1、先天性心脏病先天性心脏病-法洛四联症法洛四联症法洛四联症是以包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚病理改变为特征的先天性心脏病，其中法洛四联症病理生理变化主要取决于室间隔缺损与右室流出道的梗阻，主动脉骑跨与右室壁肥厚则为继发形成。是由Fallot于1888年首次描述其病理改变及临床表现。是最常见的发绀型先心病，约占发绀型先心病的50%，占所有先心病的10%。法洛四联症的发病率占活产婴儿的0.018%0.26%，其中男女发病比例约为1:3，但轻度肺动脉狭窄者，室水平左向右分流，呈无紫绀型临床表现。法氏四联症病理生理法洛四联症循环连接方式示意图法洛四联症的胚胎学基础是圆锥动脉干发育异常
2、。1）胚胎在第五周时圆锥动脉和心球内出现一对螺旋形的嵴，如果在该时期受致病因素影响会使螺旋形主动脉-肺动脉隔异常右移，导致圆锥动脉干分隔不均，则造成肺动脉缩窄、主动脉增宽；2）圆锥动脉干扭转不充分，主动脉瓣不能充分向肺动脉瓣左后方移动，以致主动脉未能完全与左心室沟通，而骑跨于两心室之上；3）漏斗部发育不良，圆锥间隔前移，使室间隔未能与心内膜垫融合封闭室间孔而残留主动脉瓣下室间隔缺损；4）右心室肥厚是后天继发性改变。但VanPraagh则认为法洛四联症是由肺动脉瓣下圆锥发育不全造成法洛四联症发生机制1.肺动脉狭窄2.室间隔缺损3.主动脉骑跨4.右心室增厚病理分型基本病理改变：漏斗间隔向前、向右移
3、位。狭窄部位：漏斗部（典型）、肺动脉瓣、肺动脉瓣环、肺动脉干及左右分支肺动脉瓣口闭锁形成假性共同动脉干，是法洛四联症最严重的类型 肺动脉狭窄注：右室流出道又称动脉圆锥或漏斗部，位于右心室前上方，成锥体状，向上方逐渐变细，上端有通向肺动脉干的肺动脉口，其周缘的纤维环上附有3个袋口向上的半月形瓣膜为肺动脉瓣右室流出道梗阻中漏斗部狭窄约50%，肺动脉瓣狭窄约10%，或弥漫性漏斗部和肺动脉狭窄约30%根据漏斗部对外科手术的影响可分为3型型漏斗部近端狭窄；型漏斗部弥漫性狭窄，肺动脉瓣环小；型漏斗部发育不全或不发育，且短小，严重狭窄。右室流出道梗阻 肌部室间隔（后部室间隔）解剖室间隔分为：漏斗部室间隔（前
4、室间隔或圆锥室间隔）膜部室间隔 膜周部室间隔缺损（典型的法四室间隔缺损位于主动脉瓣下，80%位膜周部）病理室间隔分型：漏斗部缺损 肌部室间隔缺损室间隔缺损干下型嵴内型左心长轴切面显示：室间隔上段缺损 主动脉增宽，较正常前移，其开口骑跨在两心室之上；主动脉右移至右心室之上。骑跨程度为30%-90%，一般在50%左右。主动脉骑跨程度以骑跨率表示：骑跨率=主动脉前壁内侧至间隔缺损端左室面的距离/主动脉内径*100%。当骑跨率程度75%时，则应考虑右室双出口主动脉骑跨CDFI：示左心室与右心室血流共同进入主动脉胎儿期法四右心室并不增厚，出生后在婴幼儿时期右心室肥厚较轻，随着年龄增长右心室肥厚逐渐加重右
5、心室增厚法氏四联症常合并的畸形有右位主动脉弓、房间隔缺损、永存左上腔、右室双出口、出生后动脉导管未闭其他畸形 1、法四是常见的发绀的先心病，预后差，产前检出法四有利于优生选择；2、法四室间隔缺损95%以上位于嵴下膜周部，其缺损位于室间隔膜部之前，该缺损在左室流出道切面可清晰显示，在四腔心切面不易显示；3、单纯膜周部室缺较大者，在非标准切面显示室缺时，可见主动脉似有骑跨征象，在标准左室长轴切面可排除，并对右室漏斗部、肺动脉瓣及肺动脉有无狭窄进行鉴别；4、三血管-气管切面对法四的诊断与鉴别有帮助。法四时三血管-气管切面显示肺动脉明显窄于主动脉，彩色血流显像肺动脉血流经动脉导管进入降主动脉可与室间隔
6、缺损型肺动脉闭锁鉴别（注：若合并动脉导管缺如，声像图显示肺动脉与降主动脉间无连接）；5、法四常合并右位主动脉弓、房间隔缺损、永存左上腔、右室双出口及动脉导管缺如，在超声诊断中予以注意。胎儿超声心动图诊断：（一）胎儿法氏四联症超声诊断注意事项1.四腔心切面：表现为四腔心对称，左、右心室壁厚度正常，可以显示室间隔上段缺损，也可以显示室间隔连续完整的正常四强心观，但在左心长轴切面或心尖五腔心切面均能显示室间隔上段与主动脉前壁连续中断，主动脉增宽并骑跨于室间隔上，CDFI：在心室收缩期右心室血流经室间隔缺损口与左心室血流共同进入主动脉2.右室流出道切面及三血管-气管切面：显示肺动脉明显窄于主动脉，右室
