《法医人类学》(研究生)全册配套完整课件.ppt（426页）

1、法医人类学法医人类学(研究生研究生)全册配套完整课件全册配套完整课件生物学特征社会文化特征人群间遗传差异以人群的遗传结构人群的遗传结构研究及其应用为中心，揭示人群间和个体间的体质、生理、病理等差异及其差异及其形成机制形成机制，为疾病的发生和预防研究提供线索、为解决相关人文科学问题提供方法和工具。 研究方向和总体定位总体定位和研究方向人群的遗传结构人群的遗传结构和进化机制研究人群体质特征的遗传与发育机制人群社会与文化特征的交叉研究 体质特征的遗传基础 生理特征（卢大儒）生理特征（卢大儒） 病理特征（徐剑锋）病理特征（徐剑锋） 形态特征（李士林）法医人类学领域形态特征（李士林）法医人类学领域 能力

2、特征（王笑峰）能力特征（王笑峰）体质特征的遗传研究 Y染色体SNP&STR数据库 线粒体数据库 X染色体STR数据库 常染色体SNP&STR数据库 体质人类学研究 为公安司法系统提供理论和技术支持法医人类学研究方向法医学：主要对涉案的尸体、活体、痕迹物证进行简单的技术检验，在实践中逐步形成的检验理论和技术方法。现代法医学：研究与解决涉及法律的人身伤、亡、病、残、生理状态、个体认定及其它医学问题，为法律工作提供证据和资料的应用自然科学。法学与医学交叉的边缘科学。我国古代法医学 先秦时代：封诊式 唐宋时代：唐律653年疑狱集(和凝与其子，936年) 南宋时代：洗冤集录（宋慈，1247年） 现代法医

3、学 李昌钰 博士 酗酒男子自杀案 碎木机灭尸案 辛普森杀妻案 法医学法医学法医病理学法医病理学法医中毒学法医中毒学法医遺伝学法医遺伝学 ( (法医血清学法医血清学) )法医人類学法医人類学法医物証学法医物証学临床临床法医学法医学赔偿赔偿医学医学 灵长类学灵长类学 古人类学古人类学 体质人类学体质人类学 人体形态学人体形态学 人种学人种学 分子人类学分子人类学 民族学民族学 考古学考古学 文化人类学文化人类学 语言学语言学 民俗学民俗学 社会学社会学法医学的基本检验(0912) 一、现场勘查/验 二、尸体检验 三、活体检验 四、人体物质的检验 人体体表形态特征人体体表形态特征法医学个人识别(09

4、19)头面部形态特征：头型，面型，眼，鼻，唇，耳廓毛发肤纹法医机械性窒息(0926)第一节：窒息概述第二节、窒息分类第三节、急性窒息的过程及症状第四节、窒息一般征象第五节、缢死的概念第六节、勒死的概念第十一节、扼死的概念及机制第十四节、 溺死的概念、机制及征象法医临床学高低温、化学性、电流等伤害(1010)法医检查学_性与性犯罪问题(1017)肤纹的理论和特性指纹的科学研究指纹的分类掌纹的分类在公安刑侦上的应用和实例肤纹在体育运动员选材上的应用法医肤纹学(1030)法医齿科学(1107)亲子鉴定-01(1114)亲子鉴定-02(1121)人类基因研究与医学伦理(1205)容貌相似性和耳垢型、P

5、TC味盲遗传规律的研究(1128)引用近年国内的案例利用法医学理论进行讨论和评价（1212）法医人类学2011年度论文公示（1219）论文答疑和撰写（1227）论文提交（0104）分子生物学基本概念简介DNA结晶X-射线衍射图事事ab推测的DNA结构人类与黑猩猩的差别v 黑猩猩是与人类关系最近的“表亲”大约在万年前，人才与黑猩猩从同一祖先走向不同的进化道路。v 人类与黒猩猩基因组序列的差别只有1.5%左右，但却引起了80%的蛋白变化。v 根据目前初步比较分析，人的号染色体长度比黑猩猩号染色体多万个碱基。 这一结果提示，人和黑猩猩的共同祖先可能拥有更长的染色体；两者分化后，一些片段被黑猩猩“弄丢

