1、为什么会有多爪章鱼的出现？为什么会有多爪章鱼的出现？为什么福岛地区的孩子都得了为什么福岛地区的孩子都得了癌症？癌症？核废料中有放射性元素，放射核废料中有放射性元素，放射性元素会增加性元素会增加基因突变基因突变的概率。的概率。航天育种的生物学原理是什么？航天育种的生物学原理是什么？航天育种航天育种 在太空的特殊环境中，细胞分裂进行在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNADNA复制时，由于受到高辐复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变基因突变。第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组
2、变异：亲代和子代或群体内不同个体间基因型或表型的差异。变异：亲代和子代或群体内不同个体间基因型或表型的差异。表型表型基因型基因型环境环境 果蝇的表型是否改变？这种表型的改变是如何引起的？这种改变能否遗传？遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅是残翅果蝇。（课本75页实例）残翅果蝇接近正常翅果蝇变异：亲代和子代或群体内不同个体间基因型或表型的差异。变异：亲代和子代或群体内不同个体间基因型或表型的差异。表型表型基因型基因型环境环境不可遗传变异不可
3、遗传变异可遗传变异可遗传变异由亲代生殖细胞内遗传物质改变引起的，能够遗传给后代由亲代生殖细胞内遗传物质改变引起的，能够遗传给后代仅由环境的影响造成，遗传物质没有改变仅由环境的影响造成，遗传物质没有改变基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变的实例镰状细胞贫血 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。正常红细胞镰状红细胞思考：这种病是怎样形成的呢？血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列图中氨基酸发生了什么变化？正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨
4、酸取代。C T CG A G谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常G U GC A CG T G突变G A G根本原因：思考：第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？TA A T替换直接原因：决定血红蛋白结构的改变具体过程DNA分子中的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基对发生变化相应的氨基酸的改变相应的蛋白质的改变红细胞形态的改变镰状细胞贫血个体水平细胞水平分子水平这种疾病能否遗传？怎样遗传？突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传给下一代。CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACT
5、GCCAGCCTG GGTCGGAC CCAG替换增添缺失基因DNA一、基因突变 1概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。Q1：基因突变一定会改变组成蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物性状吗？DNA序列mRNA序列氨基酸序列正常GGT CTC CTCCCA GAG GAG（模板链）GGU CUC CUC 甘氨酸-亮氨酸-亮氨酸替换增添缺失CCA GTG GAGGGU CAC CUC甘氨酸-组氨酸-亮氨酸CCA GAT GAGGGU CUA CUC甘氨酸-亮氨酸-亮氨酸CCA GAT GGA GGGU CUA CCU C甘氨酸-亮氨酸-脯氨酸CCA
6、 GGG AGGGU CCC UC甘氨酸-脯氨酸-丝氨酸碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换 一般只改变_个氨基酸或_氨基酸序列增添一般不影响插入位置_的序列，而影响插入位置_的序列缺失一般不影响缺失位置_的序列，而影响缺失位置_的序列小小一一不改变不改变大大前前后后大大前前后后基因突变一定会导致基因的碱基序列改变，但基因的数目、在染色体上的位置不变，蛋白质结构、性状不一定改变。基因突变导致性状改变的情况：基因突变但性状不改变的情况：(1)(1)肽链不能肽链不能合成合成、延长或或缩短、延长或或缩短(2(2)肽链肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变(1(1)基因
7、突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(2 2)基因突变若为隐性突变，如基因突变若为隐性突变，如AAAaAAAa，不会导致性状的改变，不会导致性状的改变(3 3)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变不变(4 4)突变突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中中2基因突变的原因自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变生物因素：某些病毒的遗传物质化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等物理因素：紫外线、X射线等损伤细胞内DNA改变核酸的碱基影响宿
8、主细胞的DNA基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性3基因突变的特点RNA病毒会发生基因突变吗？诱发突变自发突变内因外因任何生物、任何条件基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性分裂间期一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。发生在体细胞进行有丝分裂的间期发生在减数第一次分裂间期遵循遗传规律随配子传递给后代主要发生在DNA复制时期任何时期、任何细胞受精卵胚具根茎叶的植株分化出花芽的植株开花结果的植株幼苗不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微
9、色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco显性突变显性突变隐性突变隐性突变a Aa AA a1 a2 a3 A a1 a2 a3 一般来说，一个基因突变后产生的是它的等位基一般来说，一个基因突变后产生的是它的等位基因因基因突变的结果基因突变的频率是很低的。低频性在高等生物中，105108个生殖细胞中，才会有一个1个生殖细胞发生基因突变。在低等生物中，比如细菌，基因突变的频率是1041010。有人认为，任何一种生物都是长期进化过程的产物，与环境取得了高度协调性。因此，基因突变都是有害的。你认同这样的看法吗？例：等位基因例：等位基因i iA A、i iB B、i i之间
10、的关系如右下图，该图之间的关系如右下图，该图 不能表示的叙述是不能表示的叙述是 ()A基因突变是不定向的 B等位基因的出现是基因突变的结果 C等位基因之间可通过突变相互转化 D这些基因的传递遵循自由组合规律上述等位基因上述等位基因i iA A、i iB B、i i的最本质区别是（的最本质区别是（）A基因iA、iB控制显性性状，而i控制隐性性状 B在减数分裂时等位基因iA与i或iA与iB 或iB与i彼此分离 C三者的碱基对序列不同 DiA或iB均对i起显性作用iAiBiDC不定向性人的ABO血型:IA、IB、Ii复等位基因复等位基因W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色
