1、第5章 基因突变及其他变异 第第3节节 人类遗传病人类遗传病 课内探究课内探究名师点睛名师点睛 指点名津指点名津拨云见日拨云见日 教材问题教材问题解疑答惑解疑答惑 巩固训练巩固训练课堂达标课堂达标 夯基提能作业夯基提能作业 基础知识基础知识双基夯实双基夯实 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 课程要求课程要求 核心素养核心素养 举例说明人类的遗传病是可以举例说明人类的遗传病是可以 检测和预防的检测和预防的 1结合常见的人类遗传病，了解人类遗结合常见的人类遗传病，了解人类遗 传病的类型和特点。传病的类型和特点。(生命观念生命观念) 2通过参与调查人群中的遗传病，
2、学会通过参与调查人群中的遗传病，学会 调查和统计人类遗传病的方法。调查和统计人类遗传病的方法。(科学思科学思 维维) 3分析人类遗传病的危害，认同遗传病分析人类遗传病的危害，认同遗传病 的检测和预防的重要性。的检测和预防的重要性。(社会责任社会责任) 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 知识导图知识导图 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 基础知识基础知识 双基夯实双基夯实 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 一一、人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 1遗传病的概念：遗传病的概念： 通常
3、是指由于通常是指由于_而引起的人类疾病而引起的人类疾病。 2类型及其比较：类型及其比较： 类型类型 概念概念 分类分类 实例实例 单基单基 因遗因遗 传病传病 受受_ 控制的遗传病控制的遗传病 显性遗传显性遗传 多指、并指、软骨发育不全、多指、并指、软骨发育不全、 抗维生素抗维生素D佝偻病等佝偻病等 隐性遗传隐性遗传 镰状细胞贫血症、白化病、先镰状细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症等天性聋哑、苯丙酮尿症等 遗传物质改变遗传物质改变 一对等位基因一对等位基因 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 类型类型 概念概念 分类分类 实例实例 多基因多基因 遗传
4、病遗传病 受受_ 控制的人类遗传病控制的人类遗传病 原发性高血压、冠原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青心病、哮喘病、青 少年型糖尿病等少年型糖尿病等 染色体染色体 异常遗异常遗 传病传病 由染色体异常引起的遗传由染色体异常引起的遗传 病病 _ 猫叫综合征猫叫综合征 染色体数目变异染色体数目变异 _ 两对以上的等位基因两对以上的等位基因 染色体结构变异染色体结构变异 21三体综合征三体综合征 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 二二、遗传病的监测和预防：遗传病的监测和预防： 1监测和预防措施：监测和预防措施：主要包括主要包括_和和_。 2遗传咨询的内容和步骤：遗
5、传咨询的内容和步骤： 遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3产前诊断：产前诊断： 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 三、调查人群中的遗传病三、调查人群中的遗传病 1调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病等。盲、白化病等。 2遗传病发病率的计算公式遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 某种遗传病的某种遗传病的_数数 某种遗传病的某种遗传病的_人数人数 100% 患者患者 被调查被调查
6、 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 活学巧练活学巧练 判断下列叙述的正误判断下列叙述的正误 (1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病携带遗传病基因的个体就会患遗传病。 ( ) (2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 ( ) (3)哮喘病哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( ) (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 ( ) (5)开展遗传病的监测开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生在一定程度上能够有效
7、地预防遗传病的产生 和发展和发展。 ( ) (6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 ( ) 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 思考思考 1多基因遗传病体现了基因与性状之间存在何种数量关系多基因遗传病体现了基因与性状之间存在何种数量关系？ 提示：提示：一种性状可由多对基因控制一种性状可由多对基因控制。 2遗传病患者是否一定携带致病基因遗传病患者是否一定携带致病基因？ 提示：提示：不一定不一定，遗传病有三种类型遗传病有三种类型，即单基因遗传病即单基因遗传病、多基因遗传多基因遗传 病和染色体异常遗传病病和染色体异常遗传病，染色
8、体异常遗传病患者不携带致病基因染色体异常遗传病患者不携带致病基因。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3一对夫妇一对夫妇，妻子是色盲患者妻子是色盲患者，为优生优育为优生优育，应对其进行怎样的应对其进行怎样的 优生指导优生指导？ 提示：提示：选择生女孩选择生女孩。 4基因检测能检查出所有的遗传病吗基因检测能检查出所有的遗传病吗？为什么为什么？ 提示：提示：不能不能。基因检测只能用于检查基因异常的遗传病基因检测只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用而不能用 于检查染色体异常的遗传病于检查染色体异常的遗传病。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗
