1、一、基因突变的实例一、基因突变的实例 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的中央微凹的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡.后称之为镰状细胞贫血症。1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰状细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？直接原因：直接原因：血红蛋白分子中一个
2、谷氨酸被替血红蛋白分子中一个谷氨酸被替换为缬氨酸换为缬氨酸。根本原因：根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生血红蛋白基因中一个碱基对发生了替换了替换。基因突变：基因突变：DNADNA分子中发生分子中发生碱基对的替换、增添碱基对的替换、增添或缺失或缺失而引起的而引起的基因碱基序列的改变基因碱基序列的改变。增添替换缺失（D D）思考思考1 1：细胞发生了基因突变，突变的基因能否遗传给后代？：细胞发生了基因突变，突变的基因能否遗传给后代？基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传但对于有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。思考思考2 2：基因突变
3、是否一定改变基因碱基序列？是否一定改：基因突变是否一定改变基因碱基序列？是否一定改变基因中的遗传信息？是否一定会改变生物体的性状，原变基因中的遗传信息？是否一定会改变生物体的性状，原因是？因是？密码子具有简并性，密码子具有简并性，突变后转录形成的突变后转录形成的mRNAmRNA中的密中的密码子决定的氨基酸未变。码子决定的氨基酸未变。思考思考3 3：基因突变改变生物体的性状主要有哪几种类型？：基因突变改变生物体的性状主要有哪几种类型？肽链不能合成肽链延长(终止密码子推后出现)肽链缩短(终止密码子提前出现)氨基酸种类改变思考思考4 4：基因突变中，缺失、增添、替换哪种情况对性状的影：基因突变中，缺
4、失、增添、替换哪种情况对性状的影响可能小一些？响可能小一些？替换思考思考5 5：基因突变主要发生在什么时期？：基因突变主要发生在什么时期？有丝分裂的间期、减数分裂I前的间期二、基因突变的原因二、基因突变的原因19271927年，美国遗传学家缪勒发现，用年，美国遗传学家缪勒发现，用X X射线照射射线照射果蝇，后代发生果蝇，后代发生突变的个体数大大增加突变的个体数大大增加。同年，。同年，又有科学家用又有科学家用X X射线和射线和r r射线照射玉米和大麦的射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。种子，也得到了类似的结果。1.X射线、r射线等外来因素会诱发生物发生基因突变，提高突变频率。2.在没
5、有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。（诱发突变）（自发突变）紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素诱发基因突变的因素阅读教材83页，归纳基因突变的特点？1.1.普遍性普遍性2.2.随机性随机性3.3.不定向性不定向性4.4.低频性低频性5.5.可逆性可逆性三、基因突变的意义三、基因突变的意义思考：基因突变会产生什么样的结果？从基因角度，产生新的基因1.是产生新基因的途径。从性状角度，有可能改变性状，也有可能不改变性状。从
6、对生物体利害角度，可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。2.是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。相关基因发生了突变相关基因发生了突变(原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因)一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。相关基因发生了突变相关基因发生了突变(原癌基因和抑癌基因原癌基
7、因和抑癌基因)呈球形、呈球形、增殖快、增殖快、容易发生转移容易发生转移癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：1.能够无限增殖2.形态结构发生显著变化3.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。2.航天育种时为什么是将作物的种子或幼苗带入太空呢？萌发的种子或幼苗中细胞分裂旺盛，在太空中的特殊环境下更容易诱导基因发生突变。基因突变有利变异少，要处理大量的实验材料，具有盲目性。思考：1.诱变育种的具体操作方法是？3.诱变育种的缺点有哪些？2.诱变育种的优点有哪些？用物理因素或化学因素处理萌发的种子或幼苗，再筛选出所需品种（自交）提
8、高突变率创造人类需要的生物新品种思考：思考：1.1.基因基因C C可以突变成为可以突变成为c c1 1(或或c c2 2或或c c3 3)。C C、c c1 1、c c2 2、c c3 3之间也可以相互突变之间也可以相互突变(如图如图)，据此回答：，据此回答：(1)C(1)C、c c1 1、c c2 2、c c3 3之间是否互为等位基因？之间是否互为等位基因？(2)(2)基因突变会不会改变基因在染色体上的位置和数目？基因突变会不会改变基因在染色体上的位置和数目？(3)(3)图示体现了基因突变的什么特点？图示体现了基因突变的什么特点？2.2.利用物理因素或化学因素处理某种生物，基因利用物理因素或
9、化学因素处理某种生物，基因A A突变为基因突变为基因a a，下列有关叙述不正确的是（）下列有关叙述不正确的是（）A.A.碱基类似物通过改变核酸的碱基使基因碱基类似物通过改变核酸的碱基使基因A A突变为基因突变为基因aB.aB.基因基因A A突变为基因突变为基因a a，两者的碱基对数目可能不同，两者的碱基对数目可能不同C.C.与基因与基因A A比较，基因比较，基因a a的碱基序列不一定改变的碱基序列不一定改变D.D.用紫外线再次处理该生物，基因用紫外线再次处理该生物，基因a a不一定突变为基因不一定突变为基因A AC C3.3.下图表示基因突变的一种情况，其中下图表示基因突变的一种情况，其中a
