1、第二节 基因表达与性状的关系1.1.基因基因如何如何控制控制生物体的性状？生物体的性状？2.2.细胞分化细胞分化与与基因表达基因表达有什么关系？有什么关系？3.3.表观遗传表观遗传信息是如何信息是如何调控调控基因表达的？基因表达的？4.4.怎样理解怎样理解基因与性状关系基因与性状关系的复杂性？的复杂性？基 因 的 表 达水毛茛同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。讨论1.1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？吗？【答案】【答案】这两种形态的叶，其细胞的这两种形态的叶，其细胞的基因组基因组成成是一样的。是一样的。2.2.这
2、两种叶形的差异，可能是由什么因素引这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？起的？【提示】【提示】这两种叶形的差异，可能是由叶片这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的所处的环境因素环境因素引起的。引起的。（一）基因表达产物与性状的关系资料1：皱粒与圆粒豌豆的形成DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能不能正常合成蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常正常合成蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保持水分，豌豆为圆粒白白化化病病皮肤及其附属器官黑色素。皮肤及其附属器官黑色素。表现出怕光等行为
3、表现出怕光等行为 .控制控制酶酶形成的形成的基因基因异常异常酪氨酸不能转为黑色素酪氨酸不能转为黑色素酪氨酸酶酪氨酸酶不能不能合成合成缺乏黑色素缺乏黑色素,白化病白化病控制控制酶酶形成的形成的基因基因正常正常酪氨酸酶酪氨酸酶正常正常合成合成酪氨酸转为黑色素酪氨酸转为黑色素表现正常表现正常资料2：白化病的形成以上实例说明以上实例说明基因是如何控制性状基因是如何控制性状的？的？1.1.豌豆的圆粒和皱粒豌豆的圆粒和皱粒 2.2.人的白化症人的白化症基因通过控制基因通过控制 ，来控制来控制 ，进而控制进而控制 。酶的合成酶的合成代谢的过程代谢的过程生物体的性状生物体的性状资料资料3：囊性纤维病：囊性纤维
4、病CFTRCFTR蛋白缺少苯丙氨酸，影响蛋白缺少苯丙氨酸，影响CFTRCFTR蛋白的空间结构蛋白的空间结构编码跨膜蛋白（编码跨膜蛋白（CFTRCFTR）的）的基因基因缺失缺失3 3个碱基对个碱基对使使CFTRCFTR转运氯离子的转运氯离子的功能异常功能异常，患者支气管内黏液增多患者支气管内黏液增多支气管受阻，肺部功能严重受损支气管受阻，肺部功能严重受损资料资料4：镰刀型细胞贫血症：镰刀型细胞贫血症 正常红细胞正常红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀型红细胞镰刀型红细胞 镰刀状镰刀状 资料资料4：镰刀型细胞贫血症：镰刀型细胞贫血症 红细胞红细胞形态形态呈镰刀状呈镰刀状编码血红蛋白的编码血红蛋白的基因中一个
5、碱基对变化基因中一个碱基对变化血红蛋白的血红蛋白的结构结构发生变化发生变化红细胞容易破裂，患溶血性红细胞容易破裂，患溶血性贫血贫血基因通过控制基因通过控制 ，直接直接控制控制 。以上实例说明以上实例说明基因是如何控制性状基因是如何控制性状的？的？蛋白质的结构蛋白质的结构生物体的性状生物体的性状 3.3.囊性纤维病囊性纤维病 4.4.镰刀型贫血症镰刀型贫血症一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制(间接)生物体的性状。基因控制生物性状的两种方式基因控制生物性状的两种方式（二）基因的
6、选择性表达与细胞分化 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化 细胞中基因种类都是相同的，但是表达的基因不同，会使细胞表现出不同的性状，这就是基因的选择性表达。（二）基因的选择性表达与细胞分化表达的基因：一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控调控有关。（三）表观遗传分析资料1植株A植株
7、B两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同植株B的Lcyc 基因高度甲基化植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达（三）表观遗传分析资料1植株A植株B植株A植株BP：F1：花与A相似F2：大部分与A相似，少部分与B相似（三）表观遗传分析资料2表现出不同毛色的Avya 小鼠AvyAvyaaP：F1：Avya黄色体毛黑色体毛表现出不同毛色，颜色介于黄色和黑色之间（三）表观遗传 柳穿鱼Lcyc 基因和小鼠Avy 基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。DNA甲基化示意图甲基化的危害甲基化的危害甲基化的概念 DNA甲基化是指生物体在DN