9、传与进化RJ） 学霸记忆学霸记忆 1人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2人类遗传病可分为单基因遗传病人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常多基因遗传病和染色体异常 遗传病遗传病。 3遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4调查遗传病的发病率应在群体中进行调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方而调查遗传病的遗传方 式则应在患者家系中进行式则应在患者家系中进行。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 课内探究课内
10、探究 名师点睛名师点睛 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 1人类常见遗传病的类型及遗传特点人类常见遗传病的类型及遗传特点 一一 人类常见遗传病的类型及遗传特点人类常见遗传病的类型及遗传特点 要点归纳要点归纳 遗传病类型遗传病类型 遗传特点遗传特点 举例举例 单基单基 因遗因遗 传病传病 常染常染 色体色体 显性显性 a男女患病概率相等男女患病概率相等 b连续遗传连续遗传 并指、多指、软骨发并指、多指、软骨发 育不全育不全 隐性隐性 a男女患病概率相等男女患病概率相等 b隐性纯合发病，隔代遗传隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、白化病、 镰
11、状细胞贫血镰状细胞贫血 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 遗传病类型遗传病类型 遗传特点遗传特点 举例举例 单基单基 因遗因遗 传病传病 伴伴X 染色染色 体体 显性显性 a患者女性多于男性患者女性多于男性 b连续遗传连续遗传 c男患者的母亲、女儿一定患病男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素抗维生素D佝佝 偻病偻病 隐性隐性 a患者男性多于女性患者男性多于女性 b有交叉遗传现象有交叉遗传现象 c女患者的父亲和儿子一定患病女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血红绿色盲、血 友病、进行性友病、进行性 肌营养不良肌营养不良 伴伴Y遗传遗传 具有具有“男性代代传男
12、性代代传”的特点的特点 外耳道多毛症外耳道多毛症 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 遗传病类型遗传病类型 遗传特点遗传特点 举例举例 多基因遗传病多基因遗传病 a常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 b易受环境影响易受环境影响 c在群体中发病率较高在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘冠心病、唇裂、哮喘 病、原发性高血压、病、原发性高血压、 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，往往造成较严重的后果， 甚至胚胎期就引起自然流甚至胚胎期就引起自然流 产产 21三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫 综合征、性腺发育
13、不综合征、性腺发育不 良良 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 知识贴士知识贴士 人类常见遗传病类型的记忆口诀人类常见遗传病类型的记忆口诀 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 河南林州一中月考改编河南林州一中月考改编)下列关于人类遗传病的叙下列关于人类遗传病的叙 述述，错误的是错误的是 ( ) A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B唐氏综合征患者体细胞中有唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体条染色体 C控制多基因遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律控制多基因遗传病的基因
14、的遗传遵循自由组合定律 D冠心病和哮喘都属于多基因遗传病冠心病和哮喘都属于多基因遗传病 典例剖析典例剖析 典典例例 1 C 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；正确； 唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有正常人体细胞中有46条染条染 色体色体，患者体细胞中患者体细胞中21号染色体有号染色体有3条条，故患者体细胞中有故患者体细胞中有47条染色条染色 体体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条或同
15、一对染正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条或同一对染 色体上的情况色体上的情况，这种情况与自由组合定律的适用条件不符这种情况与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由不遵循自由 组合定律组合定律，C错误；冠心病和哮喘属于多基因遗传病错误；冠心病和哮喘属于多基因遗传病，D正确正确。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2019 山东济南期末改编山东济南期末改编)下列有关人类遗传病的叙述正确的是下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ( ) A单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 B多基因遗传病主要受环境因素的影
