始年，附设在福建马尾造船厂的海军飞机工程处开始研制研制 。 (2)发展：发展：1918年，北洋政府在交通部下设年，北洋政府在交通部下设“ ”；此后十年间，航空事业获得较快发展。；此后十年间，航空事业获得较快发展。轮船招商局轮船招商局水上飞机水上飞机筹办航空事宜筹办航空事宜处处 三、从驿传到邮政三、从驿传到邮政 1邮政邮政 (1)初办邮政：初办邮政： 1896年成立年成立“大清邮政局大清邮政局”，此后又设，此后又设 ，邮传正式脱离海关。邮传正式脱离海关。 (2)进一步发展：进一步发展：1913年，北洋政府宣布裁撤全部驿站；年，

10、北洋政府宣布裁撤全部驿站；1920年，中国首次参加年，中国首次参加 。邮传部邮传部万国邮联大会万国邮联大会 2电讯电讯 (1)开端：开端：1877年，福建巡抚在年，福建巡抚在 架设第一条电报线，成为中国自架设第一条电报线，成为中国自办电报的开端。办电报的开端。 (2)特点：进程曲折，发展缓慢，直到特点：进程曲折，发展缓慢，直到20世纪世纪30年代情况才发生变年代情况才发生变化。化。 3交通通讯变化的影响交通通讯变化的影响 (1)新式交通促进了经济发展，改变了人们的通讯手段和新式交通促进了经济发展，改变了人们的通讯手段和 ， 转变了人们的思想观念。转变了人们的思想观念。 (2)交通近代化使中国同

11、世界的联系大大增强，使异地传输更为便交通近代化使中国同世界的联系大大增强，使异地传输更为便捷。捷。 (3)促进了中国的经济与社会发展，也使人们的生活促进了中国的经济与社会发展，也使人们的生活 。台湾台湾出行出行方式方式多姿多彩多姿多彩合作探究合作探究提认知提认知 电视剧电视剧闯关东闯关东讲述了济南章丘朱家峪人朱开山一家，讲述了济南章丘朱家峪人朱开山一家，从清末到九一八事变爆发闯关东的前尘往事。下图是朱开山从清末到九一八事变爆发闯关东的前尘往事。下图是朱开山一家从山东辗转逃亡到东北途中可能用到的四种交通工具。一家从山东辗转逃亡到东北途中可能用到的四种交通工具。 依据材料概括晚清中国交通方式的特点

12、，并分析其成因。依据材料概括晚清中国交通方式的特点，并分析其成因。 提示：提示：特点：新旧交通工具并存特点：新旧交通工具并存(或：传统的帆船、独轮车，或：传统的帆船、独轮车， 近代的小火轮、火车同时使用近代的小火轮、火车同时使用)。 原因：近代西方列强的侵略加剧了中国的贫困，阻碍社会发原因：近代西方列强的侵略加剧了中国的贫困，阻碍社会发展；西方工业文明的冲击与示范；中国民族工业的兴起与发展；展；西方工业文明的冲击与示范；中国民族工业的兴起与发展；政府及各阶层人士的提倡与推动。政府及各阶层人士的提倡与推动。串点成面串点成面握全局握全局 一、近代交通业发展的原因、特点及影响一、近代交通业发展的原因

13、、特点及影响 1原因原因 (1)先进的中国人为救国救民，积极兴办近代交通业，促先进的中国人为救国救民，积极兴办近代交通业，促进中国社会发展。进中国社会发展。 (2)列强侵华的需要。为扩大在华利益，加强控制、镇压列强侵华的需要。为扩大在华利益，加强控制、镇压中国人民的反抗，控制和操纵中国交通建设。中国人民的反抗，控制和操纵中国交通建设。 (3)工业革命的成果传入中国，为近代交通业的发展提供工业革命的成果传入中国，为近代交通业的发展提供了物质条件。了物质条件。 2特点特点 (1)近代中国交通业逐渐开始近代化的进程，铁路、水运和近代中国交通业逐渐开始近代化的进程，铁路、水运和航空都获得了一定程度的发

14、展。航空都获得了一定程度的发展。 (2)近代中国交通业受到西方列强的控制和操纵。近代中国交通业受到西方列强的控制和操纵。 (3)地域之间的发展不平衡。地域之间的发展不平衡。 3影响影响 (1)积极影响：促进了经济发展，改变了人们的出行方式，积极影响：促进了经济发展，改变了人们的出行方式，一定程度上转变了人们的思想观念；加强了中国与世界各地的一定程度上转变了人们的思想观念；加强了中国与世界各地的联系，丰富了人们的生活。联系，丰富了人们的生活。 (2)消极影响：有利于西方列强的政治侵略和经济掠夺。消极影响：有利于西方列强的政治侵略和经济掠夺。1李鸿章李鸿章1872年在上海创办轮船招商局，年在上海创

