1、第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用高考总复习生物课标考情课标考情知考向知考向核心素养核心素养提考能提考能课标课标考点考点举例说明人类举例说明人类遗传病是可以遗传病是可以检测和预防的检测和预防的科学思维科学思维通过对不同类型人类遗传病比较，通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力能力科学探究科学探究通过对人群中遗传病的调查实验、通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分作的方法，培养实验设计及结果分析的能力析的能力高考总复习生物课标考情课标考情知考向知考向核心素养
2、核心素养提考能提考能近年近年考情考情2020山东卷山东卷(4)、2020山东卷山东卷(17)、2019海南卷海南卷(19)、2017全国卷全国卷(32)、2016全全国卷国卷(6)社会责任社会责任通过对人类遗传病及人类基因组通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康社会责任感，关注人体健康趋势趋势分析分析1考查方式：选择题非选择题考查方式：选择题非选择题2广东命题趋势：结合一种或多种人类遗传病实例，考查对广东命题趋势：
3、结合一种或多种人类遗传病实例，考查对遗传病遗传方式的判断，某些个体基因型的推断和相关计算，遗传病遗传方式的判断，某些个体基因型的推断和相关计算，以及对人类遗传病的检测和预防以及对人类遗传病的检测和预防高考总复习生物自自 主主 学学 习习 巩巩 固固 基基 础础知识点一人类常见遗传病的类型知识点一人类常见遗传病的类型自主学习自主学习【答案答案】、b、a、c、高考总复习生物 遗传病遗传病的类型的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心如哮喘，少年型糖尿，都为多因传。原发高血压，冠心如哮喘，少年型糖尿，都为多因传。高考总复习
4、生物1思考判断思考判断(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(2)遗传物质改变的一定是遗传病。遗传物质改变的一定是遗传病。()(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。()(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。()(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。()(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。()【答案答案】(1)(2)(3)(4)(5)(6)自
5、主检测自主检测高考总复习生物2深挖教材深挖教材(1)男性男性X、Y染色体的遗传规律：染色体的遗传规律：_ _。(2)用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄雄21，且雌蝇有两种表现型，据此推测基因位置及造成性别比例改变，且雌蝇有两种表现型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：的可能原因：_。(3)伴伴X染色体隐性遗传病表现出染色体隐性遗传病表现出_ _的特点。的特点。高考总复习生物【答案】【答案】(1)提示：男性个体的提示：男性个体的X、Y染色体中，染色体中，X染色体只能来自染色体只能来自母亲，母亲，Y染色体则来自父亲
6、；向下一代传递时，染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女染色体只能传给女儿，儿，Y染色体只能传给儿子。染色体只能传给儿子。(2)提示：基因位于提示：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个或雄性显性个体致死体致死)。(3)提示：隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子提示：隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者都是患者高考总复习生物知识点二遗传病的检测和预防知识点二遗传病的检测和预防1手段手段手段主要包括手段主要包括_和和_等。等。2意义意义在一定程度上能够有效地在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。遗传
7、病的产生和发展。自主学习自主学习遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断预防预防高考总复习生物3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤【答案】【答案】家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断高考总复习生物4产前诊断产前诊断【答案】【答案】基因诊断遗传病先天性疾病基因诊断遗传病先天性疾病高考总复习生物1思考判断思考判断(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常。既患血友病
8、又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常。()(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()(5)经经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。()自主检测自主检测高考总复习生物(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。()(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出。镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出。()【答案答案】(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)高考总复习生物2深挖教材深挖教材(1)基因治疗是指用基因治疗是指用_取代或修
9、补病人细胞中取代或修补病人细胞中_的基的基因，从而达到治疗疾病的目的。因，从而达到治疗疾病的目的。(2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？(3)能否在普通学校调查能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？三体综合征患者的概率？【答案】【答案】(1)提示：正常基因有缺陷提示：正常基因有缺陷(2)提示：调查时，最好选提示：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。等。多基因遗