6、了”。 黑猩猩之所以比人笨，就是由于它比人缺失了更多的片段。Biomarkers Morphological markers Cytological markers Biochemical and physiological markers Molecular markers1980, RFLPs (restriction fragment length polymorphisms)1985, STRs (short tandem repeats, mini-satellites)1990s, SNPs (single nucleotide polymorphisms)2000s, CNV (

7、copy number variation) 微卫星DNA，2至8个碱基为单位的串联重复，重复次数不定，它在个体之间千差万别，就象指纹一样，无任何两个人是完全相同的（除同卵双生子外）。v一个人的DNA经限制性内切酶HinfI等酶切后，以重复序列中的“核心序列”作为探针进行Southern杂交，每个人各有自己的杂交带型，如同每个人有自己的指纹图型一样。Southern blottingvSNPs 人群中广泛分布的单核苷酸位点多态性，是人类基因组中最丰富的变异成分。 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPsSNPs) SNPs 所处位置既有可能在基

8、因序列内，也有可能在基因以外的非编码序列上 分别为编码区SNPs (cSNPs)和非编码区SNPs。同义cSNPs (synonymous cSNPs)，它所导致的编码序列改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同；非同义cSNPs(non-synonymous cSNPs)指碱基序列的改变可使翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能，这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性(1)密度高密度高。SNPs 在人

9、类基因组总数超过300 万，其中约有20 万存在于编码区，其密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。(2)遗传稳定性好。遗传稳定性好。SNPs 被认为是一种能稳定遗传的早期突变，与微卫星等重复序列多态标记相比，其遗传稳定性更好。(3)具有代表性。具有代表性。虽然SNPs 在编码区的分布要低于其他位置，但某些位于基因内部的SNPs 可以直接影响蛋白质的编码，进而影响蛋白质结构或表达水平，因此，它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。(4)分布不均匀。分布不均匀。由于选择压力的存在，SNPs 在整个基因组中的分布不均匀，在3 表达序列标签(express seq

10、uence tags，ESTs)中的分布比在其他基因组区域中的少，在非编码区的数目远远大于编码区。(5)分析易自动化。分析易自动化。由于每个SNP 位点通常仅含两个等位基因双等位基因(biallele)，在检测时能通过一个简单的“+/-”分析进行基因型分型，而无需分析片段的长度，因而易于自动化。结构变异(structural variations, SVs).1、根据突变的碱基数目 指1 kb 以上的DNA碱基的改变 显微水平结构变异：大于3 Mb 亚显微水平结构变异：1 kb3 Mb A、DNA 序列的插入、缺失、倒置、重复、转置 B、拷贝数变异(copy number variation,

11、 CNV)2、根据基因数量改变与否 平衡重排(balanced rearrangements) 不平衡重排(unbalanced)CNVs (Copy Number Variants)Low Copy Repeats (LCRs)Large-scale variation (LSVs,大片段重复数目多变性大片段重复数目多变性)Copy-number polymorphism (CNPs(CNPs，重复数目多样重复数目多样) ) ISVsISVs ( (中间片段多变性中间片段多变性) )Indel(insertion or deletion)Indel(insertion or deletion

12、)正常的正常的CNVsCNVs，可以命名为，可以命名为CNPsCNPs当存在大于当存在大于1%1%的频率时且在人群中数量巨大，数量的频率时且在人群中数量巨大，数量变化从变化从KbKb到到MbMb。 phenotype: modify drug response predispose to or cause disease polymorphism: population genetics genome wide gene regulation variationEffects of CNV2|JANUARY 2007|VOLUME 8 et al. 2004 Science (BAC) arr

13、ays-CGH, bacterial artificial chromosomeSebat et al.2004 Nature ROMA, representational oligonucleotide microarray analysis.FISHWork flow for genomic biomarker discoveryBioinformatics for biomarker research复旦大学复旦大学科研平台科研平台检测方法直接测序法直接测序法 SNapShotSNPstream TaqmanSequenom_MALDI-TOF MSBeadLab Genotyping

