1、第二章第二章 基因和基因组基因和基因组内容提要：细胞周期染色体与染色质染色体的结构和组成（原核生物、真核生物）核小体原核生物和真核生物基因组结构特点比较 （二）染色体与染色质（二）染色体与染色质染色体（染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂时遗传物质是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。果。真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里都是真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里都是以染色质以染色质(chromatin)的形式存在的。的形式存在的。染色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基染
2、色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位本的单位核小体核小体(nucleosome)成串排列而成的。成串排列而成的。组蛋白组蛋白：H1 H2A H2B H3 H4非组蛋白非组蛋白核小体核小体DNA蛋白质蛋白质染色体染色体真核生物染色体的组成真核生物染色体的组成1、组蛋白、组蛋白所有这些修饰作用都有一个共同的特点，即降低组蛋白所有这些修饰作用都有一个共同的特点，即降低组蛋白所携带的正电荷。所携带的正电荷。这些组蛋白修饰的意义：一是改变染色体的结构，直接影响转录活性；二是核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间接影响转录活性。组蛋白的可修饰性组蛋白的可修饰性融解
3、温度融解温度（Melting temperature Tm)变性过程紫外线吸收值增加的中点称为融解温度。变性过程紫外线吸收值增加的中点称为融解温度。生理条件下为生理条件下为85-95影响因素：影响因素：G+C含量，含量，pH值，离子强度，尿素，甲值，离子强度，尿素，甲跣胺等跣胺等C值矛盾)1、定义：用于包装染色质的结构单位，是由DNA链缠绕一个组蛋白核构成的。核心颗粒、连接区核心颗粒、连接区DNA X174 D-E-J-F-G-H mRNA 蛋白蛋白J、F、G H D EE.coli 色氨酸操纵子色氨酸操纵子 9个顺反子个顺反子 9个酶个酶1、原核生物基因组结构特点第二节第二节 基因概念的发展
4、基因概念的发展1866 Mendel (1822-1884):“Mendelian factor”Experiments on plant hybrids Particulate inheritance1909 Johanson:“Gene”1910 Morgan:genes were physically in the chromosomes1941 Beadle&Tatum:“one gene one enzyme”1951 McClintock:Ds-Ac Controlling element1957 Benzer:Cistron1961 Jacob&Monod:Operon1977
5、Berger:Ad2 Interrupted gene1978 Gibert:Intron and exon1977 Sanger:Overlapping gene A brief history of genetics.一、基因是遗传结构和遗传功能的单位一、基因是遗传结构和遗传功能的单位 遗传结构的不可分割单位遗传结构的不可分割单位 基因位于染色体上基因位于染色体上 重组作图定位单个基因重组作图定位单个基因 是遗传信息结构和功能的基本单位是遗传信息结构和功能的基本单位 从结构和功能来看，它们以线性的形式相互连接从结构和功能来看，它们以线性的形式相互连接(串珠理论，串珠理论，the beads