11、眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco小鼠毛色：A+Aya（灰）（黄）（黑）基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的频率是很低的。低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco有人认为，任何一种生物都是长期进化过程的产物，与环境取得了高度协调性。因此，基因突变都是有害的。你认同这样的看法吗？人类白化病玉米白化苗矮脚安康羊
12、高产青霉菌大南瓜太空椒例：例：一种果蝇的基因突变体在一种果蝇的基因突变体在21210 0C C的气温下，生活能力很差，但是，当的气温下，生活能力很差，但是，当气温上升到气温上升到25.525.50 0C C时，突变体的生活能力大大提高了。这说明时，突变体的生活能力大大提高了。这说明（）、突变是不定向的 、突变是随机发生的 、突变的有害或有利取决于环境条件 、环境条件的变化对突变体都是有利的 突变的有利和有害是相对的，下列对这一问题的认识，哪一项是突变的有利和有害是相对的，下列对这一问题的认识，哪一项是不正确的不正确的 （）A A突变的利与害可因生物的不同生存环境而异突变的利与害可因生物的不同生
13、存环境而异 B B突变的利与害可因人类的需求不同而异突变的利与害可因人类的需求不同而异 C C有的突变对生物生存有害，但对生物进化有利有的突变对生物生存有害，但对生物进化有利 D D有的突变对生物生存有利，对生物进化也有利有的突变对生物生存有利，对生物进化也有利CB4基因突变的意义产生新基因1新基因产生的途径（有利/有害/中性）；2生物变异的根本来源，为生物进化的原始材料（生物变异的根本原因）。生物变异的根本来源生物进化的原始材料形成新性状总结二、基因突变的实例1、镰状细胞贫血正常红细胞镰状红细胞根本原因：TA A T替换直接原因：血红蛋白结构的改变在光学显微镜下，可以观察到基因突变吗？2、细
14、胞的癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因 突变癌癌细胞转移资料：结肠癌发生的简化模型（p83）Q1从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？Q2健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？原癌基因和抑癌基因突变。存在。正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因 突变癌癌细胞转移Q3根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。2、细胞的癌变原癌基因原癌基因正常功能正常功能调节细胞的生长和增殖调节细胞的生长和增殖突变或过量表达突变或过量表达相应蛋白质活性增强相应蛋白质活性增强细胞癌变细胞癌变抑癌基因
15、抑癌基因正常功能正常功能抑制细胞生长增殖促进细胞凋亡抑制细胞生长增殖促进细胞凋亡相应蛋白质活性减弱相应蛋白质活性减弱或失去活性或失去活性细胞癌变细胞癌变突变突变为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医射线透视的医务人员要穿防护衣？务人员要穿防护衣？癌细胞的扫描电镜照片适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；癌细胞的特征海拉细胞系是源自一位美国黑人妇女海瑞塔 拉克斯的宫颈癌细胞的细胞系。一位外科医生从她的肿瘤上取下组织样本，并在实验室中进行培养，至今仍被不间断的培养。癌细胞的形态结构发生显著变化；癌细胞的特征正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞细胞膜上的糖蛋白
16、减少，癌细胞之间的黏着性减少，容易在机体内分散和转移。癌细胞的特征三、基因重组 “一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？1概念：在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。发生时期：有性生殖的生物在减数分裂形成配子时 2类型和时期A Aa ab bB BA Aa aB Bb bAb和aBAB和ab自由组合：非同源染色体上的非等位基因的自由组合。减数第一次分裂后期交叉互换：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。减数第一次分裂前期（四分体时期）AAAAaaaaBBbbBBbbABba豌豆的子叶颜色和形状分别由Yy、Rr这两对的等位基因控制F1YyRr减数分裂基因重组YR
17、YryRyr4种配子_种结合方式_种表现型，比例是_种基因型，比例是_1649:3:3:191224 12 12 14种表现型中，哪些属于重组性状？基因重组，实质上 是产生多样的配子。3意义思考：基因重组能否产生新的基因？基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果类型类型时期时期意义意义发生发生频率频率控制不同性状的基因的重新组合生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变
18、主要在有丝分裂间期和减前的间期有性生殖过程中（减数分裂）自然突变、诱发突变产生新基因产生新的基因型新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料突变频率低，但在生物界中普遍存在有性生殖中非常普遍自由组合型、交叉互换型某生物的基因型为AaBb（两对基因独立遗传），出现如下情况是那种变异？基因突变基因突变 或 基因重组基因型为AaBbCc（三对基因独立遗传），出现如下情况是那种变异？基因突变基因重组下列关于配子基因型异常发生时期的判断，正确的是()选项个体基因型配子基因型异常发生时期ADdD、D、dd减数分裂BAaBbAaB、AaB、b、b减数分裂CXaYXaY、XaY减数分裂DAAXBX
19、bAAXBXb、XBXb、a、a减数分裂C1基因突变的本质是（）A染色体上的DNA变成了蛋白质B染色体上的DNA变成了RNAC染色体上的DNA减少了或增多了D染色体上的DNA结构发生了局部改变D D2进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（）A 基因重组 B 基因突变 C 染色体变异 D 生活条件改变A A3癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是（）A具有细胞增殖失控的特点B癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因C基因突变可能使正常细胞变成癌细胞D细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移B B4下列关于基因重组的叙述，不正确的是()A基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中B一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因重组CR型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组D有丝分裂过程中一般不发生基因重组A