10、传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)提提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。高考总复习生物知识点三人类基因组计划知识点三人类基因组计划1人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的测定人类基因组的测定人类基因组的_，解读其中包含的遗传信，解读其中包含的遗传信息。息。自主学习自主学习全部全部DNA序列序列高考总复习生物2基因组和染色体组的关系基因组和染色体组的关系(1)关系。关系。雌雄异体的生物：基因组一个染色体组雌雄异体的生物：基因组一个染色体组1(另外的一条性染色另外的一条性染色体体)。雌雄同体的
11、生物：基因组一个染色体组。雌雄同体的生物：基因组一个染色体组。(2)举例：人的染色体组由举例：人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括条非同源染色体组成，而基因组包括22条常染色体和条常染色体和X、Y两条性染色体，共两条性染色体，共_条；玉米的体细胞中有条；玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色体数都是条染色体，染色体组和基因组的染色体数都是_条。条。2410高考总复习生物重重 难难 探探 究究 素素 养养 达达 标标人类遗传病的类型与特点人类遗传病的类型与特点深度讲解深度讲解1人类遗传病的类型与特点人类遗传病的类型与特点高考总复习生物高考总复习生物类型类型遗传特点遗传
12、特点病因分析病因分析诊断方诊断方法法多基因遗传病多基因遗传病常有家族聚集现常有家族聚集现象；象；易受环境影易受环境影响；响；在群体中发在群体中发病率较高病率较高一般不遵一般不遵循孟德尔循孟德尔遗传规律遗传规律可由基因突变可由基因突变产生产生遗传咨遗传咨询、基询、基因检测因检测染色体异常染色体异常遗传病遗传病结构结构异常异常不遵循孟德尔遗传规律不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的染色体片段的缺失、重复、缺失、重复、倒位、易位倒位、易位产前诊产前诊断断(染色染色体数目、体数目、结构检结构检测测)数目数目异常异常减数分裂过程减数分裂过程中染色体异常中染色体异常分离分离高考总复习生物2先天性疾病、家族性疾
13、病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病划分依据划分依据疾病发生时间疾病发生时间疾病发生的人群疾病发生的人群发病原因发病原因三者关系三者关系先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；疹病毒而使胎儿患先天性白内障；家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家，家族中多个成员患夜盲症；族中多个成员患夜盲症；大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗
14、传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病高考总复习生物3人类遗传病的预防措施人类遗传病的预防措施优生措施优生措施具体内容具体内容禁止近亲结禁止近亲结婚婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生传病发生进行遗传咨进行遗传咨询询体检，了解家族病史，对是否患有遗传病作出诊断体检，了解家族病史，对是否患有遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；分析遗传病的传递方式；推算后代发病的风险推算后代发病的风险(概率概率)；提出防治对策和建议提出防治对策和建议(
15、终止妊娠、产前诊断等终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生提倡适龄生育育不能早育，也不宜过晚生育不能早育，也不宜过晚生育开展产前诊开展产前诊断断B超检查超检查(外观、性别检查外观、性别检查)；羊水检查羊水检查(染色体异常遗染色体异常遗传病检查传病检查)；孕妇血细胞检查；孕妇血细胞检查；基因诊断基因诊断高考总复习生物考向预测考向预测(一一)常见人类遗传病的类型和特点分析常见人类遗传病的类型和特点分析(素养目标：社会责任素养目标：社会责任)1(2021年福建三明检测年福建三明检测)下列关于遗传病的叙述，正确的是下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病先天性疾病都是遗
16、传病，后天性疾病都不是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比较高多基因遗传病在群体中的发病率比较高21三体综合征属于染三体综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测只要只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全人类遗传病患者不一人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代定携带致病基因，但可能遗传给子代基因突变是单基因遗传病的根基因突变是单基因遗传病的根本原因本原因A BC D高考总复习生物【答案】【答案】B【解析】【解析】先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天
17、性先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，疾病也可能是遗传病，错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因遗传病高，正确；先天性愚型是正确；先天性愚型是21号染色体比正常人多一条，属于号染色体比正常人多一条，属于染色体数目异常导致的遗传病，染色体数目异常导致的遗传病，错误；软骨发育不全是常染色体显性错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，细胞中只要有一个软骨发育不全基因就可患病，遗传病，细胞中只要有一个软骨发育不全基因就可患病，正确；人类正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗遗传病
18、患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，传病，正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，正确。正确。高考总复习生物2.(2020年湖北重点中学联考年湖北重点中学联考)国家放开二胎政策后，生育二胎成了国家放开二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的无遗传病的“二宝二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查调查白化病的发病率需要对多个白化病
