2022年(新教材)新高考生物一轮复习课件:第19讲 人类遗传病.pptx
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1、第第1919讲讲 人类遗传病人类遗传病 第第6 6单元单元 2022 内 容 索 引 01 02 03 素养导读素养导读 必备知识必备知识 固本夯基固本夯基 核心考点核心考点 能力提升能力提升 04 微专题微专题( (三三) ) 与基因定位相关的实验设计与基因定位相关的实验设计 05 学科素养学科素养 达成评价达成评价 素养导读素养导读 必备知识必备知识 固本夯基固本夯基 一、人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 遗传物质 答案 b a、 c、 2.不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况
2、 男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 代代相传,含致病基因即患病 隐性 隔代遗传,隐性纯合发病 伴X 染色 体 显性 代代相传,男患者的母亲和女 儿一定患病 隐性 隔代遗传,女患者的父亲和儿 子一定患病 伴Y染色体 父传子,子传孙 相等 相等 女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 多基因遗传病 家族聚集现象;易受环境影响; 群体发病率高 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果,甚至胚胎期就 引起自然流产 相等 相等 3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族病
3、史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 (3)产前诊断 B超 染色体分析 基因检测 患病风险 遗传病 先天性疾病 二、调查人群中的遗传病 1.实验方法 遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。 2.实验步骤 社会 家系 调查病例 调查方式 调查 3.遗传病发病率与遗传方式的调查 调查项目 遗传病发病率 遗传方式 调查对象 人群随机抽样 注意事项 选取人群中发病率较高的 遗 传病;考虑 等因 素;群体足够大 记录好正常情况与患 病情况 结果计算 及分析 100% 分析致病基因显隐性 及所在的染色体类型 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 患者家系 单基因 年龄、性别 注意
4、事项(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿 色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的 群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱 图。 概念检测 基于人类遗传病的类型和特点,判断下列表述是否正确。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (2)遗传物质改变的一定患遗传病。( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) (5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( )
5、(6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( ) (7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( ) (9)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( ) (10)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( ) (11)镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用显微镜进行检测。( ) 答案 (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) (11) 核心考点核心考点 能力提升能力提升 考点考点 人类遗传病人类遗传病 合作探究合作探究 探究人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病 下图甲是苯丙氨酸的代
6、谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分 析回答下列问题。 甲 乙 (1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么?苯丙酮尿症是单基因遗传 病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗 传病是否符合孟德尔的自由组合定律? 提示 苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变,导致酶 1异常,苯丙氨酸不能转化形成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传 病是由一对等位基因控制的。多基因遗传病由两对以上的等位基因控制, 多基因间通常不存在显隐性关系,一般不符合孟德尔的遗传定律。 (2)根据图乙中过程,分析21三体综合征形成的原因。过程会导致21三 体综合征吗?分析原因
7、。 提示 减数分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进 而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。过程会导致21三体综合 征。减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,产生了 含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受 精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂后期同源染色体未分离或 减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,形成的异常 精子参与受精导致的。但是21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因 为多了一条21号染色体的精子活力