16、响且在群体中发病率较高多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高 C血友病属于染色体异常遗传病血友病属于染色体异常遗传病 D含致病基因的个体不一定患遗传病含致病基因的个体不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病但遗传病患者一定含致病 基因基因 变式变式训练训练1 A 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A正正 确确。多基因遗传病是由多对等位基因控制的人类遗传病多基因遗传病是由多对等位基因控制的人类遗传病，其受环境因素其受环境因素 的影响且在群体中发病率较高的
17、影响且在群体中发病率较高，但不是主要受环境的影响但不是主要受环境的影响，B错误错误。血血 友病属于单基因遗传病友病属于单基因遗传病，C错误错误。含致病基因的个体不一定患遗传病含致病基因的个体不一定患遗传病， 如常染色体隐性遗传病的携带者；遗传病患者也不一定含致病基因如常染色体隐性遗传病的携带者；遗传病患者也不一定含致病基因，如如 染色体异常遗传病染色体异常遗传病，D错误错误。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 1原理原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的
18、方式了解发病情况遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 二二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 要点归纳要点归纳 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 2调查流程图调查流程图 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3意义：意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型典型 的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人 群中的发病率。群中的发病率。 某种遗传病的发病率某种遗传病的发
19、病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 100% 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 4“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”调查比较调查比较 项目项目 调查内容调查内容 调查对象及范围调查对象及范围 注意事项注意事项 结果计算及分析结果计算及分析 遗传病发病率遗传病发病率 广大人群随机抽样广大人群随机抽样 考虑年龄、性考虑年龄、性 别等因素，群别等因素，群 体足够大体足够大 患病人数患病人数 被调查总人数被调查总人数 100% 遗传方式遗传方式 患者家系患者家系 正常情况与正常情况与 患病情
20、况患病情况 分析基因显隐性及分析基因显隐性及 所在的染色体类型所在的染色体类型 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 知识贴士知识贴士 1在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然然 后再进行具体的分析后再进行具体的分析。 2在分析遗传方式时在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病要先确定是否为单基因遗传病，然后再分然后再分 析致病基因的显隐性及所在染色体的类型析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。 3调查时调查时，注意谈话技巧注意谈话技巧，尊重调查对象尊重调查对象。 4调查遗传病发病率的群体要足
21、够大调查遗传病发病率的群体要足够大。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 易错提醒易错提醒 (1)调查时调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色如红绿色 盲盲、白化病白化病、高度近视高度近视(600度以上度以上)等等。 (2)调查某种遗传病的发病率时调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查要在群体中随机抽样调查，并保证并保证 调查的群体足够大调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查要在患者家系中调查，并绘出遗并绘出遗 传系谱图传系谱图。 返回
22、导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 黑龙江哈尔滨六中期末黑龙江哈尔滨六中期末)下列关于调查人群中的遗传下列关于调查人群中的遗传 病的叙述病的叙述，错误的是错误的是 ( ) A调查遗传病的发病率要在患者家系中调查调查遗传病的发病率要在患者家系中调查 B调查某遗传病的遗传方式调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查需要在患病家系中进行调查 C最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查 D某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数/被调查人数被调查人数 100% 典例剖析典例剖析
23、 典典例例 2 A 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 调查人类遗传病的发病率时调查人类遗传病的发病率时，在足够大的人群中随机调在足够大的人群中随机调 查查，A错误；调查某遗传病的遗传方式错误；调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查需要在患病家系中进行调查， 从而推断其遗传方式从而推断其遗传方式，B正确；调查人类遗传病的发病率时正确；调查人类遗传病的发病率时，最好选择最好选择 发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病，C正确；某种遗传病的发病率某种遗传正确；某种遗传病的发病率某种遗传 病的患病人数病的患病人数/被调查人数被调查人数1
