1、 生物学生物学 必修二必修二遗传和进化遗传和进化 第第4 4章章 第第2 2节节基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系讨论:1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗?2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的?同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。可能是由叶片所处的环境因素引起的。水毛茛一样 都是由受精卵有丝分裂得来的指导合成蛋白质体现如何控制？基因性状请阅读 P71-72，从基因的角度解释以下现象：1.豌豆的圆粒和皱粒 2.人的白化症3.囊性纤维病 4.镰刀型细胞贫血症基因表达产物与性状的关系编码淀粉分支酶的基因指导合成DNA中插入了一段外来DNA序列促
2、使合成淀粉引起打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出现_，活性_豌豆_而皱缩淀粉含量_酶淀粉含量_ 基因酶代谢过程性状高淀粉分支 例一：豌豆的圆粒和皱粒淀粉能_保留水分异常降低低失水例二：白化病控制酪氨酸酶的基因异常机体无法将_转变为_不能正常合成皮肤、毛发缺乏黑色素，表现_酪氨酸酶黑色素白化症状基因酶代谢过程性状表现酪氨酸直接原因根本原因结论：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状.例三：囊性纤维病编码CFTR蛋白的基因_CFTR蛋白在508位缺少_CFTR蛋白转运_的功能异常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损基因蛋白质结构性状表现CFTR蛋白_发
3、生变化缺失3个碱基苯丙氨酸空间结构氯离子正常气管正常气管囊性纤维化囊性纤维化气管气管气流大小气流大小 囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞成镰刀型容易破裂，患溶血性贫血基因性状表现蛋白质结构例四：镰刀型细胞贫血症（5.1）结论：基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因表达产物与性状的关系1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。例1豌豆的圆粒和皱粒 例2白化病2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。例3囊性纤维病、例4镰刀型细胞贫血
4、症性状控制控制酶的合成细胞代谢蛋白质结构间接直接基因 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢?基因的选择性表达与细胞分化1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。表达的基因分类 在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。如
5、核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。管家基因奢侈基因 只在某类细胞中特异性表达的基因。如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。细胞分化的本质：基因的选择性表达与基因表达的调控有关。基因的选择性表达细胞分化的“不变”与“变”DNA、tRNA、rRNA 不变细胞的数目变mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能表观遗传Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度甲基化植株B开花时不表达（杂交）F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团与植株A相似资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因
6、，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。AvyAvyaaAvya研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化；小鼠毛色的改变是因为AVY基因的前端有一段影响AVY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基
7、化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。思考讨论2、分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。被甲基化的基因表达受到抑制，表现为隐性。类似于AAaa Aa A 、aa。思考讨论
8、3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。思考讨论55553333CHCH3 3CHCH3 333335555这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。上述实例中，柳穿鱼Lcyc基因和小鼠的Avy基因的碱基
9、序列都没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。上述实例都是基因表达调控的手段表观遗传。请你根据上述实例的情况对表观遗传下定义。1、表观遗传的概念:生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传2、表观遗传形成的原因（书本相关信息）:DNA的甲基化构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等3、表观遗传普遍存在，例子:同卵双胞胎的微小差异蜂群中蜂王和工蜂 基因通过其表达产物蛋白质来控制性状；细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的；细胞分化的实质是基因选择性表达的结果；表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生
10、可遗传的性状改变。综上所述基因与性状的关系1.基因决定生物性状一个基因 一种性状控制一个基因 多种性状控制多个基因 一种性状控制 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。基因与性状并不是简单的一一对应的关系多基因效应（多因一效）基因的多效性（一因多效）基因的特异性（一因一效）25下培养它们产生的后代如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。如刚孵化的残翅果蝇幼虫31下培养得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫残翅果蝇2.生物性状还会受到环境等条件的影响表型=基因型+环境 基因与
11、基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用,形成错综复杂的网络,精细地调控着生物的性状。基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响，基因和环境相互作用共同决定生物的表型。遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。提出假说思维训练残翅果蝇幼虫残翅果蝇幼虫2525培养培养 3131培养培养 果蝇翅的发育是经过酶催化的反应酶是在基因控制下合成的酶的活
12、性受温度、pH等条件的影响1 1下列叙述正确的是下列叙述正确的是()A.A.基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状B.B.基因型相同的个体，其表型一定相同基因型相同的个体，其表型一定相同C.C.在一个细胞中所含的基因都一定表达在一个细胞中所含的基因都一定表达D.D.基因的选择性表达与基因表达的调控有关基因的选择性表达与基因表达的调控有关练习练习2.2.同一生物体内的不同组织细胞之间，不同的是同一生物体内的不同组织细胞之间，不同的是()A.A.染色体上的基因染色体上的基因 B.B.细胞质中的细胞质中的tRNAtRNAC.C.遗传密码的种类
13、遗传密码的种类 D.D.细胞质中的细胞质中的mRNAmRNA3.3.人的胰岛细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，人的胰岛细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，下列说下列说法正确的是法正确的是()A.A.只有胰岛素基因只有胰岛素基因B.B.比人受精卵基因要少比人受精卵基因要少C.C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因D.D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因4.4.下列关于基因与性状之间关系的叙述，错误的是下列关于基因与性状之间关系的叙述，错误的是()A.A.水毛茛叶子形态的差异是基因与环境共同
14、作用的结果水毛茛叶子形态的差异是基因与环境共同作用的结果B.B.人的身高受多对基因决定，并受后天营养和体育锻炼人的身高受多对基因决定，并受后天营养和体育锻炼的影响的影响C.C.水稻的水稻的Ghd7Ghd7基因对开花、产量等多个性状均有影响基因对开花、产量等多个性状均有影响D.D.生物体的每一种性状都有一个特定的基因控制生物体的每一种性状都有一个特定的基因控制 这是因为果蝇的翅型发育需要酶的催化，而酶的活性受温度的影响；该种情况属于表型模拟；表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；表型模拟和表观遗传的区别在于：基因环境影响性状控制控制酶的合成细胞代谢蛋白质结构不
15、变改变表观遗传间接直接小结1、这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。拓展应用2、（1）第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制
16、多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传定律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。（2）科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无
17、性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。3、哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