19、家系进行调查B通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红三体综合征、红绿色盲症等绿色盲症等C人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定【答案】【答案】C高考总复习生物【解析】【解析】调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常
20、遗传病，异常遗传病，B错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，前诊断来确定，D错误。错误。高考总复习生物 遗传病遗传病发病率与遗传方式的调查比较发病率与遗传方式的调查比较项目项目调查对象调查对象注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别、考虑年龄、性别、是否符合单基因是否符合单基因遗传病等因素遗传病等因素患病人数患病人数被调查被调查总
21、人数总人数100%遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与患病正常情况与患病情况情况分析基因显隐性分析基因显隐性及所在染色体的及所在染色体的类型类型高考总复习生物(二二)人类遗传病与减数分裂异常情况的联系人类遗传病与减数分裂异常情况的联系(素养目标：科学思维素养目标：科学思维)3红绿色盲为伴红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自
22、父亲B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲高考总复习生物【答案】【答案】C【解析】【解析】设色觉正常与色盲相关基因分别用设色觉正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，表示。父母正常，则父亲基因型为则父亲基因型为XBY，母亲基因型为，母亲基因型为XBXB或或XBXb，生下，生下XXY孩子若色孩子若色觉正常，则基因型为觉正常，则基因型为XBXBY或或XBX
23、bY，此孩子若为，此孩子若为XBXBY，可能是父亲，可能是父亲提供提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配异常配子只可能来自母亲，子只可能来自母亲，C正确、正确、D错误。错误。高考总复习生物遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算深度讲解深度讲解1“四步法四步法”分析
24、遗传系谱图分析遗传系谱图高考总复习生物高考总复习生物高考总复习生物高考总复习生物高考总复习生物2用集合论的方法解决两病概率计算问题用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有当两种遗传病之间具有“自由组合自由组合”关系时，各种患病情况的概关系时，各种患病情况的概率分析如下：率分析如下：高考总复习生物(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展，如下表：根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展，如下表：项目项目类型类型计算公式计算公式已知已知患甲病的概率患甲病的概率m则不患甲病概率为则不患甲病概率为1m患乙病的概率患乙病的概率n则不患乙病概率为则不患乙病概率为1n同时患
25、两病概率同时患两病概率mn只患甲病概率只患甲病概率m(1n)只患乙病概率只患乙病概率n(1m)不患病概率不患病概率(1m)(1n)拓展拓展求解求解患病概率患病概率或或1只患一种病概率只患一种病概率或或1()高考总复习生物注：注：乘法原理：两个相对独立的事件同时出现的概率等于各自概乘法原理：两个相对独立的事件同时出现的概率等于各自概率的积，如上表中求同时患两病的概率。率的积，如上表中求同时患两病的概率。加法原理：两个互斥事件同加法原理：两个互斥事件同时出现的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。时出现的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。高考总复习生物(3)上表各情况可概括如下图：上表
26、各情况可概括如下图：高考总复习生物考向预测考向预测(一一)遗传系谱图中遗传病类型的判断遗传系谱图中遗传病类型的判断(素养目标：社会责任素养目标：社会责任)1某种遗传病是由两种不同的致病基因引起的。如图为某家系中某种遗传病是由两种不同的致病基因引起的。如图为某家系中有关该病的遗传系谱图，家系甲和家系乙中有关该病的致病基因有关该病的遗传系谱图，家系甲和家系乙中有关该病的致病基因(分别分别用用A或或a、B或或b表示表示)不同，并且互不含有对方家系的致病基因，不同，并且互不含有对方家系的致病基因，3不含不含该病的致病基因该病的致病基因。据此据此回答下列问题：回答下列问题：高考总复习生物(1)家系甲的致
27、病基因位于家系甲的致病基因位于_(填填“常常”或或“X”)染色体上，家染色体上，家系乙中致病的遗传方式为系乙中致病的遗传方式为_。(2)2的基因型为的基因型为_，2和和3再生育一个患病儿子的概再生育一个患病儿子的概率是率是_。(3)导致导致2患病的基因来自患病的基因来自中的中的_号。号。(4)1与一个该遗传病的携带者婚配，生出患病个体的概率为与一个该遗传病的携带者婚配，生出患病个体的概率为_。【答案】【答案】(1)常伴常伴X隐性遗传隐性遗传(2)aaXBY1/4(3)4(4)11/32高考总复习生物【解析】【解析】(1)家系甲家系甲1和和2正常而子代患病，可知该病为隐性遗传正常而子代患病，可知
28、该病为隐性遗传病，又因病，又因1有病而有病而1无病可以推测为常染色体隐性遗传病；家系乙无病可以推测为常染色体隐性遗传病；家系乙3和和4正常而子代患病，且正常而子代患病，且3不含该病的致病基因，可以推测家系乙为不含该病的致病基因，可以推测家系乙为伴伴X隐性遗传病。隐性遗传病。(2)甲、乙家系互不含有对方家系的致病基因，可以推甲、乙家系互不含有对方家系的致病基因，可以推测测2的基因型为的基因型为aaXBY，3的基因型为的基因型为AAXBX，由于，由于2患病且基因患病且基因型为型为AaXbY，可以推知，可以推知3的基因型为的基因型为AAXBXb，2和和3再生育一个患再生育一个患病儿子的概率是病儿子的
29、概率是1/4。(3)2患病且基因型为患病且基因型为AaXbY，导致，导致2患病的患病的基因为基因为Xb，来自，来自3进而来自进而来自4。高考总复习生物(4)该遗传病的携带者该遗传病的携带者(男性男性)的基因型为的基因型为AaXBY，1的基因型为的基因型为AaXBX(1/2 Aa XBXb和和1/2 Aa XBXB)，故，故1与一个该遗传病的携带与一个该遗传病的携带者婚配，生出患病个体的概率为者婚配，生出患病个体的概率为13/4(11/21/4)11/32。高考总复习生物(二二)人类遗传病的概率计算人类遗传病的概率计算(素养目标：社会责任素养目标：社会责任)2下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用