6、 on a string theory)。噬菌体重组实验结果的挑战噬菌体重组实验结果的挑战:基因可被分为更小的单位。基因可被分为更小的单位。Seymour Benzer引入了突变子引入了突变子(muton)，重组子重组子(recon)和顺反子和顺反子(cistron)分别定义突变、重组和功能的不可分割单位。分别定义突变、重组和功能的不可分割单位。在在噬菌体感染噬菌体感染中，如果突变位于同一基因不同亚元件中，那么，中，如果突变位于同一基因不同亚元件中，那么，这只可能是基因内重组这只可能是基因内重组(intragenic recombination)的结果。这说明的结果。这说明基因可被分为更小的单
7、位，这些单位可发生重组和突变。这样，重基因可被分为更小的单位，这些单位可发生重组和突变。这样，重组子和突变子等价于单个核苷酸对。组子和突变子等价于单个核苷酸对。基因作为遗传功能的不可分割单位 顺反子顺反子 基因功能的不可分割的单位。基因功能的不可分割的单位。互补实验的基础是顺反测验互补实验的基础是顺反测验(ciscis-trans test-trans test)建立了一基因一顺反子的概念建立了一基因一顺反子的概念 即即基因可被定义为遗传的功能单位基因可被定义为遗传的功能单位 顺式测验顺式测验是对照组，如果两个突变均在同一个基因组中，那是对照组，如果两个突变均在同一个基因组中，那么另一个基因组
8、的两个基因座均为野生型，其产物为正常的基因产么另一个基因组的两个基因座均为野生型，其产物为正常的基因产物，细胞表现出野生表型。物，细胞表现出野生表型。反式测验反式测验是互补实验，可以确定功能单位的边界。是互补实验，可以确定功能单位的边界。如果两个突变在同一个基因中，那么它们以反式构型出现在细如果两个突变在同一个基因中，那么它们以反式构型出现在细胞中时，每一基因组都携带有这一基因的突变体拷贝，因而在细胞胞中时，每一基因组都携带有这一基因的突变体拷贝，因而在细胞中不能产生具有功能的产物中不能产生具有功能的产物即不出现互补。即不出现互补。如果突变位于不同基因中，当它们以反式构型出现时，那么每如果突变
9、位于不同基因中，当它们以反式构型出现时，那么每个基因组均可补偿另一个基因组缺少的正常产物。细胞具有所有基个基因组均可补偿另一个基因组缺少的正常产物。细胞具有所有基因产物，表现为野生型因产物，表现为野生型这就是正互补这就是正互补(positive complementation)。原核和真核细胞中基因顺反子的相互关系1.在简单基因组中基因与顺反子等价 原核和低等真核细胞：基因与产物之间的关系比较简单。原核和低等真核细胞：基因与产物之间的关系比较简单。通常是一基因一相应产物，而且基因往往与产物共线性。通常是一基因一相应产物，而且基因往往与产物共线性。基因和顺反子等价：基因是遗传的功能单位；基因和顺
10、反子等价：基因是遗传的功能单位；也是可表达的遗传信息的单位。也是可表达的遗传信息的单位。在细菌中：基因是编码区在细菌中：基因是编码区(开放阅读框开放阅读框)。细菌基因常常组合成一个操纵子，这样几种产物均由一条细菌基因常常组合成一个操纵子，这样几种产物均由一条多顺反子多顺反子mRNA(polycistronic mRNA)翻译而成；（翻译而成；（多顺反子多顺反子）在真核细胞中：基因是转录的单位。大多数基因以单顺反在真核细胞中：基因是转录的单位。大多数基因以单顺反子子 mRNA(monocistronic mRNA)的形式转录的形式转录2.复杂基因组中基因与顺反子不等价 在高等真核细胞的基因组中，
11、基因和产物之间的关系较为复杂在高等真核细胞的基因组中，基因和产物之间的关系较为复杂(下图下图)。大多数高等真核细胞基因包含有内含子，它们是一些不出。大多数高等真核细胞基因包含有内含子，它们是一些不出现在最终产物中因而不是功能组成部分的现在最终产物中因而不是功能组成部分的DNA插入序列。插入序列。真核基真核基因代表整个转录单位，而顺反子可能被内含子插入所分隔，因而顺因代表整个转录单位，而顺反子可能被内含子插入所分隔，因而顺反子等价于真核基因的外显子。反子等价于真核基因的外显子。图图2-92-9：在真核细胞中基因与顺反子不等价的例子：在真核细胞中基因与顺反子不等价的例子(图中较宽的框表示图中较宽的
