1、第五章 基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论：讨论：1 1.人人的胖瘦是由基因决定的的胖瘦是由基因决定的吗？吗？人人的胖瘦是由的胖瘦是由多种原因多种原因造成的造成的。有。有的肥胖病可能是的肥胖病可能是由遗传物质由遗传物质决定决定的，有的，有的可能是的可能是后天营养过多后天营养过多造成造成的，但的，但大多数情况大多数情况下，下，肥胖肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果是由于遗传物质和营养过多
2、共同作用的结果。这种这种说法说法依据依据的可能是的可能是基因控制生物的基因控制生物的性状这性状这一观点一观点。因。因为为人体患病也是人体表现出来的人体患病也是人体表现出来的性状，一般来说，性状是性状，一般来说，性状是基基因和环境共同作用的结果因和环境共同作用的结果，因此，这种，因此，这种观点过于观点过于绝对化绝对化。人。人类类的疾病有的是遗传病，如白化病，红绿色盲等，是由基因的疾病有的是遗传病，如白化病，红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关引起的疾病；有的与基因无关，如，如由病毒引起的感冒，由大由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2
3、2.有人有人认为认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这能说出这种种提法提法的依据的依据吗？你吗？你同意这种观点同意这种观点吗？吗？1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病基因或染色体改变基因或染色体改变指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。单基因遗传病单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病多基因遗传病 ：现发现：现发现100100多种多种染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连
4、续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传（1）单基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传（1）单基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病男女患病概率男女患病概率相等相等连续连续遗传遗传男女患病概率男女患病概率相等相等隐性纯合发病，隐性纯合发病，往往往往隔代隔代遗传遗传女女性患者性患者多多于男性于男性连续连续遗传遗传男患者男患者的母亲和女儿一定患病
5、的母亲和女儿一定患病男男性患者性患者多多于女性于女性有有交叉交叉遗传现象遗传现象女患者女患者的父亲和儿子一定患病的父亲和儿子一定患病具有具有“男性代代男性代代传传”的特点的特点（1）单基因遗传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全镰状细胞贫血镰状细胞贫血、白、白化病、化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性显性隐性1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病受 等位基因控制的遗传病。（2）多基因遗传病在群体中发病率较在群体中发病率较高高 易受环境影响易受环境影
6、响常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象两对或两对以上两对或两对以上概念：遗传特点：实例：唇裂唇裂冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病（2）多基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病哮喘绝对不是堵塞，是哮喘绝对不是堵塞，是支气管痉挛。喷雾里面支气管痉挛。喷雾里面含药的，一般是地塞米含药的，一般是地塞米松和肾上腺素，这两个松和肾上腺素，这两个是松弛支气管的，解除是松弛支气管的，解除支气管痉挛，于是就顺支气管痉挛，于是就顺畅了。真要是堵塞了，畅了。真要是堵塞了，那得手术了，绝不是喷那得手术了，绝不是喷一下就能解决的事儿。一下就能解决的事儿
7、。唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。(3)染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病1.1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（龄才表现出来（如如秃顶秃顶）；）；后天性疾病也不一定后天性疾病也不一定不是遗传病不是遗传病。2.2.先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都
8、是遗传病吗？先天性疾病先天性疾病不一定不一定是遗传病，如母亲是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。患先天性心脏病或先天性白内障。1.1.遗传病与遗传病与先天性疾病、先天性疾病、后天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系家族性疾病的关系2.2.三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？3.3.患遗传病就一定携带致病基因么？患遗传病就一定携带致病基因么？先天性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律不一定，如染色体异常遗传病请大
9、家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）红绿色盲）红绿色盲 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病1.两种内容2.注意事项调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查某种
10、遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数100%选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式显隐性和所在的染色体类型（1）调查时，最好选取群体中_的_遗传病；发病率较高单基因（2）为了减少误差，调查的样本量要足够_，并且要如实记录调查结果；大探究实践：调查人群中的遗传病一.人类遗传病3.调查过程探究实践：调查人群中的遗传病一.人类遗传病3.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断（1）遗传咨询分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
11、通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要主要其次其次遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防一.人类遗传病二.拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询?由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫
12、的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。练习与应用（P96）通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防主要主要其次其次胎儿出生前B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。时间手段目的一.人类遗传病胎儿外观性别胎儿外观性别染色体数目和结构染色体数目和结构血细胞形态和数量血细胞形态和数量致病基因等特定基因致病基因等特定基因指通过检测人体细胞中的指通过检测人体细胞中的DNADNA序列，以了解人体的基因状况。序列，以了解人体的基因状况。l 基因检测基因检测概念：概念：检测材料：
13、检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：优点：可以精确地诊断病因。可以精确地诊断病因。帮助医生对症下药：帮助医生对症下药：预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险争议：争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇实例:病因：病因：ADA基因缺陷
14、ADA缺乏免疫力低下基因治疗：基因治疗：白细胞取出取出导入导入ADAADA基因基因能合成ADA的白细胞病人病人输回输回免疫缺陷的症状得到改善基因治疗一.人类遗传病【思考】：遗传病可以治疗吗？3.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防基因治疗 基因治疗是指用_基因_或_患者细胞中_的基因，从而达到治疗疾病的目的。正常取代修补有缺陷 目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在_和_等问题；稳定性安全性19901990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。19911991年年1010月，在复旦大月，在复旦大学薛
15、京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。一.人类遗传病【思考】：遗传病可以治疗吗？3.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防3、禁止近亲结婚v
16、我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。一.人类遗传病3.3.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙
17、子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。甜蜜的婚姻，甜蜜的婚姻，苦涩苦涩的果的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折 美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成
18、就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”4、提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁1/50最佳生育年龄女方：2429岁男方：2535岁一.人类遗传病3.3.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防二.拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄
19、的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。(1)从图中你可以得出什么结论?练习与应用（P96）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是
20、两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。练习与应用（P96）当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。(3)我国相关法规规定,35岁以上
21、的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?练习与应用（P96）一.概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。(1)先天性疾病都是遗传病（）(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（）(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（）练习与应用（P96）一.概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C练习与应用（P96）四、课堂小结四、课堂小结