15、办轮船招商局，“前前10年盈和，成年盈和，成为长江上重要商局，招商局和英商太古、怡和三家呈鼎立为长江上重要商局，招商局和英商太古、怡和三家呈鼎立之势之势”。这说明该企业的创办。这说明该企业的创办()A打破了外商对中国航运业的垄断打破了外商对中国航运业的垄断B阻止了外国对中国的经济侵略阻止了外国对中国的经济侵略C标志着中国近代化的起步标志着中国近代化的起步D使李鸿章转变为民族资本家使李鸿章转变为民族资本家解析：解析：李鸿章是地主阶级的代表，并未转化为民族资本家；李鸿章是地主阶级的代表，并未转化为民族资本家；洋务运动标志着中国近代化的开端，但不是具体以某个企业洋务运动标志着中国近代化的开端，但不是

16、具体以某个企业的创办为标志；洋务运动中民用企业的创办在一定程度上抵的创办为标志；洋务运动中民用企业的创办在一定程度上抵制了列强的经济侵略，但是并未能阻止其侵略。故制了列强的经济侵略，但是并未能阻止其侵略。故B、C、D三项表述都有错误。三项表述都有错误。答案：答案：A 二、近代以来交通、通讯工具的进步对人们社会生活的影二、近代以来交通、通讯工具的进步对人们社会生活的影响响 (1)交通工具和交通事业的发展，不仅推动各地经济文化交交通工具和交通事业的发展，不仅推动各地经济文化交流和发展，而且也促进信息的传播，开阔人们的视野，加快流和发展，而且也促进信息的传播，开阔人们的视野，加快生活的节奏，对人们的

17、社会生活产生了深刻影响。生活的节奏，对人们的社会生活产生了深刻影响。 (2)通讯工具的变迁和电讯事业的发展，使信息的传递变得通讯工具的变迁和电讯事业的发展，使信息的传递变得快捷简便，深刻地改变着人们的思想观念，影响着人们的社快捷简便，深刻地改变着人们的思想观念，影响着人们的社会生活。会生活。2清朝黄遵宪曾作诗曰：清朝黄遵宪曾作诗曰：“钟声一及时，顷刻不少留。虽钟声一及时，顷刻不少留。虽有万钧柁，动如绕指柔。有万钧柁，动如绕指柔。”这是在描写这是在描写 ()A电话电话 B汽车汽车C电报电报 D火车火车解析：解析：从从“万钧柁万钧柁”“动如绕指柔动如绕指柔”可推断为火车。可推断为火车。答案：答案：

18、D典题例析典题例析 例例1上海世博会曾吸引了大批海内外人士利用各种上海世博会曾吸引了大批海内外人士利用各种交通工具前往参观。然而在交通工具前往参观。然而在19世纪七十年代，江苏沿江世纪七十年代，江苏沿江居民到上海，最有可能乘坐的交通工具是居民到上海，最有可能乘坐的交通工具是 () A江南制造总局的汽车江南制造总局的汽车 B洋人发明的火车洋人发明的火车 C轮船招商局的轮船轮船招商局的轮船 D福州船政局的军舰福州船政局的军舰 解析解析由材料信息由材料信息“19世纪七十年代，由江苏沿江居民世纪七十年代，由江苏沿江居民到上海到上海”可判断最有可能是轮船招商局的轮船。可判断最有可能是轮船招商局的轮船。

19、答案答案C题组冲关题组冲关1中国近代史上首次打破列强垄断局面的交通行业是中国近代史上首次打破列强垄断局面的交通行业是 ()A公路运输公路运输 B铁路运输铁路运输C轮船运输轮船运输 D航空运输航空运输解析：解析：根据所学根据所学1872年李鸿章创办轮船招商局，这是洋务年李鸿章创办轮船招商局，这是洋务运动中由军工企业转向兼办民用企业、由官办转向官督商运动中由军工企业转向兼办民用企业、由官办转向官督商办的第一个企业。具有打破外轮垄断中国航运业的积极意办的第一个企业。具有打破外轮垄断中国航运业的积极意义，这在一定程度上保护了中国的权利。据此本题选义，这在一定程度上保护了中国的权利。据此本题选C项。项。

20、答案：答案：C2. 右图是右图是1909年年民呼日报民呼日报上登载的上登载的一幅漫画，其要表达的主题是一幅漫画，其要表达的主题是( )A帝国主义掠夺中国铁路权益帝国主义掠夺中国铁路权益B西方国家学习中国文化西方国家学习中国文化C西方列强掀起瓜分中国狂潮西方列强掀起瓜分中国狂潮D西方八国组成联军侵略中国西方八国组成联军侵略中国解析：解析：从图片中可以了解到各国举的灯笼是火车形状，从图片中可以了解到各国举的灯笼是火车形状，20世纪初的这一幅漫画正反映了帝国主义掠夺中国铁路世纪初的这一幅漫画正反映了帝国主义掠夺中国铁路权益。权益。B项说法错误，项说法错误，C项不能反映漫画的主题，项不能反映漫画的主题