12、框表示DNADNA，窄框窄框表示表示RNARNA，链表示蛋白质链表示蛋白质)。(a)a)在反式剪接与在反式剪接与RNARNA编辑编辑中，单个多肽链的合成需要多个基因的表达，每个基因中，单个多肽链的合成需要多个基因的表达，每个基因都是同一功能单位的部分并构成单个顺反子。空白的框代表来自某一基因的信息都是同一功能单位的部分并构成单个顺反子。空白的框代表来自某一基因的信息而填充的框代表来自另一基因的信息。注意在所有已知的反式剪接的例子中，而填充的框代表来自另一基因的信息。注意在所有已知的反式剪接的例子中，55剪接转录物不被翻译，虽然在理论上还不能解释它为何不产生蛋白产物。剪接转录物不被翻译，虽然在理
13、论上还不能解释它为何不产生蛋白产物。(b)一个基因通过一个基因通过多种剪接方式或其他选择性信息利用方式多种剪接方式或其他选择性信息利用方式产产生多种产物。生多种产物。基因中包含相互覆盖的顺反子。基因中包含相互覆盖的顺反子。内含子用有斜内含子用有斜纹的框表示，它们在纹的框表示，它们在RNA加工过程中被剪切。外显子也用框加工过程中被剪切。外显子也用框表示，如果不被翻译用空白框表示，填充框表示编码区。注表示，如果不被翻译用空白框表示，填充框表示编码区。注意内含子可以插入到编码或非编码的外显子中，而外显子可意内含子可以插入到编码或非编码的外显子中，而外显子可以包含翻译或非翻译信息以包含翻译或非翻译信息
14、(即外显子即外显子2和和5)。在真核基因中，基因与产物相互在真核基因中，基因与产物相互关系的复杂关系的复杂性还来源与某些遗传信息被选择地利用以产生多性还来源与某些遗传信息被选择地利用以产生多种产物。种产物。这种过程可通过这种过程可通过选择性剪接选择性剪接来完成，这来完成，这种选择性反映了在种选择性反映了在RNA加工过程中或在启动子选加工过程中或在启动子选择，及转录过程中多聚腺苷酸位点择，及转录过程中多聚腺苷酸位点的使用等水平的使用等水平的调节。这些结构上相联系的基因产物往往具有的调节。这些结构上相联系的基因产物往往具有不同的功能，因而基因还可能包含一系列的相互不同的功能，因而基因还可能包含一系
15、列的相互重叠的顺反子。重叠的顺反子。同上述情况相反，同上述情况相反，有时一种产物需要两个基因共同有时一种产物需要两个基因共同产生，如反式剪接产生，如反式剪接，即两个分别编码的，即两个分别编码的mRNA被剪接在一被剪接在一起翻译，另一个例子是在锥体虫中的起翻译，另一个例子是在锥体虫中的RNA编辑，编辑，mRNA和和gRNA都是产生蛋白合成的成熟模板所必需的。这种情都是产生蛋白合成的成熟模板所必需的。这种情况中每个基因对于产生共同产物都是必需的；它们是同一况中每个基因对于产生共同产物都是必需的；它们是同一顺反子的一部分。顺反子的一部分。还有一些例子中几种不同蛋白都来源于同一个开放阅读还有一些例子中
16、几种不同蛋白都来源于同一个开放阅读框：框：翻译首先产生翻译首先产生一个多蛋白一个多蛋白(polyprotein)，随后再被剪随后再被剪切成具有不同功能的产物。一些切成具有不同功能的产物。一些RNA病毒病毒采用这种策略采用这种策略以适应真核细胞中单顺反子的机制。这种情况也发生在一以适应真核细胞中单顺反子的机制。这种情况也发生在一些些内源基因内源基因中，例如在哺乳动物的脑中，前强啡肽原基因中，例如在哺乳动物的脑中，前强啡肽原基因可以产生七种有着不同功能的多肽。在这种情况中，编码可以产生七种有着不同功能的多肽。在这种情况中，编码每种肽段的开放阅读框被认为是一个顺反子。每种肽段的开放阅读框被认为是一个
