1、二章遗传学的物质基础目的要求：目的要求：1.认识核酸是遗传物质，掌握核酸的结构与性质认识核酸是遗传物质，掌握核酸的结构与性质2.掌握基因的概念与结构、真核基因组的特点掌握基因的概念与结构、真核基因组的特点3.掌握减数分裂掌握减数分裂(meiosis)过程中染色体行为及染过程中染色体行为及染色体数目减半的生物学意义色体数目减半的生物学意义4.掌握染色体掌握染色体(chromosome)的物质基础、形态、的物质基础、形态、构造和数目构造和数目5.了解染色体的周期变化与细胞分裂了解染色体的周期变化与细胞分裂(cell division)的平行关系。的平行关系。重重 点：点：核酸的结构核酸的结构基因结
2、构特征基因结构特征染色体与染色质的关系染色体与染色质的关系细胞分裂的过程中染色体的变化细胞分裂的过程中染色体的变化2.1 2.1 核酸是遗传物质核酸是遗传物质2.1.1 核酸是遗传物质的实验证据核酸是遗传物质的实验证据一、细菌转化实验一、细菌转化实验二、噬菌体的侵染二、噬菌体的侵染三、烟草花叶病毒拆合实验三、烟草花叶病毒拆合实验 2.1.2 DNA是遗传物质的旁证是遗传物质的旁证细胞核中细胞核中DNA的含量与质量的恒定的含量与质量的恒定紫外线的诱变作用（紫外线的诱变作用（260nm）2.2 2.2 核酸的结构核酸的结构DNA核苷酸核苷酸核苷核苷戊糖戊糖 碱基碱基 磷酸基团磷酸基团 AGCT2.
3、2.1 DNA与与RNA的化学组成的化学组成2.2.2 DNA（1）、）、DNA一级结构一级结构DNA分子中分子中4种核苷酸的连接方式和排列顺序种核苷酸的连接方式和排列顺序碱基互补配对原则碱基互补配对原则遗传信息存储于碱基序列遗传信息存储于碱基序列碱基序列测定碱基序列测定（2）DNA二级结构二级结构两条核苷酸链反向平行盘绕形成的双螺旋结构两条核苷酸链反向平行盘绕形成的双螺旋结构二级结构具有多型性二级结构具有多型性左手螺旋左手螺旋右手螺旋右手螺旋A、B、C、D、E等构象等构象Z构象构象A/B/Z-DNA 结构示意图结构示意图构象构象 直直径径螺距螺距 碱碱基基碱基碱基间距间距湿湿度度盐盐生理意义
4、生理意义A2.3 0.28 110.25675Na/K/Cs与表达有关与表达有关B1.9 0.34 10 0.33792Na低盐低盐最常见的形式最常见的形式Z1.8 0.37 120.3843 Na/Mg高盐高盐与表达调控有关与表达调控有关A/B/Z-DNA 比较比较二级结构的稳定因素二级结构的稳定因素氢键：碱基间形成氢键：碱基间形成碱基堆积力：疏水作用力、范德华力碱基堆积力：疏水作用力、范德华力磷酸基的静电斥力：使两链分开磷酸基的静电斥力：使两链分开碱基分子内能：内能上升使碱基定向排列破碱基分子内能：内能上升使碱基定向排列破坏坏二级结构受一级结构的影响二级结构受一级结构的影响DNA变性复性变
5、性复性 变性变性：天然：天然DNA二级和高级结构被破坏，形成二级和高级结构被破坏，形成无规则的单链线团构型的过程。无规则的单链线团构型的过程。加热、变性剂可以引起变性加热、变性剂可以引起变性复性复性：变性：变性DNA恢复天然状态的过程。恢复天然状态的过程。高盐、适宜的温度高盐、适宜的温度杂交杂交：复性发生在不同来源是两条链时，：复性发生在不同来源是两条链时，称杂交。称杂交。(3)DNA高级结构高级结构 DNA高级结构：高级结构：指指DNA 双螺旋进一步盘双螺旋进一步盘曲折叠形成的特定空间结构。曲折叠形成的特定空间结构。超螺旋结构：超螺旋结构：格外的应力格外的应力正超螺旋结构：正超螺旋结构：紧缠
6、紧缠负超螺旋结构：负超螺旋结构：松缠松缠 DNA的一级结构对二级、高级结构具有很的一级结构对二级、高级结构具有很大的影响。大的影响。2.2.3 RNA(1)mRNA 由结构基因转录的单链由结构基因转录的单链RNA，载有决定蛋，载有决定蛋白氨基酸序列的信息，起遗传信息中转作用。白氨基酸序列的信息，起遗传信息中转作用。(2)rRNA 是核糖体的主要成分，而核糖体是蛋白是核糖体的主要成分，而核糖体是蛋白质合成的场所。质合成的场所。多核苷酸单链，有的有高级结构，有的没多核苷酸单链，有的有高级结构，有的没有，行使不同功能有，行使不同功能。（3）tRNA 以分子的一条链为模版转录的单链结以分子的一条链为模
