1、第五章第五章基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组遗传遗传指指亲代与亲代与子代、子代子代、子代与子与子代个体之间性状的代个体之间性状的相似性相似性变异变异指指亲代与亲代与子代、子代子代、子代与子与子代个体之间性状代个体之间性状的的差异差异性性福岛核电站福岛核电站讨论：讨论：这些污水中的放射性物质这些污水中的放射性物质可能给海洋生物甚至人类造成可能给海洋生物甚至人类造成什么样的影响什么样的影响?问题探讨问题探讨 我国早在我国早在19871987年就利用返回式卫星进行航年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中天育种研究：将
2、作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。优良的品种进行培育。思考：思考：1 1、航天育种的生物学原理是什么？航天育种的生物学原理是什么？2 2、如何看待基因突变所造成的结果？、如何看待基因突变所造成的结果？航天育种航天育种 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNADNA复
3、制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。而发生基因突变。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。表现型表现型基因型基因型 环境条件环境条件不可遗传的变异不可遗传的变异（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色
4、体变异可遗传的变异可遗传的变异仅由环境因素引起的仅由环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变，自身的遗传物质没有改变生殖细胞内遗传物质改变生殖细胞内遗传物质改变不可遗传的变异不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异生物的变异类型：生物的变异类型：注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传表观遗传影响下一代。影响下一代。一、基因突变的实例一、基因突变的实例 1910 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，
5、的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。后称后称之之镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。这种病的病因是什么呢？这种病的病因是什么呢？镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）一、基因突变的实例一、基因突变的实例C CT TC CG GA AG GC CT TC CG GA AG GG GA A G GG GU U G G谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸碱基替换碱基替换蛋白质改变蛋白质改变DNADNARNARNA氨基酸氨基酸转录转录翻译翻译正常
6、正常异常异常 对比后发现镰状细胞贫血形成的根本原因是：对比后发现镰状细胞贫血形成的根本原因是：DNADNA分子上分子上碱基的替换碱基的替换导导致致基因发生改变基因发生改变，从而引起所编码的，从而引起所编码的蛋白质结构改变蛋白质结构改变，进而引起性状，进而引起性状改变改变。蛋白质蛋白质氨基酸序列对比：正常：氨基酸序列对比：正常：脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 患病：患病：脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸（发生替换）（发生替换）根本原因是什么？根本原因是什么？直接原因直接原因一、基因突变的实例一、基因突变的实例1.1.图图5-25-2中氨基酸发生了什么变化？中氨基酸发生了什么变化？图中谷
7、氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。2.2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？可查看教材可查看教材“表表4-1 214-1 21种氨基酸的密码子表种氨基酸的密码子表”，这种疾病能够，这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。3.3.如果这个基因发
8、生碱基的增添或缺失，如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？如果这个基因发生碱基的增添或缺失，如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。定会改变。讨论：讨论：一、基因突变的实例一、基因突变的实例 此外，此外，DNADNA分子中碱基的分子中碱基的缺失缺失也会引起基因碱基序列的改变也会引起基因碱基序列的改变。（囊性纤维化）（囊性纤维化）通过该实例分析得知，皱粒豌豆形成的根本原因是由于通过该实例分析得知，皱粒豌豆形成的根本原因是由于DNADNA分子分
9、子中碱基的中碱基的增添增添导致基因改变，从而引起所编码的蛋白质改变。导致基因改变，从而引起所编码的蛋白质改变。编码淀粉分支酶的基因被插入的编码淀粉分支酶的基因被插入的一段碱基序列而改变一段碱基序列而改变淀粉分支酶异常，淀粉合成受阻，淀粉分支酶异常，淀粉合成受阻，含量降低，豌豆由于失水而皱缩含量降低，豌豆由于失水而皱缩圆粒圆粒皱粒皱粒一、基因突变的实例一、基因突变的实例基因突变基因突变1 1、概念、概念：DNADNA分子中发生碱基的分子中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。而引起的基因碱基序列的改变。2 2、发生、发生时间：时间：通常发生在有丝分裂前的通常发生