17、顺反子。重叠和嵌套基因重叠和嵌套基因：重叠基因重叠基因(overlapping genes)：指调控具有独立性但部分使用共同基因序列的基因。指调控具有独立性但部分使用共同基因序列的基因。基因重叠发生在两种水平：基因重叠发生在两种水平：1.在细菌系统或其他的空间限制必需的情况中在细菌系统或其他的空间限制必需的情况中(如在如在RNA病毒基因组中和动物的线粒体病毒基因组中和动物的线粒体DNA中中)，基因可以在基因可以在阅读框水平上重叠，这样同样的遗传信息产生两种或多种阅读框水平上重叠，这样同样的遗传信息产生两种或多种互不相关的蛋白质。互不相关的蛋白质。例：轻小病毒的裂解蛋白基因例：轻小病毒的裂解蛋白
18、基因(包括包括噬菌体噬菌体MS2)与复制酶与复制酶和衣壳蛋白基因重叠，但是它们从不同的方向和以不同的和衣壳蛋白基因重叠，但是它们从不同的方向和以不同的开放阅读框翻译。在一些种属中，裂解蛋白基因完全包含开放阅读框翻译。在一些种属中，裂解蛋白基因完全包含在复制酶基因中在复制酶基因中2.在真核细胞中，基因在转录单位的水平中在真核细胞中，基因在转录单位的水平中相互重叠相互重叠，但，但是外显子保持分立。是外显子保持分立。由于在一个基因中的外显子由于在一个基因中的外显子DNA被作为其重叠基因被作为其重叠基因内含子的一部分，因而两个基因的蛋白产物中并不出现相内含子的一部分，因而两个基因的蛋白产物中并不出现相
19、同的信息同的信息(例如，人的例如，人的TCRATCRA和和TCRDTTCRDT细胞的受体基因在外显细胞的受体基因在外显子水平上重叠子水平上重叠)。偶然还会出现一个完整的基因包含在另。偶然还会出现一个完整的基因包含在另一较大基因的内含子中：与内含子代谢有关的编码蛋白的一较大基因的内含子中：与内含子代谢有关的编码蛋白的开放阅读框往往位于自剪接内含子中开放阅读框往往位于自剪接内含子中(见见RNARNA加工加工)。例如。例如有有3个小基因就隐含在较大的人类基因个小基因就隐含在较大的人类基因NF1的第的第26号号内含子中。内含子中。重叠基因可能反映了一类调控机制重叠基因可能反映了一类调控机制。在质粒中，
20、。在质粒中，基因编码的反义基因编码的反义RNA往往同其调控的基因相重叠往往同其调控的基因相重叠(参见反参见反向转录向转录)。嵌套基因嵌套基因(nested gene):指那些通过调节蛋白合成终点而指那些通过调节蛋白合成终点而 产生两种或更多种嵌套蛋白产物产生两种或更多种嵌套蛋白产物 的基因。的基因。这可能通过终止子的渗漏通读这可能通过终止子的渗漏通读(例如例如Qp病毒的衣壳蛋病毒的衣壳蛋白基因白基因)，或者是翻译时发生移码，或者是翻译时发生移码(如在大肠杆菌如在大肠杆菌danX基因基因和和F质粒的质粒的trax基因基因)。真核细胞的。真核细胞的RNA病毒也采用类似策病毒也采用类似策略如反转录病
21、毒，并且真核基因也可通过选择性剪接或采略如反转录病毒，并且真核基因也可通过选择性剪接或采用选择性多聚腺苷酸位点产生嵌套产物。用选择性多聚腺苷酸位点产生嵌套产物。二、二、基因的分类基因的分类按产物的类别按产物的类别按按 其其 功功 能能结构基因：结构基因：可被转录形成可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。调节基因调节基因：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或
22、导和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。只转录不翻译的基因只转录不翻译的基因：核糖体核糖体RNA基因基因 rRNA基因基因 tRNA基因基因蛋白质基因蛋白质基因RNA 基基 因因结构基因：结构基因：Structural gene调节基因：调节基因：Regulatory gene三、三、基因的组构基因的组构（Gene organization）基因的结构和组成：通常是指结构基因的结构和组成。基因的结构和组成：通常是指结构基因的结构和组成。结构基因结构基因 一定功能的一定功能的RNA或蛋白质或蛋白质必须具备