7、漏斗部狭窄是法四的典型特征，漏斗部弥漫性缩窄时，漏斗部呈狭窄的细管状，若为漏斗口狭窄时，在漏斗口与肺动脉瓣之间可见明显的漏斗腔（又称第三心室）（二）胎儿超声心动图诊断左室长轴切面主动脉增宽前移，其前壁与室间隔连续性中断,右室前壁及室间隔增厚，一、法四合并肺动脉瓣狭窄声像图表现为肺动脉瓣增厚、回声增强、开放受限、彩色血流显像在漏斗部及肺动脉瓣口可见明显的湍流血流，但频谱不能探及高速射流频谱；肺动脉瓣狭窄时，因存在漏斗部狭窄而无狭窄后扩张，患儿存在不同程度的肺动脉瓣环和肺动脉发育不良，约5%合并冠脉起源异常胎儿超声心动图诊断右室流出道切面显示漏斗口狭窄，肺动脉瓣增厚，见有漏斗腔（第三心室）CDFI
8、：示肺动脉口局限性湍流法四合并肺动脉瓣狭窄法四合并肺动脉瓣狭窄尸检证实为法洛四联症漏斗口狭窄伴肺动脉瓣单瓣型狭窄除有以上症状还具有主肺动脉及分支明显扩张，肺动脉瓣环狭窄，无肺动脉瓣叶启闭活动，彩色多普勒显示肺动脉狭窄呈全收缩期射流及全舒张期反流血流，频谱多普勒显示连续双向射流与反流频谱，可伴右心室增大及三尖瓣反流的特点；二、法四伴肺动脉瓣缺如右室流出道切面显示肺动脉明显扩张，肺动脉环狭窄，无肺动脉瓣显示，漏斗部增宽CDFI：示肺动脉收缩期湍流法四伴肺动脉瓣缺如法四伴肺动脉瓣缺如除具有法四声像图特征外，在三血管-气管切面不能显示肺动脉与降主动脉间的动脉导管连着征象。三、法四伴动脉导管缺如法四伴动
9、脉导管缺如左心长轴切面显示室间隔上段缺损三血管-气管切面显示肺动脉与主动脉间无动脉导管连接患儿姓名：张佳佳 男 4个月，因在门诊查体时闻及心脏杂音，但无明显紫绀，为进一步明确诊断，特来我院就诊，行心脏彩超发现：1）主动脉内径增宽、前移，主动脉前壁与室间隔解剖连续中断，主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨率约4050%；2）室间隔嵴下可见8.8mm回声中断；CDFI：心室水平可见右向左为主的双向分流3）肺动脉瓣尖增厚、粘连，开放受限，回声增强；CDFI：主肺动脉可见五彩镶嵌高速血流，PSV：451cm/s；4）右房、右室内径增大，右心室前壁增厚，厚约5mm，右心室流出道狭窄。法氏四联症病例讨论四腔心切面
10、显示室间隔上段缺损左室长轴切面显示主动脉骑跨于右心室上肺动脉反流速度为：451cm/s 法洛四联症术前超声心动图重点是定量评估肺动脉狭窄程度、远端肺动脉的发育，以及是否存在左心发育不良。术前应仔细测量右室流出道、肺动脉瓣环、左右肺动脉和降主动脉膈断内径，评价Z值，Z值负值增大，提示狭窄程度增大。Z值的评估有助于决定手术治疗的方法和时机。评价肺血管和左室的发育指标包括：1）Mc Goon比值（两侧肺动脉的直径与膈肌水平降主动脉直径的比值）1.2，一期根治术后血流动力学满意，右心室/左心室收缩压比值0.5；Mc Goon比值1.0，一期根治术后右心室/左心室收缩压0.70或0.75，术后往往出现严
11、重的低心输出量综合征，甚至致命。2.）肺动脉指数，又称Nakata指数。（心包外两侧肺动脉的横切面积与体表面积的比值）正常值330mm/m。肺动脉指数150mm/m，适合进行一期根治术，术后血流动力学满意，肺动脉指数120mm/m提示两肺发育不良 主动脉直径与肺动脉直径之比反应了肺动脉的发育，可以判断病情的轻重，比值1/2为轻度，在1/21/3之间为中度，1/3为重度，如果右肺动脉内径/主动脉内径0.45；右室内径/左室内径2.3；左室舒张末容积小于正常值的55%，提示左室发育不良，术后可能低心输出量法洛四联症术前超声心动图评估法洛四联症是一种严重预后不良的先天性心脏病，患儿不予手术治疗的死亡率1年内25%，3年内40%，10岁内70%，40岁内95%；法洛四联症的治疗方法主要是手术治疗，有姑息分流术、减压术和根治术；法氏四联症根治术是在直视下手术解除右室流出道及肺动脉狭窄，修补高位室间隔缺损，此手术方法纠正畸形较为彻底，疗效较好，但手术死亡率较高，最适宜手术的年龄是58岁；从法四死亡率看，患儿310岁的死亡率是40%70%，大多数患儿尚未达到适宜进行根治术的年龄就已经死亡。因此，产前检出胎儿法氏四联症应建议孕妇终止妊娠。预后与优生选择