10、在有丝分裂前的间期间期和减数第和减数第一次分裂前的一次分裂前的间期间期替换替换增添增添缺失缺失碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？一、基因突变的实例一、基因突变的实例3 3、基因突变对蛋白质的影响、基因突变对蛋白质的影响碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换小小由于密码子的简并性，只改变由于密码子的简并性，只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变增添增添大大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失缺失大大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列不影响缺失位置
11、前的序列，影响缺失位置后的序列 对生物性状的影响最小对生物性状的影响最小碱基对的替换碱基对的替换一、基因突变的实例一、基因突变的实例密码子密码子6 6密码子密码子7 7密码子密码子5 5碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？响较大？当突变后的基因转录的当突变后的基因转录的mRNAmRNA上终止密码位置发生改变上终止密码位置发生改变(提前或延后出现提前或延后出现)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？对分子质量影响最小？3 3个个
12、密码子密码子2 2密码子密码子密码子密码子1 1密码子密码子3 3密码子密码子4 4终止终止密码密码一、基因突变的实例一、基因突变的实例4 4、基因突变、基因突变为什么能改变生物的性状为什么能改变生物的性状?(1)(1)使肽链中氨基酸种类改变。使肽链中氨基酸种类改变。(2)(2)基因突变可能引发肽链不能合成。基因突变可能引发肽链不能合成。(3)(3)肽链延长肽链延长(终止密码子延后出现终止密码子延后出现)。(4)(4)肽链缩短肽链缩短(终止密码子提前出现终止密码子提前出现)。以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。状的改变。
13、一、基因突变的实例一、基因突变的实例5 5、基因突变、基因突变一定会引起生物性状的改变吗？一定会引起生物性状的改变吗？基因突变基因突变不一定不一定导致生物性状的改变导致生物性状的改变主要原因：主要原因：突变可能发生在突变可能发生在没有遗传效应没有遗传效应的的DNADNA片段上。片段上。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是是同一种氨基酸同一种氨基酸。基因突变若为基因突变若为隐性突变隐性突变，如，如AAAaAAAa，不会导，不会导致性状的改变。致性状的改变。改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）。不变（
14、如同工酶）。某些环境中，改变了的基因某些环境中，改变了的基因可能不会可能不会在性状在性状上表现出来。上表现出来。U U U U A A原密码子原密码子U U U U G G突变密码子突变密码子亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸一、基因突变的实例一、基因突变的实例6 6、基因突变对后代的影、基因突变对后代的影响响基因突变基因突变的结果往往使一个基因变成它的的结果往往使一个基因变成它的等位基因等位基因，产生，产生新新的基因。的基因。A AA Aa aA A改变改变：基因结构基因结构、基因型、碱基顺序、基因型、碱基顺序、密码子密码子不变：基因数目、遗传规律不变：基因数目、遗传规律可能改变：氨基酸、可能改变：氨
15、基酸、蛋白质蛋白质、生物性状、生物性状一、基因突变的实例一、基因突变的实例A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞中可以发生中可以发生基因突变基因突变生殖细胞生殖细胞中也可以发生中也可以发生基因突变基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）（有些植物体细胞可通过无性生殖遗传（有些植物体细胞可通过无性生殖遗传）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）基因突变一定可以遗传给后代吗？基因突变一定可以遗传给后代吗？基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?可以遗传。可以遗传。突变后的突变后的D
16、NADNA分子复制分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞的生殖细胞,并将突变基因传给下一代。并将突变基因传给下一代。生殖细胞突变率高生殖细胞突变率高（对外界环境更敏感）（对外界环境更敏感）一、基因突变的实例一、基因突变的实例 对对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体关系，而对生物体有害有害。但但有些基因突变对生物体是有些基因突变对生物体是有利有利的，如植物的抗病性突变、的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还还有些基因突变既无
17、害也无益，是有些基因突变既无害也无益，是中性中性的。例如，有的基因的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。基因突变基因突变是产生新基因的途径。是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因的生物来说，产生了新基因的生物有可能更好地适应坏境的变化有可能更好地适应坏境的变化，开辟，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型新的生存空间，从而出现新的生物类型。因此因此，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。了丰富的原材料。1 1、某镰
