1、必修必修2 2第第5 5章遗传信息的改变章遗传信息的改变第四节第四节 人类遗传病的检测和预防人类遗传病的检测和预防1234问题探讨人类遗传病的类型人类遗传病的检测与预防调查常见人类遗传病5检测评价索 引INDEX问题探讨1.唐氏综合征是如何发生的？2.唐氏综合征属于什么类型的遗传病？3.怎样检测和预防遗传病的发生呢？小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。材料分析：材料分析：唐氏综合征分析1.唐氏综合征患者的染色体组型与正常人有何区别？2.唐氏综合征
2、患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异？3.还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病？人类遗传病人类遗传病概念：由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病 人类遗传病类型人类遗传病类型指受两对以上等位基因控制的遗传病。指受一对等位基因控制的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。隐性遗传病显性遗传病常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、家族性结肠息肉病白化病、半乳糖血症、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症伴X显性遗传病伴X隐性遗传病抗维生素D佝偻病、色素失调病红绿色盲、血友病、鱼鳞病伴Y遗传病外耳道多毛症1、单基因遗传病人类遗传病类型人类遗传病类型人类遗传病类型人类遗传病类型在群体中的发病率较高常表现出家族聚集现象容易
3、受环境因素的影响 特点 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等。2、多基因遗传病人类遗传病类型人类遗传病类型 分类：a.染色体结构异常引起的遗传病 如猫叫综合征人的第5号染色体部分缺失。b.染色体数目异常引起的遗传病 如21三体综合征（常染色体数目异常）、性腺发育不良（性染色体数目异常）等。3、染色体异常遗传病细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到，这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。人类遗传病类型人类遗传病类型多趾多趾多指多指多指多指人类遗传病类型人类遗传病类型白化病白化病唇裂唇裂外耳道多毛症外耳道
4、多毛症软骨发育不全软骨发育不全人类遗传病类型人类遗传病类型病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。腹部隆起，腰椎向前突出。人类遗传病类型人类遗传病类型软骨发育不全软骨发育不全2121三体综合征三体综合征人类遗传病类型人类遗传病类型无脑儿无脑儿 由于在胚胎时期，受由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等
5、。脊柱裂等。人类遗传病类型人类遗传病类型血友病（英国女王皇室病）血友病（英国女王皇室病）人类遗传病的检测与预防人类遗传病的检测与预防预防遗传性疾病发生的的方法。1、禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。直系血亲人类遗传病的检测与预防人类遗传病的检测与预防人类遗传病的检测与预防人类遗传病的检测与预防1、禁止近亲结婚统计数据统计数据1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%
6、，而非近亲是8%。人类遗传病的检测与预防人类遗传病的检测与预防2、进行遗传咨询人类遗传病的检测与预防人类遗传病的检测与预防遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。2、分析遗传病的传递方式。3、推算出后代的再发风险率。4、对咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。人类遗传病的检测与预防人类遗传病的检测与预防3、提倡“适龄生育”母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁1/50人类遗传病的检测与预防人类遗传病的检测与预防4、产前诊断 方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断
7、优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。调查常见人类遗传病调查常见人类遗传病 调查对象：调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）调查某种遗传病的调查某种遗传病的发病率发病率在人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数 100某种遗传病的被调查人数 注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查常见人类遗传病调查常见人类遗传病 调查该病的遗传方式 在患者家系中调查研究选择1.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DB检测评价选择2.先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是 （）A.DNA 复制B.无丝分裂 C.有丝分裂D.减数分裂 D选择3.下列关于人类遗传病叙述中，错误的是 （）A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响D选择4.下列很有必要进行遗传咨询的是（）A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇A