7、版转录的单链结构，起运输氨基酸，识别密码子作用。构，起运输氨基酸，识别密码子作用。tRNA三叶草三叶草结构示意图结构示意图2.3 基因的结构特征基因的结构特征2.3.1 基因的概念基因的概念 基因基因是是DNA上的具有特定遗传效应的核上的具有特定遗传效应的核苷酸顺序。苷酸顺序。2.3.2一般结构特征一般结构特征（1）外显子）外显子(exon)和内含子和内含子(intron)真核基因是断裂基因，成熟真核基因是断裂基因，成熟mRNA中不含中不含有的序列为有的序列为内含子内含子，含有的序列为，含有的序列为外显子外显子。（2）信号肽序列）信号肽序列(signal peptide sequence)在在
8、分泌蛋白分泌蛋白基因的编码序列中，开始有一段基因的编码序列中，开始有一段信号肽序列，所编码的蛋白（信号肽序列，所编码的蛋白（信号肽信号肽）行使蛋白）行使蛋白运输与定位运输与定位作用，合成完毕后信号肽将被切除。作用，合成完毕后信号肽将被切除。(3)Flanking sequenceFlanking sequence 每个结构基因的第一和最后一个外显子外侧每个结构基因的第一和最后一个外显子外侧有一端不转录和表达的区域，称为有一端不转录和表达的区域，称为侧翼序列侧翼序列。侧翼序列对基因的有效表达起着调控作用，侧翼序列对基因的有效表达起着调控作用，称为称为调控序列（调控序列（regulator seq
9、uence）启动子启动子(promoter)：起始基因转录所需要的一：起始基因转录所需要的一段序列段序列.增强子增强子(enhancer)：提高基因转录效率的序列：提高基因转录效率的序列沉默子沉默子(silencer)：对基因转录起阻抑的序列：对基因转录起阻抑的序列终止子终止子(terminator)：停止基因转录的一段序列：停止基因转录的一段序列GCCAATTATA加帽加帽5UTR信号肽序列信号肽序列exonintron3UTR加尾加尾真核基因结构示意图真核基因结构示意图2.3.3 真核基因组特点真核基因组特点（1）C值矛盾值矛盾 基因组基因组：一个物种单倍染色体所携带的一：一个物种单倍染色
10、体所携带的一整套基因称为该物种的基因组（在此不包括细整套基因称为该物种的基因组（在此不包括细胞器基因）。胞器基因）。C值值：物种的基因组物种的基因组DNA的含量。的含量。C值矛盾值矛盾：C值与物种的结构功能的复杂性值与物种的结构功能的复杂性并不一致的现象。并不一致的现象。（2）DNA单一序列单一序列 单一序列单一序列(unique sequence)又称又称非重复序非重复序列列(nonrepetitive sequence),在基因组中只有一个在基因组中只有一个或几个或几个copy的的DNA序列。序列。真核生物大多数基因为单一序列真核生物大多数基因为单一序列。（3）重复序列）重复序列中度重复序
11、列中度重复序列SINEsSINEs:short interspersed repeated sequence,300-500bpsLINEsLINEs:long interspersed repeated sequence,5k-7kbps一般认为其与基因调控有关。一般认为其与基因调控有关。高度重复序列高度重复序列 一般片段长一般片段长2-200bps，重复，重复10-10 次，有些具次，有些具有异常的浮力密度，形成有异常的浮力密度，形成“卫星卫星DNA（satellite DNA）”68-重复序列重复序列 卫星卫星DNA中以少数核苷酸为单位的串联重中以少数核苷酸为单位的串联重复序列称复序列称
12、VNTR，6-25bps的为的为minisatellite，2-6bps为为microsatellite DNA。基因家族和基因簇基因家族和基因簇 真核生物基因组中来源相同、结构相似、真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因称功能相关的一组基因称gene family。若若gene family成员紧密连锁，成簇状集中分布成员紧密连锁，成簇状集中分布排列在同一条染色体某一区域，称排列在同一条染色体某一区域，称gene cluster。2.4 细胞与细胞分裂细胞与细胞分裂2.5.1 细胞是生命基本单位细胞是生命基本单位 细胞是构成生物机体的形态结构和生命活动细胞是构成生物机体的形态