18、状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导、某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是有关叙述不正确的是 A.A.患者血红蛋白患者血红蛋白mRNAmRNA的碱基序列与正常人不同的碱基序列与正常人不同 B.B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C.C.患者细胞中携带谷氨酸的患者细胞中携带谷氨酸的tRNAtRNA与正常人不同与正常人不同 D.D.此病症可通过显微观察进行检测此病症可通过显微观察进行检测C C练习练习 2 2、在白花豌豆
19、品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中株中A A 花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成 B B 花色基因的花色基因的DNADNA序列序列C C 细胞的细胞的DNADNA含量含量 D D 细胞的细胞的RNARNA含量含量 练习练习B B3 3、（、（20042004全国卷全国卷4 4）自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因自然界中，一种
20、生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸正常基因精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 突变基因突变基因1 1 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 突变基因突变基因2 2 精氨酸精氨酸 亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 突变基因突变基因3 3 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 苏氨酸苏氨酸 酪氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸据上述氨基酸序列确定这三种突变基因据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNADNA分子改变是分子改变是 A.A.突变基因突变基因
21、1 1和和2 2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添 B.B.突变基因突变基因2 2和和3 3为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1 1为一个碱基的增添为一个碱基的增添 C.C.突变基因突变基因1 1为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因2 2和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添 D.D.突变基因突变基因2 2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1 1和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添A A练习练习正常结肠上皮细正常结肠上皮细胞胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌
22、基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。我们以结肠癌（如图）为例来探讨细胞我们以结肠癌（如图）为例来探讨细胞的癌变。的癌变。二、细胞的癌变二、细胞的癌变细胞细胞癌变的原因癌变的原因原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖细胞正常生长、增殖正常表达产物正常表达产物过量表达过量表达突变突变表观遗传修饰表观遗传修饰不表达不表达正常表达产物正常表达产物抑制细胞生长、增殖抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡促进细胞凋亡表达产物表达产
23、物活性过高活性过高表达产物表达产物的量过高的量过高表达产物表达产物的量过低的量过低表达产物表达产物活性过低活性过低可能可能致癌因子致癌因子突变突变表观遗传修饰表观遗传修饰可能可能二、细胞的癌变二、细胞的癌变 讨论：讨论：二、细胞的癌变二、细胞的癌变1 1、从从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？相关基因（包括抑癌基因相关基因（包括抑癌基因、和原癌基因）发生了和原癌基因）发生了突变突变。癌症的发生并不是单一基因突变癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生，至少在一个细胞中发生5 56 6个个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征基因突变，才能赋予癌细胞所
24、有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）2 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的正常细胞的DNADNA分子中都有原癌基因和分子中都有原癌基因和抑癌基因。抑癌基因。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。3 3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后
25、的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞呈球形，增殖快，容易发生转移；呈球形，增殖快，容易发生转移；能够能够无限增殖无限增殖；形态结构形态结构发生发生显著变化；细胞膜上的显著变化；细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等等物质物质减少减少，细胞之间的，细胞之间的黏着性显著黏着性显著降低降低，易在体内分散和转移，易在体内分散和转移（P82P82）不不死死 变态变态 扩散扩散二、细胞的癌变二、细胞的癌变 讨论：讨论：癌细胞：有的细胞受到致癌因子癌细胞：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成化，变成不受机体控制的，连续不受机体控制的，连续进行分裂进行分裂的恶性增殖细胞。的恶性增殖
