1、精选ppt生物：第八章第四节人类遗传病和遗传病的预防优质课件（沪科版第三册）精选ppt人类遗传病人类遗传病和遗传病的预防和遗传病的预防第八章第四节精选ppt精选ppt一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率精选ppt1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 由由显性基因显性基因控制的遗传病
2、。分控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如软骨发育不全，体显性遗传。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素佝偻多指，并指，抗维生素佝偻病，多毛耳等。病，多毛耳等。由由隐性基因隐性基因控制的遗传病。分控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如体隐性遗传。如白化病、先天白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良肌营养不良等。等。隐性隐性遗传病遗传病精选ppt遗传病遗传病精选ppt遗传病遗传病精选ppt男性多毛耳(Y)遗传病遗传病精选ppt遗传病遗传病精选ppt遗传病遗传病精选ppt由由
3、多对等位基因多对等位基因控制控制精选ppt3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：如：2121三体综合征（先天性愚型），三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征猫叫综合征性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：如：TurnerTurner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）精选ppt常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条2121号
4、号染色体。染色体。症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。呆。精选ppt精选ppt遗传病遗传病原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X X染色体染色体精选ppt常常染色体染色体显性显性遗传病：一般在家族中表现为遗传病：一般在家族中表现为代代代代相传，相传，家族中男女发病的家族中男女发病的概率相等概率相等；常常染色体染色体隐性隐性遗传病：通常在家族中表现为遗传病：通常在家族中表现为隔代隔代相传，相传，家族中男女发
5、病的家族中男女发病的概率相等概率相等；X X连锁连锁显性显性遗传病：通常在家族中表现为遗传病：通常在家族中表现为代代代代相传，相传，女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者；X X连锁连锁隐性隐性遗传病：家族中发病通常表现为遗传病：家族中发病通常表现为隔代隔代遗传和遗传和 交叉交叉遗传，遗传，男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者；Y Y连锁遗传病：连锁遗传病：后代患者只有男性后代患者只有男性，没有女性。，没有女性。活动活动8.28.2精选ppt遗传病类型的判定1 1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（1 1）遗传系谱图中，）遗传
6、系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由则该病必定是由隐性隐性基因控制的隐性遗传病；基因控制的隐性遗传病；（2 2）遗传系谱图中，）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由则该病一定是由显性显性基因控制的显性遗传病基因控制的显性遗传病精选ppt遗传病类型的判定2 2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X X染色体遗传染色体遗传（1 1）隐性遗传情况判定）隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患
7、者患者（即父正女病）（即父正女病）就一定是就一定是常染色体的隐性遗传病常染色体的隐性遗传病；在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（2 2）显性遗传情况判定）显性遗传情况判定在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的的（即父病女正）（即父病女正）就一定是就一定是常染色体的显性遗传病常染色体的显性遗传病；在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿
8、子中有患者患者（即母正儿病）（即母正儿病）就一定是就一定是常染色体的显性遗传病常染色体的显性遗传病；精选ppt请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良
9、G.G.性染色体异常病性染色体异常病精选ppt名名 称称 人人 数数智力低下智力低下盲盲 人人耳耳 聋聋先天畸形先天畸形原发性癫痫原发性癫痫总总 数数精选ppt精选ppt 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染放射性污染化学污染化学污染精选ppt精选ppt例二例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出工程师。二人的智商都很高，他们
10、才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看儿子。从性别上看,是是“红花绿叶，品种齐红花绿叶，品种齐全全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例实例精选ppt例三、例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫近百户人家，只有两姓，这两姓世
11、代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数（占儿童总数90%90%以上），或者体弱多病（加上又有智以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有力低下者有30%30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的中的8%.8%.建国三十多年建国三十多年,全村中找不到一位能写帐全村中找不到一位能写帐目的会计。目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子
12、女相比，患病率是后者的患病率是后者的145145倍。近亲婚配的后代，在倍。近亲婚配的后代，在2020岁以前岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出的死亡率比非近亲的对照组高出8 8倍多。倍多。精选ppt祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨精选ppt祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔
13、伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨精选ppt精选ppt一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C精选pptX XH HY Y X Xh hX Xh h 配子X XH HY YX Xh hX XH H X Xh hX Xh h Y Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。精选ppt精选ppt精选ppt精选ppt