24、00%，D正确正确。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以以“研究研究病的遗病的遗 传方式传方式”为课题为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为 合理的是合理的是 ( ) A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查 C研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式
25、；在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 变式变式训练训练2 D 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 调查遗传病的遗传方式时调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调往往选择单基因遗传病进行调 查查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病是多基因遗传而猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病是多基因遗传 病；艾滋病是传染病病；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病；红绿色不是遗传病；红绿色 盲是伴盲是伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传
26、病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且且 在患者家系中调查在患者家系中调查。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 1意义意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 2遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史了解家庭病史，对是否患有某种遗对是否患有某种遗 传病作出诊断传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提
27、出防治对策和建议向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠如终止妊娠、进行产前诊断等进行产前诊断等。 三三 遗传病的检测与预防遗传病的检测与预防 要点归纳要点归纳 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3产前诊断产前诊断 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 归纳总结归纳总结 几种产前诊断措施的比较几种产前诊断措施的比较 措施种类措施种类 检测指标检测指标 检测水平检测水平 应用范围应用范围 B
28、超检查超检查 胎儿外观、性别胎儿外观、性别 个体水平个体水平 外观是否存在畸形外观是否存在畸形 羊水检查羊水检查 染色体数目和结构染色体数目和结构 细胞水平细胞水平 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量血细胞形态和数量 细胞水平细胞水平 能引起血细胞异常的 能引起血细胞异常的 疾病疾病 基因检测基因检测 致病基因等特定基因致病基因等特定基因 分子水平分子水平 基因控制的遗传病基因控制的遗传病 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 江苏连云港期末江苏连云港期末)下列关于人类遗传病的检测和预防下列关于人类遗传病
29、的检测和预防 的叙述的叙述，正确的是正确的是 ( ) A羊水检测是产前诊断的唯一手段羊水检测是产前诊断的唯一手段 B遗传咨询能够杜绝遗传病的发生遗传咨询能够杜绝遗传病的发生 C患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 D产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 典例剖析典例剖析 典典例例 3 D 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 羊水检测是产前诊断的重要手段羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段但不是唯一手段，A错错 误
30、；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病了解家族病 史史，对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断，但不能杜绝遗传病的发生但不能杜绝遗传病的发生，B错错 误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关与性别无关，C错误；产前诊断能错误；产前诊断能 有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确正确。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 辽宁锦州期末辽宁锦州期末)以下属于优生措施的是以下属于优生措施的是
31、 ( ) 避免近亲结婚避免近亲结婚 提倡适龄生育提倡适龄生育 选择剖腹分娩选择剖腹分娩 鼓励婚前鼓励婚前 检查检查 进行产前诊断进行产前诊断 A B C D 变式变式训练训练3 B 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的概率禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的概率，正正 确；适龄结婚确；适龄结婚，适龄生育适龄生育，可以减少患病儿童的出生可以减少患病儿童的出生，正确；选择剖正确；选择剖 腹分娩不属于优生措施腹分娩不属于优生措施，错误；进行遗传咨询错误；进行遗传咨询，做好婚前检查做好婚前检查，可以可以 减少患病孩子的