21、，D项时项时间上不一致。间上不一致。答案：答案：A典题例析典题例析 例例2(2010福建高考福建高考)上海是近代中国茶叶的一个外销上海是近代中国茶叶的一个外销中心。中心。1884年，福建茶叶市场出现了茶叶收购价格与上海出年，福建茶叶市场出现了茶叶收购价格与上海出口价格同步变动的现象。与这一现象直接相关的近代事业是口价格同步变动的现象。与这一现象直接相关的近代事业是 () A电报业电报业 B大众报业大众报业 C铁路交通业铁路交通业 D轮船航运业轮船航运业 解析解析材料主要反映了信息交流的快捷，故选材料主要反映了信息交流的快捷，故选A。 答案答案A题组冲关题组冲关3假如某爱国实业家在假如某爱国实业

22、家在20世纪初需要了解全国各地商业信世纪初需要了解全国各地商业信息，可采用的最快捷的方式是息，可采用的最快捷的方式是 ()A乘坐飞机赴各地了解乘坐飞机赴各地了解 B通过无线电报输送讯息通过无线电报输送讯息C通过互联网通过互联网 D乘坐火车赴各地了解乘坐火车赴各地了解解析：解析：本题考查中国近代物质生活的变迁。注意题干信本题考查中国近代物质生活的变迁。注意题干信息息“20世纪初世纪初”“最快捷的方式最快捷的方式”，因此应选，因此应选B，火车速度，火车速度远不及电报快。远不及电报快。20世纪世纪30年代民航飞机才在中国出现，年代民航飞机才在中国出现，互联网出现在互联网出现在20世纪世纪90年代。年

23、代。答案：答案：B4下列不属于通讯工具变迁和电讯事业发展影响的是下列不属于通讯工具变迁和电讯事业发展影响的是()A信息传递快捷简便信息传递快捷简便B改变着人们的思想观念改变着人们的思想观念C阻碍了人们的感情交流阻碍了人们的感情交流D影响着人们的社会生活影响着人们的社会生活解析：解析：新式通讯工具方便快捷，便于人们感情的沟通和交流。新式通讯工具方便快捷，便于人们感情的沟通和交流。答案：答案：C关键词关键词交通和通讯不断进步、辛亥革命和国民大革命顺应交通和通讯不断进步、辛亥革命和国民大革命顺应 时代潮流时代潮流图说历史图说历史主旨句归纳主旨句归纳(1)近代交通由传统的人力工具逐渐演变为近代交通由传

24、统的人力工具逐渐演变为 机械动力牵引的新式交通工具，火车、机械动力牵引的新式交通工具，火车、 汽车、电车、轮船、飞机先后出现。汽车、电车、轮船、飞机先后出现。(2)通讯工具由传统的邮政通信发展为先进通讯工具由传统的邮政通信发展为先进 的电讯工具，有线电报、电话、无线电的电讯工具，有线电报、电话、无线电 报先后发明。报先后发明。(3)近代以来，交通、通讯工具的进步，推近代以来，交通、通讯工具的进步，推 动了经济与社会的发展。动了经济与社会的发展。关键词关键词交通和通讯不断进步、辛亥革命和国民大革命顺应交通和通讯不断进步、辛亥革命和国民大革命顺应时时 代潮流代潮流图说历史图说历史主旨句归纳主旨句归

25、纳(1)1911年，革命党人发动武昌起义，辛亥年，革命党人发动武昌起义，辛亥革命革命 爆发，随后建立了中华民国，颁布了爆发，随后建立了中华民国，颁布了中中华华 民国临时约法民国临时约法；辛亥革命是中国近代化；辛亥革命是中国近代化进进 程的里程碑。程的里程碑。(2)1924年国民党年国民党“一大一大”召开，标志着第召开，标志着第 一一次次 国共国共 合作正式实现，国民大革命兴起。合作正式实现，国民大革命兴起。(3)1926年国民革命军出师北伐，连克武昌、年国民革命军出师北伐，连克武昌、九九 江，直捣南京、上海，取得巨大成功。江，直捣南京、上海，取得巨大成功。关键词关键词交通和通讯不断进步、辛亥革

26、命和国民大革命顺应交通和通讯不断进步、辛亥革命和国民大革命顺应时时 代潮流代潮流图说历史图说历史主旨句归纳主旨句归纳(1)20世纪初，孙中山提出世纪初，孙中山提出“民族、民权、民族、民权、 民生民生”三民主义，成为以后辛亥革命三民主义，成为以后辛亥革命的的 指导思想。指导思想。(2)三民主义没有明确提出反帝要求，也三民主义没有明确提出反帝要求，也没没 有提出废除封建土地制度，是一个不有提出废除封建土地制度，是一个不彻彻 底的资产阶级革命纲领。底的资产阶级革命纲领。(3)1924年，孙中山将三民主义发展为新年，孙中山将三民主义发展为新三三 民主义，明确提出了反帝要求，它成民主义，明确提出了反帝要求，它成为为 第一次国共合作的政治基础和国民大第一次国共合作的政治基础和国民大革革 命的旗帜。命的旗帜。