1、【情境导入】【情境导入】第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异变异变异变异：亲代与子代间以及子代个体之间性状的差异性(不可遗传变异不可遗传变异)(可遗传变异可遗传变异)基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因型基因型环境环境=+生物的变异（改变）（改变）（改变）表型表型表观遗传表观遗传（来源）（诱因）第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组一、基因突变的实例一、基因突变的实例镰状细胞贫血 19101910年一个黑人青年前往年一个黑人青年前往医院看病，症状为发烧和肌肉医院看病，症状为发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他的红疼痛，经过检查发现，他的红细胞不是正
2、常的圆饼状，而是细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，这种病就被称弯曲的镰刀状，这种病就被称为镰刀型细胞贫血症，这是人为镰刀型细胞贫血症，这是人们第一次认识到这种特殊的贫们第一次认识到这种特殊的贫血症。血症。这种病的病因是什么呢？这种病的病因是什么呢？资料1：教材80页镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因 1949年年,美国鲍林博士首先意识到美国鲍林博士首先意识到,红细胞中红细胞中血红蛋白分子的血红蛋白分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。资料2：资料3：科学家科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二
3、者进行分析，发现有一个肽段的位置切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。明显不同。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸正常血红蛋白异常血红蛋白直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代教材81页镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因（1）请根据教材P67的密码子表完成左图图解。（2）结合基因表达的过程，分析是什么导致了氨基酸的替换？根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换【思考】【思考】研究发现，这个氨基酸
4、的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。AGGmRNACT CAGGDNAUGGCCAGGT谷氨酸蛋白质异常氨基酸蛋白质缬氨酸蛋白质正常红细胞正常镰状教材81页（3）除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出现异常，活性降低淀粉含量低，豌豆失水而皱缩编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白转运氯离子的功能异常CFTR蛋白空间结构发生变化资料1资料2缺失缺失增添增添一、基因突变的实例一、基因突变的实例 基因突变基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失
5、，而引起的基因碱基序列的改变。对象形式结果（4）基因突变一定会改变组成蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？CCTGAGGGACTC-脯氨酸-谷氨酸-CCAGAGGGTCTC-脯氨酸-谷氨酸-替换CCTCGAGGGAGCTC-脯氨酸-精氨酸-CC GTGGG CAC-脯氨酸-增添缺失 基因突变不一定改变生物的性状的原因 密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸A AA Aa aA A 隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。（遗传信息改变）产生新基因教材81页（5）基因突变都可以遗传给后代吗？如何遗传?若基因突变发生在体细胞中，一
6、般不能遗传 有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传 若基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代（植物组织培养）教材81页一、基因突变的实例一、基因突变的实例细胞的癌变 2020年全球新发癌症病例1929万例，其中中国457万，美国228万，印度132万，日本103万，德国63万，巴西59万，俄罗斯59万，法国47万，英国46万，意大利42万。细胞癌变与基因突变有关吗？细胞癌变与基因突变有关吗？教材82页正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌细胞转移思考讨论结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？【思考】2.健康人
7、的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？相关基因（包括抑癌基因、和原癌基因）发生了突变。存在3.正常细胞为什么会转化成癌细胞？教材82页思考讨论结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因肿瘤细肿瘤细胞胞癌细胞正常细胞原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因突变突变癌基因癌基因失去抑制作用失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）不受控制，恶性增殖我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你阿门！细胞的癌变的原因原癌基因抑癌基因细胞正常生长和
8、增殖所必需的正常表达过量 表达突变表观遗传修饰不表达正常表达抑制细胞生长和增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰可能癌症的发生并不是单一基因突变，至少在1个细胞中发生56个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）目前还缺少治疗癌症晚期患者的有效手段。远离致癌因子，选择健康生活可避免癌症的发生。【问题】【问题】癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞 能够能够无限增殖无限增殖；形态结构形态结构发生显著变化；发生显
