1、第五章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组 目录01基因突变的特点与意义02基因重组的类型航天育种成果航天育种成果航天育种成果航天育种成果思考思考航天育种的原理是什么？思考思考如何看待基因突变所造成的结果？基因突变的实例基因突变的实例镰状细胞贫血的病因人体红细胞的主要任务是向全身各处运输氧气，而这项任务的顺利完成依赖于红细胞中数量众多的血红蛋白。正常的血红蛋白是由两个珠蛋白和两个珠蛋白组成的复合物，并且众多的血红蛋白在红细胞中呈各自分散的状态，但镰状细胞中却不是这样。与正常人相比，镳刀状红细胞贫血症病人的珠蛋白基因发生了突变，导致珠蛋白中的一个谷氨酸被缀氨酸所替代。别看只是一个小小的
2、氨基酸分子的变化，珠蛋白的特性因此发生了显著的改变，而这种改变恰好使异常血红蛋白相互之间可以一个一个依次连接起来，最终形成了许多纤维状结构。正是这些长长的蛋白纤维把红细胞撑成了镳刀型。镰状细胞贫血镰状细胞贫血1思考讨论l 图5-2中氨基酸发生了什么变化？图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。思考讨论这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？思考讨论如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？如果这个基因发
3、生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状一般都会改变。基因突变l概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。l发生时间：通常发生在有丝分裂前间期和减数分裂前的间期。增添增添缺失缺失替换替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突变不一定遗传给后代基因突变不一定遗传给后代，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。细胞的癌变细胞的癌变结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤右图是解释结肠癌
4、发生的简化模型。讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因、抑癌基因）发生了突变。讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，具有的特点是呈球型、增殖快、容易发生转移等。原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因癌细胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各种致癌因子作用下突变原癌基因和抑癌基因突变是细胞癌变的原因。癌细胞的特点癌细胞的特点查一查致癌因子是导致癌症的
5、重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才能远离致癌因子？基因突变的原因基因突变的原因2.2.诱发突变（提高突变频率）诱发突变（提高突变频率）1.1.自发突变：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于自发突变：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNADNA复制偶尔发生错误复制偶尔发生错误等原因自发产生。等原因自发产生。（突变频率低）（突变频率低）物理因素紫外线、X射线及其他辐射损伤细胞内的DNA化学因素亚硝酸盐、碱基类似物等改变核酸的碱基生物因素某些病毒某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA基因突变的特点一普遍性：在生物界普
6、遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。二随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。三不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。四低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。五多害少利性：多数突变对生物体有害。思考有些基因突变对生物体有害，但有些基因突变对生物体是有利的，还有些基因突变既无害也无益，是中性的。刚刚我们学习了癌症的相关知识，那么基因突变对生物体一定是有害的吗？基因突变的意义基因突变的意义产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源基因重组基因重组基因重组基因重
7、组减数分裂时期（减）控制不同性状的基因的重新组合。基因重组发生时期发生生物实质进行有性生殖的真核生物自由组合型自由组合型 非同源染色体上的非等位基因可自由组合。非同源染色体上的非等位基因可自由组合。减数分裂后期ADadAd和aDAD和adADad交叉互换型交叉互换型 四分体时期同源染色体上的非姐妹四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交换染色单体的交换减数分裂前期AABaabBbAABaabbB可产生的 配子类型：AB和ab重组后新增的配子类型：Ab和aB基因重组的意义一基因重组是生物变异的主要来源二基因重组是形成生物多样性的重要原因三基因重组为生物进化提供了原材料小试牛刀小试牛刀1.下列关
8、于生物体基因突变的叙述，不正确的是()A.基因突变是生物变异的根本来源B.基因突变可由物理、化学或生物因素诱发C.发生在DNA中的突变一定导致基因碱基序列的改变D.发生在植物体细胞中的基因突变，可通过无性繁殖传递答案：C解析：生物的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因突变是变异的根本来源，A正确；诱发基因突变的外因有物理因素、化学因素和生物因素，B正确；通常DNA上有遗传效应的片段是基因，所以DNA上的片段不一定都是基因，发生在DNA中的突变不一定导致基因碱基序列的改变，C错误；发生在植物体细胞中的基因突变，可通过无性繁殖传递，D正确。小试牛刀小试牛刀2.下列关于基因重组的说法不正
9、确的是()A.同胞兄妹间的遗传差异与来自父母的基因重组有关B.减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下，根尖细胞不能发生基因重组答案：B解析：同胞兄妹间的遗传差异与来自父母的基因重组有关，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的染色体片段交换，可导致基因重组，B错误；减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C正确；基因重组发生在有性生殖过程中，一般情况下，根尖细胞不能发生基因重组，D正确。小试牛刀小试牛刀3.下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()A.DNA分子中发生碱基的替换一定会引起基因突变B.发生在体细胞内的突变一定不能遗传给后代C.非同源染色体之间交换部分片段属于基因重组D.基因突变和基因重组都能改变生物的基因型答案：D解析：DNA分子中发生碱基的替换如发生在非基因序列，则不会引起基因突变，A错误；植物的体细胞发生的突变，可以通过无性繁殖传递给后代，B错误；非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异中的易位，C错误；基因突变和基因重组都能改变生物的基因型，D正确。下课休息一下！