32、出生减少患病孩子的出生，正确；产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种正确；产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种 遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病，减少患病孩子的出生减少患病孩子的出生，正确正确。所以所以， 正确正确。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 指点迷津指点迷津 拨云见日拨云见日 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 一一、遗传病遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析先天性疾病和家族性疾病的辨析 项目项目 遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病 家族性疾病家族性疾病 特点特点 能够在亲子代个能够在亲子代个 体之间遗传的疾体之间遗
33、传的疾 病病 出生时已经表现出来的疾出生时已经表现出来的疾 病病 一个家族中多个成员一个家族中多个成员 都表现出来的疾病都表现出来的疾病 病因病因 由遗传物质发生由遗传物质发生 改变引起改变引起 可能由遗传物质改变引起，可能由遗传物质改变引起， 也可能由环境因素引起也可能由环境因素引起 可能由遗传物质改变可能由遗传物质改变 引起，也可能由环境引起，也可能由环境 因素引起因素引起 举例举例 红绿色盲、血友红绿色盲、血友 病等病等 遗传病：先天性愚型、多遗传病：先天性愚型、多 指、白化病、苯丙酮尿症指、白化病、苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内非遗传病：胎儿在子宫内 受天花病毒感染，出生时受天花病
34、毒感染，出生时 留有瘢痕留有瘢痕 遗传病：显性遗传病遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食非遗传病：由于饮食 中缺乏维生素中缺乏维生素A，一，一 个家族中多个成员都个家族中多个成员都 患夜盲症患夜盲症 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 项目项目 遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病 家族性疾病家族性疾病 联系联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 下列有关人类遗传病的说法中下列有关人类遗传病的说法中
35、，正确的正确的 ( ) A先天性疾病是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病散发性疾病不是遗传病 C遗传病发病的根本原因是遗传因素遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因但在不同程度上受环境因 素影响素影响 D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 典典例例 4 C 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 遗传病是由遗传物质改变引起的疾病遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的同时受环境因素的 影响影响。先天性疾
36、病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗不是遗 传病传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率发病概率 较小较小，往往是散发性的往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的不会因患病个体的 流动而散播流动而散播，不是传染病不是传染病。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 二二、21三体综合征产生的原因三体综合征产生的原因 21三体综合征患者的体细胞中含有三体综合征患者的体细胞中含有3条条21号染色体号染色体
37、，是由于亲本产是由于亲本产 生的异常配子发生受精作用导致的生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示产生异常卵细胞的示意图如图表示产生异常卵细胞的示意图 (图中染色体代表图中染色体代表21号染色体号染色体) 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (1)异常卵细胞的形成异常卵细胞的形成 减数分裂减数分裂后期同源染色体未分离后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞产生异常的次级卵母细胞， 进而形成了含有进而形成了含有2条条21号染色体的异常卵细胞号染色体的异常卵细胞。 减数分裂减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被
38、拉向两极， 产生了含有产生了含有2条条21号染色体的异常卵细胞号染色体的异常卵细胞。 (2)异常精子的形成异常精子的形成 减数分裂减数分裂后期后期，同源染色体未分离同源染色体未分离。 减数分裂减数分裂后期后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两 极极。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 邯郸期末邯郸期末)唐氏综合征一般称为唐氏综合征一般称为21三体综合征三体综合征，又叫又叫 先天性愚型先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是下列相关叙述错误的是 ( ) A
39、用光学显微镜可观察到患者细胞中含有用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条条21号染色体号染色体 B一对均患有一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的 C21三体综合征的形成可能是母方减数分裂三体综合征的形成可能是母方减数分裂或减数分裂或减数分裂后期后期 异常所致异常所致 D若若21三体综合征患者的基因型为三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只则其产生的配子类型只 有一种有一种 典典例例 5 D 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 21三体综合征是第三体综合征是第21号染色体增加号染色体增
