1、表型与基因型的关系表型与基因型的关系:表表 型型 基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）（改变）（改变）（改变）（改变）基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）1.1.镰状细胞贫血镰状细胞贫血镰状细胞贫血症的病因分析：镰状细胞贫血症的病因分析：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换一、基因突一、基因突变变正常红细胞正常红细胞镰刀状红细胞镰刀状红细胞正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨
2、酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 谷氨酸谷氨酸 两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状CTCG A GG A G正常蛋白质正常蛋白质 缬氨酸缬氨酸C A CG T GG U G异常蛋白质异常蛋白质镰刀型细胞镰刀型细胞1.1.镰状细胞贫血镰状细胞贫血翻翻译译体体现现转转录录DNAmRNA蛋白质蛋白质性状性状直接原因：直接原因：根本原因：根本原因：血红蛋白异常血红蛋白异常碱基对碱基对发生了改变（基因突变）发生了改变（基因突变）缺失缺失（正常基因片段）（正常基因片段）替换替换增添增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGC ACCGT GGCATCCGTAGGC碱基对碱基对基因突变后，基因基因突变
3、后，基因的的数目数目和和位置位置有没有没有发生改变呢？有发生改变呢？基因的基因的碱基序列碱基序列发生改变发生改变二、基因突二、基因突变变基因突变的概念：基因突变的概念：DNADNA分子中发生碱基的分子中发生碱基的替换、增添或缺失，替换、增添或缺失，而引而引起的起的基因碱基序列基因碱基序列的改变的改变。A AaAaaaA产生它的产生它的等位基因，即新得基因等位基因，即新得基因Aa:隐性突变隐性突变 aA:显性突变显性突变基因突变的结果基因突变的结果二、基因突二、基因突变变不一定不一定会使其子代的性状发生改变会使其子代的性状发生改变DNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T
4、A A G C G A T T C G C A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸mRNAA U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸A C C G C T G G C G A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸A T A C C G C T A T G G C G A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸碱基对碱基对 影响范围影响范围对氨基酸对氨基酸序列序列的影响的影响替换替换小小只改变只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变增添增添大大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失缺失大大缺失位置前不影响，影响缺失位
5、置后的序列缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列思考：思考：基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？讨论：讨论：突变后的基因一定会遗传给后代吗？突变后的基因一定会遗传给后代吗？基因突变若发生在基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）配子中（减数分裂时产生）将遵循将遵循遗传遗传规律传递给后代；规律传递给后代；若发生在若发生在体细胞（有丝分裂）体细胞（有丝分裂），一般，一般不能遗传不能遗传；有些植物体细胞发生基因突变，可以通过有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖无性繁殖传递；传递；人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突人体某些体细胞
6、的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。变，有可能发展成癌细胞。一、基因突一、基因突变变2.2.细胞的癌变（细胞的癌变（P82P82思考讨论）思考讨论）抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移1.从基因角度看，结肠癌发生的原因从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？是什么？原癌基因和抑癌基因突变。原癌基因和抑癌基因突变。2.健康人的细胞中存在原癌基因和健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？抑癌基因吗？存在存在相应蛋白质活性相应蛋白质活性减弱减弱或或失去活性失去活性，可能引起细胞癌变。，可能引起细胞癌变
7、。表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的原癌原癌基因基因相应蛋白质活性相应蛋白质活性过强过强，可能引起细胞癌变。，可能引起细胞癌变。抑癌抑癌基因基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡凋亡突变或突变或过量表达过量表达功能功能功能功能突变突变一、基因突一、基因突变变2.2.细胞的癌变细胞的癌变癌细胞的特征：癌细胞的特征：无限增殖无限增殖形态结构发生显著变化形态结构发生显著变化细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移一、基因突
8、一、基因突变变2.2.细胞的癌变细胞的癌变物理致癌因子物理致癌因子紫外线、紫外线、X X射线及其射线及其他射线他射线亚硝酸盐、碱基类似物等亚硝酸盐、碱基类似物等化学致癌因子化学致癌因子生物致癌因子生物致癌因子某些病毒的遗传物质某些病毒的遗传物质HPV病毒病毒一、基因突一、基因突变变2.2.细胞的癌变（细胞的癌变（致致癌因子）癌因子）物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素引起基因突变的因素引起基因突变的因素X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等某些病毒某些病毒一、基因突一、基因突变变3.3.基因突变的原因基因突变的原因A.诱发突变诱发突变:在人为条件下发
9、生的突变在人为条件下发生的突变B.自然突变自然突变:DNA分子复制时偶尔发生错误；分子复制时偶尔发生错误；细胞分裂的间期（随细胞分裂的间期（随DNADNA复制）复制）A.有丝分裂间期（体细胞）有丝分裂间期（体细胞）B.减数第一次分裂前的间期（生殖细胞）减数第一次分裂前的间期（生殖细胞）但一般不能传给后代但一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用直接传给后代一、基因突一、基因突变变4.4.基因突变的时期基因突变的时期1.1.普遍性普遍性基因突变在生物界是基因突变在生物界是普遍存在普遍存在的。的。在自然状态下，基因突变的在自然状态下，基因突变的频率是很低频率是很低的的。据。据估
10、计，在高估计，在高等生物中，等生物中，10105 510108 8个生殖细胞中，才会有个生殖细胞中，才会有1 1个生殖细胞发生个生殖细胞发生基因突变。基因突变。2.2.低频率性低频率性3.3.随机性随机性基因突变可以发生在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期生物个体发育的任何时期;可以发生在可以发生在细胞内不同的细胞内不同的DNADNA分子上，以及同一个分子上，以及同一个DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。4.4.不定向性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因等位基因。多数有害多数有害,少数有利少数有利(打破对环境的适应
11、性打破对环境的适应性)也有既无害也无利也有既无害也无利5.5.多多害少利性害少利性一、基因突一、基因突变变5.5.基因突变的特点基因突变的特点1.1.基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径的途径;2.2.是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源；3.3.是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料.一、基因突一、基因突变变6.6.基因突变的意义基因突变的意义二、基因重组二、基因重组是否产生新基因？是否产生新基因？1.1.概念概念:在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中,控制不同性状的基因的自由组合。控制不同性状的基因的自由组合。2.2.类型类型:自由组合型自由组合型:交叉互换型交叉互换型:非同源染色体上非同源染色体上的非等位基因的自由组合的非等位基因的自由组合同源染色体上同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。的非姐妹染色单体之间发生局部互换。（减（减后期）后期）（减（减前期）前期）3.3.结果结果:产生新的产生新的基因型基因型4.4.意义：意义：生物变异的来源之一，对生物变异的来源之一，对生物多样性生物多样性的重要意义。的重要意义。二、基因重组二、基因重组
