1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病01问题探讨肥胖肥胖症症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于大多数情况下是由于 遗传遗传 物质和营养过多共同作用的结果物质和营养过多共同作用的结果。01问题探讨讨论2：有人认为
2、“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?依据依据基因决定生物体的性状基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。现出来的性状。一般来说，一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这，因此，这种观点种观点过于绝对化过于绝对化。人类的疾病有的是。人类的疾病有的是由基因引起的由基因引起的，如白化病、，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。引起的腹泻等。人类遗传病通常是指由于人类遗传
3、病通常是指由于 而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。(注意是一对基因，不是一个基因）染色体异常遗传病:由染色体变异引起的疾病。人类常见人类常见遗传病的遗传病的类型类型多基因遗传病:指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。基因或染色体改变基因或染色体改变人类遗传病人类遗传病单基因遗传病，现发现单基因遗传病，现发现80008000多种多种多基因遗传病，现发现多基因遗传病，现发现100100多种多种染色体异常遗传病，现发现染色体异常遗传病，现发现500500多种多种遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病男女患病概
4、率男女患病概率相等相等连续连续遗传遗传男女患病概率男女患病概率相等相等隐性纯合发病，隐性纯合发病，往往往往隔代隔代遗传遗传女女性患者性患者多多于男性于男性连续连续遗传遗传男患者男患者的母亲和女儿一定患病的母亲和女儿一定患病男男性患者性患者多多于女性于女性有有交叉交叉遗传现象遗传现象女患者女患者的父亲和儿子一定患病的父亲和儿子一定患病具有具有“男性代代男性代代传传”的特点的特点（1）单基因遗传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全镰状细胞贫血镰状细胞贫血、白化病、白化病、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳
5、道多毛症外耳道多毛症一对一对受 等位基因控制的遗传病。常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性显性隐性苯丙酮尿症的致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化消化苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶消化吸收消化吸收缺缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶患者患者bbbb相应基因相应基因（BBBB或或BbBb）苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）积累过多积累过多损害神经系统和损害神经系统和智力发育障碍智力发育障碍西红柿女孩：西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红，能吃的食物仅有西
6、红柿。柿。(2)(2)多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病是指受多基因遗传病是指受2 2对或对或2 2对以上对以上等位基因等位基因控制的遗传病，控制的遗传病，大多遵循大多遵循孟德尔遗传定律（不表现典型分离比）孟德尔遗传定律（不表现典型分离比）。遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响。遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响。举例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。举例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。冠心病患者冠心病患者多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点 在群体中的在群体中的发病率较高发病率较高 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 容易受环境因素的影响容
7、易受环境因素的影响一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型(3)(3)染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由染色体异常遗传病是指由染色体变染色体变异异引起的遗传病，引起的遗传病，不遵循孟德尔遗不遵循孟德尔遗传定律传定律。目前已经发现的这类遗传病有目前已经发现的这类遗传病有500500种，这些病几乎涉及人类的每一对种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。染色体。一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型唐氏综合征 数目(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。（3）染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)结构性腺发育不良（特纳氏
8、综合征）数目（如X0XXYXYY）往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产注意：遗传病患者 携带致病基因（可能为染色体病）不一定（先天性卵巢发育不全）请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）血友病）血友病 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性
9、腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型思考：思考：患遗传病就一定携带致病基因么？患遗传病就一定携带致病基因么？思考：思考：2121三体综合征形成的原因？三体综合征形成的原因？亲本一方亲本一方减数分裂时减数分裂时2121号染色体不能正常分离，形成号染色体不能正常分离，形成含有含有两条两条2121号染色体的异常配子号染色体的异常配子发生异常具体时期呢？几种情况？发生异常具体时期呢？几种情况？第一种情况：第一种情况：减数分裂减数分裂后期后期，两条两条2121号（同源）号（同源）染色体未分离染色体未分离，移向细胞同一极，移向细胞同
