1、第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异问题探讨 P80三位同学在抄写英文句子三位同学在抄写英文句子“THE CAT SAT ON THE MAT”THE CAT SAT ON THE MAT”（猫坐在草席上）时，分别抄成了（猫坐在草席上）时，分别抄成了 “THE KAT SAT ON THE MATTHE KAT SAT ON THE MAT”“THE HAT SAT ON THE MAT”“THE HAT SAT ON THE MAT”“THE CAT ON THE MAT”“THE CAT ON THE MAT”讨论：假如在讨论
2、：假如在DNADNA分子的复制过程中，发生了类似的错分子的复制过程中，发生了类似的错误，误，DNADNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这些变化可能对生物体产生什么影响？些变化可能对生物体产生什么影响？答案：DNA分子携带的遗传信息将会发生改变。因密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。影响：如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。一、基因突变 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病色
3、苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形而是又长又弯的镰刀形，称，称镰刀状细胞贫血症镰刀状细胞贫血症。（细胞易破裂，使人患溶血性贫血）（细胞易破裂，使人患溶血性贫血）1 1、基因突变的实例、基因突变的实例 -镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了
4、什么变化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常蛋白质蛋白质 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸mRNA G_A G_ADNA C T T C_T G A A G_ A 突变突变UAAT_原因原因:根本根本A AT T替换替换T TA A病因病因：镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_ _ 引起的一种引起的一种遗遗传病传病。是由于。是由于基因的分子结构发生改变基因的分子结构发生改变而产生的。而产生的。直接直接原因原因:谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换增增添添缺缺失失替替换换DN
5、ADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构基因基因内部内部发生的碱基对的种类和数量改变，发生的碱基对的种类和数量改变，一条染色体上的基因数量和位置并未改变一条染色体上的基因数量和位置并未改变1 1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？的改变吗？思考：思考：当发生当发生替换替换时，由于密码子的简并性，蛋白质时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化可能发生变化，也可能不发生变化 T A G G C G A U C C G
6、 C A U A C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸DNA A T C C G C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸A T A C C G C T A T G G C G 当发生当发生增添增添时，除肽链时，除肽链长度发生改变外，长度发生改变外，插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。mRNADNA氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸碱基对缺失碱基对缺失正常正常 A T C C G C T A G G C G mRNA氨基酸氨基酸 A C C G C T
7、 G G C G DNA A C C G C 当发生当发生缺失缺失时，时，除除肽链长度发生改变肽链长度发生改变外，缺失点以后的外，缺失点以后的氨基酸一般都会发氨基酸一般都会发生变化。生变化。从以上分析可以从以上分析可以看出，看出，碱基对的改变碱基对的改变不一定会引起蛋白质不一定会引起蛋白质的改变。碱基对的替的改变。碱基对的替换引起蛋白质的改变换引起蛋白质的改变最小。最小。思考：思考：2 2、基因突变都会遗传给后代吗？、基因突变都会遗传给后代吗？P81 P81 不一定不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。此外人体某些体细胞基
8、因的突变，有可能发展为癌细胞3 3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的不一定，也可能是由环境改变引起的4 4、为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做、为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X X射线透视的医务人员要穿防护衣？射线透视的医务人员要穿防护衣？赖氨酸的密码子有如下几种：赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的，当某基因片段中的GAC突变为突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影时，这种突变的结果对该生物的影响是（响是（）A一定是有害的一定是有害的 B一定是有利的一定
9、是有利的 C有害的概率大于有利的概率有害的概率大于有利的概率 D既无利也无害既无利也无害跟踪训练一跟踪训练一D物理因素：物理因素：化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：P8182如如X X射线、射线、射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等秋水仙素等包括病毒和某些细菌等。包括病毒和某些细菌等。外因外因内因：内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误，分子复制偶尔发生错误，DNADNA碱基组成发生改变等碱基组成发生改变等3、基因突变的原因和特点、基因突变的原因和特点特别提醒特别提醒:我们应该保护环境我们应该保护环境,远离
