1、第三章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组主讲人：张钦学考复习遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。根据是否可以遗传，变异分为哪些类型？可遗传变异 不可遗传变异遗传信息是否变化遗传情况来源是否可以遗传给后代基因突变、基因重组、染色体变异环境条件改变变异性状仅限于当代表现研究遗传变异的分子机制，为人类健康增添新的助力。基因突变1.书本实例:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)直接病因:血红蛋白分子的肽链上发生了 。根本病因:编码血红蛋白的基因上 发生替换,即AT替换为TA。氨基酸替换一对碱基2.概念:DNA分子中发生 ,而引起的 的改变。碱基的替换、增添或缺失基因碱基序列（1）染
2、色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变()（2）基因突变一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变()注：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。（3）有丝分裂前期不会发生基因突变()密码子简并性隐形突变：AA中其中一个A突变为a可能改变了氨基酸后，但是该蛋白质功能不变3.时期：并非只发生在间期并非只发生在间期主要发生于_或_有丝分裂间期减数第一次分裂前的间期4.诱发基因突变的因素(连线)内因：DNA复制偶尔发生错误外因一切生物期、细胞内不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位低不同5.基因突变的特点巩固判断：基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个
3、等位基因。()诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。()6.结果产生 。如果发生在 中,将遵循遗传规律传递给后代。如果发生在 中,一般不遗传,但有些植物的体细胞发生的基因突变可能通过无性生殖传递给后代。新基因配子体细胞根本来源发生的基因突变一定会遗传给后代吗？常和基因突变联系的常和基因突变联系的“热点热点”（20216浙江月选考）-珠蛋白与-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，其中第1-138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（）A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成 C.DNA片段
4、的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移 C 考查生命观念 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为ATB 考查科学思维 考查社会责任 公共场所控制吸烟条例中明确规定不能向未成年人销售烟草制品。因为吸烟和被动吸烟均有害健康，这主要是因为香烟的烟雾中有20多种致癌因子，可能会引起()A.基因重组B.细胞恶性增殖C.基因分裂受阻D.染色体数目变异B细胞癌变细胞癌变(1)原癌基因和抑癌基因的功
5、能 一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞 所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性 ,就可能引起细胞癌变;抑癌基因表达的蛋白质能 ,或促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性 ,也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞特征能够 ;发生显著变化;细胞膜上的 等物质减少,细胞间的黏着性显著 ,易在体内分散和转移。正常的生长和增殖抑制细胞的生长和增殖减弱或失去活性无限增殖形态结构糖蛋白过强降低基因重组1.概念:基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。真核控制不同性状2.类型类型(1)交换：_的非姐妹染色单体的交换(发生在减数第一次分裂前期的四分体时期)
6、四分体(2)自由组合：位于非同源染色体上_自由组合(发生在减数第一次分裂后期)非等位基因(3)肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。(4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。3.结果结果产生新的_，导致_ 出现。4.意义及应用意义及应用基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性 某二倍体高等动物（2n=6）雄性个体的基因型为AaBb，某细胞的染色体及基因组成如图所示。据图所示，正确的是（）A.该细胞可能是次级精母细胞B.该细胞中DNA和染色体比值等于1C.形成该细胞过程中最多会出现6个四分体D.该细胞同时含有A和a基因，是因为发生了基因重组 错题再练A到底该怎么判断基因突
7、变和基因重组呢？判断基因突变和基因重组的方法以AaBb为例有丝分裂中姐妹染色单体分离形成的子染色体上基因不同，则为基因突变减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变，也可能是互换的结果次级细胞中两条姐妹染色单体（颜色一致）上的两基因不同，则为基因突变。次级细胞中两条姐妹染色单体（颜色不一致）上的两基因不同，则为互换的结果。基因重组发生在如图中哪个过程（）A.B.C.D.右图基因型为AaBb 的某高等雌性动物减数分裂某时期的细胞图像，下列说法正确的是（）A.该细胞含有两对同源染色体，2个染色体组B.该细胞完成分裂产生的子细胞是精细胞或第二极体C.与该细胞同时产生的另一细胞的基因组成是a
8、abbD.产生该细胞的初级性母细胞在前期1时可能发生了基因重组DA1.基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。()2.原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。()原因:通常认为原核生物不存在基因重组,真核生物的基因重组发生在减数分裂过程中。3.基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致子代发生性状分离。()原因:只考虑一对等位基因的情况下,没有非等位基因,不能发生基因重组。4.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。()原因:有丝分裂中不会发生基因重组。5.基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。()原因:基因重组是进化的原材料,生物进化的原始材料是基因突变。6.互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。()完美撒花感谢聆听
