1、第五章 第2节人类遗传病人类遗传病新人教版 健康是人类永恒的追求,是立身之本,更是立国之基。健康不仅关系个人和家庭的幸福,更是关系社会和谐发展的大课题。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病01Genetic disease遗传病02The characteristics of genetic disease遗传病的特点先天性先天性疾病 遗传病家族性家族性疾病 遗传病终身性（胚胎就已患有这种疾病，出生后就带有明显的症状）（在家族中会有多个成员患病）（目前为止遗传病还不能够治愈，将会伴随终生）03Types of genetic disease遗传病的类型03Types of genetic
2、 disease遗传病的类型单 基 因 遗 传 病受一对等位基因控制的遗传病常 染 色 体 显 性软骨发育不全 多指 并指多指并指03Types of genetic disease遗传病的类型单 基 因 遗 传 病受一对等位基因控制的遗传病常 染 色 体 显 性常 染 色 体 隐 性白化病先天性聋哑苯丙酮尿症软骨发育不全多指并指苯丙酮尿症苯丙酮尿症 患患儿儿智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。03Types of genetic disease遗传病的类
3、型单 基 因 遗 传 病受一对等位基因控制的遗传病常 染 色 体 显 性常 染 色 体 隐 性白化病先天性聋哑苯丙酮尿症软骨发育不全多指并指伴 X 染 色 体 显 性抗维生素D佝偻病03Types of genetic disease遗传病的类型单 基 因 遗 传 病受一对等位基因控制的遗传病常 染 色 体 显 性常 染 色 体 隐 性白化病先天性聋哑苯丙酮尿症软骨发育不全多指并指伴 X 染 色 体 显 性抗维生素D佝偻病伴 X 染 色 体 隐 性血友病色盲03Types of genetic disease遗传病的类型单 基 因 遗 传 病受一对等位基因控制的遗传病常 染 色 体 显 性常
4、染 色 体 隐 性白化病先天性聋哑苯丙酮尿症软骨发育不全多指并指伴 X 染 色 体 显 性抗维生素D佝偻病伴 X 染 色 体 隐 性血友病色盲伴Y染色体外耳道多毛症03Types of genetic disease遗传病的类型多 基 因 遗 传 病受多对等位基因控制的遗传病原发性高血压03Types of genetic disease遗传病的类型多 基 因 遗 传 病受多对等位基因控制的遗传病原发性高血压冠心病03Types of genetic disease遗传病的类型多 基 因 遗 传 病受多对等位基因控制的遗传病原发性高血压冠心病哮喘03Types of genetic disea
5、se遗传病的类型多 基 因 遗 传 病受多对等位基因控制的遗传病原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病03Types of genetic disease遗传病的类型多 基 因 遗 传 病受多对等位基因控制的遗传病原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病多基因遗传病特点 常表现为家族聚集现象 在群体中发病率较高 易受环境因素的影响不符合孟德尔遗传定律03Types of genetic disease遗传病的类型染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病21三体综合症21三体综合症染色体组成03Types of genetic disease遗传病的类型染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病21三体
6、综合症先天性腺发育不良03Types of genetic disease遗传病的类型染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病21三体综合征先天性腺发育不良猫叫综合征单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体显性常染色体隐性白化病先天性聋哑 苯丙酮尿症软骨发育不全多指 并指伴X染色体显性抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性血友病 色盲伴Y染色体外耳道多毛症人类遗传病原发性高血压 冠心病哮喘 青少年型糖尿病21三体综合征先天性腺发育不良猫叫综合征(1)先天性疾病都是遗传病()(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高()(3)21三体综合征属于性染色体病()(4)只要携带致病基因，就一定
7、会表现遗传病症状()(5)遗传病患者一定含有致病基因()2(2019无锡江阴二中高中质检)下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()原发性高血压 先天性愚型 软骨发育不全青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘病 猫叫综合征 抗维生素D佝偻病ABCDB01 Attention注意事项注意：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。要在群体中随机抽样调查，并需考虑年龄、性别等因素，同时保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数100%调查某种遗传病的发病率调查某种
8、遗传病的遗传方式01 Attention注意事项要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。调查某种遗传病的遗传方式02 Investigation process调查过程 确定调查的 目的和要求1调查步骤 整理分析 调查资料3 2确定人员、调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论注意事项制定调查计划 4实施调查活动得出调查结论撰写调查报告 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。2.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理
9、各小组的调查数据？提示红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。提示应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当()(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃()(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法()例某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是()A调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B调查白化病的发病率需在家族中调查C在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D白化病的发病率患
10、者人数/被调查的总人数100%D遗传病目前无法根治，终身患病。不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。01genetic counseling遗传咨询 医生对咨询对象进行 身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。1遗传咨询的内容和步骤 分析遗传病 的传递方式2 推算出后代的 再发风险率3 向咨询对象提出防 治 对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等402prenatal diagnosis产前诊断在胎儿出生前，医生用专门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查羊水检查示意图02prenatal diagnosis产前诊断在胎儿出生前，医生用专
11、门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查B超检查B超检查02prenatal diagnosis产前诊断在胎儿出生前，医生用专门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查B超检查孕妇血细胞检查02prenatal diagnosis产前诊断在胎儿出生前，医生用专门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测 基因检测基因检测是指通过检是指通过检测人体细胞测人体细胞中的中的DNA序序列，以了解列，以了解人体的基因人体的基因状况。状况。02prenatal diagnosis产前诊断在胎儿出生前
12、，医生用专门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测诊断疾病预测患病风险预测后代患病概率03forbid consanguineous marriage遗传咨询v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。03forbid consanguineous marriage遗传咨询v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。04Promoting childbear
13、ing of the right age提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁1/50最佳生育年龄女方：2429岁男方：2535岁遗传咨询禁 止 近 亲 结 婚提 倡 适 龄 生 育遗传病检测和预防产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测了解家族病史分析遗传方式推算再发风险率提出对策和建议我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。3.人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。全部DNA序列遗传信息2.0万2.5万(3)不同生物的基因组
14、测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防(1)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗()(2)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断()(3)人类基因组计划需要测定人体46条染色体上的DNA分子的碱基序列()一一、易错辨析易错辨析1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子()2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率
15、是1()3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小()4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因()5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因()6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()五分钟查落实7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病()8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病()9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高()10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率()11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法()12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率()14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复()本节结束