10、这远离这些因素些因素,养成良好的饮食养成良好的饮食,卫生习惯卫生习惯.细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？常见突变性状：常见突变性状：在生物界普遍存在；在生物界普遍存在；普遍性普遍性短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指(2)基因突变的特点基因突变的特点以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：开花结果的植株开花结果的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶
11、的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵2、基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，越晚，越晚，越少。越少。1、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在细胞内不同的DNA分子上基因突变发生在同一DNA分子不同部位 P82任何时期任何时期在生物体内随机发生；在生物体内随机发生；随机性随机性基因突变是基因突变是不定向不定向的；的；不定向性不定向性经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经
12、诱变处理的黑色家鼠产生的子代显性突变显性突变隐性突变隐性突变基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料自然突变率自然突变率低低（10105 5-10-10-8-8）；）；低频性低频性基因突变容易发生在具有DNA复制功能细胞中（有丝分裂间期和减间期），不容易发生在高度分化的细胞中。故突变概率：生殖细胞体细胞 分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞白化苗白化苗大多数突变是大多数突变是有害有害
13、的；的；多害少利性多害少利性白化病白化病为什么呢为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。(基因突变基因突变打破对环打破对环境的适应性境的适应性)不定向性（不同碱基位点改变）不定向性（不同碱基位点改变）基因突变的特点：基因突变的特点：普遍性（广泛而随机）普遍性（广泛而随机）随机性随机性低频性（几万到几亿分之一）低频性（几万到几亿分之一）少利多害性少利多害性小结：基因突变的原因和特点小结：基因突变的原因和特点外因：外因：物理因素物理因素 化学因素化学因素 (3)生物因素生物因素内因：内因：（1）DNA
14、分子复制偶尔发生错误分子复制偶尔发生错误 （2）DNA的碱基组成发生改变的碱基组成发生改变基因突变的原因：基因突变的原因：1 1、基因突变的结果是产生了一个、基因突变的结果是产生了一个新的基新的基因因，该基因与原基因是什么关系？，该基因与原基因是什么关系？思思考：考：基因突变的结果是产生该基因的等位基因基因突变的结果是产生该基因的等位基因2、生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么？基因突变可产生新的基因和新的基因型，但不一定都能引起生物表现型的变化，原因如下：密码子具有简并性 显性纯合子突变成显性杂合子突变发生在内含子可能个别氨基酸的改变并不影响蛋白质的功能某些环境条件下，
15、基因改变可能不会在性状上表现出来4 4、基因突变的意义：、基因突变的意义：P82P8221人工诱变育种人工诱变育种v原理原理:运用物理因素或化学因素提高突变率运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因突变诱发基因突变,获得优良品种获得优良品种.v实例实例:“:“黑农五号黑农五号”大豆、高产青霉菌株大豆、高产青霉菌株 太空椒、太空南瓜太空椒、太空南瓜 优点：优点：缩短育种年限缩短育种年限，大幅度，大幅度 改良性状，为人类选育改良性状，为人类选育 出优良的生物品种出优良的生物品种缺点：缺点：优质变异少，优质变异少，要处理大要处理大 量的实验材料量的实验材料，具有盲，具有盲 目性目性5 5、基因突变
16、的应用、基因突变的应用补充：基因突变的类型补充：基因突变的类型1、按DNA的分子结构变化分：增添、缺失、替换2、按在体内的位置分：体细胞突变、性细胞突变3、按对生物性状的影响分：有利突变、中性突变、有害突变4、按突变性状分：显性突变、隐性突变5、按突变原因分：自然突变和人工诱变关于基因突变的下列叙述中，错误的是关于基因突变的下列叙述中，错误的是（）A A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变改变B B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的和排列顺序的改变而发生的C C基因突变
17、可以在一定的外界环境条件或者生物内基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起部因素的作用下引起D D基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的跟踪训练二跟踪训练二D D基因基因A A与与a a1 1、a a2 2、a a3 3之间的关系如图，该图不能之间的关系如图，该图不能表明的是（）表明的是（）A A 基因突变是不定向基因突变是不定向 B B等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C C正常基因与致病基因可以通过突变而转化正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D D这些基因的转化遵循自由组合定律这些基因的转化遵循自由