13、结构和生命活动的基本单位，也就是说细胞是结构单位和功能单的基本单位，也就是说细胞是结构单位和功能单位。位。2.4.2 细胞的构造细胞的构造（1）细胞膜）细胞膜(cell membrane)（2）细胞质）细胞质(cytoplasm)1）线粒体）线粒体(mitochondrion chondriosome）2）中心体（）中心体（centrosome）3）核糖体（）核糖体（ribosome）4）内质网）内质网(endoplasmic reticulum）-细胞的构造细胞的构造（3）细胞核）细胞核(cell nucleus)真核生物的细胞中都有细胞核。通常一个真核生物的细胞中都有细胞核。通常一个细胞只
14、有一个核，但也有两个或多个核的。细细胞只有一个核，但也有两个或多个核的。细胞核中有重要物质胞核中有重要物质染色质染色质(chromatin)。细胞核主要由核仁细胞核主要由核仁(nucleolus)、核质、核质(nucleoplasm)、核膜、核膜(nuclear membrane)所构成。所构成。线粒体线粒体溶酶体溶酶体细细胞胞构构造造示示意意图图2.4.3 染色体（染色体（chromosome）在细胞核内一类易被碱性染料染成深色的在细胞核内一类易被碱性染料染成深色的小体。小体。其化学成分是核酸蛋白。核酸蛋白主要由其化学成分是核酸蛋白。核酸蛋白主要由DNA和蛋白质和蛋白质(protein)组成
15、。组成。染色体中的蛋白质由非组蛋白和组蛋白染色体中的蛋白质由非组蛋白和组蛋白(histone)组成。组成。染色体（染色体（chromosome）的形态）的形态 观察与划分的时间：细胞分裂中期观察与划分的时间：细胞分裂中期 划分依据：臂比。划分依据：臂比。根据着丝点的位置不同，把染色体分成两个根据着丝点的位置不同，把染色体分成两个大致相等或长短不等的两个臂，计算臂比（臂比大致相等或长短不等的两个臂，计算臂比（臂比长臂短臂）长臂短臂）。根据臂比将染色体分为四种。根据臂比将染色体分为四种形态：形态：-染色体的形态染色体的形态中部着丝点染色体中部着丝点染色体(metacentric)：记为：记为“”。
16、着丝点位于染色体中央，两臂等长；臂比为着丝点位于染色体中央，两臂等长；臂比为1.0-1.7；近中部着丝点染色体近中部着丝点染色体(acrometacetric)：记为：记为“”。着丝粒位于染色体的靠近中央的部。着丝粒位于染色体的靠近中央的部位，染色体有一个稍长的臂和一个稍短的臂；位，染色体有一个稍长的臂和一个稍短的臂；臂比为臂比为1.7-3.0。-染色体的形态染色体的形态近端部着丝点染色体近端部着丝点染色体(acrocentric)：记为：记为“”。着丝粒位于染色体一端的附近，两。着丝粒位于染色体一端的附近，两臂长度差异显著；臂比为臂长度差异显著；臂比为3.0-7.0。端部着丝点染色体端部着丝
17、点染色体(telocentric)：记为：记为“”。着丝粒位于染色体的末端，染色体只显现一个着丝粒位于染色体的末端，染色体只显现一个臂；臂比为臂；臂比为7.0以上。以上。-染色体的构造染色体的构造着丝点着丝点(centromere)主缢痕主缢痕(primary constriction)次缢痕次缢痕(secondary constriction)随体（随体（satellite）端粒（端粒（telomere）染色体的化学成分染色体的化学成分：占：占48%，较恒定，较恒定：占：占1.2%，不稳定，不稳定：占：占48.5%，与染色体的韧性有关，与染色体的韧性有关拟脂类：拟脂类：无机盐：主要是无机盐：
