1、遗传与优生第二章遗传的分子学基础321Contents核 酸基 因基因突变及人类基因组 核 酸014第二章 第一节 核 酸生物体的核酸分为两大类：脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。核酸的成分包括磷酸、五碳糖和碱基。DNA由A、G、C、T四种碱基、脱氧核糖和磷酸组成，而RNA则由A、U、C、G四种碱基、核糖和磷酸组成。5第二章 第一节 核 酸一、DNA的分子结构（一）脱氧核糖核苷酸DNA的基本组成单位每个脱氧核糖核苷酸由一个碱基、一个脱氧核糖和一个磷酸相互结合而成。有四种碱基就有四种脱氧核糖核苷酸，即腺嘌呤脱氧核糖核苷酸、鸟嘌呤脱氧核糖核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸、胞嘧啶脱氧核糖核苷
2、酸。6第二章 第一节 核 酸一、DNA的分子结构7第二章 第一节 核 酸一、DNA的分子结构（二）多核苷酸长链DNA的单链结构许多脱氧核糖核苷酸以磷酸二酯键相连聚合为一条长链，不同长链的脱氧核糖核苷酸排列顺序不同。其连接的方式为一个脱氧核糖核苷酸的五碳糖和另一个脱氧核糖核苷酸的磷酸聚合串联而成。8第二章 第一节 核 酸一、DNA的分子结构9第二章 第一节 核 酸一、DNA的分子结构（三）两条反向平行的多核苷酸链DNA的平面结构在DNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目以及DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律，即A一定与T配对，G一定与C配对，反之亦然。碱基间
3、的这种一一对应关系称为碱基互补配对原则。10第二章 第一节 核 酸一、DNA的分子结构11第二章 第一节 核 酸一、DNA的分子结构（四）双螺旋链DNA的立体结构两条多核苷酸长链的碱基之间靠氢键以右手螺旋的方式围绕同一轴心有规则地盘旋，形似一个螺旋状的转梯。双螺旋链中的任意一条链绕轴一周所升降的距离称为螺距，沿螺旋轴方向观察，双螺旋的表面有两条凹沟。一条深而宽，叫大沟；一条狭而浅，叫小沟。12第二章 第一节 核 酸一、DNA的分子结构第二章 第一节 核 酸二、DNA分子的复制在解旋酶的作用下，DNA解开螺旋的两条长链，首先是碱基对间的氢键断裂，碱基露出，形成两条单链，然后在DNA聚合酶的作用下
4、，按照碱基互补原则，利用细胞中存在的脱氧核苷酸，以分开的两条链为模板，合成两条新链。这样，一个DNA分子就复制成结构完全相同的两个DNA分子。复制的DNA分子中，一条是原来的旧链，一条是新链，这种复制方式叫作半保留复制。14第二章 第一节 核 酸二、DNA分子的复制15第二章 第一节 核 酸二、DNA分子的复制基 因0217第二章 第二节 基 因一、基因的概念及特性从分子生物学水平上看，基因是遗传的功能单位，是能够表达和产生基因产物（蛋白质或RNA）的核酸序列（DNA或RNA）。基因既是生物体携带遗传信息的结构单位，又是控制一个特定性状的功能单位。18第二章 第二节 基 因一、基因的概念及特性
5、基因特性可自我复制决定性状可产生突变19第二章 第二节 基 因二、基因的结构真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因。编码序列称为外显子，间隔的非编码序列称为内含子。除外显子、内含子外，基因还包括与外显子、内含子相邻的DNA序列组件，它们对基因转录的起始和终止起调控作用，称为侧翼序列，包含启动子、增强子等。20第二章 第二节 基 因二、基因的结构21第二章 第二节 基 因三、基因的表达（一）转 录转录是指以DNA为模板合成单链RNA的过程。人类细胞的转录过程是以DNA中的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下，以ATP、GTP、CTP、UTP为原料，以碱基