40、加1条引起的染色体数目条引起的染色体数目 的变异的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条条21号染色体号染色体，A正正 确；一对均患有确；一对均患有21三体综合征的夫妇三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条能产生正常的含有一条21号染色号染色 体的精子或卵细胞体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双正确；若双 亲之一在减数分裂亲之一在减数分裂后期或在减数分裂后期或在减数分裂后期后期，2条条21号染色体移向同号染色体移向同 一极一极，则可能产生含有则可能产生含有2条条21号染色体的卵细胞或精子号染色体的卵
41、细胞或精子，它们与正常精它们与正常精 子或卵细胞受精时子或卵细胞受精时，会使后代患会使后代患21三体综合征三体综合征，C正确；若患者的基因正确；若患者的基因 型为型为AAA，减数分裂时减数分裂时3个个A基因相互间的组合是随机的基因相互间的组合是随机的，所以产生的所以产生的 配子种类及比例为配子种类及比例为AAA11，D错误错误。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 教材问题教材问题 解疑答惑解疑答惑 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 问题探讨问题探讨P92 1提示：提示：人的胖瘦是由多种原因造成的人的胖瘦是由多种原因造成的。
42、有的肥胖病可能是由遗有的肥胖病可能是由遗 传物质决定的传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下但大多数情况下，肥肥 胖是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果胖是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2提示：提示：有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，这种说法依据这种说法依据 可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律，因为人体患病也是人体因为人体患病也是人体 所表现出来的性状所表现出来的性状，而性状是由基因控制的而性状是由基因控制的，从这个角度看从这个角度看，说疾病都说疾病都 是基
43、因病是基因病，是有一定道理的是有一定道理的，然而然而，这种观点过于绝对化这种观点过于绝对化，人类的疾病人类的疾病 并不都是由基因缺陷引起的并不都是由基因缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因就不是基因 病病。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 探究探究 实践实践P93 1提示：提示：有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是 否都有患者否都有患者，是否比其他人有较高的发病率是否比其他人有较高的发病率，即其他人无即其他人无，他的家族他的家族 有；其他人少有；其他人少，他的家族多
44、他的家族多。如果符合以上几点则说明有家族遗传倾如果符合以上几点则说明有家族遗传倾 向向。根据调查的遗传病不同可能会有不同的答案根据调查的遗传病不同可能会有不同的答案。 2提示：提示：可根据以下几点来判断可根据以下几点来判断，若家系中出现双亲都没病却生若家系中出现双亲都没病却生 下了有病的子女下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下了没病的双亲都有病却生下了没病的 子女子女，则是显性遗传病则是显性遗传病。若不属于上述两种情况若不属于上述两种情况，则看这种病在家族中则看这种病在家族中 出现的概率是否较高出现的概率是否较高。一般情况下患病概率很高的为显性遗传病的可能
45、一般情况下患病概率很高的为显性遗传病的可能 性较大；反之性较大；反之，则隐性遗传病的可能性较大则隐性遗传病的可能性较大。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3提示：提示：若出现不符合现象若出现不符合现象，只要差距不是很大只要差距不是很大，都认为是统计都认为是统计 时样本较小引起的误差时样本较小引起的误差，否则可能是调查时选择的调查对象不是很典型否则可能是调查时选择的调查对象不是很典型 等因素引起的等因素引起的。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 思考思考 讨论讨论P95 1提示：提示：可以可以。益处：益处：(1)基因检测可
46、以预测疾病基因检测可以预测疾病。(2)基因检测是基因检测是 使用靶向药物治疗的第一步使用靶向药物治疗的第一步。(3)可以指导膳食可以指导膳食。(4)为个性化用药提供依为个性化用药提供依 据据。(5)可以有效避免临床误诊可以有效避免临床误诊。(6)有助于选择好的生活方式有助于选择好的生活方式。 2提示：提示：其他人无权知道其他人无权知道，这属于个人隐私这属于个人隐私。 3提示：提示：不合适不合适，基因检测报告属于个人隐私基因检测报告属于个人隐私，而且有致病基因而且有致病基因 不一定会患病不一定会患病，如：隐性遗传病等如：隐性遗传病等。应该尊重对方的隐私应该尊重对方的隐私，应在对方允应在对方允 许自愿的原则下理性看待基因检测报告许自愿的原则下理性看待基因检测报告。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 练习与应用练习与应用P96 一一、概念检测概念检测 1(1) 某些先天性疾病不是遗传病某些先天性疾病不是遗传病，如胎儿发育畸形等如胎儿发育畸形等。 (2) 单基因遗传病也可能由显性基因引起单基因遗传病也可能由显性基因引起，如多指如多指、并指等并指等。 (3) 通过遗传咨询通过遗传咨询、产前诊断产前诊断、基因检测等手段基因检测等手段，对遗传病进行对遗传病进行 检测和预防检测和预