18、主要是a+，与染色体的脆性有关，与染色体的脆性有关染色体的超显微结构染色体的超显微结构 核小体（核小体（nueleosome）螺线体螺线体(solenoid)超螺线体超螺线体 染色体染色体(chromosome)细胞周期中染色体与细胞周期中染色体与 染色质的关系染色质的关系（核小体）（核小体）染色质染色质螺线体螺线体 超螺线体超螺线体 染色体染色体 染色体的数目（染色体的数目（modal number）每个物种都有其特定的染色体数目，在世每个物种都有其特定的染色体数目，在世代传递中，染色体数目维持相对稳定。同一物代传递中，染色体数目维持相对稳定。同一物种的染色体数目是恒定的，而且每一种生物个种
19、的染色体数目是恒定的，而且每一种生物个体中的每一个体细胞其染色体数目是相同的体中的每一个体细胞其染色体数目是相同的。一些动物的染色体数目一些动物的染色体数目人：人：23对对46条条猪：猪：19对对38条条黄牛：黄牛：30对对60条条果蝇：果蝇：4对对8条条水牛：水牛：24对对48条条山羊：山羊：30对对60条条马：马：32对对64条条鸡：鸡：39对对78条条染色体组型染色体组型(chromosomekaryotype)及组型分析及组型分析(karyotype analysis)1、基本概念：、基本概念：1)染色体组染色体组(chromosome complement)：是指一套最基本的染色体，
20、或者说是指一是指一套最基本的染色体，或者说是指一个配子内的全部染色体。个配子内的全部染色体。1、基本概念、基本概念2)核型（核型（karyoid）：）：指有丝分裂中期，一个细胞的细胞核内的全部染指有丝分裂中期，一个细胞的细胞核内的全部染色体，按一定的方法排列成的图象。色体，按一定的方法排列成的图象。主要是按：同源染色体主要是按：同源染色体(homologoue chromosome)的相对长度，着丝点的位置以及随体的有无。的相对长度，着丝点的位置以及随体的有无。基本概念基本概念3)组型组型(karyotype)：用若干个核型用若干个核型(karyoid)的统计资料，所绘制的统计资料，所绘制出的
21、染色体模式图。出的染色体模式图。组型分析步骤组型分析步骤 1)制作染色体图片：制作染色体图片：2)计算几个指标：计算几个指标：单倍常染色体长单倍常染色体长X染色体长染色体长相对长度相对长度(relative length)=单个染色体长单个染色体长100%臂比臂比=长臂长臂短臂短臂100%着丝点指数着丝点指数=短臂短臂长臂长臂-组型分析步骤组型分析步骤 3)把已制好放大的染色体图片中的全部把已制好放大的染色体图片中的全部c h r o m o s o m e 剪 下，首 先 找 出剪 下，首 先 找 出 s e x-chromosome(S.Y)，其余，其余chromosome按大小顺序按大小
22、顺序贴在纸上。贴在纸上。4)摄影：摄影：2.5.3细胞分裂细胞分裂(cell cleavage)最主要的分裂形式：最主要的分裂形式：无丝分裂无丝分裂(amitosis)有丝分裂有丝分裂(mitosis,karyokinesis)2.3.1 细胞周期细胞周期(cell cycle)和有丝分裂和有丝分裂 细胞周期细胞周期:从上次细胞分裂结束时起到下次细从上次细胞分裂结束时起到下次细胞分裂结束止为一个细胞周期，分为胞分裂结束止为一个细胞周期，分为分裂间期分裂间期(interphase)和分裂期（即和分裂期（即有丝分裂期有丝分裂期，mitotic cycle)。2.5.3.1 分裂间期分裂间期(int
23、erphase)又称生长期或细胞生长成熟期。又称生长期或细胞生长成熟期。间期又可分为三个时期：间期又可分为三个时期：生长前期（生长前期（G）（合成前期）：（其变化）（合成前期）：（其变化）大分子物质迅速增长，体积增大。的主要是核酸和蛋白质大分子物质迅速增长，体积增大。的主要是核酸和蛋白质在量上的增加。在量上的增加。复制期（）（合成期）：和复制期（）（合成期）：和染色体完成复制。染色体完成复制。生长后期（）（合成后期）：大分子物生长后期（）（合成后期）：大分子物质（如核酸、质（如核酸、pro）不再增加，复制已完成，细胞发育成）不再增加，复制已完成，细胞发育成熟，完成了细胞分裂前的准备熟，完成了细