14、System (ILLumina) Affymetrix system (SNP 6.0)SNaPshot 原理示意简图SNaPshot：多重反应通过设计不同长度的延伸引物或相同长度但不同多态位点的延伸引物来进行多重测序反应在在ABI3130/3730ABI3130/3730扫描仪上进行片段化分析扫描仪上进行片段化分析Primer design（引物设计）Multiplex PCR（多重PCR）Cleanup（纯化）Single base extension reaction（单碱基延伸）Tag-Array hybridization（杂交）Detection（检测）Automated dat

15、a analysis（自动化数据分析）SNPstream基因分型系统基因分型系统Sequenom_MALDI-TOF MS技术的主要特点：1、先通过PCR扩增目标序列，然后加入SNP序列特异延伸引物2、在 SNP 位点上，延伸 1个碱基3、将制备的样品分析物与芯片基质共结晶，将该晶体放入质谱仪的真空管 4、用瞬时纳秒 (10-9s) 强激光激发，由于基质分子经辐射所吸收的能量，导致能量蓄积并迅速产热，从而使基质晶体升华，核酸分子就会解吸附并转变为亚稳态离子，产生的离子多为单电荷离子，这些单电荷离子在加速电场中获得相同的动能，进而在一非电场漂移区内按照其质荷比率加以分离，在真空小管中飞行到达检测

16、器5、同时处理2块基因芯片，平均每块芯片上可以进行384个客户样本的分型检测，通过机械手的自动化控制和经过事先优化的处理程序，能确保每天最多实现100,000 个SNP基因分型的高通量筛选检测。6、只需客户提供最低22.5ng的DNA样本，就能进行基因单核苷酸多态性（SNP）检测，大大降低客户收集珍贵样品的难度。SNP genotyping with MassARRAY (MALDI-TOF) Primer extension reactions designed to generate different sized products Analysis by mass spectrometr

17、yC/TG/A GGACCTGGAGCCCCCACCGGACCTGGAGCCCCCACCCGGACCTGGAGCCCCCACCTCExtendable primerC analyteT analyte5430.55703.75976,9.9Mass in DaltonsG/A ddCTPdTTPdATPdGTP骨髓移植监测用常染色体STR位点检测骨髓移植后的嵌合状态,观测白血病患者骨髓移植疗效。 由于罪犯很容易留下包含了DNA信息的罪证。并且这种技术的准确率极高，因此被许多国家广泛采用，英、美等国家也都相应建立起了DNA数据库。 随着技术的不断进步，DNA指纹技术在方方面面得到了越来越多的实践

18、。v长度多态性（长度多态性（VNTRVNTR和和STRSTR）是其中最准确和快速的。是其中最准确和快速的。用DNA做为密码，可供选择的余地是非常广阔的，可谓取之不尽，用之不竭。利用DNA的水溶性，并用光学识别材料嫁接改造的方法制作的DNA防伪标记可以广泛应用于各种制剂和化妆品，医用药品上。 历史的车轮飞驰，给我们留下数不尽的文化遗产，同时还有无数解不开的迷题，然而随着技术的进步，这些疑团也渐渐变得清晰起来。古代文明遗留下来大量的文化遗产，同时也就随之遗留下来了大量的古代DNA信息，我们可以利用骨骼，颜料，油漆，食物中这些DNA信息来了解当时人们的生活习惯，并辨别文物的真伪。1917年，统治俄国

19、300多年的沙皇罗曼诺夫家族退出了历史舞台。沙皇尼古拉二世、皇后亚历山德拉（Alexandra）13岁的沙皇王子亚历克西斯（Alexis）以及四位公主立即被拘禁，后来因德国军队干涉，几度转移，下落不明。 沙皇及其妻女1918年7月22日，前苏联的官方报纸宣布沙皇尼古拉二世已在7月16日夜在西伯利亚被处死！报纸也表明了沙皇家族的其他成员已转移到一个安全地方，似乎当局恪守“人道主义”，除了沙皇被处死外，没有人仅仅因为生于那个家庭而受牵连。1989年“莫斯科新闻”报道发现了沙皇的葬处。终于给各种疑团的解释带来了可能，试图揭开这个“世纪谜案”的侦破工作就此开始。侦探们开始向科学家求助，希望能通过DNA