23、以下几个基本的必须具备以下几个基本的组成成分组成成分：启动子（启动子（Promoter）编码序列（编码序列（Coding sequence）终止子（终止子（Terminator）以及基因在启动子的上游或其它区域有一些调节基因转录以及基因在启动子的上游或其它区域有一些调节基因转录的序列：的序列：顺式调节元件（顺式调节元件（cis-regulatory element）/上游调节序列（上游调节序列（upstream regulatory sequence）/上游激活序列（上游激活序列（upstream activation sequence）它们是转录调节因子的识别和结合位点，是调节基因转录的杆杠
24、它们是转录调节因子的识别和结合位点，是调节基因转录的杆杠 表达表达 一个真核生物的结构基因：一个真核生物的结构基因：1、基因可划分为具有特定功能的分立区域基因可划分为具有特定功能的分立区域 (定义基因功能性成分的术语定义基因功能性成分的术语)等位基因等位基因：基因的一个序列变异体基因的一个序列变异体(或者称为遗传标记，如或者称为遗传标记，如RFLP，VNTR序列序列)。顺反子顺反子：基因功能的一个单位，可以编码特定产物的一段基因功能的一个单位，可以编码特定产物的一段DNA。编码区，开放阅读框编码区，开放阅读框(ORF)可以翻译成蛋白质的可以翻译成蛋白质的DNA区域，在细菌中，即为一个基因。区域
25、，在细菌中，即为一个基因。在真核细胞中，编码区可以被内含子隔断。在真核细胞中，编码区可以被内含子隔断。分段基因分段基因：具有处于不同基因座上的外显子区的断裂基因，这些具有处于不同基因座上的外显子区的断裂基因，这些 外显子必须分别转录并通过反式剪接相连接。实际上每外显子必须分别转录并通过反式剪接相连接。实际上每 一基因座应被认为是一独立的基因，这属于术语的误用。一基因座应被认为是一独立的基因，这属于术语的误用。基基 因因：在细菌中，是指编码一个独立的蛋白质或在细菌中，是指编码一个独立的蛋白质或RNA分子的遗分子的遗 传功能单位。在真核细胞中，是指编码一个或多个产物传功能单位。在真核细胞中，是指编
26、码一个或多个产物 的，或对某一个产物产生有贡献的一个转录单位。的，或对某一个产物产生有贡献的一个转录单位。基因座基因座：染色体上一个基因的位置，包括两侧的调控元件。基因染色体上一个基因的位置，包括两侧的调控元件。基因 座一词的本义是指任何标记物的位置座一词的本义是指任何标记物的位置包括基因，调包括基因，调 控元件，复制起始区，细胞遗传学中的标记等等。控元件，复制起始区，细胞遗传学中的标记等等。操纵子操纵子：包含几个基因包含几个基因(可作为一个多顺反子的转录物被转录可作为一个多顺反子的转录物被转录)及及 其共同调控元件的细菌基因座。其共同调控元件的细菌基因座。假基因假基因：类似基因的一段无功能的
27、序列。类似基因的一段无功能的序列。被分隔基因被分隔基因：包含内含子的基因。包含内含子的基因。转录间隔区转录间隔区：RNA基因或基因或RNA基因操纵子中不出现在成熟基因操纵子中不出现在成熟RNA 分子中的部分。分子中的部分。转录单位，转录区域转录单位，转录区域：可以转录为可以转录为RNA的一段的一段DNA区域。在真核区域。在真核 细胞中即为一个基因。在细菌中可能包含多个基因。细胞中即为一个基因。在细菌中可能包含多个基因。非翻译区非翻译区(UTR)，非编码区非编码区(NCR)：转录单位中不能翻译成蛋白转录单位中不能翻译成蛋白 的部分。在编码区或操纵子两侧的的部分。在编码区或操纵子两侧的UTRs为为
28、5和和 3UTRs(或称为前导和尾随序列或称为前导和尾随序列)任何基因座，被转录的任何基因座，被转录的DNA称为称为转录单位转录单位(transcription unit)。在原核细胞中，一个转录单位可能包括多个基因组成一个操纵在原核细胞中，一个转录单位可能包括多个基因组成一个操纵子子，但，但在真核细胞中，转录单位几乎总是等价于单个基因在真核细胞中，转录单位几乎总是等价于单个基因(由由RNA聚合酶聚合酶I转录的转录的rRNA基因多顺反子，基因多顺反子，RNA病毒基因和细胞器基因组病毒基因和细胞器基因组等例外；参见内部核糖体进入位点、反式剪接等例外；参见内部核糖体进入位点、反式剪接)。对于编码蛋