24、胞分裂前的准备前期前期(prophase)：核消失，染色质浓缩：核消失，染色质浓缩中期中期(metaphase)：染色体：染色体“列队列队”后期后期(anaphase)：着丝点分裂：着丝点分裂末期末期(telophase)：染色体分到两极，核形成：染色体分到两极，核形成2.5.3.2 有丝分裂期有丝分裂期（mitotic cycle)有有丝丝分分裂裂期期前期前期末期末期后期后期中期中期在有丝分裂中母细胞与子细胞的异同在有丝分裂中母细胞与子细胞的异同(）同：）同：细胞性质没有改变，只是数目发生了变化，子细细胞性质没有改变，只是数目发生了变化，子细胞比母细胞多了一倍。胞比母细胞多了一倍。（）异：（
25、）异：体积：母细胞体积大；子细胞体积小；体积：母细胞体积大；子细胞体积小；染色体数目相同，但染色单体染色体数目相同，但染色单体(chromatid)数目数目不同（即数目不同）。母细胞中染色体由不同（即数目不同）。母细胞中染色体由两个连在一起的染色单体两个连在一起的染色单体 组成，而子细胞染色体组成，而子细胞染色体由一个染色单体组成。由一个染色单体组成。2.5.3 减数分裂减数分裂(meiosis)reduction division2.3.2.1 减数第一次分裂减数第一次分裂(meiosis)减数第一次分裂减数第一次分裂(meiosis)分为四个阶段：前分为四个阶段：前期期(prophase)
26、，中期，中期(metaphase)，后期，后期（anaphase），末期），末期(telophase)。减数第一次分裂减数第一次分裂1 前期前期(prophase)又可分为：又可分为：细线期细线期(leptotene)：染色体是细线状，无规则的出现于核内，胞染色体是细线状，无规则的出现于核内，胞核体积增大，核仁也较大。染色体开始凝缩与螺核体积增大，核仁也较大。染色体开始凝缩与螺旋化。旋化。减数第一次分裂减数第一次分裂2 偶线期偶线期(zygotene)：同源染色体同源染色体(homologoue chromosome)配对的配对的时期时期联会。联会。联会是减数分裂后期联会是减数分裂后期同源染色
27、体有规则分同源染色体有规则分离的必要条件。离的必要条件。减数第一次分裂减数第一次分裂3 同源染色体（同源染色体（homologoue chromosome）：）：指形态、结构相同，携带的遗传信息相似的一对指形态、结构相同，携带的遗传信息相似的一对染色体。其中一条来自母方，一条来自父方。染色体。其中一条来自母方，一条来自父方。联会（联会（synapsis,syndesis）：每对同源染色）：每对同源染色体开始并列即配对，这种现象叫联会。体开始并列即配对，这种现象叫联会。减数第一次分裂减数第一次分裂4 粗线期粗线期(pachytene)：染色体缩短变粗，每条染色体有制片的两条染色体缩短变粗，每条染
28、色体有制片的两条姊妹染色单体，出现四分体（四合体）（姊妹染色单体，出现四分体（四合体）（tetrad）。）。临近的非姊妹染色单体间可能发生间断。临近的非姊妹染色单体间可能发生间断。四分体四分体(crossingover,exchange)，是基因互，是基因互换的细胞学基础。换的细胞学基础。减数第一次分裂减数第一次分裂5 双线期双线期(diplotene)：染色体继续变短，配偶染色单体（非姊妹染染色体继续变短，配偶染色单体（非姊妹染色单体）间出现交叉色单体）间出现交叉(chiasma,chiasmate)，交，交叉的地方是配偶染色单体间发生了交换的结果，叉的地方是配偶染色单体间发生了交换的结果，
29、即先有交换后有交叉。即先有交换后有交叉。终变期终变期(diakinesis)：染色体继续变短变粗，逐渐接近于赤道板，染色体继续变短变粗，逐渐接近于赤道板，纺锤体形成纺锤体形成减数第一次分裂减数第一次分裂6（）中期（）中期：(metaphase)：核膜核仁消失，染色体排列在赤道板上。核膜核仁消失，染色体排列在赤道板上。（）后期（）后期（anaphase）；双价体的两条同源染色体彼此分开，分别移向双价体的两条同源染色体彼此分开，分别移向两极。两极。（）末期（）末期(telophase)：染色体达到细胞的两极，开始新核重组，完成染色体达到细胞的两极，开始新核重组，完成细胞分裂。细胞分裂。2.5.3.