8、低,受精的机会少。 (4)有人说,凡是出生就有的病就是遗传病,你是否认同这种观点? 提示 不认同。先天性疾病中由遗传物质改变引起的是遗传病,由环境因 素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病。 名师提醒明确遗传病中的五个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携 带者(XBXb),不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫 综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而 使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个 成员
9、患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定 阶段才表现出来。 考向突破考向突破 考向1 人类遗传病的类型和特点 1.(多选)我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%80%是遗传 因素所致。下列关于遗传病的叙述,正确的是( ) A.人类的先天性疾病都属于遗传病 B.唐氏综合征患者的父母至少有一方患有该病 C.基因突变是单基因遗传病的根本原因 D.唐氏综合征患者体细胞内某同源染色体有3条,染色体数目为2n+1 答案 CD 解析 先天性疾病是生来就有的,可能是胎儿期在不利因素作用下发育异 常造成的,不一定属于遗传病,A项错误;大多情况下唐氏综合征患者
10、的父母 是正常的,B项错误;单基因遗传病中致病基因来自基因突变,C项正确;唐氏 综合征患者体细胞内21号染色体含有3条,其他同源染色体均是成对存在 的,染色体数目为2n+1(n=23),D项正确。 考向2 遗传系谱图的分析与概率计算 2.(多选)(2020山东烟台二模)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传 病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。已知乙病是 伴性遗传病。下列相关分析正确的( ) A.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 B.甲病是常染色体隐性遗传,乙病患者中女性多于男性 C.-6与-7是同卵双胞胎,若-6与-5婚配后生一男孩,则该男孩只患 乙病的概率为
11、4/9 D.-3与-7基因型不同的概率为2/9 答案 AC 解析 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病的类型,A项正确;根据题意 分析可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,乙病 患者中女性少于男性,B项错误;-5基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,-7 关于甲病的基因型为1/3Aa、2/3Aa,关于乙病的基因型为XBXb,-6与-7 为同卵双胞胎,则-6的基因型为1/3AAXBXb,2/3AaXBXb,-6与-5婚配 后代中男孩只患乙病的概率=(1-2/32/31/4)1/2=4/9,C项正确;-3与 -7关于甲病的基因型都为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型
12、都为XBXb, 因此两者基因型不同的概率=1-(1/31/3+2/32/3)=4/9,D项错误。 3.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传,-9(XO) 性染色体缺失了一条,现对-1、-3、-4个体的相关基因进行电泳(电 泳可将不同类型的基因进行分离),结果如下图。下列有关叙述不正确的是 ( ) A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病 B.若-9患有乙病,则导致其染色体异常的原因是-3 的减数分裂过程发 生异常 C.若-6与-7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8 D.若对-8进行基因电泳,可得到3条条带 答案 C 解析 -8为甲病患者,其父亲-4不患甲病,故甲病为常染色体隐性
13、遗传 病,不可能为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;分析题图可知,乙病为显性遗 传病,根据题干信息可推测,乙病为伴X染色体显性遗传病,若-9患有乙病, 根据-4患乙病,-9的染色体组成为XO,其X染色体来自-4,导致其染色 体异常的原因是-3的减数分裂过程发生异常,B项正确;假设控制乙病的 基因用B、b表示,则-6的基因型及概率为1/2XBXB,1/2XBXb,-7的基因 型为XbY,若-6与-7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为1/4,患乙病孩子 的概率为3/4,C项错误;假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分 析,-1、-3、-4个体关于甲病的基因型都为Aa,-8患两种病,且其母 亲-
14、3不患甲病,则-8的基因型为aaXBXb,若对-8进行基因电泳,可得到 3条条带(基因a是一个条带,XB是一个条带,Xb是一个条带),D项正确。 考向3 利用调查和统计的方法,研究人类遗传病的遗传方式和发病率 4.(2020湖北仙桃期末)有关人群中的遗传病调查以及优生措施的叙述,错 误的是( ) A.应选取某单基因遗传病的患者家系进行调查,以判断其遗传方式 B.应随机取样进行发病率调查,但若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃 C.某种遗传病的发病率是指调查中该遗传病的患病人数占被调查人数的 百分比 D.常见的优生措施有禁止近亲结婚、适龄生育和进行产前诊断等 答案 B 解析 调查遗传病的遗传方式
