1、唐氏综合征,概述 Overview,遗传,生物通过生殖产生子代，子代和亲代间形态结构和生理功能相似,变异,亲代和子代之间，子代和个体之间不会完全相同，总会有所差异,遗传学,研究生物遗传变异规律的科学,概述 Overview,染色体,遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上,基因,DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变,基因 突变,编码一条肽链的一个DNA分子片段,分类 Classificatton,染色体病 先天性染色体结构畸变或（和）数目异常 单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因
2、素的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传,唐氏综合征 Downs syndrome,染色体病,智障指挥家舟舟,概述 临床表现 临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断 治疗 预防,教学要求 Teaching requirements,一、概述 Overview,唐氏综合征(Downs syndrome) 1846年首先描述 1866年英国医生Langdon Down再次报道 1959年法国医生证实为染色体异常,唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种,一、概述 Overview,二、发病率 Morbidity,活婴发生率约1/6001000
3、，发病率随 母龄增高而增高 母年龄 发病率 35岁 1/300 40-45岁 1/100 45岁以上 1/50,三、临床表现 Clinical manifestation,1 特殊面容,2 智能落后,临床表现,4 伴发畸形,3 生长发 育迟缓,三、临床表现 Clinical manifestation,1.特殊面容,鼻梁低平，喜伸舌,头小而圆，颈粗短， 外耳小,眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestation,2.智能落后 绝大
4、部分患儿都有不同程度的智能发育障碍 随年龄的增长日益明显,三、临床表现 Clinical manifestation,3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于正常儿 生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位 四肢短，关节过度弯曲,三、临床表现 Clinical manifestation,4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下,5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestatio
5、n,猿线-通贯手,“草鞋脚”,小指短，只有一条指褶纹,6.其他,轴三角的atd角 度大于45,三、临床表现 Clinical manifestation,细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型,三、临床分型 Clinical classification,三、临床分型 Clinical classification,正常染色体,三、临床分型 Clinical classification,标准型 占95% 核型为47，XX（或XY），+21 其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致,异位型 占2.5%5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色
6、体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21,临床分型 Clinical classification,嵌合体型 占24 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,三、临床分型 Clinical classification,遗传机制,四、诊断 diagnosis,体格检查,特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点等,四、诊断 diagnosis,染色体检查,染色体核型分析 是确诊依据,标准型 异位型 嵌合体型,五、鉴别诊断 differential,先天性甲状腺功能减退症 颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗
7、糙 喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝 血清T3、T4、TSH和染色体核型分型鉴别,无有效方法 注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力 伴有其它畸形可考虑手术治疗,六、治疗 treatment,遗传咨询 标准型-再发风险1% 异位型-再发风险4-10%,七、预防 prevent,羊水染色 体检测,产前筛查 唐氏筛查,七、小结 summary,21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法,唐氏综合征儿童语言发育迟缓的原因,原因1本身生理缺陷,问题：约100% 的唐氏症儿童一生其肌肉张力皆过弱，程度与部位因人而异，有些会随年龄成长而稍改善，早期疗育的物理复建有