20、的鉴定进行辨明。80多年来，前苏联的这个官方公告一直受到质疑。但有人相信，美如天仙、聪明善良的小公主阿纳斯塔西娅逃脱了杀生之祸，是灾难中唯一的幸存者。传闻不径而走，许多人甚至试图找到阿纳斯塔西娅本人。一个又一个的妇女仍称自己就是阿纳斯塔西娅公主。Amelogine gene1991年7月，俄国总统叶利钦下令调查沙皇家属的遗案。Ekaterinburg的松林深处，沙皇及家属遇害处正式开始挖掘。在当时草草地埋尸处，共挖除了1000多块骨头，这些骨头，被科学家拼接成9具较为完整的骨架，4男5女。案件顿时变得复杂起来。据现在文件的记载和有关人士的回忆录，当时沙皇全家被秘密关押在一个地下室，“苏维埃”决

21、定枪决的是所有拘押者，不管男女老少，皆杀勿论。拘押者中，除了沙皇和他的家属6人外，还有1名皇家医生，3个侍从（包括那个整天背着病太子的水手），共11人，就是说，还有2个人的骨骸没有找到。 v科学家首先对这9块头骨样品进行了DNA分析，初步结果表明，其中5人肯定有亲缘关系，3个女性是年龄较大的1男1女的女儿；而另外4人与这5人没有任何血缘关系，这4人之间的血缘也各不相关，很可能，这4人就是那1个医生与3个侍从。v如果有血缘关系的5个人就是沙皇和他们的女儿，那么那么沙皇夫妇的另沙皇夫妇的另1 1双儿双儿女的骨骸到哪儿去了呢？女的骨骸到哪儿去了呢？当时所有人都说子弹射向的是11个人，并用一辆车将11

22、具“尸体”运出去处理的，那么太子和公主的这两具尸体怎么又丢了呢？现在能证明他们也命丧黄泉的唯一材料是执行队长自己的记录，他说这二具他说这二具尸体已被尸体已被“处理处理”掉掉，别的人证和物证就再也没有了。而科学家的DNADNA的证的证据也只能证明这据也只能证明这9 9具遗骸的亲缘或非亲缘关系，还不能最终证明他们就是沙具遗骸的亲缘或非亲缘关系，还不能最终证明他们就是沙皇一家皇一家，除非再进一步得到这些遗骸和沙皇的亲戚有血缘关系的证据。 v于是，侦探和科学家决定开展国际合作，分头寻找线索。v一是从皇后和沙皇的亲属方面寻找遗传证据从皇后和沙皇的亲属方面寻找遗传证据。亚历山德拉皇后是英国维多利亚的外孙女

23、，因此世界各国不乏这个家族的传人。当然也有人拒绝合作，如皇后的某个兄弟的儿子，但最后还是找到了愿意合作的后裔皇后的另皇后的另一个外甥一个外甥。科学家对两者的一些线粒体DNA序列进行比较，初步证明了皇后的身份，实验可靠性达到98.5%；但是，当科学家试图比较更多的DNA序列，将实验可靠性提高到99%时，又出了问题。他们发现两者DNA中的一个位点16169上的核苷酸不一致，尸体线粒体DNA的这个位置是C，而皇后两个亲属的是T。一个科学结论应该符合所有的事实，结果是否是因实验误差引起呢？v为了回答这个问题，科学家又研究了沙皇亲兄弟乔治斯（Georgis）。1994年7月6-13日，他们获准打开了彼德

24、堡教堂里乔治斯的大理石棺材，他在1899年28岁时死于肺结核，他们取了头骨与一段腿骨送到美国马里兰美军病理研究所的DNA实验室。 v二是寻找沙皇遗物。从历史记载中发现，沙皇在远征日本时曾受过伤，而那块沾有沙皇的血迹的手帕，存放在日本的一个博物馆里，于是科学家试图从几十年的陈旧血迹中分离沙皇的DNA。在一个完全密闭，连空气也经过过滤的实验室里，他们排除了污染的可能，从血迹中得到了真正的沙皇DNA。接着，人们在圣彼德堡皇宫的一个小柜里，又找到了沙皇在3岁时理发留下的头发。毛发也可能用于DNA的提取，于是，科学家又有另一个可以分析的证据。v所有的研究终于在1995年秋天全部完成。证据集中起来，一致证

