1、第5章 基因突变及其他变异第第3节节 人类遗传病人类遗传病 1.1.腹泻腹泻 2.2.感冒感冒 3.SARS3.SARS4.4.大脖子病大脖子病 5.5.多指多指 6.6.哮喘哮喘7.7.色盲色盲 8.8.白化病白化病 9.9.狂犬病狂犬病10.10.艾滋病艾滋病 11.11.先天性聋哑先天性聋哑下列哪些是遗传病？科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依
2、据吗？你同意这种观点吗？问题探讨肥胖症胖瘦不仅由基因决定，也可能受环境影响。不一定，染色体变异也可能导致遗传病。1、概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。讨论：先天性疾病都是讨论：先天性疾病都是遗传病遗传病吗吗?不一定是，不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。讨论：家族性疾病都是遗传病吗？讨论：家族性
3、疾病都是遗传病吗？讨论：遗传病都是先天性疾病吗讨论：遗传病都是先天性疾病吗?遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如，比如说秃顶。说秃顶。人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病，现发现，现发现80008000多种多种多基因遗传病多基因遗传病，现发现现发现100100多种多种染色体异常遗传病染色体异常遗传病，现发现现发现500500多种多种2、分类：指受一对等位基因控制的遗传病。指受一对等位基因控制的遗传病。指受两对指受两对或两对或两对以以上等位基因控制的上等位基因控制的遗传病遗传病。由染色体由染色体变异变异引引
4、起的遗传病起的遗传病。(注意是一对基因，不是一个基因)常染色常染色体遗传体遗传常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病病例：病例：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全特点：特点：男女患病几率相等，连续遗传男女患病几率相等，连续遗传病例：病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：特点：男女患病几率相等，隔代遗传男女患病几率相等，隔代遗传(1)单基因遗传病伴伴X X染色染色体遗传体遗传伴伴X X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X染色体染色体显性遗传病显性遗传病病例：病例：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病特点：特点
5、：男患者多于女患者，隔代交叉遗传男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：病例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病特点：特点：女患者多于男患者，连续遗传女患者多于男患者，连续遗传(1)单基因遗传病性性染染色色体体遗遗传传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传病例：病例：人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症特点：特点：男全病、女全正男全病、女全正（2）多基因遗传病特点：特点：群体中发病率比较高；群体中发病率比较高；有家族聚集现象；有家族聚集现象；易受环境因素影响。易受环境因素影响。唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏综合征唐氏综合征(也叫也叫21
6、21三体综合征三体综合征)等。等。(3)染色体异常遗传病常染色体异常染色体异常遗传病常遗传病性染色体异性染色体异常常遗传病遗传病猫叫综合征猫叫综合征(5(5号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）性腺发育不良（特纳氏综合征）提示提示：染色体病通常会导致严重缺陷：染色体病通常会导致严重缺陷 选取群体中发病率较高的单基因遗传病，选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、如红绿色盲、白化病、高度近视高度近视(600(600度以上度以上)保证调查的群体足够大保证调查的群体足够大 调查发病率，在人群中随机抽样调查发病率，在人群中随机抽样 调查遗传方式，调查患者家系调查
7、遗传方式，调查患者家系 计算伴性遗传病发病率时，要分别计算不同性别的发病率计算伴性遗传病发病率时，要分别计算不同性别的发病率注意事项1、调查某种遗传病的发病率-2、调查该病的遗传方式-在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查（样本要足够大）（样本要足够大）在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 某种遗传病某种遗传病的患者数的患者数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数男性色盲发病率男性色盲发病率 男性色盲男性色盲患者数患者数 100100被调查被调查男性男性总人数总人数女性色盲发病率女性色盲发病率 女性色盲女性色盲患者数患者数 1001
8、00被调查被调查女性女性总人数总人数一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生：120万人*40万元=4800亿元经济负担我国遗传的发病现状达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子优生、优生、优育优育 和谁生？和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？禁止近亲结婚（最简单有效）禁
9、止近亲结婚（最简单有效）v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。和谁生？和谁生？旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，对是否患有某种遗传病
10、作出诊断推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）能不能生？能不能生？最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535岁岁提倡提倡“适龄生育适龄生育”什么时候生？什么时候生？过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）生之前干什么？生之前干什么？产产前前诊诊断断时间：手段目的：l B超检查l 羊水检查l 孕妇血细胞检查l 基因诊断：
11、通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别胎儿外观性别染色体数目和结构染色体数目和结构血细胞形态和数量血细胞形态和数量致病基因等特定基因致病基因等特定基因指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。1、概念：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。帮助医生对症下药：帮助医生对症下药：预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携
12、带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告。就可形成精确的诊断报告。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。2、基因
13、治疗：治疗实例：1991990 0年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4 4岁小女孩，由于岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADAADA),),导致没有正导致没有正常人的免疫力。常人的免疫力。治疗过程：取出白细胞转入能合成ADA的正常基因输入体内治疗结果：存在问题：稳定性和安全性问题1某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查D2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A B C DC