8、A甲基转移酶的催化下，将甲基转移到特定的碱基上的过程。DNA甲基化能关闭某些基因的活性。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。甲基化的危害 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生发生可遗传变化可遗传变化的现象，叫作的现象，叫作表观遗传表观遗传。（三）表观遗传表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动
9、过程中。如：同卵双胞胎的微小差异；同一个蜂群中的蜂王和工蜂的差异。表观遗传修饰的方式有1、DNA甲基化修饰通常是胞嘧啶发生甲基化修饰，甲基化通常是抑制基因的表达2、组蛋白修饰 包括甲基化、乙酰化等表观遗传的主要手段？乙酰化的概念 乙酰化就是将有机化合物分子中的氮、氧、碳原子上引入乙酰基CH3CO-的反应，最常见的是组蛋白乙酰化。乙酰化修饰功能主要集中在对细胞染色体结构的影响以及对核内转录调控因子的激活方面。研究表明，乙酰化普遍修饰“代谢酶”，并且可以调节代谢通路及代谢酶的活性。乙酰化作用是生物体内经常进行的反应之一。例如：胆碱乙酰化形成生成乙酰胆碱，葡萄胺乙酰化生成乙酰葡萄胺。又如脂肪酸的合成
10、，萜类化合物、胡萝卜素、类固醇的合成，都必须通过一系列的乙酰化反应。一般通过形成活性乙酰基即乙酰辅酶A而实现。乙酰化的意义（三）表观遗传 基因通过其表达产物蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。（三）表观遗传 一对基因控制一对性状（豌豆的圆粒和皱粒、白化病等）一对基因影响多对性状（水稻中的Ghd7基因）多对基因共同控制一种性状（人的身高的调控）基因+环境共同决定性状（表现型是基因型与环境共同作用的结果，如水毛茛两种类型叶的形成）基因与性状并不都是简单的线
11、性关系长翅果蝇幼虫长翅果蝇幼虫 性状性状是是基因基因与与环境环境相互作用的结果相互作用的结果残翅残翅果蝇在果蝇在2525培养培养下下 产生的后代仍然是产生的后代仍然是长翅长翅。2525培养培养 35353737培养培养长翅长翅残翅残翅基因控制性状，是通控制蛋白质的合成来实现的细胞代谢 性状细胞结构 性状蛋白质酶或激素结构蛋白基因 直接作用间接作用四、课堂小结基因、蛋白质、性状三者关系基因、蛋白质、性状三者关系细胞代谢细胞代谢基因基因酶的合成酶的合成蛋白质结构蛋白质结构性状性状控制控制控制控制控制控制汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品间接作用直接作用 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间
12、存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。四、课堂小结（20092009宁夏）宁夏）3131（1212分）多数真核生物基因中编码蛋白质分）多数真核生物基因中编码蛋白质的序列被一些不编码蛋白质的序列隔开，每一个不编码蛋白的序列被一些不编码蛋白质的序列隔开，每一个不编码蛋白质的序列称为一个内含子。这类基因经转录、加工形成的质的序列称为一个内含子。这类基因经转录、加工形成的mRNAmRNA中只含有编码蛋白质的序列。某同学为检测某基因中是中只含有编码蛋白质的序列。某同学为检测某基因中是否存在内含子，进行了下面的实验：否存在内含子，进行了下面的实验：步骤：获取
13、该基因的双链步骤：获取该基因的双链DNADNA片段及其片段及其mRNAmRNA；步骤：加热步骤：加热DNADNA双链使之成为单链，双链使之成为单链，并与步骤所获得的并与步骤所获得的mRNAmRNA按照碱基配按照碱基配对原则形成双链分子；对原则形成双链分子；步骤：制片、染色、电镜观察，步骤：制片、染色、电镜观察，可观察到图中结果。可观察到图中结果。请回答：请回答：“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品 DNADNA中有内含子序列，中有内含子序列，
14、mRNAmRNA中没中没有对应序列，变性后形成的有对应序列，变性后形成的DNADNA单链之一与单链之一与mRNAmRNA形成双链分子形成双链分子时，该单链时，该单链DNADNA中无法与中无法与mRNAmRNA配对的序列能形成凸环配对的序列能形成凸环 。7 73 3内含子内含子A-UA-U，T-AT-A，C-GC-G“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。（1 1）图中凸环形成的原因是）图中凸环形成的原因是_说明该基因有说明该基因有 个内含子。个内含子。（2 2）如果现将步骤所获
15、得的）如果现将步骤所获得的mRNAmRNA逆转录得到逆转录得到DNADNA单链，单链，然后该然后该DNADNA单链与步骤中的单链单链与步骤中的单链DNADNA之一按照碱基配对原则形成双之一按照碱基配对原则形成双链分子，理论上也能观察到凸环，链分子，理论上也能观察到凸环，其原因是逆转录得到的其原因是逆转录得到的DNADNA单链中单链中不含有不含有_序列。序列。（3 3）DNADNA与与mRNAmRNA形成的双链分子形成的双链分子中碱基配对类型有中碱基配对类型有_种，种，分别是分别是_。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。
