1、遗传病和人类健康遗传病和人类健康1.1.了解遗传病的特征和危害。了解遗传病的特征和危害。2.2.能够识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系。能够识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系。3.3.认识近亲结婚的危害。认同优生优育，从人类发展认识近亲结婚的危害。认同优生优育，从人类发展的角度出发，运用并宣传相关知识，提高人口素质。的角度出发，运用并宣传相关知识，提高人口素质。检查预习：1.什么叫遗传病？2.根据病因不同，疾病分为哪几类？3.什么是近亲，什么是近亲结婚？4.常染色体隐性遗传病有那些种，较常见的有那些？5.多基因遗传病常见的有哪些？多指（趾）是一种常染色体显多指（趾）是一种常染色体显性遗传病性遗传病
2、 轴前型多指轴前型多指多多一拇指一拇指正常人的手正常人的手轴后型多指轴后型多指多多一小指一小指 因为膝关节严重变形已经失去了行走的能力白化病（常染色体隐性遗传病）体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化成黑色素，表现出白化症状 什么叫遗传病？遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，在患者家族中常常表现出一定的比例 危害：遗传病对人类健康和人口素质有严重影响 我国每年出生人口2000万，缺欠儿约26万。其中遗传因素约占25%，环境因素约占10%，两种因素共同作用或原因不明的约占65%。15岁以下的死亡儿童中遗传病约占40%。自然流产中，遗传病占50%以上。严重影响着人类健
3、康和人口素质。为什么近亲不能婚配为什么近亲不能婚配 据估计，在据估计，在1010万个基因上，总归会有五六个隐藏万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们的机会使它们“对面相逢对面相逢”。例如有一种遗传疾。例如有一种遗传疾病，称为病，称为“半乳糖血症半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，非近亲配偶的子女，发生的机会是发生的机会是1/900001/90000，即，即9 9万对夫妇中才可能出万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人
4、群中，子女现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有发病的危险就有1/48001/4800，为前者的，为前者的1818倍。倍。二 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 1 近亲是指两个人在几代之内曾有共同的祖先。2 近亲结婚是指三代指内有共同祖先的男女混配。3 婚姻法规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲男女结婚。4 大大提高遗传病的发病率。单基因遗传病：每个人的全部基因中都有可能有56个致病基因，其中某个基因储存的信息得到表达，就表现出相应的遗传病。2121三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达染色体异常遗传病，发病
5、率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条病的根本原因是患者体细胞内多了一条2121号染色体。号染色体。常染色体隐性遗传病：先天性唇裂先天性唇裂多基因遗传病：什么是遗传咨询？遗传咨询又叫遗传商谈，室咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的原因、遗传方式、预防、诊断和治疗等，并在衡量对个人、家庭、社会利弊的基础上，给与婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。作用：遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产相配合，能有效降低遗传病发病率。哪些情况必须进行遗传咨询？哪些情况必须进行遗传咨询？高龄孕妇（岁以上）高龄孕妇（岁以
6、上）；近亲结婚或原发性不孕的夫妇；近亲结婚或原发性不孕的夫妇；夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；孩子；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；史的夫妇；有遗传病家族史的夫妇；有遗传病家族史的夫妇；怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂 孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药 课堂练习：判断下列个体是否正确：1近亲结婚容易患遗传病的原因，近亲可能带有相同的隐性基因（）2遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（）3加强体育锻炼可以预防遗传病（）4我国所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有56个致病基因（）5有一对年轻夫妇计划生一个健康聪明的孩子，他们应该进行遗传咨询、产前诊断（）6所有的遗传病都是在一出生就表现出症状（）7遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的（）学习了本课后，你有哪些收获和感想？学习了本课后，你有哪些收获和感想？告诉大家好吗？告诉大家好吗？板书设计板书设计光读书不思考也许能使平庸之辈知识光读书不思考也许能使平庸之辈知识丰富，但它决不能使他们头脑清醒。丰富，但它决不能使他们头脑清醒。约约诺里斯诺里斯