25、明在证据集中起来，一致证明在EkatenburyEkatenbury的残骸确为沙皇一家的残骸确为沙皇一家，而且排除了DNA16169位上的疑点，准确率达到了准确率达到了99.9999999%99.9999999%，准确程度为可能偶然相符的1亿倍。v反过来，现在可以用这些遗骸的DNA来验明那些自称沙皇的儿子或女儿的真实身验明那些自称沙皇的儿子或女儿的真实身份了份了。最有名的小公主自称者是一名叫安德斯（Anders）的妇女，后来移民美国，她长得颇像小公主阿纳斯塔西娅，而且能说出很多皇宫的秘闻。根据她的自述，现在看来，倒极有可能是那位小公主。v那么，她究竟是不是小公主呢？抽取她的一些血液来分析线粒体

26、DNA不就行了吗？可惜，太晚了，安德斯于1984年去世，尸体也已火化。v1979年，安德斯在美国弗吉尼亚（Viginia）的一家医院做过肠癌切除手术！侦探在这所医院里，找到了一些安德斯的组织石蜡块，从石蜡块上，他们取了几块6微米厚的切片，连同在一个夹在书中的信封里找到的她6根头发，分别送进三个科学实验室。在对这两个样品的DNA放大扩增后，科学家先比较了它们与安德斯外甥的DNA异同，确定了它们是安德斯的DNA。然后再将它们与遗骸中的与遗骸中的DNADNA比较，结果却没有发比较，结果却没有发现两者间的血缘关系现两者间的血缘关系。三个实验室的结果完全一致，显然，可以肯定这个妇女也是冒名顶替的。到底小

27、沙皇与小公主的命运如何？看来也许将成为千古之谜。单倍型走出非洲-线粒体夏娃v15年前现代人的祖先走出非洲并迁徙到世界各地 走出非洲-Y染色体亚当非洲欧洲亚洲欧洲亚洲亚洲澳洲美洲非洲CM168M89YAP M9M45M101LLY22gM175Msy2.2M214M174M110M50M103P31M95M88M111M122M121 M164 M159 M7M113M188M209M117M133M162M15D3FDKF*G M201H M69 I M170J M304NOD* D1 D2 O* O1O1aO1* O1a2O2O2* O2a1 O2a* O2bO2aO3O3a* O3a1 O

28、3a4 O3a3 O3a2O3a4a O3a4* O3a5O3a5* O3a5a* O3a5a1 O3a5aEM134M242M17P*RQM48M217M176M130O3*M324O3aR*R1N* N1 N2 N3N3* N3aM178M128 P43 M46M173M207NO* M20Q* Q1 Q2 Q3M120M25M143M3O3a6M300O3a7M333M55 P47C* C1M8M105C2C2* C2a C2bP33M208M38C5M356C4M347 C4* C4a C4bM210DYS390C3* C3a C3b C3c C3dM93P39C3M407Ref: h

29、ttp:/www.isogg.org/tree/ISOGG_YDNA_SNP_Index.htmlM96M216 M11M125D2a1 D2a2 M151M119O1a1O1a*M LKP117K*K1*K1aK2K1M387 M70K2* K2aM177M320K3 K4K5a* K5a1K5K6K7P79M254M230K5*M226K5aM147M121M15M134M117 复旦大学现代人类学教育部重点实验室在国际顶尖的科学、自然等科学期刊上发表了一系列影响深远的分子人类学论文，提出了“中国人非洲起源说”、“汉藏同源”等重要的观点和论据。在采用Y染色体进行分子人类学研究方面，有关东亚

