1、3.伴性遗传第2章 基因和染色体的关系本节目录本节目录问题探讨问题探讨伴性遗传伴性遗传人类红绿色盲症人类红绿色盲症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴性遗传理论在实践中伴性遗传理论在实践中的应用的应用其他伴性遗传其他伴性遗传判断遗传病的类型判断遗传病的类型练习与应用练习与应用复习与提高复习与提高问题探讨问题探讨 红绿色盲红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查，在红绿色盲患者中，男性远远多于女性男性远远多于女性。抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病也是一种遗传病，患者常表现出型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同，患者中女性多于男
2、性患者中女性多于男性。问题探讨问题探讨问题探讨问题探讨讨论1.为什么不测定全部46条染色体？为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联？2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢？红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因很可能位于性染色体上 红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因虽然都位于X染色体上，但红绿色盲基因为隐性，抗维生素D佝偻病基因为显性，因此，这两种遗传病与性別关联的表现不同。伴性遗传伴性遗传 人类的红绿色盲、抗维生素人类的红绿色盲、抗维生素D D佝偻病的遗传表现与果蝇佝偻病的遗传表现与果蝇眼睛颜色的遗传非常相似，决定它们的基因位于性染色体眼睛颜色的遗传非常相似，决定它们的基因位于性染色体上
3、，上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传伴性遗传。为什么这些疾病，有的多发于男性，有的却多发于女性？为什么这些疾病，有的多发于男性，有的却多发于女性？伴性遗传还有哪些特点？伴性遗传还有哪些特点？人类红绿色盲症人类红绿色盲症 1792年，英国人道尔顿在观察一朵花时发现了十分奇怪的现象，这朵花在白天和晚上呈现出两种不同的颜色。这种现象只有他和他的弟弟观察到了，其他人说这朵花始终是粉红色的，道尔顿决定弄清楚原因，他发现自己和弟弟对一些颜色识别不清，原来这是一种色盲现象，为此他发表了论文有关视觉的离奇事实附观察记录，成为第一个发现成为第一个发现色盲的人
4、色盲的人。后来他从事化学等方面的研究，提出了化学史上著名的“原子论”。由此可见，善于发现问题，执着的寻求答案对于科学研究是多么重要。人类红绿色盲症人类红绿色盲症 人类的性别由性染色体决人类的性别由性染色体决定定，女性的一对性染色体是同型的，用XX表示；男性的一对性染色体是异型的，用XY表示。人类的X染色体和Y染色体，无论大小还是携带的基因种类和数量都有差别。人类红绿色盲症人类红绿色盲症 X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。Y染色体X染色体-1-2人类红绿色盲症人类红绿色盲症思考讨论下图是
5、一个典型的色盲家族系谱图 1212 3465123576810911124正常男性正常女性男性患者女性患者婚配、代表世代数；1、2代表各世代中的个体；人类红绿色盲症人类红绿色盲症思考讨论从系谱图可以看出，这个家系中只有男性患者，而且男性患者的子女都是正常的；男性患者的女儿与正常人结婚后，生下的儿子却大约有一半是患者。1.红绿色盲基因位于X染色体上，还是位于Y染色体上？红绿色肓基因位于X染色体上。人类红绿色盲症人类红绿色盲症思考讨论从系谱图可以看出，这个家系中只有男性患者，而且男性患者的子女都是正常的；男性患者的女儿与正常人结婚后，生下的儿子却大约有一半是患者。2.红绿色盲基因是显性基因，还是隐
6、性基因？红绿色肓基因是隐性基因。人类红绿色盲症人类红绿色盲症思考讨论3.如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因，你能在图中标出代1、2，代1、2、3、4、5、6 和代 5、6、7、9 个体的基因型吗？1:XbY；2:XBXB 或 XBXb1:XBXB 或 XBXb；2：XBY；3:xBxb；4:xby；5:xBxb；6:xby。5:xby；6:XbY；7:XbY；9:xBxB或XBXb人类红绿色盲症人类红绿色盲症人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表型 项目女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常（携带者）色盲正常色盲人类红绿色盲症人类红绿色盲症 如果色觉正常的女性纯合子和男
7、性红绿色盲症者结婚，在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿虽表现正常，但由于从父亲那里得到了一个红绿色盲基因，因此都是红绿色盲基因的携带者。XbYXBXbXBY男性的色盲基因只能传男性的色盲基因只能传给女儿，给女儿，不能传不能传给儿子。给儿子。人类红绿色盲症人类红绿色盲症 如果女性红绿色盲基因的携带者和色觉正常的男性结婚，在他们的后代中，儿子有1/2正常，1/2为红绿色盲；女儿都不是色盲，但有1/2是色盲基因的携带者，儿子的色盲基因是从儿子的色盲基因是从母亲那里遗传来的母亲那里遗传来的。XBXBXBXbXBY人类红绿色盲症人类红绿色盲症 如果一位女性红绿色盲基因的携带者和一位男性红绿色盲患者结