26、细胞。二、细胞的癌变二、细胞的癌变（1 1）细胞癌变的内因）细胞癌变的内因 原癌基因原癌基因突变或过量表达；突变或过量表达；抑癌基因抑癌基因突变突变（2 2）细胞癌变的外因）细胞癌变的外因 物理致癌物理致癌因子因子 化学化学致癌致癌因子因子 病毒病毒致癌因子致癌因子细胞细胞癌变的原因癌变的原因与社会的联系与社会的联系 在在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的
27、重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？病毒致癌因子：病毒致癌因子：主要指辐射，如紫外线，主要指辐射，如紫外线，X X射线等。射线等。如石棉、砷化物如石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、烯环烃、铬化物、联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄亚硝胺、黄曲霉素等。曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的指的是能使细胞发生癌变的病毒病毒（主要主要是因为它们含有是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列）序列）物理致癌因子：物理致癌因子：化学致
28、癌因子：化学致癌因子：二、细胞的癌变二、细胞的癌变癌症的预防与治疗癌症的预防与治疗 预防预防：远离致癌因子，保持良好：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。的心理状态，养成健康的生活方式。诊断诊断：病理切片的显微观察、：病理切片的显微观察、CTCT、核磁共振以及癌基因检测等。核磁共振以及癌基因检测等。治疗治疗：手术切除、化疗和放疗等。：手术切除、化疗和放疗等。二、细胞的癌变二、细胞的癌变练习练习4 4、下列、下列关于人体癌细胞的叙述中，错误的是关于人体癌细胞的叙述中，错误的是 A.A.癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发癌变主要是因为人体细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变
29、生突变 B.B.癌细胞的细胞周期比正常细胞长并能无限增殖癌细胞的细胞周期比正常细胞长并能无限增殖 C.C.有些病毒能影响宿主细胞的有些病毒能影响宿主细胞的DNADNA，从而诱发人的细胞，从而诱发人的细胞癌变癌变 D.D.人和动物细胞的染色体本来就有着与癌有关的基因人和动物细胞的染色体本来就有着与癌有关的基因B B 5 5、医生医生从某患者胃壁的病变组织中取样离体培养一段时间从某患者胃壁的病变组织中取样离体培养一段时间后，经过镜检，医生初步诊断该患者患的是癌症。其判断的后，经过镜检，医生初步诊断该患者患的是癌症。其判断的理由最可能是理由最可能是 A A细胞体积明显增大细胞体积明显增大 B B细胞
30、明显增多且变成球形细胞明显增多且变成球形 C C细胞膜上糖蛋白等物质减少细胞膜上糖蛋白等物质减少 D D细胞膜上载体数量增加细胞膜上载体数量增加B B练习练习6 6、如图所示为结肠癌发病过程中细如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是下列表述正确的是 A.A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D.D.图示
31、中的基因突变可传递给子代细胞图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体从而一定传给子代个体 7 7、引起细胞癌变的内在因素是引起细胞癌变的内在因素是 A.A.原癌基因和抑癌基因发生突变原癌基因和抑癌基因发生突变 B.B.细胞中线粒体数量减少细胞中线粒体数量减少 C.C.长期受到电离辐射和长期受到电离辐射和X X射线照射射线照射 D.D.长期食用霉变或熏制食品长期食用霉变或熏制食品A AB B练习练习基因突变产生的发现：基因突变产生的发现：19271927年，美国遗传学家缪勒发现，用年，美国遗传学家缪勒发现，用X X射线照射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。射果蝇，后代发生突
32、变的个体数大大增加。同年，又有科学家用同年，又有科学家用X X射线和射线和射线照射玉米射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。和大麦的种子，也得到了类似的结论。三、基因突变的原因三、基因突变的原因三、基因突变的原因三、基因突变的原因【资料资料1 1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。【资料资料2 2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由酶的作
33、用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与基可以与DNADNA、RNARNA等结合，从而产生致癌作用。等结合，从而产生致癌作用。【资料资料3 3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。阅读资料，分析归纳基因突变的原因有哪些？阅读资料，分析归纳基因突变的原因有哪些？外因外因内因内因:自然条件下自然条件下DNAD
