1、第三节 关注人类遗传病第三章生物的变异.人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。1概念：判断以下疾病是否为遗传病：艾滋病 白化病 感冒 红绿色盲 禽流感禽流感 冠心病 地方性甲状腺肿 哮喘 夜盲症 心脏病 高血压 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！病已成为威胁人类健康的一个重要因素！.人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。1概念：判断以下疾病是否为遗传病：新冠肺炎 艾滋病 白化
2、病 感冒 红绿色盲 禽流感禽流感 地方性甲状腺肿 哮喘 夜盲症 心脏病 高血压 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，一些渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，一些遗传病属于常见和多发性疾病，还具有致死、致残、致愚性，遗传病属于常见和多发性疾病，还具有致死、致残、致愚性，不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。已成为不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。已成为威胁人类健康的一个重要因素！威胁人类健康的一个重要因素！.指受多对非等位基因共同控制的遗传性状的疾病
3、指受一对等位基因控制的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。2类型：人类遗传病.由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。1概念：常染色体遗传病性染色体遗传病显性遗传病：隐性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉病白化病、先天性聋哑、镰刀形细胞贫血症、黑尿病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳道多毛症.横结肠升结肠盲肠阑尾直肠乙状结肠降结肠大肠的组成结构模式图 正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。主要症状：腹泻、粘液便或便血。这种病的发生与年龄有关，高发年龄段为20-40岁。2实例家族性多发性结肠息肉
4、病显性遗传病.苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸缺少苯丙氨酸羟化酶缺少苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶损害婴儿神经系损害婴儿神经系统统积累过多积累过多苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症患者缺少正常基因缺少正常基因，体细胞缺少一种酶体细胞缺少一种酶。智力低下，。智力低下，60%60%患儿有脑电患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠臭味或鼠尿味。尿味。能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。一一、单基因遗传病、单基因遗传病实例.2实例黑尿病的发病机理隐性遗传病酪氨酸无尿黑酸氧化酶有尿黑酸氧化酶黑尿症患者（尿中含尿黑酸）正常
5、人（尿中无尿黑酸）.白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为黑色素，表现出表现出毛发白毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光红色、畏光等等症状。症状。.下面是黑尿症患者的患病机理，据图回答问题：思考延伸拓展思考延伸拓展 强化素养(1)黑尿症是一种单基因遗传病，是由_控制的隐性遗传病。(2)由图可知，黑尿症发生的根本原因是_的结果。(3)由黑尿症的患病机理体现了基因是通过控制_，控制_，进而间接控制生物性状。一对等位基因基因突变酶的合成代谢过程.指多对非等位基因共同控制的遗传性状。u 这些基因之间没有显隐性
6、关系，每对基因的作用微小，但多对基因累加起来会产生一个明显的表型效应。1概念：u 多基因遗传性状属于数量性状，变异是连续的。例如：人的身高.在群体中的发病率较高常表现出家族性倾向容易受环境因素的影响遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。多基因遗传性状受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响。例如：精神分裂症是危害极大的精神疾病，其遗传度为80%，遗传因素起到了很大的作用，环境因素所起作用则相对较小。2特点：.无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病、消化性溃疡等。唇裂无脑儿3实例：.指人的染色体结构或数量发生异常引起的遗传病。常染色体遗传病性染
7、色体遗传病常染色体数量异常常染色体结构异常细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到。1概念：2分类：3特点：.常染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征人的第5号染色体部分缺失。常染色体数量异常：21三体综合征21三体综合征 45条XY（47条）4实例：.性染色体数量异常：性腺发育不全综合征少一条X染色体,性腺发育不全综合症,患有先天性心脏病,并伴有蹼颈和肘外翻,身材矮小,性发育障碍,无生育能力等畸形。44条XO（45条）先天性睾丸发育不全综合征（XXY）女性：男性：4实例：.1.人类遗传病监测和预防的目的：有效地防止遗传病的发生。2.措施：包括对相关人群的跟踪调查目的是：分析各种遗
8、传病的发病原因，探求防治方法。遗传病的检测遗传咨询产前诊断等.调查常见的人类遗传病1、调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）2、调查某种遗传病的发病率在人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数 100某种遗传病的被调查人数注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。边学边做.3、调查该病的遗传方式在患者家系中调查研究调查常见的人类遗传病边学边做.有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面的基础
9、上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。意义：遗传咨询.预防遗传性疾病发生的的方法。u 每个人都携带56个不同的隐性致病基因。u 近亲结婚者夫妻双方从共同的祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很有可能都是同一种致病基因的携带者，往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚.统计数据统计数据1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%。.摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更
10、强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。.什么是三代以内直系血亲？.指医学在胎儿出生前采用相应的检测手段进行检查。概念：产前诊断.措施：侵入性产前检测非侵入性产前检测产前诊断羊膜腔穿刺术可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产的风险。缺点:.优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄生育”4、产前诊断.遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病人类遗传病的监测和预防关注人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不全综合征显性遗传病隐性遗传病家族性多发性结肠息肉病黑尿病遗传病的监测遗传咨询产前诊断等