8、助于增加肌张力。 影响：吸吮力差、动作功能障碍、容易关节脱臼、胸腹肌肉张力不足影响呼吸和发声、动作发展迟缓、肌肉协调改变、喂食有问题影响口腔功能、肌肉协调不当而发音困难、与人互动之模式可能不同，影响沟通（Lorenz, 1998）。,(1). 肌张力过低,(2). 听力,问题：约50% - 70% 的唐氏症儿童有听力方面的问题，由于耳朵小，耳道狭窄，中耳容易积水，有好发性 的浆液性中耳炎，大多造成传导型的听力损失（约90%），10 % 则为感觉神经性的听力损失类型。 影响：波动的听力损失缘故，会使个体听力时好时坏，伴随会有 区辨力不够，听觉记忆力短暂，听觉广度不足， 而影响其听话的品质和语意之
9、理解，因此，有极高之比率会有语言发展迟缓、学习说话时构音障碍、发声障碍的问题。,问题：唐氏症儿童由于先天鼻梁塌陷，下颏小，鼻道与口腔较常人狭窄，因此常有呼吸困难或阻塞的状况；或是过大的扁桃腺体之故，而形成平日则以张口来呼吸，加上低肌肉张力，则可能有流口水的现象（Lorenz, 1998）。 影响：张口呼吸或流口水，则如果要说话时嘴巴无法运用自如。过大的扁桃腺体，会影响个体说话构音共鸣障碍。 。,(3). 呼吸问题,问题：唐氏症儿童常有tongue protrusion的现象，亦就是舌头经常往外突出下垂；可能是因口腔小，加上脸部-12-结构小且扁平的关系（mid-face）。另外，其舌头结构有许
10、多凹深的裂痕。 影响：舌头活动较不灵活、甚至若有些加上硬腭也较窄的话，会使得舌头转动困难，多少对说话有不良的影响（Van, Mattheis, Eberly and Williams; 1995）。,(4). 舌头,(5). 视力 问题：眼睛小、眼睑倾斜、两眼间距宽、斜视、弱视及眼球震颤发生率高、泪管阻塞常有分泌物。 影响：当必须使用视觉讯息管道时则学习方面有困难，包括语言的学习。（Van, Mattheis, Eberly and Williams; 1995）,认知缺陷、生理动作及感官知觉间的发展整合不够、额窦缺失或蝶窦发育不良（易容易有粗嘎的音质）、甲状腺功能低下、喉部黏膜组织肥厚（使嗓
11、音有问题）（曾进兴，民89）。 根据曾进兴（民89）一文当中又提到，唐氏症儿童在神经系统结构上也有异常的情形，而干扰他们说话的的速度、精确度和效率，例如：他们的脑重量较少、脑回及脑沟很小且少、小脑较小、脑皮质神经元较少等。唐氏症儿童有时于发浊音时困难度大于发清音，且于发音时维持适度的口腔内压也有困难。,(6). 其它问题及影响,原因2语言系统本身的特质,语言需包含有语音、语意、语法、语型、语用五大要素，只有这些要素充分运用得当，则才能以语言来与别人作沟通；完整的语言能力运用，指的是这个人具有接收理解语表达语言沟通的能力。接收性理解历程包括：听觉刺激的接收、音韵的分辨、听觉语言的记忆和理解。而表
12、达性语言包括：概念的认知、感觉、再将概念或感觉以合适的语汇依照语法顺序规则组合成为句子，以口语或非口语方式表达出来（刘丽蓉，民80）。 从以上来看，唐氏症儿童之认知、形成概念、记忆、注意力等条件均不佳，所以，实在很难学习到符合上面完整语言的要素要求。尤其是语言的表达极需个体除了认知等重要条件外，还需藉由运动神经系统，感官知觉间的整合；唐氏症儿童一些生理先天上的限制，大大的阻碍了他们在语言表达上的学习，因此，这也莫怪多数的唐氏症儿童的语言理解能力优于语言表达能力。,(1).语言学的角度分析,国语中文系统复杂，由语音形成的组合太多，其中共有21个声母、16个韵母，加上再分为单韵母、复韵母、声随韵母
13、、卷舌韵母其组合变化更不下数十种。国语中文说话之声调变化易十分复杂，当声调改变，意义则跟着变动；词性不同语意亦随之而不同，这些项目的学习有赖于学习者敏锐的听知觉区辨能力外，也需依赖对于人和人之间相处沟通所累积的经验上的学习，例如：默契、意会、幽默感。否则很难学会语言沟通语音及文字之下所隐含的真实意思（吴金娥等，民82）。,(2).国语中文系统分析,唐氏症儿童的智力缺损，个性又单纯，对于国语中文字的这些内涵学习确实不容易。单音的模仿或文法的规则学习或许还能胜任，至于语言运用的灵活对话，语气转折之应用，恐怕是学习上最难突破的地方。,原因3人为因素,有效的语言沟通学习必须透过人与人之间的互动始能完成
14、，孩子在家中与母亲之间的互动沟通情形，将是孩子日后发展语言沟通能力的重要关键。 1992年Sokolov的研究报告指出：过去文献如Maurer & Sherrod 在1987年对唐氏症儿童与母亲间的互动作研究调查，发现唐氏症儿童的母亲比起正常母亲则较常使用指导性的直接语气（directive speech），而这确实会影响唐氏症儿童在早期发声阶段无法有充分的模仿机会。,（1）.不当的沟通模式,唐氏症儿童的父母对于孩子的语言沟通问题往往会寻求专业语言治疗师的协助，因此，语言治疗师本身以专业角色的立场，提供对儿童的判断和理论上的学习目标，以及教学之互动，是否能促进唐氏症儿童真正在语言沟 通方面之能
15、力，也是要慎重考量的影响因素。,一份实质对身心障碍儿童有助益的语言沟通教育计划必须符合个体的个别差异性作安排，唐氏症儿童族群本 身之差异极大，父母及教育或专业训练人员能否针对其程度和需要作一合理适宜的学习目标，将深深影响唐氏症儿童的沟通意愿与学习动机。在人为因素中，常会影响唐氏症儿童语言沟通学习的原因不外乎有过度低估唐氏症儿童的能力或是设计太困难的阶段学习目标。,（2）.不适当的期许,唐氏症儿童的语言沟通障碍问题复杂，不但与孩童的认知、感觉动作、社会性互动、长短期记忆、注意力等各项因素有关，且受每一因素与因素之间产生交互作用所影响，若要对唐氏症儿童的语言沟通能力全面性的评估与训练，语言治疗师与相关人员间的整合专业运作是必须要的。 是影响唐氏症儿童语言沟通学习重要原因。,（3）.相关人员间的整合与配合不够密切,众所周知，语言治疗的成效非只有语言治疗师一个人的责任，必须要透过和唐氏症儿童最直接相关的家人及学校老师共同配合完成，所以，教导唐氏症儿童和其相关的家人、老师彼此之间如何取得良好的互动是语言治疗师该负起的引导责任。唐氏症儿童的父母、老师、语言治疗师、职能治疗师等人员，彼此是否皆能具有如此的认知与共识而互相配合也,