10、一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞第二种情况：第二种情况：减数分裂减数分裂后期后期，2121号染色体的号染色体的两条两条姐妹染色单体形成的子染色体姐妹染色单体形成的子染色体，移向，移向细胞的同一极，细胞的同一极，进入了同一个子细胞进入了同一个子细胞思考：思考：XXYXXY、XYYXYY和和XOXO形成的原因？形成的原因？课本课本9696页拓展应用页拓展应用2 2（2 2）思考：思考：XXYXXY和和XYYXYY形成的原因？形成的原因？1.XXY1.XXY的形成原因的形成原因（1 1）若异常配子来自母方）若异常配子来自母方（2 2）若异常配子来自父方）若异常配子来自父方2.XYY2.XYY的
11、形成原因的形成原因X XX X丨丨Y Y_减数分裂减数分裂后期后期，母方，母方XXXX同源染色体未分离同源染色体未分离，移向同一极，进入，移向同一极，进入同一个子细胞同一个子细胞 减数分裂减数分裂后期后期，母方，母方X X染色体的姐妹染色单体染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，形成的子染色体，移向同一极移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞_X X丨丨X XY Y减数分裂减数分裂后期后期，父方，父方XYXY同源染色体未分离同源染色体未分离，移向同一极，移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞X X丨丨YYYY*异常配子不可能来自母方异常配子不可能来自母方X XX X丨丨Y Y或或_减
12、数分裂减数分裂后期后期，父方，父方Y Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞X X丨丨X XY YXOXO形成的原因？形成的原因？_思考：思考：XOXO形成的原因有几个？形成的原因有几个？（1 1）若异常配子来自母方）若异常配子来自母方（2 2）若异常配子来自父方）若异常配子来自父方_减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方XXXX同源染色体未分离同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，移向同一极，进入同一个子细胞，（形成了不含（形成了不含X X染色体的次级卵母细胞，进而形成不含染色体的次级卵母细胞，
13、进而形成不含X X染色体的卵细胞，与正常的染色体的卵细胞，与正常的含有含有X X染色体的精子结合形成染色体的精子结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方X X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极移向同一极，进进入同一个子细胞（入同一个子细胞（形成了不含形成了不含X X染色体的卵细胞，与正常的含有染色体的卵细胞，与正常的含有X X染色体的精子结合形染色体的精子结合形成成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，父方后期，父方XYXY同源染色体未分离，移向同一极同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，进入
14、同一个子细胞，（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的含有含有X X染色体的卵细胞结合形成染色体的卵细胞结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，父方后期，父方X X染色体或染色体或Y Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同移向同一极，一极，进入同一个子细胞（进入同一个子细胞（形成了不含性染色体的精子，与正常的含有形成了不含性染色体的精子，与正常的含有X X染色体的卵染色体的卵细胞结合形成细胞结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）0 0
15、丨丨X XX X丨丨0 0课堂练习1.1.将下列疾病进行分类将下列疾病进行分类A A白化病白化病 B B青少年糖尿病青少年糖尿病 C C唐氏综合征唐氏综合征 D D并指并指 E E苯丙酮尿症苯丙酮尿症 F F冠心病冠心病 G G猫叫综合征猫叫综合征 H H软骨发育不全软骨发育不全 I I血友病血友病单基因遗传病：单基因遗传病：_多基因遗传病：多基因遗传病：_染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：_A D E H IA D E H IB FB FC G C G 扩展1.遗传病与遗传病与先天性疾病、先天性疾病、后天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系家族性疾病的关系案例案例：由于饮食中缺少维生素由于
16、饮食中缺少维生素A A，一家中多个成员都患有夜盲症。，一家中多个成员都患有夜盲症。案例案例：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病1).1).疾病疾病按发病按发病时间时间分：先天性、后天性分：先天性、后天性2).2).疾病疾病按发病按发病特点特点分：家族性、散发性分：家族性、散发性3).3).疾病疾病按发病按发病原因原因分：遗传病、非遗传病分：遗传病、非遗传病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遗传病含义病因区别与联系1
17、、先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月内感染风疹病毒可使胎儿患先天性白内障。2、家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。3、大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由于遗传物质改变而引起的人类疾病由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病由环境因素引起为非遗传病遗传物质改变而引起(1)(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律只
18、有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。扩展2.人类遗传病的人类遗传病的4 4个个易错易错点点(2)(2)携带遗传病基因的个体携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病不一定会患遗传病，如，如AaAa不是白化不是白化病患者。病患者。(3)(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起猫叫综合征，引起猫叫综合征，2121三体综合征患