6、互补方式按53方向合成与DNA另一条链序列一致的RNA单链的过程。22第二章 第二节 基 因三、基因的表达RNA聚合酶专门负责合成核糖体RNA（rRNA）；RNA聚合酶负责转运RNA（tRNA）和5sRNA的合成；RNA聚合酶则负责编码蛋白的基因的转录以及用于这些转录物转录后剪切加工过程的核小体RNA（snRNA）基因的转录。23第二章 第二节 基 因三、基因的表达24第二章 第二节 基 因三、基因的表达（二）mRNA的加工过程编码蛋白质的基因在转录的初期即在原始的转录产物（hnRNA）的5端加上一个7-甲基鸟苷-5-三磷酸“帽子”结构，转录完成后还要进行内含子剪切和外显子的连接，以及在3端接
7、上150200个腺苷酸残基的poly（A）尾。所谓剪接，就是指在酶的作用下，将mRNA前体中的内含子切掉，然后把各个外显子按照顺序连接起来的过程。经过上述加工过程形成成熟的mRNA，才能进入胞质，作为有效的合成蛋白质的模板。25第二章 第二节 基 因三、基因的表达（三）翻译翻译是指以mRNA为模板，在核糖体上将mRNA的碱基序列转变成多肽链的氨基酸序列的过程。mRNA首先通过其核糖体结合位点与细胞质核糖体小亚基结合，随后带有起始反密码子CAU的甲硫氨酸（Met）-tRNA与mRNA的起始密码子AUG结合，形成翻译起始复合物，然后核糖体的大亚基与其结合成完整的核糖体-mRNA复合物。基因突变及人
8、类基因组0227第二章 第三节 基因突变及人类基因组一、基因突变2根据基因结构的改变方式分类（1）碱基置换突变；（2）移码突变。根据遗传信息的改变方式分类（1）同义突变；（2）错义突变；（3）无义突变；（4）终止密码子突变。（一）基因突变的类型第二章 第三节 基因突变及人类基因组一、基因突变02基因突变是随机发生的01基因突变在生物界是普遍存在的03基因突变是稀有的04大多数基因突变对生物体是有害的05基因突变是不定向的（二）基因突变的特点29第二章 第三节 基因突变及人类基因组一、基因突变（三）基因突变产生的后果及其对人类的影响n 中性突变；n 分子病；n 遗传性代谢病；n 恶性肿瘤30第二
9、章 第三节 基因突变及人类基因组二、人类基因组（一）细胞核基因组1单拷贝顺序在整个DNA分子中只出现1次或少数几次，主要是编码蛋白质的结构基因，除组蛋白、角蛋白和肌动蛋白以外，几乎所有的蛋白质基因都是单拷贝顺序，平均约为1 000个碱基对。31第二章 第三节 基因突变及人类基因组二、人类基因组（一）细胞核基因组2中等重复顺序有些基因如核蛋白体RNA基因、tRNA基因、组蛋白基因等在DNA分子中可重复出现几十到几千次，占人细胞DNA含量的30%40%。32第二章 第三节 基因突变及人类基因组二、人类基因组（一）细胞核基因组3高重复顺序可重复几百万次，往往是简单的重复顺序，如蟹的T-A-T-A-T
10、-A-T。也有的较长，如非洲绿猴DNA是以172个碱基对的顺序为基础重复几万次。高重复顺序一般位于异染色质上，多数不编码蛋白质或RNA，其功能还不太清楚，主要是起间隔作用，可能与调控有关。33第二章 第三节 基因突变及人类基因组二、人类基因组（二）线粒体基因组人类线粒体DNA由16 569个碱基对组成，为双链闭合环状裸露的DNA。共含有13个编码蛋白质的基因、2个rRNA基因和22个tRNA基因，其中编码蛋白质的基因分别为7个呼吸链还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）脱氢酶亚单位基因、3个细胞色素C氧化酶亚单位基因、2个ATP酶复合体基因和1个细胞色素b基因。34第二章 第三节 基因突变及人类基因组二、人类基因组12无内含子，基因排列非常紧凑，基因密度高。部分密码子不同于细胞核内DNA的密码子，即有些密码子为线粒体特有，不能通用。线粒体基因组的特点Thanks