30、下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或或a表示，乙病基因表示，乙病基因用用E或或e表示，其中有一种病的基因位于表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基染色体上；男性人群中隐性基因因a占占1%。下列推断正确的是。下列推断正确的是()A2号的基因型是号的基因型是EeXAXaB7号为甲病患者的号为甲病患者的可能可能性性是是1/600C5号的基因型是号的基因型是aaXEXeD4号与号与2号基因型相同的概率是号基因型相同的概率是1/3高考总复习生物【答案】【答案】D【解析】【解析】根据根据1号与号与2号正常，其女儿号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病号患有甲病，可以判断甲病为常染色
31、体隐性遗传病，则乙病为伴为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传病。根据染色体遗传病。根据1号与号与2号正号正常，其儿子常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。1、2号的号的基因型分别为基因型分别为AaXEY、AaXEXe,5号的基因型是号的基因型是aaXEXE或或aaXEXe,4号的基号的基因型是因型是A_XEX，与，与2号基因型相同的概率是号基因型相同的概率是2/31/21/3；男性人；男性人群中隐性基因群中隐性基因a占占1%，则，则A的基因频率为的基因频率为99%，人群中，人群中AA的基因型频的基因型频率为率为(99%)2，Aa
32、的基因型频率为的基因型频率为299%1%,3号的基因型为号的基因型为AA或或Aa，其中，其中Aa的可能性为的可能性为2/101,4号为号为Aa的可能性为的可能性为2/3，则，则7号为甲病号为甲病患者的可能性是患者的可能性是2/1012/31/41/303。高考总复习生物分析遗传系谱图分析遗传系谱图的一般方法的一般方法高考总复习生物实实 验验 平平 台台 专专 讲讲 专专 练练实验理论实验理论1实验原理实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分
33、别了解发病率及遗传方式。传方式。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病高考总复习生物2实验步骤实验步骤高考总复习生物高考总复习生物诊断小练诊断小练1调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中进行计算，则公式中a和和b依次表示依次表示()A某种单基因遗传的患病人数、各类单基因遗传病的被调查人数某种单基因遗传的患病人数、各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数、各类单基因遗传病的被调查家庭有某种遗传病病人的家庭数、各类单基因遗传病的被调查家庭数数C某种遗传病的患病人
34、数、该种遗传病的被调查人数某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数、该种遗传病的被调查家庭数有某种遗传病病人的家庭数、该种遗传病的被调查家庭数【答案答案】C高考总复习生物【解析】【解析】根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式总人数；然后以公式“N某种单基因遗传病的患病人数某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的该种遗传病的被调查总人数被调查总人数100%”来求出某
35、种遗传病的发病率，所以公式中的来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查总人数。依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查总人数。高考总复习生物2人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：查。请回答相关问题：(1)调查最好选择调查最好选择_(填填“单基因遗传病单基因遗传病”或或“多基因遗传病多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式
36、的调查，应该选择如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。结果。高考总复习生物(4)假如调查结果显示：被调查人数共假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生人，其中男生1 900人，人，女生女生1 600人，男生红绿色盲人，男生红绿色盲60人，女生人，女生10人，该校高中学生红绿色盲人，该校高中学生红绿色盲的 基 因 频 率 约 为的 基 因 频 率 约 为 2
37、 5 7%。请 你 对 此 结 果 进 行 评 价：。请 你 对 此 结 果 进 行 评 价：_。【答案】【答案】(1)单基因遗传病单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族患有该遗传病的多个家族(系系)随机随机选择一个较大群体选择一个较大群体(3)如下所示如下所示性状性状性别性别人数人数合计合计男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲 正常正常 高考总复习生物【解析】【解析】(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的遗传方式，应调查遗传病的遗传方式，
38、应在患者家系中调查。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并在患者家系中调查。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据计算发病率。统计，根据调查数据计算发病率。(4)对结果统计时，既要统计正常者和对结果统计时，既要统计正常者和色盲患者的人数，也要统计携带者的人数。色盲患者的人数，也要统计携带者的人数。高考总复习生物典典 题题 演演 练练 破破 解解 高高 考考1(2021年广东适应性考试年广东适应性考试)如图为某家系成员患多指症如图为某家系成员患多指症(常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病)和甲型血友病和甲型血友病(伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病)的系谱图及图