19、者多了一条三体综合征患者多了一条2121号染色体，不号染色体，不携带致病基因。携带致病基因。(4)(4)遗传方式可以通过遗传方式可以通过发病率调查发病率调查做出分析，不一定通过遗传系做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1.两种内容2.注意事项调查内容调查内容调查的对象调查的对象结果分析方式结果分析方式发病率发病率遗传方式遗传方式在在人群人群中，中，随机抽样随机抽样调查调查某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=某种遗传病的患某种遗传病的患者数者数/某种遗传病的被调
20、查人数某种遗传病的被调查人数100%100%选择选择多个患该遗传多个患该遗传病的家系病的家系进行调查进行调查根据调查结果根据调查结果绘制系谱图绘制系谱图，分析遗传分析遗传方式方式显隐性和所在的染色体类型显隐性和所在的染色体类型（1 1）调查时，最好选取群体中）调查时，最好选取群体中_的的_遗传病；遗传病；发病率较高发病率较高单基因单基因（2 2）为了减少误差，调查的样本量要足够为了减少误差，调查的样本量要足够_，并且要如实，并且要如实记录调查结果；记录调查结果；大大课本P93设计调查方案实施调查方案汇总数据计算选取群体中发病率较高的，如红绿色盲、白化病。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机
21、抽样调查，并保证调查的群体足够大。发病率：遗传方式：广大人群随机抽样患者家系确定调查病例设计记录表格明确调查方式讨论调查过程应注意的问题调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病3.调查过程思考思考1 1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？思考思考2 2：多基因遗传病能否作为调查对象？：多基因遗传病能否作为调查对象？不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样随机取样。不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
22、二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病思考思考3 3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%4.71%，女性发病率为，女性发病率为0.67%0.67%。如果。如果调查结果与上述数据调查结果与上述数据不符，请分析原因。不符，请分析原因。如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够样本量不够大而产生误差大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。向咨询对象提出防治对策和建议，向咨询对象提出防治对策和建议，如如进行进行_、_等等 患有某种患有某
23、种遗传病遗传病三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防（二）检测和预防两种手段_和和_遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1.1.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行医生对咨询对象进行_，了解了解_，对是否，对是否_ _ _作出诊断作出诊断身体检查身体检查家族病史家族病史分析遗传病的分析遗传病的_；遗传方式遗传方式推算出后代的推算出后代的_；再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断课本P94二、拓展应用二、拓展应用1.1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因
24、？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？【答案】【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aaaa，推测其父母的基因型为推测其父母的基因型为AaAa，则该女性的基因型有两种可能：，则该女性的基因型有两种可能：AAAA和和AaAa。因此，该女性不一定携带白化病基因。因此，该女
25、性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。课本课本9696页拓展应用页拓展应用1 1时间：时间：手段手段目的：目的：羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因检测基因检测确定胎儿是否患某种确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病2
26、2、产前诊断、产前诊断三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防胎儿出生前胎儿出生前课本P9404B超检查孕早期：孕早期：可作为可作为早孕早孕的诊断依据。胎囊大小，的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。囊等，发育情况。孕中期：孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括诊断，包括表面畸形表面畸形和和内脏畸形内脏畸形，例如新生，例如新生儿儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾趾)和外耳和外耳等方面的畸形都可以查出。等方面的畸形都可以查出。孕晚期：孕晚
27、期：主要评估胎儿有多大、多高，观察主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。羊水检查孕妇血细胞检查基因检测三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防三三遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查羊水检查由于羊水中含有由于羊水中含有 ，因此，可以在妇女妊娠进行到，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周周时提取时提取 进行分析。进行分析。脱落的胎儿细胞脱落的胎儿细胞胎儿细胞和组织成分胎儿细胞和组织成分例如，可以通过培养胎
28、儿细胞，镜检分裂例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期中期的染色体组型，以发现胎儿的染色体组型，以发现胎儿是否存在是否存在先天性染色体异常先天性染色体异常情况。如情况。如2121三体综合征等遗传病三体综合征等遗传病。-细胞水平细胞水平扩展三三遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测孕妇血细胞检查属于孕妇血细胞检查属于_细胞细胞_水平，这水平，这一检查最重要的目的是筛查是否会发生一检查最重要的目的是筛查是否会发生新新生儿溶血生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生的非，新生儿溶血是分娩时发生的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡。常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡
