1、第5章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异变异：亲代和子代或子代之间性状上的差异可遗传变异不可遗传变异可遗传的变异性状的改变由遗传物质改变引起不可遗传的变异性状的改变仅由环境引起下面是由相同字母组成的下面是由相同字母组成的4 4句话，其表达的意思相同吗？句话，其表达的意思相同吗？THE CATTHE CAT SAT ON THE MAT.SAT ON THE MAT.THE CAT STHE CAT SI IT ON THE MAT.T ON THE MAT.THE THE H HAT SAT ON THE MAT.AT SAT ON THE MAT.THE CAT ON THE MAT.T
2、HE CAT ON THE MAT.猫坐在草席上猫坐在草席上 猫坐在草席上猫坐在草席上 帽子在草席上帽子在草席上 坐在草席上的猫坐在草席上的猫英文由26个字母组成单词，由单词排列顺序构成句子。如果改变其中部分字母或字母的排列顺序，句子表达的意思改变了吗？基因由4种碱基组成，碱基的排列顺序组成了基因所携带的遗传信息。如果改变其中部分碱基或碱基的排列顺序，基因携带的遗传信息改变了吗？基因突变的镰状细胞贫血正常红细胞镰刀型红细胞 构成红细胞的主要物质是什么？别名：镰刀型细胞贫血症发现：1910年赫里克医生症状：红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血、严重时会导致死亡。实例1949
3、1949年，美国化学家鲍林首先意识到红细胞镰型病变与红细胞内的血红蛋白年，美国化学家鲍林首先意识到红细胞镰型病变与红细胞内的血红蛋白的状态密切相关的状态密切相关基因突变的镰状细胞贫血缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 图5-2中氨基酸发生了什么变化？这种变化是由什么引起的？这种变化对血红蛋白的结构和功能会造成什么影响？实例GAGCTCGGCCDNAGGmRNA氨基酸谷氨酸性 状正常GG镰状细胞贫血TAU缬氨酸异常A
4、 请完成教材P81“思考讨论”图解，想一想这种疾病发生的直接原因和根本原因分别是什么？实例基因突变的GAGCTCGGCCDNAGGmRNA氨基酸谷氨酸性 状正常GG镰状细胞贫血TAU缬氨酸异常直接原因组成血红蛋白的氨基酸发生替换，造成血红蛋白结构和功能的改变。根本原因控制血红蛋白合成的基因发生了碱基的替换，造成基因碱基序列的改变。A实例基因突变的基因突变的DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。定义突变的本质：碱基序列发生改变突变的方式：替换 增添 缺失 3种突变方式对mRNA上的密码子造成的影响有什么不同？对蛋白质的结构和生物性状又会造成什么影响？定义基因突变的A
5、TAACGCTGATATTGCGACTATAGCGCTGATATCGCGACTATAGACGCTGATATCTGCGACTATACGCTGATATGCGACT替换增添缺失突变方式对密码子序列的影响替换只改变1个密码子，后序不变增添改变插入位置后的密码子序列缺失改变缺失位置后的密码子序列只改变1个氨基酸种类或不改变影响插入位置后的氨基酸序列影响缺失位置后的氨基酸序列对氨基酸序列的影响结果基因突变的突变方式对密码子序列的影响替换只改变1个密码子，后序不变增添改变插入位置后的密码子序列缺失改变缺失位置后的密码子序列只改变1个氨基酸种类或不改变影响插入位置后的氨基酸序列影响缺失位置后的氨基酸序列对氨基
6、酸序列的影响【结果1】3种突变方式产生的结果不同替换只改变1个氨基酸种类或不改变增添影响插入位置后的氨基酸序列缺失影响缺失位置后的氨基酸序列结果基因突变的【结果2】基因突变可能不改变生物性状基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。突变可能发生在基因的非编码区段。基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。结果CUU亮氨酸CUC亮氨酸启动子终止子编码区非编码区非编码区基因突变的【结果3】变异性状会对生物产生不同影响 可能有害结果 可能有利 可能中性白化病耐旱的仙人掌不产生新性状基因突变的【结果4】突变产生新基因（原基因的等位基因）结果若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后
7、代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。基因突变的时间一般发生于DNA复制期（间期）时间基因突变的原因原因物理因素：紫外线、X射线，其他辐射等化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素：某些病毒等1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。诱发突变病毒自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生自发突变基因突变的特点普遍性生物界普遍存在基因突变随机性基因突变可以发生任在何时候、任何细胞、任何DNA、同一DNA的不同部位不定向性基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因低频性基因突变频率很低害多利少性基因突
8、变产生的新性状多数对生物体有害，少数有利或中性基因突变的1人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（）A该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病A基因突变的2下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B基因突变必然引起个体表现型发生改变C环境中的某些物理因素可引起基因突变D根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的C基因突变与癌症结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。我们以结肠癌为例来探讨
9、细胞的癌变。基因突变与癌症正常结肠上皮细胞抑癌基因I突变抑癌基因II突变原癌基因突变抑癌基因III突变癌癌细胞转移基因突变与癌症 观察右图并分析，从基因的角度看，结肠癌发生的原因是什么？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？基因突变与癌症原理一系列原癌基因与抑癌基因的突变逐渐积累的结果。原癌基因抑癌基因 生理作用：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。表达产物：细胞正常的生长和增殖所必需的 突变或过量表达：可能引起癌变 表达产物：能抑制细胞的生长和增殖，促进细胞凋亡 生理作用：主要阻止细胞不正常的增殖 突变或表达产物活性减弱或失去活性：可能引起癌变基因突变与癌症特征有的细胞受到致癌
10、因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞。能够无限增殖形态结构发生显著变化表面发生变化（细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移）基因突变与癌症致癌因子导致癌变的重要因素 癌症是种不治之症，目前全世界还没有找到攻克癌症的有效药物，要避免癌症的发生，我们必须认识致癌因子，在日常生活中远离致癌因子，选择健康的生活方式。物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子：致癌病毒能够引起细胞发生癌变，主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列。化学致癌因子：无机化合物，如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等；有机化合物
11、，如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。基因重组 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养,并进行人工杂交。五花金鱼透明鳞正常鳞X朝天泡眼水泡眼X朝天眼基因重组生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。定义自由重组类型交换重组定义及类型基因重组基因自由重组减数分裂时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。例：杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现4种不同表现型：黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒。定义及类型基因重组基因自由重组减数分裂时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。例：杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现4种不同表
12、现型：黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒。定义及类型基因重组基因交换重组减数分裂四分体时期，非姐妹染色单体上的等位基因发生交叉互换。定义及类型基因重组基因重组是生物变异的来源之一意义对生物的进化具有重要意义意义有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。基因突变基因重组基因碱基序列改变基因重新组合常见于分裂间期减数第一次分裂前期、后期普遍性、随机性、低频性多害少利性、不定向性重组类型非常丰富产生新基因产生新基因型所有生物真核生物有性生殖变异的根本来源变异的重要来源基因突变的1下列有关生物基因重组的叙述，错误的是（）A基因重组能为生物进化提供丰富的原材料B基因重组并非只发生于减数第一次分裂后期C非同源染色体之间发生片段的移接属于基因重组D进行有性生殖的生物子代多样性的主要原因是基因重组C基因突变的 2进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是（）A基因重组 B基因突变 C染色体变异 D生活条件改变3.下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（）A癌细胞可以无限增殖 B癌细胞的形态和结构发生显著改变 C细胞癌变的实质是抑癌基因突变为原癌基因 D健康的饮食方式可降低细胞癌变的发生率AC