15、时,需要在患者家系中调查,A项正确;对遗传 病的发病率进行统计时,需在人群中进行随机调查,若某小组的数据偏差较 大,汇总时仍要如实记录,不应舍弃,B项错误;某种遗传病的发病率是指调 查中该遗传病的患病人数占被调查人数的百分比,C项正确;常见的优生措 施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等,D项正确。 微专题微专题( (三三) ) 与基因定位相与基因定位相 关的实验设计关的实验设计 1.探究基因位于常染色体上还是X染色体上 (1)已知性状的显隐性 (2)未知性状的显隐性 【典例1】果蝇具有繁殖速度快、培养周期短、相对性状明显等优点。在 遗传学研究中果蝇是一种理想的实验材料。现有以下两只果
16、蝇的遗传学 实验。 实验一:两只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼白眼=31。 实验二:一只红眼果蝇与一只白眼果蝇杂交,子代红眼雄果蝇白眼雄果 蝇红眼雌果蝇白眼雌果蝇=1111。 请回答下列问题。 (1)从实验一中可知 为显性性状。 (2)为了判断控制果蝇眼色的基因是位于X染色体上还是常染色体上,有以 下两种方案。 在实验一的基础上,观察子代 ,如果子 代 ,则控制果蝇眼色的基因位于X染色体 上。 从实验二的子代中选取 进行杂交,如果后 代 ,则控 制果蝇眼色的基因位于X染色体上。 答案 (1)红眼 (2)白眼果蝇的性别 白眼果蝇全为雄性 红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 雌性全为红眼,雄性全为白眼 审题指导
17、(1)实验一中:两只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼白眼=31,则 红眼对白眼为显性。如果基因在X染色体上,则子代中的白眼全为雄性,如 果基因在常染色体上,则子代雌雄中均有红眼白眼=31,所以可根据白 眼果蝇的性别来判断基因的位置。 (2)实验二中:若控制果蝇眼色的基因位于X染色体上(假设受基因A、a控 制),则子代基因型和表型分别是红眼雄果蝇(XAY)、白眼雄果蝇(XaY)、红 眼雌果蝇(XAXa)、白眼雌果蝇(XaXa)。从其中选取红眼雄果蝇和白眼雌果 蝇杂交,后代性状表现会出现明显性别差异:子代雌性全为红眼,雄性全为 白眼。 2.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上 基本思
18、路一:用“隐性纯合雌显性纯合雄”进行杂交,观察分析F1的性状。 即: 隐性纯合雌 显性纯合雄 a.若子代所有雄性均为显性性状相 应基因位于同源区段上 b.若子代所有雄性均为隐性性状相 应基因仅位于 X 染色体上 基本思路二:用“显性杂合雌显性纯合雄”进行杂交,观察分析F1的性状。 即: 显性杂合雌 显性纯合雄 a.若子代中雌雄个体全表现显性性 状相应基因位于 X、Y 染色体的 同源区段上 b.若子代中雌性个体全表现显性性状, 雄性个体中既有显性性状又有隐性 性状相应基因仅位于 X 染色体上 适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 【典例2】果蝇的性别决定是XY型,性染色体上存
19、在三个区段,红眼/白眼 由一对等位基因控制,基因用R、r表示,摩尔根的果蝇杂交实验如图所示, 回答下列问题。 (1)判断眼色基因不在常染色体上的理由是 。 (2)摩尔根当时是让白眼雄果蝇与上图中F1红眼雌果蝇进行测交,根据实验 结果 (填“能”或“不能”)确定白眼基因位于区段上或是区段 上。 (3)利用上述测交实验可得到白眼雌果蝇,与多只野生型(均为纯合子)红眼 雄果蝇进行杂交。 若子一代 ,则果蝇眼色基因位于 区段上。 若子一代 ,则果蝇眼色基因位于 区段上。 (4)一对直刚毛的雌雄果蝇杂交,后代中直刚毛雌果蝇直刚毛雄果蝇焦 刚毛雌果蝇=121,判断控制直刚毛与焦刚毛的基因位于 上。 答案
20、(1)F2中白眼只出现在雄果蝇中,眼色与性别相关联 (2)不能 (3)只 出现红眼雌果蝇和白眼雄果蝇 雌雄果蝇全是红眼 (4)X、Y染色体的同 源区段 解析 (1)据分析可知,F2中白眼只出现在雄果蝇中,眼色与性别相关联,说明 控制眼色的基因不在常染色体上。(2)不论白眼基因位于区段上或是 区段上,让白眼雄果蝇(XrYr或XrY)与F1红眼雌果蝇(XRXr)进行测交,实验结 果都一样,即雌雄都为红眼白眼=11,故不能确定白眼基因位于区段 上或是区段上。(3)若果蝇眼色基因位于区段上,则纯合红眼雄果蝇基 因型为XRY,白眼雌果蝇基因型为XrXr,子一代只出现红眼雌果蝇和白眼雄 果蝇;若果蝇眼色基
21、因位于区段上,则纯合红眼雄果蝇基因型为XRYR,白 眼雌果蝇基因型为XrXr,子一代雌雄果蝇全是红眼。 (4)一对直刚毛的雌雄果蝇杂交,后代中直刚毛雌果蝇直刚毛雄果蝇焦 刚毛雌果蝇=121,说明直刚毛对焦刚毛为显性,性状跟性别相关联,又 因为子代中出现焦刚毛雌果蝇,说明该基因不可能位于常染色体或Y染色 体的片段上。如果控制直刚毛、焦刚毛的基因(用A/a表示)位于X染色 体的片段,亲本的基因型为XAXa、XAY,后代雌性均为直刚毛,雄性直刚 毛焦刚毛=11,与题干不符;如果控制直刚毛、焦刚毛的基因(用A/a表 示)位于X、Y染色体的同源区段的片段,亲本的基因型为XAXa、XaY A,后 代直刚毛
22、雌果蝇直刚毛雄果蝇焦刚毛雌果蝇=121,与题干相符,故 可判断控制直刚毛、焦刚毛的基因位于X、Y染色体的同源区段上。 审题指导根据题意和图示分析可知,左图为性染色体简图,X和Y染色体有 一部分是同源的(图中片段),另一部分是非同源的(图中的片段、片 段)。右图中,红眼与白眼果蝇杂交,F1均为红眼,说明红眼相对于白眼是显 性性状,F2中白眼只出现在雄果蝇中,眼色与性别相关联,说明控制眼色的 基因不在常染色体上。 3.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上 (1)设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性 性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察
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