30、人群起源与迁徙、中华民族遗传结构、中华古代文明与现代人渊源等研究领域在国际上处于领先地位。 尚未解决的问题 1 南北线成分对东亚人群的相对贡献 2 南北东亚人群遗传差异产生的原因及维 持的机制 3 遗传变异与语言的相关性 4 东亚人群内部的迁徙和融合结论 来自南线的成分构成了东亚人群父系、母系基因库的绝对主体 南北人群之间存在非常显著的遗传差异 从南向北的迁徙及后继的地理限制性扩张是导致南北差异的根本原因 早期北线成分分布上的地理差别加剧了南北差异；自然选择的可能影响不能排除 近几千年汉藏语系人群的南迁缓解了南北差异，而北线成分沿丝绸之路的再次进入又加大了南北差异在东亚群体之间使用在东亚群体之

31、间使用105105个个STRSTR位点进行系统位点进行系统分析分析Human Genetics2006;118(6):695-707105 STR105 STR位点的复合扩增系统位点的复合扩增系统LoadingpandPCRsetLocusDYESIZE1D17S1293FAM 262-2902GATA7E12TET 154-1983D10S1239FAM 160-1844D3S2387HEX 177-2135D5S1456FAM 191-2116D20S481TET 210-2707D6S1056HEX 241-2738D1S1679FAM 140-1859D2S1400TET 101-15

32、010D10S677FAM 197-22511D7S2846TET 162-20612D11S4464FAM 225-24913D1S1660TET 221-26314GATA137H02 HEX 136-19215D17S1308TET 304-31616D14S617FAM 141-17317D11S1999HEX 109-13718D3S2460TET 143-17119D15S655FAM 224-26220GATA30D09 HEX 197-24521D5S1505TET 233-28522D16S539FAM 148-17223D4S2366HEX 115-14524D16S764

33、TET86-12625GATA164B08 FAM 182-25026D2S1328TET 134-17827D10S1435FAM 256-27628PAHHEX 215-26529D12S372HEX 163-19930GATA165C07 TET 196-26431D2S1394FAM 152-18432D5S1470TET 163-20733D4S1625FAM 182-21434D12S375HEX 156-19635GATA176C01 TET 206-25436D12S395HEX 214-26237D6S1277TET 282-306401231231234121234123L

34、oadingpandPCRsetLocusDYESIZE71D10S1432FAM 165-18572D1S518FAM 185-23373D20S470FAM 257-32474D22S683HEX 159-21675D2S1384TET 131-16976D3S2427TET 203-24577D3S2432FAM 105-17278D10S1248FAM 234-27179D2S1391TET 109-13380D9S1118TET 131-18781D22S689TET 192-24082D5S2500HEX 139-19183D13S796FAM 148-16884D8S1106HE

35、X 117-16185D12S391TET 201-25386D13S894FAM 170-21087GATA24F03HEX 158-20288D8S1477TET 129-18989D20S480TET 274-31890D2S1399FAM 127-18391D15S643FAM 195-22392D1S2134FAM 246-30593D9S925HEX 167-19994D17S1303HEX 225-24595D1S549TET 157-19396D3S1766TET 197-24297GATA118G10TET 308-35698D8S1132FAM 139-17199D11S2

36、000FAM 189-245100GGAA6D03HEX 104-164101D17S1290HEX 170-210102D14S1280HEX 289-301103D16S3253TET 157-197104D9S934TET 206-230105D15S657TET 336-36011111212131314141231010123123123123LoadingpandPCRsetLocusDYESIZE38D14S306FAM 185-22039D19S586TET 212-26040D15S822FAM 248-31641D1S552HEX 230-27042GATA134B03FA

37、M 137-16843D4S2639TET 154-20344D13S317HEX 175-19945GATA62F03TET 283-29546D4S1627HEX 177-20147D1S1665TET 213-25048D18S877FAM 111-14749GATA188F04TET 107-20350D16S753FAM 252-27651D11S1984HEX 166-20652D21S1432HEX 127-15553D1S1597TET 155-17954D8S373FAM 194-21855D8S1113TET 217-245561D19S591HEX86-12257D12S

38、1064HEX 159-21058D1S534TET 196-21259D17S1301FAM 147-16360D19S433FAM 185-22561D4S1652HEX 136-14862D1S1612TET84-13763D19S246FAM 185-23364D15S642TET 200-21865D6S1053FAM 287-33566D10S1213TET93-13367GATA184A08HEX 151-24468D10S1426TET 152-18069D20S482FAM 141-17770D16S2624HEX 132-14892348567123421213412310

