1、4.2 4.2 基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。这两种形态的叶，其这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗细胞的基因组成一样吗？这两种叶形？这两种叶形的差异，的差异，可能是由什么因素引起可能是由什么因素引起的？的？问题探讨问题探讨1.皱粒豌豆的形成机制基基 因因酶酶基因通过控制基因通过控制酶的合成酶的合成来控制来控制代谢过程代谢过程，进而，进而控制生物体的性状。控制生物体的性状。基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系12.白化病基因通过控制基因通过控制酶的合成酶的合成来控制来控制代谢过程代谢过程，进而，进而控制生物
2、体的性状控制生物体的性状。黑色素黑色素基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系13.囊性纤维化的形成机制基 因结构蛋白蛋白功能生物的性状CFTR基因基因缺失了缺失了3个个碱基碱基患者支气管内患者支气管内黏液增多，管黏液增多，管腔受阻，细菌腔受阻，细菌繁殖，造成肺繁殖，造成肺部感染部感染CFTR蛋白蛋白结构异常，结构异常，导致导致CFTR转运氯离子转运氯离子的功能异常的功能异常CFTR蛋白蛋白在第在第508位位缺少苯丙氨缺少苯丙氨酸，氨基酸酸，氨基酸顺序异常顺序异常基因还能通过控制基因还能通过控制蛋白质的结构蛋白质的结构直接直接控制生物体的性状控制生物体的性状。基因表达与性状的关系基因表达与性状
3、的关系1基因通过控制基因通过控制酶的合成酶的合成来控制来控制代谢过程代谢过程，进而，进而控制生物体的性状控制生物体的性状。基因还能通过控制基因还能通过控制蛋白质的结构蛋白质的结构直接直接控制生物体的性状控制生物体的性状。基因基因结构蛋白结构蛋白细胞结构细胞结构生物性状生物性状酶或激素酶或激素细胞代谢细胞代谢生物性状生物性状直接作用直接作用间接作用间接作用基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系1说明：说明：“+”表示检测发现相应的分子，表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。表示检测未发现相应的分子。分析不同类型细胞中分析不同类型细胞中DNA和和mRNA的检测结果的检测结果思考
4、思考讨论讨论检测的检测的3种细胞种细胞卵清蛋白基因，珠蛋白卵清蛋白基因，珠蛋白基因，胰岛素基因基因，胰岛素基因卵清蛋白卵清蛋白mRNA珠蛋白珠蛋白mRNA胰岛素胰岛素mRNA输卵管细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+1.这这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化2 3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成表明每种细胞只合成3种蛋白质种蛋白质中的一种。中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
5、说明：说明：“+”表示检测发现相应的分子，表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。表示检测未发现相应的分子。分析不同类型细胞中分析不同类型细胞中DNA和和mRNA的检测结果的检测结果思考思考讨论讨论检测的检测的3种细胞种细胞卵清蛋白基因，珠蛋白卵清蛋白基因，珠蛋白基因，胰岛素基因基因，胰岛素基因卵清蛋白卵清蛋白mRNA珠蛋白珠蛋白mRNA胰岛素胰岛素mRNA输卵管细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+2.3种细胞中的种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的但只检测到其中一种基因的mRNA,这一
6、事实说明了什么这一事实说明了什么?基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化2 这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。在选择性。科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。细胞分化的本质就是基因的选择性细胞分化的本质就是基因的选择性表达表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。(
7、教材教材P72)管家基因奢侈基因基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化21.柳穿鱼花的形态结构的遗传 柳穿鱼花的形态结构与柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因基因的表达直接相关的表达直接相关。如图所示的。如图所示的两株两株柳柳穿鱼，它们体内的穿鱼，它们体内的Lcyc基因的序列相基因的序列相同同，只是植株，只是植株A的的Lcyc基因在开花时基因在开花时表达表达，植株，植株B的的Lcyc基因不表达基因不表达。研。研究表明，植株究表明，植株B的的Lcyc基因不表达的基因不表达的原因是它被高度原因是它被高度甲基化甲基化（Lcyc基因有基因有多个碱基连接甲基基团）。多个碱基连接甲基基团）。柳穿
8、鱼是一种园林花卉。其花的柳穿鱼是一种园林花卉。其花的形态结构有两种形态。形态结构有两种形态。植株植株A植株植株B表观遗传表观遗传31.柳穿鱼花的形态结构的遗传Lcyc基因基因正正 常常开花时表达开花时表达Lcyc基因基因高度高度甲基化甲基化开花时不表达开花时不表达植株植株A植株植株B植株植株A绝大部分与植株绝大部分与植株A相似相似少大部分与植株少大部分与植株B相似相似植株植株B的的Lcyc基因高度基因高度甲基化甲基化，使其使其不表达不表达。表观遗传表观遗传31.柳穿鱼花的形态结构的遗传DNA甲基化甲基化DNA甲基化甲基化DNA甲基化后转录异常甲基化后转录异常表观遗传表观遗传32.小鼠毛色遗传
9、小鼠毛色受基因小鼠毛色受基因Avy和和a的控制，的控制，Avy为显性，表现为为显性，表现为黄色黄色，a为隐性，表现为为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为子代小鼠基因型为Avya，却表现出，却表现出黄色黄色和和黑色之间的黑色之间的一系列过度类型一系列过度类型。研究表明，。研究表明，在在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有基因前端有一段特殊碱基序列具有多个多个可发生可发生DNA甲基化修饰的位点甲基化修饰的位点。这段碱基序列的这段碱基序列的甲基化甲基化程度越高，程度越高，Avy基因的表达基因的表达受到的抑制越明受到的抑制越明显，显
10、，小鼠体色体毛的颜色就小鼠体色体毛的颜色就越深。越深。表观遗传表观遗传3表观遗传表观遗传31.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传思考思考讨论讨论 柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AXY基因的前端有一段影响AXY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。表观遗传表观遗传32.分析资料分析资料1，F1的花为什么与植株的花为什么与植株A的相似？在的相似？在F2中
11、，为什么有些植株中，为什么有些植株的花与植株的花与植株B的相似？的相似？柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传思考思考讨论讨论 F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。表观遗传表观遗传33.资料资料1和资料和资料2展示的遗传现象有什么共同点
12、？这对你认识基因和性状的展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？关系有什么启示？柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传思考思考讨论讨论 资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。表观遗传：表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可