8、婚，所生子女的基因型和表型会怎样呢？女儿色盲女儿色盲，父亲一定，父亲一定色盲。色盲。人类红绿色盲症人类红绿色盲症 如果一位女性红绿色盲患者和一位色觉正常的男性结婚，基因型和表型如何呢？父亲正常，女儿一定正常；母亲色盲，儿子一定色盲。父亲正常，女儿一定正常；母亲色盲，儿子一定色盲。人类红绿色盲症人类红绿色盲症 红绿色盲的遗传特点：红绿色盲的遗传特点：患者中男性多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿；（女病父必病，母病子必病）（女病父必病，母病子必病）人类红绿色盲症人类红绿色盲症 为什么红绿色盲男多女少？为什么红绿色盲男多女少？红绿色盲基因位于X染色体上，属于隐性遗传病，男性
9、只有一条X染色体，只要X染色体上有红绿色盲基因，就表现为红绿色盲。而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上都有红绿色盲基因时才表现为红绿色盲。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.650.97/mmol/L(23mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。抗维生
10、素抗维生素D D佝偻病佝偻病 抗维生素D性佝偻病是一种伴伴X X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病，遗传特点是：患者中女性患者多于男性，但部分女性患者病症较轻；男性患者与正常女性患者婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。伴性遗传理论在实践中的应用伴性遗传理论在实践中的应用u医学方面：推算后代患病概率，指导优生推算后代患病概率，指导优生 抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚，通过对后代的患病情况进行分析，就可以从医学角度对他们的生育提出建议：女儿患病，儿子正常。u生产实践：指导育种工作指导育种工作 ZW型性别决定：鸟类、鳞翅目昆虫、某些鱼类等的性别决定方式与人类、果蝇的不同。雌性个体的
11、两条性染色体是异形的（ZW），雄性个体的两条性染色体是同型的（ZZ）。伴性遗传理论在实践中的应用伴性遗传理论在实践中的应用其他伴性遗传其他伴性遗传血友病血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II.XIII（即凝血因子一、二至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。其他伴性遗传其他伴性遗传血友病与红绿色盲症一血友病与红绿色盲症一样是伴样是伴X X染色体隐性遗染色体隐性遗传病，其遗传特点是：传病，其遗传特点是：患者中男性多于女性；患者中男性
12、多于女性；女病父必病，母病子必女病父必病，母病子必病；病；隔代遗传隔代遗传其他伴性遗传其他伴性遗传人类外耳道多毛症外耳道多毛症，又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，该类遗该类遗传病的致病基因位于传病的致病基因位于Y Y染色体上染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随只能随Y Y染色染色体传递，由父传子，子传孙，如体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为此世代相传。因此，被称为“全全男性遗传男性遗传”。迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基因位于Y染色体上。外耳道多毛症属于少见的Y连锁遗传。其他伴性遗传其他伴性遗传左图为人类外耳道多毛症患者的遗传系谱图，致病基
13、因致病基因只位于只位于Y Y染色体上染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正男全病，女全正”。判断遗传病的类型判断遗传病的类型1.排除伴Y染色体遗传若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。判断遗传病的类型判断遗传病的类型2.判断显隐性“无中生有”是隐性遗传病 “有中生无”是显性遗传病判断遗传病的类型判断遗传病的类型3.判断致病基因的位置（1）若已确定为显性遗传病看男患者若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传若男患者的母亲和女儿中有正常的，则
14、一定为常染色体显性遗传判断遗传病的类型判断遗传病的类型3.判断致病基因的位置（2）若已确定为隐性遗传病看女患者若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传判断遗传病的类型判断遗传病的类型4.不能确定的类型，则判断可能性若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若该病在代与代之间呈隔代遗传，则最可能为隐性遗传病；再根据患者男女比例确定：练习与应用练习与应用一、概念检测1.性染色体携带着许多个基因。判断下列相关表述是否正确。（1）位于X或Y染色体上的基因，其控制的性状与性别的形成都有一定的关系。（）（2）位于性染色体上的
15、基因，在遗传中不遵循孟德尔遗传规律，但表现出伴性遗传的特点。（）练习与应用练习与应用一、概念检测2.在下列系谱图中，遗传病（图中深颜色表 示患者）只能由常染色体上的隐性基因决定的是（C C）练习与应用练习与应用一、概念检测3.由X染色体上的隐性基因导致的遗传病可能具有的特点是 （A A）A.如果母亲患病，儿子一定患此病B.如果祖母患病，孙女一定患此病C.如果父亲患病，女儿一定不患此病D.如果外祖父患病，外孙一定患此病练习与应用练习与应用二、拓展应用1.人的白化病是常染色体遗传病，正常（A）对白化（a）是显性。一对表型正常的夫妇，生了一 个既患白化病又患红绿色盲的男孩。回答下列问题。（1）这对夫
