1、3.人类遗传病第五章 基因突变及其他变异本节目录本节目录问题探讨人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病调查人群中的遗传病遗传咨询的检测和预防思考讨论练习与应用问题探讨问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ab，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ab基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少，体重下降。问题探讨问题探讨 讨论：1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造
2、成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒就不是基因病。人类遗传病人类遗传病人类遗传病：人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员
3、都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病人类遗传病人类遗传病人类遗传病主要可分为单基因遗传病，多基因遗传病和染单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病色体异常遗传病三大类。单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病 多指多指 并指并指 抗维生素抗维生素D D佝偻症佝偻症 白化病白化病单基因遗传病单基因遗传病 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 红绿色盲症红绿色盲症多基因遗传病多基因遗传病多基因
4、遗传病多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象；容易受环境因素的影响；遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病多基因遗传病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂症唇裂症染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病：由染色体变异由染色体变异引起的遗传病。引起的遗传病。目前已经发现的这类遗传病有500多种。其中，唐氏综合征又称为21三体综
5、合征，其患者智力低于常人，身体发育缓慢，并表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可发现患患者比正常人多了一条者比正常人多了一条2121号染色体。号染色体。唐氏综合征患者的染色体组成唐氏综合征患者的染色体组成染色体异常遗传病染色体异常遗传病 猫叫综合征猫叫综合征 21 21三体综合征三体综合征常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 特纳氏综合征特纳氏综合征性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 性腺发育不良（男性）性腺发育不良（男性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病XXYXO调查人群中的遗传
6、病调查人群中的遗传病1.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机调查调查调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机调查调查，并保证调查的群体足够大。3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病思考讨论1.你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向？调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病思考讨论2.你们能否判断出被调查
7、的这几种遗传病是显性的，还是隐性的？调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病思考讨论3.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4，71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。遗传咨询的检测和预防遗传咨询的检测和预防我国有20%-25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产通过遗传
8、咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询的检测和预防遗传咨询的检测和预防遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤了解家族遗传病史，诊断是否患某种遗传病了解家族遗传病史，诊断是否患某种遗传病分析遗传病传递方式分析遗传病传递方式推算后代再发风险率推算后代再发风险率提出防治对策和建议提出防治对策和建议遗传咨询的检测和预防遗传咨询的检测和预防产前诊断产前诊断是指在胎儿出生前在胎儿出生前，医生用专门的检测手段医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞
9、检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传咨询的检测和预防遗传咨询的检测和预防基因检测是指通过检测人体细胞的基因检测是指通过检测人体细胞的DNADNA序列，序列，以了解人体的基因情况。以了解人体的基因情况。基因检测可以精确地诊断病因，可以预测个体患病的风险，通过该杀生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。能够检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种病的概率。基因检测页存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面收到不平等的待遇。你认为该如何妥善处理这个问题呢？基因检测报告单思考讨论思考讨论1.人们利用基因检
10、测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处？可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。思考讨论思考讨论2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一
11、信息吗？从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。思考讨论思考讨论3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。练习与应用练习与应用一、概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起
12、的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）练习与应用练习与应用一、概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（C C ）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病练习与应用练习与应用二、拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？由于
13、要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。练习与应用练习与应用二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（1）从图中你可以得出什么结论？从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中
14、唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。练习与应用练习与应用二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精
15、子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。练习与应用练习与应用二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产
16、前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。练习与应用练习与应用二、拓展应用3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有 正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。谢谢观看第五章 基因突变及其他变异