29、白质的基因，翻译成多肽序列后的信息和未翻译的对于编码蛋白质的基因，翻译成多肽序列后的信息和未翻译的信息之间可能存在差别。信息之间可能存在差别。在细菌中，被翻译的区域在细菌中，被翻译的区域开放阅读框开放阅读框(open reading frame)、编码区编码区(coding region)同基因等价同基因等价，并且，并且，基因间通常被短的内部非编码区基因间通常被短的内部非编码区(internal noncoding regions)分隔。分隔。操纵子的末端基因的侧翼存在有操纵子的末端基因的侧翼存在有5非翻译区非翻译区(5untranslated region，UTR)或称为前导序列或称为前导序
30、列(leader sequence)和和3UTR也称为尾也称为尾随序列随序列(trailer sequence)。这些序列往往具有调控功能；这些序列往往具有调控功能；5UTR控控制核糖体的结合还可能促进衰减子控制制核糖体的结合还可能促进衰减子控制(anenuator control)；而而3UTR 在在mRNA的稳定性中起重要作用。的稳定性中起重要作用。在真核细胞中，编码区的两侧也存在具有调控功能的在真核细胞中，编码区的两侧也存在具有调控功能的UTRs，两侧的两侧的UTRs和开放阅读框都被非编码序列即内含和开放阅读框都被非编码序列即内含子插入，内含子在子插入，内含子在RNA从核仁运输出来时被剪
31、切掉，也从核仁运输出来时被剪切掉，也就是说它们不出现在成熟的转录物中。就是说它们不出现在成熟的转录物中。在真核和原核细胞中，在真核和原核细胞中，RNA基因可被单独或作为操纵基因可被单独或作为操纵子的一部分转录。基因中与蛋白编码区类同部分即最终形子的一部分转录。基因中与蛋白编码区类同部分即最终形成成熟成成熟RNA的部分。一些的部分。一些RNA作为成熟转录物被转录，作为成熟转录物被转录，而另一些需经过剪切，加工和内含子的剪接等过程。渐次而另一些需经过剪切，加工和内含子的剪接等过程。渐次丢失的所有序列都被称为转录间隔序列丢失的所有序列都被称为转录间隔序列(transcribed spacer seq
32、uence)2、基因命名法基因命名法 基因的命名一般根据种属习惯。基因的命名一般根据种属习惯。一般用斜体表示基因的名一般用斜体表示基因的名 称，称，等位基因及其基因型，或在必要时表示基因转录而成的等位基因及其基因型，或在必要时表示基因转录而成的mRNA，而而蛋白产物和表型用正体来表示蛋白产物和表型用正体来表示。但是在研究不同生物的同一遗传机制时，往往会产生一些混淆，但是在研究不同生物的同一遗传机制时，往往会产生一些混淆，如在研究酿酒酵母和粟米酵母的细胞周期有关基因的命名中。此外，如在研究酿酒酵母和粟米酵母的细胞周期有关基因的命名中。此外，许多基因在不同实验中从相同组织被分离出好几次而具有不同命
33、名：许多基因在不同实验中从相同组织被分离出好几次而具有不同命名：重要的果蝇的发育基因重要的果蝇的发育基因torpedo便是其中一例便是其中一例它在筛选不同表它在筛选不同表型的过程中三次被鉴定并被命名三种不同名称。果蝇提供了关于遗型的过程中三次被鉴定并被命名三种不同名称。果蝇提供了关于遗传命名的最为丰富的例子，特别是在发育生物学中这种趋势也扩展传命名的最为丰富的例子，特别是在发育生物学中这种趋势也扩展至脊椎动物中。至脊椎动物中。在许多种属中，基因由包括几个字母和数字的符号来表示，在许多种属中，基因由包括几个字母和数字的符号来表示，一些一些种属命名惯例种属命名惯例(如果蝇、大肠杆菌如果蝇、大肠杆菌