39、5 STR105 STR位点在常位点在常染色体染色体上的上的分布分布染色体染色体位点位点数数染色体染色体 10101212 1313 1414 1515 1616 1717 1818 1919 2020 10102121 1111 2222 位点位点数数H: homozygosity testL: Likelihood Ratio testE: Exact test105 STR105 STR位点在哈迪温伯格平衡位点在哈迪温伯格平衡（HWEHWE）中的检验中的检验No.No.（P P0.050.05的位点数的位点数）TestH H日本人日本人L LE EH HL LH HE EL LE EH

40、HL LE ETotal HTotal HTotal LTotal LTotal ETotal E名古屋名古屋 沖縄沖縄 北京北京 陝西陝西 13131515福建福建 広東広東 10101010 仰光仰光缅甸缅甸人人 1010 英国英国高加索高加索人人 曼谷曼谷泰国泰国人人 12121313湖南湖南中国人中国人 121212121414各各人类群体的等位基因数和杂合人类群体的等位基因数和杂合度度群体群体等位基因等位基因数数観察値観察値期待値期待値杂杂合度合度日本人日本人名古屋名古屋沖縄沖縄中国人中国人北京北京陝西陝西湖南湖南広東広東東南東南亚亚人人泰国泰国人人缅甸缅甸人人高加索高加索人人平均値

41、平均値高加索高加索人人750750763763765765760760747747福建福建742742766766761761787787英国英国人人795795日本人日本人中国人中国人756756756756東南東南亚亚人人7747747957950.74590.73990.77580.73910.74530.74640.75150.75790.75400.78900.74290.75160.75600.78900.75750.74990.76760.75600.75750.75160.75160.76490.76660.78620.75370.75690.76580.7862每个群体在每个

42、群体在105105个位点总的个位点总的AlleleAllele数、独特数、独特AlleleAllele数及数及平均杂合度平均杂合度105105个位点的重复结构、在个位点的重复结构、在9 9个亚洲群体和个亚洲群体和1010个群个群体之间体之间Gst ValueGst ValueGst(9pop)=0.0209Gst(10pop)=0.0254Stress = 0.23JapanC-ChinaS-ChinaSE-AsiaN-China10个群体根据DA遗传距离多次元次度分布图10个群体根据105个位点的Genotype数据制作Structure-Distruct结构图Reference: Rose

43、nberg et al. Science, 298: 2381-2385, 200229个群体根据91个位点的Genotype数据制作Structure-Distruct结构图Dai,Daur,Hezhen,Lahu,Miao,Oroqen,She,Tujia,Tu,Xibo,Yi,Mongolia,Naxi,Cambodian,Yakult,Uygur Han,Han-Northern,Japanese;6161个群体个群体-91STR-91STR位点根据位点根据D DA A遗传距离遗传距离& &近邻近邻结合法绘制系统树结合法绘制系统树非非洲洲欧欧洲洲美美洲洲Reference: Rosen

44、berg et al. Science, 298: 2381-2385, 200261个群体根据DA遗传距离多次元次度分布图Reference: Rosenberg et al. Science, 298: 2381-2385, 2002非非洲洲欧欧洲洲美美洲洲东东亚亚1212个群体根据个群体根据D DA A遗传距离遗传距离& &近邻结合法绘近邻结合法绘制系统树制系统树D DA A : Nei : Nei遺伝距離算出法遺伝距離算出法NJ : NJ : 近隣接合法近隣接合法( Neighbor-Joining( Neighbor-Joining法法 ) ) Akita Oita Nagoya O

45、kinawa Fujian Guangdong Shaanxi Hunan Beijing Bangkok Yangon Caucasian79771009752535877970.0112个群体根据DA遗传距离多次元次度分布图Stress = 0.23谢谢法医学：主要对涉案的尸体、活体、痕迹物证进行简单的技术检验，在实践中逐步形成的检验理论和技术方法。现代法医学:研究与解决涉及法律的人身伤、亡、病、残、生理状态、个体认定及其它医学问题，为法律工作提供证据和资料的应用自然科学。是法学与医学交叉的边缘科学。法医学的基本检验 一、现场勘查/验 二、尸体检验 三、活体检验 四、人体物质的检验一、现场