10、a、b b是核酸链，是核酸链，c c是肽链。是肽链。下列说法正确的是（）下列说法正确的是（）A.aA.ab bc c表示基因的复制和转录表示基因的复制和转录B.B.图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C.C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D.D.除图示情况外，基因突变还包括基因数目的缺失和增添除图示情况外，基因突变还包括基因数目的缺失和增添C C四、基因重组四、基因重组1.1.基因重组基因重组就是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。（非同源染色体上的非等位基因重新组合
11、（非同源染色体上的非等位基因重新组合）减数分裂I后期，非同源染色体的自由组合。四、基因重组四、基因重组1.1.基因重组基因重组就是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。减数分裂四分体时期（减数分裂I前期），同源染色体的非姐妹染色单体之间互换。（同源染色体上的非等位基因重新组合）（同源染色体上的非等位基因重新组合）1.1.基因重组基因重组就是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。2.2.类型类型(1)非同源染色体上的非等位基因重新组合(2)同源染色体上的非等位基因重新组合（减数分裂I后期，非同源染色体发生自由组合）（减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染
12、色单体之间互换）3.3.基因重组的意义基因重组的意义思考：基因重组会产生什么样的结果？(1)是生物变异的来源之一。(2)对生物的进化具有重要意义。产生新的基因组合（新的基因型）进而产生新的性状组合联系社会联系社会 金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如：将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。思考思考1.1.如图为基因型为如图为基因型为AaBbAaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图的某
13、高等动物的细胞分裂示意图，据图回答下列问题：回答下列问题：(1)(1)图图1 1细胞处于什么时期？图中形成细胞处于什么时期？图中形成B B、b b现象的原因是什么？现象的原因是什么？(2)(2)图图2 2细胞的名称是什么？图中形成细胞的名称是什么？图中形成B B、b b现象的原因可能是什么？现象的原因可能是什么？思考思考2.2.以下各项属于基因重组的是（）以下各项属于基因重组的是（）A.A.基因型为基因型为AaAa的个体自交，后代发生性状分离的个体自交，后代发生性状分离B.B.雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体C.YyRrC.YyRr个体自交后
14、代出现不同于亲本的新类型个体自交后代出现不同于亲本的新类型D.D.同卵双生姐妹间性状出现差异同卵双生姐妹间性状出现差异C C【典例【典例1 1】下列关于基因重组的说法，不正确的是】下列关于基因重组的说法，不正确的是()A A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组合属于基因重组B B减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组换，可导致基因重组C C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基
15、因自由组合可导致基因重组导致基因重组D D一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能B B【典例【典例2 2】以下有关基因重组的叙述，正确的是】以下有关基因重组的叙述，正确的是()()A.A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组 C.C.基因重基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离组导致纯合子自交后代出现性状分离 D.D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的A A【
16、典例【典例3 3】如图是某二倍体】如图是某二倍体(AABb)(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是不正确的是()()A A甲图表明该动物发生了基因突变甲图表明该动物发生了基因突变 B B乙图表明该动物在减数分裂乙图表明该动物在减数分裂I I前的间期发生基因突变前的间期发生基因突变 C C丙图表明该丙图表明该动物在减数分裂动物在减数分裂I I时发生交叉互换时发生交叉互换 D D甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代D D典例：遗传学理论用于指导生产实践，回答下列问题：（1）生物体进行有性繁殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是 。（2）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是 ，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是 。在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组控制新性状的基因是杂合的通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