18、组合定律 跟踪训练三跟踪训练三D D“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的?二、基因重组二、基因重组基因重组基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖（减数分裂）（减数分裂）过程过程中中,控制不同性状的基因的控制不同性状的基因的重新组合重新组合.2 2、类型、类型（狭义）（狭义）自由组合自由组合:交叉互换交叉互换:在减数第一次分裂在减数第一次分裂后后期，期，非同源染色体非同源染色体上的上的非等位基因的自由组合非等位基因的自由组合四分体四分体时期，同源染色体上的时期，同源染色体上的非姐妹染
19、非姐妹染色体色体之间发生局部互换之间发生局部互换.4 4、意义：、意义：生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义生物多样性的原因之一生物多样性的原因之一有丝分裂过程不发生，受精作用不属于3 3、特点：、特点：两亲本杂合性越高，产生变异的可能性越大两亲本杂合性越高，产生变异的可能性越大（广义广义的基因重组还包括的基因重组还包括重组重组DNADNA技术技术，如自然转化，如自然转化和转基因技术）和转基因技术）5 5、应用：、应用：杂交育种杂交育种AAAABBbbBBbbaaaa1 1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？、细菌和病毒存在基因重组这种变
20、异吗？2 2、基因重组能否产生新基因？能产生新的、基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？基因型吗？P83P83 3 3、你能从基因重组的角度解释人群、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？中个体性状的多种多样吗？思考：思考：不存在不存在基因重组不能产生新基因（新性状），能产生新的基因型基因重组不能产生新基因（新性状），能产生新的基因型减数分裂形成的配子减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性染色体组成具有多样性,导致不同导致不同配子遗传物质的差异配子遗传物质的差异受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性4 4、下面有关基因重组的说法不正确的是
21、、下面有关基因重组的说法不正确的是（）A A基因重组发生在减数分裂过程中基因重组发生在减数分裂过程中 B B基因重组产生原来没有的新基因基因重组产生原来没有的新基因C C基因重组是生物变异的重要来源基因重组是生物变异的重要来源 D D基因重组能产生原来没有的新性状基因重组能产生原来没有的新性状5 5、袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传、袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的原因是（原因是（）A A、基因重组、基因重组 B B、染色体结构改变、染色体结构改变 C C、基因突变、基因突变 D D、人工诱变、人工诱变跟踪训练
22、跟踪训练BDBDA A比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质时期时期发生可能发生可能性性适用范围适用范围应用应用基因分子结构发生改变，产基因分子结构发生改变，产生新基因（新性状），改变生新基因（新性状），改变了了“质质”，未改变，未改变“量量”原有基因的重新组合，产原有基因的重新组合，产生新的基因型，性状重组，生新的基因型，性状重组，未改变未改变“质质”“”“量量”小结小结：基因突变和基因重组的比较：基因突变和基因重组的比较联系：1、都使生物产生可遗传的变异、都使生物产生可遗传的变异 2、在长期的、在长期的进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供进化过程中，通过基因
23、突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础3、两者均可能产生新的基因型、两者均可能产生新的基因型表现型表现型 基因型环境条件基因型环境条件不可遗传的变异不可遗传的变异（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异可遗传的变异可遗传的变异由于由于生殖细胞生殖细胞内内遗传遗传物质的改变物质的改变而引起而引起仅仅由环境因素引起，没有引起遗传物质的变化生生物物的的变变异异1 1、某自花传粉植物连续几代开红花，一次、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，
24、白花的后代全开白花，其开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是（原因是（）A.A.基因分离基因分离 B.B.基因重组基因重组C.C.基因突变基因突变 D.D.环境刺激环境刺激2 2、生物界是千姿百态，多种多样的，这都、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于富的变异主要来源于A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化练习练习3 3、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过
25、程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中4 4、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是中，正确的是 A.A.所有细胞经减数分裂增殖所有细胞经减数分裂增殖 B.B.所有细胞中都可见到基因突变所有细胞中都可见到基因突变 C.C.所有细胞都能合成蛋白质所有细胞都能合成蛋白质 D.D.所有细胞中所有细胞中DNADNA含量都相同含量都相同5、若某基因原有、若某基因原有303对碱基，现经过突对碱基，现经过突变，成为变，成为300个碱基对，若合成的蛋个碱基对，若合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较。差异可能为（子相比较。差异可能为（）A.只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变B.长度相差一个氨基酸外，其他顺序也长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变有改变C.长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变D.A、B都有可能都有可能