46、勘查 侦查人员 实地勘查 犯罪现场的保护：痕迹、物证、尸体 现场访问判断案件性质、现场纪录1. 及时2. 全面3. 细致4. 客观一、现场勘查侦查人员：指挥人员、勘查人员、勘查见证人实地勘验 犯罪现场的保护：痕迹、物证、尸体现场访问判断案件性质、现场纪录1.抢救人命2.排除险情3.疏导交通4.现场搜索5.追缉堵截(体貌特征、衣着打扮、讲话口音、交通工具、逃跑时间和方向)一、现场勘验是指侦查人员依法运用科学技术手段，对犯罪现场中的与犯罪有关的尸体、痕迹和物品等进行发现、观察、提取、检验、记录和分析，已确定其产生、发展和变化的原因以及与犯罪行为的关系的一项专门工作。1.痕迹2.尸体3.法医物证4.

47、活体检验5.文书勘验6.物品由县级以上公由县级以上公安机关侦查部安机关侦查部门负责门负责一、现场物证勘验现场手印的勘验犯罪现场常见的一种痕迹。1.手印的部位2.发现和显现手印的方法：哈气法、透视法、发射法粉末显现法、无色孔雀绿溶液显现法透明胶纸、照相提取法现场足印的勘验性别：女性：足迹小而窄，步幅短而宽，步角大、压痕轻 男性：足迹大而宽，步幅长而窄，步角小、压痕重身高：脚长系数=身高(北方人系数为6.876；南方人:6.9)体重：身高(cm)-100 (胖人可加10%；瘦人:减8%)体态：胖人_脚弓低脚底压力大；瘦人_脚弓高脚底压力不均一、现场物证勘验现场工具痕迹的勘验分析犯罪分子的职业特征、

48、身高、位置。现场枪弹痕迹的勘验蛋壳在以射击部位为中心，半径3.5m的范围以内着地。 枪弹痕迹分析有膛线枪支设计的弹孔，通常是弹孔直径大于弹头直径射入口直径小，射出口直径大，孔洞呈漏斗状。 射击距离分析接触性射击：形成“枪口印痕”。(5cm以内)近距离射击：烟垢面积与射击距离呈正比(1m以内)远距离射击：没有烧灼痕迹、烟垢、火药颗粒一、现场物证勘验现场工具痕迹的勘验分析犯罪分子的职业特征、身高、位置。现场枪弹痕迹的勘验蛋壳在以射击部位为中心，半径3.5m的范围以内着地。 枪弹痕迹分析有膛线枪支设计的弹孔，通常是弹孔直径大于弹头直径射入口直径小，射出口直径大，孔洞呈漏斗状。 射击距离分析接触性射击

49、：形成“枪口印痕”。(5cm以内)近距离射击：烟垢面积与射击距离呈正比(1m以内)远距离射击：没有烧灼痕迹、烟垢、火药颗粒 射击时间依据气味、积炭、残渣及实验分析一、现场物证勘验现场微量物证的勘验微量物证的提取现场勘验记录 笔录、制图、照相现场访问现场分析 分析事件的性质、时间、地点、工具、人数、犯罪分子特征 一、现场物证勘验刑事案件勘查重点杀人案件现场勘察重点1.使用凶器的杀人现场：尸体位置、姿势、损伤程度血迹分布、范围、排列、痕迹的形成过程2.勒死的杀人现场：死者双手与绳索的位置和姿势索沟 rightleftlowerupper12345678(67)(64)(63)(58)(55)(54)( ): age at present No.3 (AG)No.4 (A)No.5 (AG)No.6 (AG)No.7 (G)No.8 (GA)No.3No.4No.5No.6No.7No.8No.3 No.4 No.5 No.6 No.7 No.8LocusF(67)F(64)M(63)F(58)F(55)M(54)LocusF(67) F(64) M(63) F(58) F(55) M(54)GenePrintAmpliTypeProfilerplusCofiler3,31.1,31.1,33,33,3HLA-DQA1 1.1,311,11LPL10,1110,1010,1110,10