16、妇的基因型是 。（2）在这对夫妇的后代中，如果出现既不患白化病也不患红绿色盲的孩子，则孩子的基因型是 。AaXBXb（妇），AaXBY（夫）AAXbXb,AAXbXb，AAXbY，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY 练习与应用练习与应用二、拓展应用2.果蝇的灰身（B）对黑身（b）为显性，为了确定这对等位基因位于常染色体上还是X染色体上，某研究小组让一只灰身雄性果蝇与一只灰身雌性果蝇杂交，然后统计子一代果蝇的表型及数量比，结果为灰身：黑身=3:1。根据这一 实验数据，还不能确定B和b是位于常染色体上还是X染色体上，需要对后代进行更详细的统计和分析。请说说你的想法。如果这对等位基因位于常染色体
17、上，依据子一代的表型，可以推知亲代的基因型为Bb和Bb，子一代灰身：黑身为3:1；如果这对等位基因位于X染色体上，依据子一代的表型，可推知亲代的基因型为XBXb和XBY，子一代灰身：黑身也为3：1，但黑身果蝇全为雄性。因此，要确定等 位基因是否位于X染色体上，还应统计黑身果蝇是否全为雄性。复习与提高复习与提高一、选择题1.在减数分裂I中会形成四分体，每个四分体具有（A A）A.2条同源染色体，4个DNA分子B.4条同源染色体，4个DNA分子C.2条姐妹染色单体，2个DNA分子D.4条姐妹染色单体，2个DNA分子复习与提高复习与提高一、选择题2.男性患病概率高于女性的隐性遗传病，致病基因很可能在
18、（B B）A.线粒体中 B.X染色体上C.Y染色体上 D.常染色体上复习与提高复习与提高一、选择题3.下列关于X染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述，正确的是（D D）A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D.患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者复习与提高复习与提高一、选择题4.XY型性别决定的生物，群体中的性别比例为1:1，原因之一是 （C C）A.雌配子：雄配子=1:1B.含X染色体的配子:含Y染色体的配子=1:1C.含X染色体的精子：含Y染色体的精子=1:1D.含X染色体的卵细胞：含
19、Y染色体的卵 细胞=1:1复习与提高复习与提高一、选择题5.果蝇的灰身基因（B）对黑身基因（b）为显性，位于常染色体上；红眼基因（W）对白眼基因（w）为显性，位于X染色体上。一只纯合黑身红眼雌蝇与一只纯合灰身白眼雄蝇杂交得F1，再自由交配得F2。下列说法正确的是（B B）A.F2中会产生白眼雌蝇B.F1中无论雌雄都是灰身红眼C.F2中雄蝇的红眼基因都来自F1的父方D.F1中雌蝇都是灰身红眼，雄蝇都是灰身白眼练习与应用练习与应用二、非选择题1.下图是抗维生素D佝偻病的系谱图（图中深颜色表示患者），据图回答问题。（1）科学家已经确定这种病是显性基因控制的疾病，你能根据系谱图找出依据吗？表型正常的夫
20、妇，后代均正常；夫妇一方是患者，子代患病的概率是1/2。(或者：已知抗维生索D佝偻病基因位于X染色体上，如果致病基因为隐性基因，则1的X染色体应携带正常的显性基因，2的一对X染色体上均有致病基因，那么不会出现3的患者，也不会出现7的正常男性。)练习与应用练习与应用二、非选择题1.下图是抗维生素D佝偻病的系谱图（图中深颜色表示患者），据图回答问题。（2）代的5号和7号是否携带致病基因？为什么？不携带。一对等位基因中，只要有一个是显性致病基因，就会表现为患者。练习与应用练习与应用二、非选择题1.下图是抗维生素D佝偻病的系谱图（图中深颜色表示患者），据图回答问题。（3）如果图中代4号与正常女性结婚，
21、要想避免后代中出现患者，可以采取哪种优生措施？选择生男孩。练习与应用练习与应用二、非选择题2.1961年首次报道性染色体为3条的XYY 男性，患者的临床表现为举止异常，性格多变,容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。你认为这种病是父母哪一方在减数分裂的哪个时期出现异常引起的？为避免这些性染色体异常患儿的出生，临床上应进行哪些检查才能预防？是父方，可能是在减数分裂中复制的Y染色体未分开，进入了同一个配子，形成了含有两条Y染色体的精子所引起的:，在孕妇的产前诊断中，通过对胎儿的染色体进行分析检查，来预防患儿的出生。练习与应用练习与应用二、非选择题3.“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。
22、原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，你怎样解释这种现象出现的可能原因？鸡是ZW型性别决定，公鸡的两条性染色体是同型的（ZZ）,母鸡的两条性染色体是异型的（ZW）。如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别会是怎样的？性别与其他性状一样，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象出现的可能原因是某种环境因素使性腺发生了反转；子代雌雄之比是2:1。练习与应用练习与应用二、非选择题4.从细菌到人类，性状都受基因控制。是否所有生物的基因的遗传，都遵循孟德尔遗传规律？为什么？否。孟德尔遗传规律的细胞学基础是减数分裂中染色体的变化，因此，该规律只适用于真核生物。谢谢观看伴性遗传