30、2 减数第二次分裂减数第二次分裂 重复有丝分裂的过程，但无联会，四合体现重复有丝分裂的过程，但无联会，四合体现象。次级母细胞的姐妹染色单体分配给两个性细象。次级母细胞的姐妹染色单体分配给两个性细胞。胞。2.5.3.3 减数分裂的意义减数分裂的意义 减数分裂使得有性生殖的生物有可能世代减数分裂使得有性生殖的生物有可能世代保持染色体数目的恒定。保持染色体数目的恒定。有减数第一次分裂中期，父方与母方的染有减数第一次分裂中期，父方与母方的染色体在赤道板的两侧的概率是相等的，因此父方色体在赤道板的两侧的概率是相等的，因此父方与母方的染色体都可在每个配子中进行组合。与母方的染色体都可在每个配子中进行组合。
31、非姐妹染色单体之间的交换进一步造成了非姐妹染色单体之间的交换进一步造成了父方与母方的遗传性状在配子中重组。父方与母方的遗传性状在配子中重组。2.5.3.4 配子形成配子形成 精子形成精子形成 卵子形成卵子形成次级精母细胞次级精母细胞初级精母细胞初级精母细胞精细胞精细胞减数第一减数第一次分裂次分裂减数第二减数第二次分裂次分裂成熟成熟4枚精子枚精子精子形成精子形成初级卵母细胞初级卵母细胞减数第一次分裂减数第一次分裂1枚卵子枚卵子卵子细胞卵子细胞第三、四极体第三、四极体第二极体第二极体次级卵母细胞次级卵母细胞第一极体第一极体减数第二次分裂减数第二次分裂卵子形成卵子形成卵原细胞卵原细胞2N 有丝有丝分
32、裂分裂有丝有丝分裂分裂精原细胞精原细胞2N 减数减数分裂分裂减数减数分裂分裂精子精子1N 卵子卵子1N 有丝有丝分裂分裂有丝有丝分裂分裂初级精初级精母母2N 初级卵初级卵母母2N 受精作用受精作用受精卵受精卵2N 有丝分裂有丝分裂成体成体2N成体成体2N成体成体2N染色体在动物生活史中的周期变化染色体在动物生活史中的周期变化由上图说明：由上图说明：、父母各为子女提供遗传物质，父、父母各为子女提供遗传物质，父母对子女的遗传贡献相等。母对子女的遗传贡献相等。、在养殖业中，畜群内种公畜的后代多于、在养殖业中，畜群内种公畜的后代多于种母畜。因而种公畜对畜群遗传影响更大。种母畜。因而种公畜对畜群遗传影响更大。即即“母好好一窝，公好好一坡母好好一窝，公好好一坡”。在动物育。在动物育种中要重视种公畜的选择，但也不能放松种种中要重视种公畜的选择，但也不能放松种母畜选择。母畜选择。、后代最能反映父母遗传品质，故后裔测、后代最能反映父母遗传品质，故后裔测定有良好的选择效果。定有良好的选择效果。