13、遗传变化的现象，叫作表观遗传。（教材P74页）表观遗传表观遗传33.表观遗传1)表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。蜂蜂王王工工蜂蜂持续获得持续获得蜂王浆蜂王浆表观遗传表观遗传33.表观遗传2)除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。（教材（教材P74，相关信息），相关信息）H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系表观遗传表观遗传33.表观遗传3)大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：一个性状可以受多个基因影响(多因一效)。一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。4)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互
14、作用,形成错综复杂的网络,精细地调控着生物的性状。基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响，基因和环境相互作用共同决定生物的表型。水稻水稻Ghd7基因基因开花调控开花调控控制控制生长发育生长发育水毛茛产产 量量表观遗传表观遗传3小结小结4练习与应用练习与应用一、概念检测一、概念检测1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（）（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（）练习与应用练习与应用一、概念检测一、概念检测2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的
15、受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是 （）A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C C练习与应用练习与应用二、拓展应用二、拓展应用1.有人说，有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状 三三者之间的关系。者之间的关系。这种说法
16、有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。练习与应用练习与应用二、拓展应用二、拓展应用2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律 和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物
17、做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3：1和9：3：3：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。练习
18、与应用练习与应用二、拓展应用二、拓展应用2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律 和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（2）你怎样看待科学实验的可重复性？科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的
19、存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。练习与应用练习与应用二、拓展应用二、拓展应用3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：Xo（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内Xo表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。这是一道开放性问题，意图
20、是让学生学会查阅资料，并不要求学生给出标准答案。复习与提高复习与提高一、一、选择题选择题1.已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是()A.10%B.20%C.40%D.无法确定2.一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ()A.500个和1 000个 B.1000 个和2 000 个 C.1 500 个和 1 500 个 D.1 500 个和 3 000 个D DD D复习与提高复习与提高一、一、选择题选择题3.基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ()A.
21、转录和翻译都遵循碱基互补配对原则 B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料 C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA D.在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的C C复习与提高复习与提高一、一、选择题选择题4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是()A.生物体的性状主要是由基因决定的B.每种性状都是由一个特定的基因决定的C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同A A复习与提高复习与提高一、一、选择题选择题5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内
22、()A.tRNA不同 B.rRNA不同 C.mRNA不同 D.DNA上的遗传信息不同C C复习与提高复习与提高二、二、非选择题非选择题1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”），判断的理由是 。（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路：。复习与提高复习与提高二、
23、二、非选择题非选择题1.【答案】【答案】（1）在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。（2）否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。复习与提高复习与提高二、二、非选择题非选择题1.【答案】【答案】（3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为去除A基因，去除B基因，同时去除A基因和B
24、基因，不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。复习与提高复习与提高二、二、非选择题非选择题2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。氨酸的代谢途径如下图所示。复习与提高复习与提高二、二、非选择题非选择题2.请回答下列问题。请回答下列问题。(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸
25、在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。缺乏酶，会使人患白化病；缺乏酶，会使人患尿黑酸症。复习与提高复习与提高二、二、非选择题非选择题2.请回答下列问题。请回答下列问题。(2)从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？间有什么关系？提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产
26、物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。复习与提高复习与提高二、二、非选择题非选择题2.请回答下列问题。请回答下列问题。(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一 苯丙酮酸积累，并从苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