9、著变化；细胞膜上的糖蛋白等物细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的质减少，细胞之间的黏黏着性显著降低着性显著降低，易在体，易在体内内分散和转移分散和转移一、基因突变的实例一、基因突变的实例细胞的癌变教材82页二、基因突变的原因二、基因突变的原因 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。Artificial transmutation of the gene基因的人工诱变诱发突变教材83页 物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤细胞内的DNA）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变
10、核酸的碱基）生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）【任务】阅读教材【任务】阅读教材P83第一段，归纳总结易诱发生物发生基第一段，归纳总结易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素有哪些因突变并提高突变频率的因素有哪些（外因）（外因）？RNARNARNARNADNADNADNADNADNADNA二、基因突变的原因二、基因突变的原因如果没有这些如果没有这些因素，基因突变因素，基因突变会不会会不会发生？发生？DNA复制偶尔发生错误等也会引发基因突变（内因）自发突变教材83页 【任务】阅读教材【任务】阅读教材P83第二段，归纳总结易基因突变的特点第二段，归纳总结易基因突变的特点？二、基因
11、突变的原因二、基因突变的原因 普遍性：普遍性：在生物界普遍存在。在生物界普遍存在。随机性：随机性：可以发生在生物个体发育的可以发生在生物个体发育的任何时期任何时期；可以；可以发生在不同的发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个分子，也可以发生在同一个DNA分分子的子的不同部位不同部位。不定向性：不定向性：一个基因可以发生不同的突变一个基因可以发生不同的突变,产生一个以产生一个以上的上的等位基因。等位基因。低 频 性：低 频 性：在 自 然 状 态 下，基 因 突 变 的 频 率 很 低在 自 然 状 态 下，基 因 突 变 的 频 率 很 低（1051081）。）。果蝇的白眼白化病皱粒豌豆玉
12、米白化苗基 因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因1105人类色盲基因3105教材83页 基因突变对生物体来说一定是有害的吗基因突变对生物体来说一定是有害的吗？三、基因突变的意义三、基因突变的意义 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具
13、有较强的的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（教材抵抗力。（教材P P8585）【问题】1、这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？2、为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因。杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们的生存机会更多，从而能将自己的基因传递下去。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利基因产生的性状可能会
14、帮助生物更好地适应改变后的环境，从而获得更多的生存机会。3、如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系？（教材P83）教材85页三、基因突变的意义三、基因突变的意义（1）对生物体的意义（2）对进化的意义 有害有害突变突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。有利有利突变突变：如抗病性突变、耐旱性突变等。：如抗病性突变、耐旱性突变等。中性突变中性突变：不会导致新的性状出现。：不会导致新的性状出现。基因突变生物变异的根本来源产生新基因形成新性状生物进化的原始材料多害少利性多害少利性突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境教材83页四、基因重组四、基因重组 一龙生
15、九子，连母十个样【问题】1、这是基因突变导致的吗？2、导致这种变异的原因是什么？不是基因重组三、基因重组三、基因重组1.概念：指生物体进行指生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，的过程中，控制不同性状的控制不同性状的基因的重新组合基因的重新组合。2.类型：（1）自由组合型 时期：减数分裂后期 现象：非同源染色体自由组合 结果：非等位基因自由组合（2）互换型 时期：四分体时期 现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换 结果：染色单体上的非等位基因重组教材84页真核生物两对及两对以上的等位基因四、基因重组四、基因重组【思考】1、基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？只产生只产生新的基因型
16、新的基因型，没有产生新基因；，没有产生新基因；只出现只出现原有性状的重新组合原有性状的重新组合，不会出现新的性状。，不会出现新的性状。2、基因重组有什么意义呢？意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。产生的配子种类多样化子代基因组合多样化环境变化适应有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存教材84页练一练练一练1.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（）A.A.基因重组基因重组、不可遗传变异不可遗传变异 B B.基因重组基因重组、基因突变基因突变C.C.基因突变基因突变、不可遗传变异不可遗传变异 D D.基因突变基因突变、基因重组基因重组D D