29、。基因检测-分子水平a.定义:通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。b.检测材料:人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。c.原理:碱基互补配对原则三三遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防04遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防d.基因检测的作用优点：优点：精确诊断病因精确诊断病因帮助医生对症下药帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。帮助个体规避和延缓疾病的发生。结合疾病基因组学结合疾病基因组学,可以预测个体患病可以预测个体患病的风险的风险，从而帮助个体通过改善生存环，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。生
30、。检测父母携带致病基因情况，检测父母携带致病基因情况，预测后代预测后代患病概率患病概率争议：争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据公务员录用体检通用标准（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。你认为基因检测应不应该推广？你认为基因检测应不应该推广？是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基
31、因，从而达到治疗疾病的目的。而达到治疗疾病的目的。检测发现，她体内的白细胞产生了检测发现，她体内的白细胞产生了ADAADA，免疫缺陷所导致，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。的症状得到明显得改善。基因治疗：基因治疗：治疗实例：治疗实例：1991990 0年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4 4岁小女孩，由于岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADAADA),),导致没有正导致没有正常人的免疫力。常人的免疫力。治疗过程：治疗过程：取出白细胞
32、取出白细胞转入能合成转入能合成ADAADA的正常基因的正常基因输入体内输入体内治疗结果：治疗结果：存在问题：存在问题：稳定性和安全性问题稳定性和安全性问题04 伟大的英国生物学家伟大的英国生物学家查尔斯查尔斯达尔文提出了达尔文提出了“物竞物竞天择，适者生存天择，适者生存”的进化论，的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑讽刺的是，达尔文本人却在挑战战“进化论进化论”明知道近亲明知道近亲繁殖不利繁殖不利“进化进化”，却娶了，却娶了他他舅父的女儿舅父的女儿为妻，生了为妻，生了1010个孩个孩子非死即病。子非死即病。常规的优生观点和方法禁止近亲结婚04
33、近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。近亲婚配发病率近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的非近亲婚配的8.58.5倍；而患白化病的风险，则要高倍；而患白化病的风险，则要高13.513.5倍。倍。婴儿死亡率婴儿死亡率：近亲结婚为：近亲结婚为24%24%，而非近亲是，而非近亲是8%8%。禁止近亲结婚常规的优生观点和方法兄弟姐妹兄弟姐妹叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的子女叔伯姑的子女舅、姨的子
34、女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女 （外孙子女）（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）自己自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系
35、血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。04遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳提倡适龄生育课本课本9696页拓展应用页拓展应用2 2（1 1）扩展4.常规的优生观点和方法常规的优生观点和方法下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合发病率之间的关系。下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合发病率之间的关系。从图中你可以得出什么结论？从图中你可以得出什么结论？唐氏综合征的发病率与母亲的生育唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄
36、的增大，年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过亲超过4040岁后生育，子女患唐氏综合岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。征的概率明显增加。课本课本9696页拓展应用页拓展应用2 2（1 1）1 1人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1 1）先天性疾病都是遗传病）先天性疾病都是遗传病。（。（）（2 2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（。（）（3 3）
37、通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（发生。（）XXX2 2预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合
38、征D.D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C人类遗传病人类遗传病单基因遗传病：单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病：多基因遗传病：受受两对或两对以上的等位基因两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。概念：概念：类型类型监测与预防监测与预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（类型、病例）（类型、病例）（病例）（病例）（病例）（病例）基因检测基因检测基因治疗基因治疗