34、)认为使用小写字母表示隐性突变，认为使用小写字母表示隐性突变，而用第一个字母大写来表示显性突变。在其他一些种属包括人的基而用第一个字母大写来表示显性突变。在其他一些种属包括人的基因命名中，基因全由大写字母表示因命名中，基因全由大写字母表示。现在，通过大规模的测序方法，。现在，通过大规模的测序方法，更多的基因不断被鉴定，因而十分需要一个统一的命名方法更多的基因不断被鉴定，因而十分需要一个统一的命名方法传统基因命名法提要传统基因命名法提要 物种物种 惯例惯例大肠杆菌和其他细菌大肠杆菌和其他细菌 三个小写字母表示一个操纵子，接着的三个小写字母表示一个操纵子，接着的 大写字母表示不同基因座大写字母表示
35、不同基因座。例如：例如：lac操纵子；基因座：操纵子；基因座：lacZ，lacY，lacA 蛋白质：蛋白质：LacZ，LacY，LacA 另外还采用特殊惯例命名另外还采用特殊惯例命名Bsubilis的孢子发生基因。的孢子发生基因。这些基因以这些基因以spo后加上表示孢子发生的形态阶段的罗马数后加上表示孢子发生的形态阶段的罗马数 字表示，再用大写字母表示操纵子，而后为基因座，例如，字表示，再用大写字母表示操纵子，而后为基因座，例如，spoGA就表示在第二阶段表达的操纵子就表示在第二阶段表达的操纵子G的第一个基的第一个基 因座。因座。果果 蝇蝇 来自突变表型的描述可以用来自突变表型的描述可以用14
36、个字母代表。个字母代表。例如，基因例如，基因:white(w)，tailless(tll)，hedgehog(hh)；而而 蛋蛋 白为白为:White，Tailless,Hedgehog。植植 物物 虽然没有适用于所有植物的惯用法，但大多数用虽然没有适用于所有植物的惯用法，但大多数用13个个 小写字母表示。小写字母表示。Arabidopsis基因用果蝇的方法命名但使基因用果蝇的方法命名但使 用大写字母，例如，基因用大写字母，例如，基因AGAMOUS(AG)，蛋白蛋白 AGAMOUS。脊椎动物脊椎动物 一般以描述基因功能的一般以描述基因功能的14个小写字母和数字表示其个小写字母和数字表示其 基因
37、功能。例如，基因基因功能。例如，基因semyc，蛋白蛋白Sey，Myc。人人 类类 方法如脊椎动物但需大写。方法如脊椎动物但需大写。例如基因：例如基因：MYC、ENO1 蛋白：蛋白：MYC、ENO1F-1返回F-2返回F-3返回返回F-4返回返回顺反子细菌基因顺反子细菌基因 它是基因功能的不可分割的单位它是基因功能的不可分割的单位返回功能相关的结构基因和操纵基因紧密连锁功能相关的结构基因和操纵基因紧密连锁 构成一个功能协调的操纵子构成一个功能协调的操纵子返回1978年 Gilbert 提出内含子、外显子概念1977年 Berger 首次报道腺病毒基因中存在内部间隔区返回Outline of s
38、plicing:The introns in a gene are transcribed along with the extrons(colored boxes)in the primary transcript.Then they are removed as the extrons are spliced together.1977年年 Sanger 174 DNA 全序列测定全序列测定 发现基因重叠现象发现基因重叠现象返回DNA seq:5386bpBut:coding 2000aa6000-5386=641bp?1951年 Maclintock 玉米 Ds-Ac控制系统返回返回返回返回返回返回突变子（突变子（mutonmuton）:顺反子内可能发生突变的最小顺反子内可能发生突变的最小 单位，即核苷酸对。单位，即核苷酸对。重组子（重组子（reconrecon）:可进行重组的最小遗传单位。可进行重组的最小遗传单位。顺反子（顺反子（cistroncistron）:编码多肽链的遗传单位；编码多肽链的遗传单位；基因的功能单位或遗传的功能基因的功能单位或遗传的功能 单位单位返回