34、NA复制出错自发产生突变复制出错自发产生突变物理物理因素因素:紫外线，紫外线，X X射线及其他辐射线及其他辐射能损伤细胞内的射能损伤细胞内的DNADNA；化学因素化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；等能改变核酸的碱基；生物生物因素因素:某些某些病毒如病毒如RousRous肉瘤病毒的遗肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞传物质能影响宿主细胞DNADNA；RNARNARNARNADNADNADNADNADNADNA提高突变频率提高突变频率三、基因突变的原因三、基因突变的原因三、基因突变的原因三、基因突变的原因医疗方面（避免）医疗方面（避免）X X光、胸透、光、胸透、C
35、TCT等检查利用的射线属于诱发基因突变的等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）农业方面（诱变育种）利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。品种。三、基因突变的原因三、基因突变的原因从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？白眼果蝇白眼果蝇白化苗白化
36、苗 白色皮毛牛犊白色皮毛牛犊短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）基因突变基因突变在生物界是普遍存在的。在生物界是普遍存在的。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的不同的DNADNA分子上、同一个分子上、同一个DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。突变方向和环境没有明确的因果关系。W W+（红眼）（红眼）白白眼眼血红血红眼眼象象牙牙眼眼樱樱红红眼眼杏杏红红眼眼伊伊红红眼眼浅浅黄黄色色眼眼微微色色
37、眼眼蜜蜜色色眼眼珍珍珠珠眼眼珊珊瑚瑚色色眼眼W WW WblblW Wi iW Wc cW Wa aW We eW Wb bW Wt tW Wh hW Wp pW Wcoco三、基因突变的原因三、基因突变的原因 随机性随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向体现在时间随机和部位随机；但突变方向受基因受基因碱基碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。灰灰色色白色白色黑色黑色黄色黄色不定向性：能产生不定向性：能产生一个或一个以上一个或一个以上的等位基因的等位基因三、基因突变的原因三、基因突变的原因突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越
38、早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，据估计，在高等生物中，10105 510108 8个生殖细胞中，才个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。会有一个生殖细胞发生基因突变。（打破对环境的适应性）（打破对环境的适应性）基因基因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2 21010-6-6果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4 41010-5-5玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1 11010-6-6小鼠的白化基因小鼠的白化基
39、因1 11010-5-5人类色盲基因人类色盲基因3 31010-5-5三、基因突变的原因三、基因突变的原因三、基因突变的原因三、基因突变的原因批判性思维批判性思维 果蝇约果蝇约有有10104 4对基因，假定每个基因的突变率都是对基因，假定每个基因的突变率都是1010-5-5，对一个中等数量的果蝇种群（约有，对一个中等数量的果蝇种群（约有10108 8个体）个体）来说，每一代出现的基因来说，每一代出现的基因突变数是多少？突变数是多少？2 210104 41010-5-510108 8=2=210107 7个个三、基因突变的原因三、基因突变的原因(1)1)突变时间：突变时间：基因突变并不只是发生于
40、基因突变并不只是发生于DNADNA复制时。细胞生复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNADNA复制时更复制时更容易发生。容易发生。(2)(2)发生基因突变的生物：发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包任何生物均可以发生基因突变，包括括RNARNA病毒，而不仅是以病毒，而不仅是以DNADNA为遗传物质的生物。为遗传物质的生物。(3)(3)突变方向与环境的关系：突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的的关系，即环境因素可提高突变率，但
41、不能决定基因突变的方向。方向。(4)(4)突变结果：突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。基因基因突变突变-易错提醒易错提醒8 8、关于、关于等位基因等位基因B B和和b b发生突变的叙述发生突变的叙述,错误的是错误的是 A.A.等位基因等位基因B B和和b b都可以突变成为不同的等位基因都可以突变成为不同的等位基因 B.X B.X射线的照射不会影响基因射线的照射不会影响基因B B和基因和基因b b的突变率的突变率 C.C.基因基因B B中的碱基对中的碱基
42、对G-CG-C被碱基对被碱基对A-TA-T替换可导致基因突变替换可导致基因突变 D.D.在基因在基因b b的的ATGCCATGCC序列中插入碱基序列中插入碱基C C可导致基因可导致基因b b的突变的突变B B练习练习9 9、下列细胞或生物中容易发生基因突变的是下列细胞或生物中容易发生基因突变的是洋葱根尖生长点细胞洋葱根尖生长点细胞 洋葱表皮细胞洋葱表皮细胞 硝化细菌硝化细菌 T2T2噬菌体噬菌体 人的神经细胞人的神经细胞 人的骨髓细胞人的骨髓细胞 蓝蓝细菌细菌 人的精原细胞人的精原细胞 A.A.B.B.C.C.D D.B B1010、基因基因A A与与a a1 1、a a2 2、a a3 3之
