1、新生儿高氨血症 诊断思路1一、氨的代谢 体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。 正常血氨水平 18-72ummol/l21、氨的来源组织中氨基酸分解组织中氨基酸分解肾脏上皮细胞分泌肾脏上皮细胞分泌肠道氨基酸分解、尿素水解肠道氨基酸分解、尿素水解32、氨的去路去路 肝脏中合成尿素肝脏中合成尿素 （主要方式）（主要方式）去路 肾脏形成胺盐肾脏形成胺盐 随尿排出随尿排出43、尿素循环 尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程 尿素循环经过6种主要的酶反应 任何一种酶出现基因突变均可导致尿
2、素循环障碍 56二、高氨血症的病因7高氨血症的病因8三、高血氨神经毒性的发病机制血氨 -酮戊二酸酮戊二酸 谷氨酸谷氨酸ATP 三三羧羧酸酸循循环环障障碍碍脑细胞功能损伤脑细胞功能损伤谷谷氨氨酰酰胺胺 脑细胞水肿脑细胞水肿渗透压增高9血氨水平与临床表现100200 umol/L 兴奋、呕吐200300 umol/L 意识障碍、惊厥300 umol/L 昏迷 300 umol/l)，尿素氮降低(300umol/l 肾功BUN0.36mmol/l 血气呼碱182、晚发型高氨血症 可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活性，在进食大量蛋白质后诱发，症状多较轻，可呈间歇性发作。急性发作时可表现为呕吐、
3、神经精神症状如共济失调、神志恍惚、激惹不安、发热和攻击性行为，也可出现嗜睡甚至昏迷，部分患儿症状不典型，可表现为厌食、头痛、运动智能发育迟缓。 19六、鉴别诊断 1、新生儿一过性高氨血症 多见于较大早产儿（多为36周） 早产儿暂时性高氨血症 有症状的 24小时内 呼吸窘迫 48小时内惊厥昏迷 无症状的（血氨4072umol/l）20 2、假性高氨血症 标本放置时间长 血氨非急查项目，上午及时送检21 3、其他引起血氨增高的疾病 （1）败血症、全身疱疹病毒感染、围产窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝坏死，血氨很少超过500umol/L （2）轻度升高，如暂时性升高（2倍以内）多见于早产，无临床
4、意义，无后遗症。22七、治疗 治疗总的原则 减少氨的产生 增加氨的排除 23 以呼吸管理为中心急性综合治疗 （1）非特异性治疗： 立即停止摄入蛋白质。高热量、足量液体支持 呼吸支持 治疗脑水肿 通便 抗生素1、急性高氨血症的紧急治疗 24 10的葡萄糖812 mg(kgmin)； 脂肪乳1 g(kg24h)； 必需氨基酸025 g(kg24 h)。25（2）快速排出氨基代谢产物 交换输血、腹膜透析、血透26(3)改变代谢途径 苯甲酸钠 0.25 gkg 苯乙酸钠 0.25 gkg 精氨酸 0.2 gkg 10GS(20 ml/kg)此后每天按照上述剂量进行缓慢输注 ivgtt 12h内27 精氨酸 瓜氨酸血症时 剂量加至 0.6g/kg.d 精氨酸血症时，禁用282、缓解期的治疗 减少氨的生成：限制蛋白质摄入量 ，改特殊奶粉 促进氨的排出 改变代谢途径 支持疗法 长期治疗 肝移植 29
