1、第四章第四章基因的表达基因的表达第第2 2节节 基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系01问题探讨 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。讨论1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。可能是由叶片所处的环境因素引起的 “橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”(右图)像这种随环境不同，生物性状发生改变的例子非常普遍。北极附近生活着一种雷鸟，它们四季换羽，羽色多变，春夏季为灰褐色，秋季为黄栗色，冬季则为雪白色，在不同季节始终与环境保持一
2、致。可见遗传信息对生物性状的控制，存在着复杂的调控机制。为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？南橘（上）北枳（下）02基因表达产物与性状的关系19世纪，孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）控制的。1957年，克里克提出中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质。基因指导合成蛋白质体现性状如何控制？02基因表达产物与性状的关系豌豆的圆粒与皱粒性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）圆粒：饱满，能有效保留水分皱粒：皱缩，失水基因对比：圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因皱粒：插入了一段外来DNA序列
3、，打乱了编码淀粉分支酶的基因。实例一：圆粒豌豆皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（圆粒）外来DNA序列打乱了编码 淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高淀粉含量低的豌豆由于 失水而显得皱缩（皱粒）基因酶代谢性状02基因表达产物与性状的关系实例二：人的白化病 白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。基因AmRNA酪氨酸酶翻译转录酪氨酸中间产物黑色素控制酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常合成酪氨酸能转化为黑色素表现正常控制酪氨酸酶的基因异
4、常基因酪氨酸酶不能合成酪氨酸无法转化为黑色素表现患白化病酶代谢性状02基因表达产物与性状的关系结论一：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状如：例一豌豆的圆粒和皱粒、例二白化病性状控制 酶的合成细胞代谢基因这是一种间接控制途径02基因表达产物与性状的关系实例三：囊性纤维化 囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。正常气管囊性纤维化气管气流大小正常人编码CF
5、TR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR转运氯离子功能正常表现正常编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸CFTR转运氯离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。基因蛋白质结构功能性状患者02基因表达产物与性状的关系实例四：镰刀型贫血症 控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）导致血红蛋白-肽链的第6位谷氨酸被缬氨酸替换，血红蛋白的结构发生变化，将红细胞扭曲成镰刀状，大大降低运输氧的能力红细胞易破裂,患溶血性贫血红细胞呈镰刀状控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化红细胞呈圆饼状血红蛋白的结构发生变化控制血红蛋白形成的基因碱基对正常血红蛋白的结构正常红细
6、胞正常基因蛋白质结构功能性状02基因表达产物与性状的关系基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制生物体的性状。如：例1豌豆的圆粒和皱粒、例2白化病基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。如：例3肺部囊性纤维病、例4镰状细胞贫血症性状控制控制酶的合成细胞代谢蛋白质结构间接直接基因03基因的选择性表达与细胞分化资料科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞+红细胞+胰岛细胞+检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基
7、因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞+红细胞+胰岛细胞+1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。03基因的选择性表达与细胞分化1.细胞分化的本质：基因的选择性表达在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等
8、。只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。如胰岛素基因、血红蛋白基因等。管家基因：奢侈基因：2.基因的分类：Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度 甲基化植株B开花时不表达F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似04表观遗传资料1 植株A植株B55553333CHCH3 3CHCH3 333335555Lcyc基因植株ALcyc基因表达Lcyc基因植株BLcyc基因不表达F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达
9、受到抑制，表现为隐性；F1的花为什么与植株A相似？甲基化Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度 甲基化植株B开花时不表达P：F1：F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因甲基化的Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状2.在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？04表观遗传资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为 黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠 与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一 代小鼠的基因型都是Avya，却表现 出不同的毛色，介于黄色
10、和黑色之 间的一系列过度类型。04表观遗传 研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_的位点，当这些位点_时，Avy基因_，小鼠表现为黄色；当这些位点_后，Avy基因的表达就_；这段序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越_，小鼠体毛的颜色就越_；发生DNA甲基化修饰没有甲基化正常表达甲基化受到抑制明显深04表观遗传3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影
11、响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。04表观遗传1.概念：生物体基因的碱基序列_，但_和_发生_的现象；保持不变基因表达表型可遗传变化04表观遗传2.常见的调控机制：DNA甲基化修饰；(主要抑制转录)构成染色体的组蛋白的乙酰化修饰非编码RNA的干扰(主要抑制翻译)3.发生时期：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；这种调控方式，往往通过有丝分裂延续，若发生在生殖细胞中则会影响下一代的性状。拓展(1)D
12、NA的甲基化基因中的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而影响表型。(2)构成染色体的组蛋白的乙酰化修饰真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起，带负电荷的DNA“缠绕”在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上，使细长的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少，其与DNA的结合就会减弱，这部分的DNA就会“松开”，激活相关基因(3)RNA干扰RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时，该mRNA发生降解或者翻译阻滞，导致基因表达沉默。这种现象发生在转
13、录后水平，又称为转录后基因沉默，是表观遗传的重要机制之一。04表观遗传4.实例:柳穿鱼花形遗传某种小鼠毛色遗传同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异蜂王和工蜂的差异与社会的联系：有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；04表观遗传5.特点：(1)DNA序列不变。(2)可遗传，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。(3)受环境影响，具可逆性。(4)普遍性1.基因决定生物性状一个基因 一种性状
14、控制一个基因 多种性状控制多个基因 一种性状控制 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。基因与性状并不是简单的一一对应的关系05基因与性状的关系多基因效应基因的多效性基因的特异性如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。2.生物性状还会受到环境等条件的影响 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。性状=基因+外界环境05基因与性状的关系思维训练请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解
15、释正常培养温度25下刚孵化的残翅果蝇幼虫31培养翅长接近正常的果蝇25下培养它们产生的后代残翅果蝇果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应（2）酶是在基因指导下合成的（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。思维训练请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释正常培养温度25下刚孵化的残翅果蝇幼虫31培养翅长接近正常的果蝇25下培养它们产生的后代残翅果蝇一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错踪复杂的网络，精细地
16、调控着生物体的性状。练习与运用1.诱导果蝇的基因发生突变、研究表明：残翅果蝇幼虫在25的环境中培养，最终都表现为残翅。而将卵化后47天的长翅果蝇幼虫在3137环境下处理624小时后，得到了某些长翅果蝇，这些残翅果蝇在25下产生的后代仍是残翅果蝇。此实验说明（）A.此变异属于可遗传的变异B.低温诱导果蝇的基因发生突变C.生物的性状只由遗传物质决定D.环境会影响生物的表现型D2.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：从图中不能得出的结论是（）A花的颜色由多对基因共同控制B基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，从而间接控制生物性状C生物性状由基因决定，也受环境影响D
17、若基因不表达，则基因和基因也不表达D3.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是()A.生物体的性状主要是由基因决定的B.每种性状都是由一个特定的基因决定的C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同A4.（2021淡水高三周测）在一个蜂群中，一直以蜂王浆为食的雌性幼虫发育成蜂王，而以花蜜为食的雌性幼虫发育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使DNA分子上的CpG岛上的胞嘧啶甲基化从而导致基因转录失活。若向雌性幼虫注入一种小型RNA(SiRNA)会导致DNMT3 基因不表达，能模拟蜂王浆的作用使雌性幼虫发育成蜂王。下列叙述错误的是（）A.推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后会改变DNA分子碱基序列C.推测SiRNA作用可能是与目标mRNA结合导致其降解或翻译受阻D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶对DNA分子特定区域识别与结合B