43、间的关系如图，该图不能表明之间的关系如图，该图不能表明的是的是 A A.基因突变是不定向基因突变是不定向 B B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果 C C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D D.这些基因的转化遵循自由组合定律这些基因的转化遵循自由组合定律 D D练习练习1 11 1、在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约约9898的甲虫死了，约的甲虫死了，约2 2的甲虫生存下来，生存下来的原的甲虫生存下来，生存下来的原因是因是 A A有基因突变产生的抗药性个体存在
44、有基因突变产生的抗药性个体存在 B B以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力C C约有约有2 2的甲虫未吃到沾有农药的叶子的甲虫未吃到沾有农药的叶子D D生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体A A练习练习产生新基因产生新基因生物变异的根本来源生物变异的根本来源出现新性状出现新性状基因突变基因突变为生物进化提供原材料为生物进化提供原材料思考：基因突变改变的是什么？不变的是什么？可能改变的是什么？思考：基因突变改变的是什么？不变的是什么？可能改变的是什么？基因的结构基因的结构基因的数量基因的数量基因的位置基因的位置生物的性状生物的性状四
45、、基因突变的意义四、基因突变的意义基因突变对生物体的意义基因突变对生物体的意义 有害有害突变突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。有利有利突变突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。中性突变中性突变：不会导致新的性状出现。：不会导致新的性状出现。基因突变基因突变对进化的意义对进化的意义 基因突变是基因突变是产生新基因产生新基因的途径。的途径。基因突变是基因突变是生物变异的根本来源。生物变异的根本来源。（没有基因突变，就不会有基因（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）重组和染色体变异
46、）为生物的进化提供了为生物的进化提供了丰富的原材料。丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）选择提供了材料）四、基因突变的意义四、基因突变的意义定义定义DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、_和和_ _ ，而引起，而引起_的改变的改变结果结果产生新的产生新的_，_产生新的性状（有利、有害、中性三种）产生新的性状（有利、有害、中性三种）原因原因诱发突变：诱发突变：、和和_自发突变：自发突变：_等原因等原因；对后代性对后代性状的影响状的影响发生在配子中：将发生在配子中：将_；发生在体细胞中：发生在体细胞中：_，但有些植物可通过，但有些植物可通
47、过_传递；传递；发生时间发生时间可发生在生物体个体发育的可发生在生物体个体发育的任何时期任何时期，但主要发生在，但主要发生在_时，时，即主要发生在即主要发生在_期或期或_期；期；特点特点（1 1）：在生物界中是普遍存在的；：在生物界中是普遍存在的；（2 2）：可以发生在：可以发生在_ 可以发生在可以发生在_ 可以发生在可以发生在_（3 3）：在自然状态下，基因突变的频率是很低的：在自然状态下，基因突变的频率是很低的（4 4）：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因意义意义 _产生的途径产生的途径 生物变异的生物变异的_ 生物进化的
48、生物进化的_替换替换缺失缺失物理因素物理因素化学因素化学因素普遍性普遍性随机性随机性低频性低频性不定向性不定向性新基因新基因增添增添基因碱基序列基因碱基序列基因基因不一定不一定生物因生物因素素DNADNA复制偶尔发生错误复制偶尔发生错误遵循遗传规律传递给后代遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传一般不能遗传无性生殖无性生殖DNADNA复制复制有丝分裂前的间有丝分裂前的间减数分裂前的间减数分裂前的间生物体个体发育的任何时期生物体个体发育的任何时期细胞内不同的细胞内不同的DNADNA分子上分子上同一同一DNADNA分子的不同部位分子的不同部位根本来源根本来源原始材料原始材料四、基因突变的意义四、基因突
49、变的意义 上个世纪上个世纪，美国经济，美国经济学家布朗提出过一个疑问：学家布朗提出过一个疑问：“2121世纪谁来养活中国？世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。增多的中国人口。从从19641964年起，袁隆平就开始研究杂交水年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，稻，到到19751975年，他研究出来的新品种就已经年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，十年内中国杂交水稻累
50、计增产超亿吨，每年增每年增产的大米可以多养活产的大米可以多养活60006000万人万人。杂交水稻之父杂交水稻之父 袁隆平袁隆平你你知道知道培育培育杂交水稻杂交水稻的原理吗？的原理吗？基因重组基因重组猫生着生着没墨了？猫生着生着没墨了？五、基因重组五、基因重组概念：概念：在生物体进行有性生殖的过程中，在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。控制不同性状的基因的重新组合。发生时期：发生时期：减数分裂时期（减数分裂减数分裂时期（减数分裂）“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”五、基因重组五、基因重组类型一：基因的自由组合类型一：基因的自由组合发生时期：减数第一次分裂后期
