1、 生物学生物学 必修二必修二遗传和进化遗传和进化 第第5 5章章 第第3 3节节人类遗传病人类遗传病1：感冒、SARS、爱滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病4：近视都是遗传病吗？科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说
2、出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，由于饮食中缺乏维生素A引起的夜盲症等。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我国约有20%-25%的人患有各种遗传病我国人口中，患21三体综合征人数高达100万自然流产儿中，50%是
3、染色体异常引起每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致思考：1、这次的新冠肺炎是遗传病吗？2、家族性疾病是遗传病吗？3、先天性的疾病是遗传病吗？病毒引起的传染病。不一定,如夜盲症。不一定，如药物引起的畸形。概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类常见遗传病的类型单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现8000多种。显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:伴X染色体白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症红绿色盲、血友
4、病显性遗传病:隐性遗传病:并指软骨发育不全白化病血友病镰状细胞贫血红绿色盲概念：由两对或两对以上等位基因控制。多基因遗传病举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 特点：表现出家族性聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率较高染色体异常遗传病（染色体病）概念：由染色体发生异常（结构或数目）而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良特点：症状严重，甚至胚胎时期就自然流产减数第二次分裂异常减数第一次分裂异常2
5、1三体综合征产生的原因提醒：(1)只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病均不遵循孟德尔遗传定律。(2)携带致病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病,染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。1实验原理人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%调查人群中的遗传病探究实践（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）
6、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。2实验流程3、调查遗传病发病率及遗传方式的比较：项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型 我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显
7、的地区差异等。危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。遗传病对人类的危害遗传病的检测和预防检测和预防方法：遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断产前诊断的不同水平(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别(2)羊水检
8、查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病。(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。基因检测的利与弊1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。可以开发出更多有针对性的药物。基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规
9、避或延缓疾病的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。思考讨论2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这
10、样做合适吗？怎样处理比较好？除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。思考讨论 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射
11、用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。基因治疗相关法律规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止禁止近亲结婚母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁1/50提倡适龄生育1.211.21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依次属于、苯丙酮尿症依次属于（）a.a.单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b.b.单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c
12、.c.常染色体病常染色体病 d.d.性染色体病性染色体病 A.bac B.dab C.cab D.cba A.bac B.dab C.cab D.cba练习练习2.2.一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.A.不要生育不要生育B.B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C.C.只生男孩只生男孩D.D.只生女孩只生女孩3 3.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）4 4.人类的遗传病与环
13、境的污染没有关系。（人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）5 5.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）X XX XX X 6 6.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是()()A.A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B.B.近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加 C.C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D.D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的患者患者全为男性全为男性（女全正常），且具有（女全正常），且具有世代连
14、世代连续性续性，应首先考虑，应首先考虑伴伴Y Y遗传遗传，无显隐之分，无显隐之分先定显隐：无中生有为先定显隐：无中生有为隐性隐性，有中生无为，有中生无为显性显性再定致病基因的位置再定致病基因的位置:隐性隐性看女病（看女病（女患其父或子正常女患其父或子正常）出现出现确定确定常染色体隐性常染色体隐性；没出现没出现最可能最可能X X染色体隐性染色体隐性显性显性看男病（看男病（男患其母或女正常男患其母或女正常）出现出现确定确定常染色体显性常染色体显性；没出现没出现最可能最可能X X染色体显性染色体显性遗传系谱图的判定及计算问题遗传系谱图的判定及计算问题常隐常隐或伴X隐常显常显或伴X显判断口诀：判断口诀
15、：父子相传为伴父子相传为伴Y Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性；有中生无为显性；显性遗传看男病，母女无病非伴性。有中生无为显性；显性遗传看男病，母女无病非伴性。隔代遗传可能为隐性，世代遗传可能为显性隔代遗传可能为隐性，世代遗传可能为显性最可能（伴最可能（伴X X显性遗传）显性遗传）最可能（伴最可能（伴X X、隐）、隐）最可能（伴最可能（伴X X、显）、显）患者无性别差异（男患者无性别差异（男:女女:）可能在常染色体上）可能在常染色体上患者有明显的性别差异：男多女可能为患者有明显的性别差异：男多女可能为X X隐性；隐性；女多男可能
16、为女多男可能为X X显性显性常隐常隐请你判断下面这种遗传病的遗传方式请你判断下面这种遗传病的遗传方式常染色体显性遗传常染色体显性遗传该病的遗传方式是该病的遗传方式是_ _ _ _ _。下图为甲病下图为甲病(Aa)(Aa)和乙病和乙病(Bb)(Bb)的遗传系谱图，的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1 1）甲病属于）甲病属于 ，乙病属于，乙病属于 。A A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病C C伴伴x x染色体显性遗传病染色体显性遗传病 D D伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病E E伴伴
17、Y Y染色体遗传病染色体遗传病A A D D 下图为甲病下图为甲病(Aa)(Aa)和乙病和乙病(Bb)(Bb)的遗传系谱图，的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（2 2）-5-5为纯合体的概率是为纯合体的概率是 ，-6-6的基因型为的基因型为 ，-13-13的致病基的致病基因来自于因来自于 。（3 3）假如）假如-10-10和和-13-13结婚，生育的孩子患甲病结婚，生育的孩子患甲病的概率是的概率是 ，患乙病的概率是，患乙病的概率是 。1/2 1/2 aaXaaXB BY Y-8-8 2/3 2/3 1/8 1/8 1.1.调查发病率时，应
18、保证样本足够大且性别比例相当调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当()2.2.调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃()3.3.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法()X X练习练习4 4.某学校的研究性学习小组以某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传研究遗传病的遗传方式方式”为课题进行调查研究为课题进行调查研究,他们调查时最好选择的遗传他们调查时最好选择的遗传病类型以及采用的方法是病类型以及采用的方法是()A.A.白化病白化病;在周围熟悉的在周围熟悉的410410个家系中调查个家系中调查B.B.红绿色盲红绿色盲;在患者家系中调查在患者家系中调查C.C.苯丙酮尿症苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查在学校内随机抽样调查D.D.青少年型糖尿病青少年型糖尿病;在患者家系中调查在患者家系中调查