39、例。下的系谱图及图例。下列叙述正确的是列叙述正确的是()高考总复习生物A1和和2均为杂合子均为杂合子B2患两种病的概率为患两种病的概率为1/8C2患多指症的概率是患多指症的概率是1/4D群体中女性甲型血友病发病率较高群体中女性甲型血友病发病率较高【答案】【答案】B【解析】【解析】假设多指和甲型血友病分别由假设多指和甲型血友病分别由A，a和和B，b两对等位基因两对等位基因控制，根据题意与图示，控制，根据题意与图示，1和和2的基因型分别为的基因型分别为aaXBY和和AaXBXb，A错误；错误；2患两种病的概率为患两种病的概率为1/21/41/8，B正确；正确；2患多指症的概率是患多指症的概率是1/
40、2，C错误；甲型血友病为伴错误；甲型血友病为伴X隐性遗传病，隐性遗传病，群体中男性发病率高于女性发病率，群体中男性发病率高于女性发病率，D错误。错误。高考总复习生物2(2018年浙江卷年浙江卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病血病B21三体综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿三体综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸
41、羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素环境因素无关无关高考总复习生物【答案】【答案】A【解析】【解析】坏血病是缺乏维生素坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，不会患坏血病，A正正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一
42、段染色体片段引起，患儿确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。错误。高考总复习生物3(2020年山东卷年山东卷)人
43、体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，。近几年，结合结合DNA测序技术，测序技术，cfDNA和和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是说法错误的是()A.可通过检测可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查中的相关基因进行癌症的筛查B.提取提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗
44、遗传病进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断可以用于某些遗传病的产前诊断高考总复习生物【答案】【答案】B【解析】【解析】癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取正确；提取cfDNA进进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗行基因修改后直接输回血液，该
45、基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，传病，B错误；孕妇血液中的错误；孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕妇血液中的正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，于某些遗传病的产前诊断，D正确。正确。高考总复习生物答题必备答题必备基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗
46、方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。以表达，起到治疗疾病的作用。高考总复习生物4(2020届陕西西安模拟届陕西西安模拟)甲、乙、丙、丁甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了个系谱图依次反映了a、b、c、d 4种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由么，根据系谱图判
47、断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是染色体上隐性基因决定的遗传病是()Aa Bb Cc Dd【答案】【答案】D高考总复习生物【解析】【解析】根据根据a系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性染色体隐性遗传病，遗传病，A错误；根据错误；根据b系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体染色体隐性遗传病，隐性遗传病，B错误；根据错误；根据c系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染染色体隐性遗传病，色体隐性遗传病，C错误；根据错误；根据d系谱图不能判断其遗传方式，但是第系谱图不能判断其遗传
48、方式，但是第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，D正确。正确。高考总复习生物高考总复习生物(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在；在女性群体中携带者的比例为女性群体中携带者的比例为_。高考总复习生物【解析】【解析
49、】(1)根据题目所给信息直接画根据题目所给信息直接画岀岀系谱图系谱图。(2)因为大女儿与因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生一个非血友病的男子结婚并生岀岀了一个患血友病的了一个患血友病的XbY(用用B、b表示血表示血友病相关基因友病相关基因)男孩，所以大女儿的基因型为男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的，而大女儿的Xb来自来自她母亲，所以母亲的基因型她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为，那么小女儿的基因型为XBXb或或XBXB，小女儿与一个非血友病的男子结婚生出患血友病男孩的概率为，小女儿与一个非血友病的男子结婚生出患血友病男孩的概率为1/41/21/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友男性群体中血友病患者的比例为病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因，则该男性群体中血友病致病基因Xb的基因频率为的基因频率为1%，XA的 基 因 频 率 为的 基 因 频 率 为 9 9%；在 女 性 群 体 中 携 带 者 的 比 例 为；在 女 性 群 体 中 携 带 者 的 比 例 为21%99%2.98%。高考总复习生物课课 后后 提提 能能 演演 练练
